Search the Community

Prof. Christopher Hutchison z Durham University uważa, że progerię (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda), bardzo rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym starzeniem, można leczyć za pomocą acetylocysteniny - związku podawanego jako antidotum w przypadku zatruć paracetamolem. W artykule opublikowanym na łamach pisma Human Molecular Genetics autorzy podkreślają, że choroba jest częściowo wywołana przez uszkodzenia DNA przez reaktywne formy tlenu (RFT). Wg nich, acetylocysteina można je kontrolować. W komórkach osób z progerią występują defekty dwojakiego rodzaju: 1) uszkodzenia DNA oraz 2) zaburzenia kształtu komórek. Wiele zespołów zajmuje się lekami korygującymi kształt, jednak Hutchison i inni skupili się na reaktywnych formach tlenu i ich niekorzystnym działaniu. Odkryli, że u osób z progerią poziom RFT jest 5-10-krotnie wyższy niż u przeciętnego człowieka. W czasie eksperymentów laboratoryjnych naukowcy potraktowali hodowle komórek pacjentów z progerią acetylocysteiną. Zauważyli, że pochłaniała ona nadmiar RFT, dzięki czemu poziom uszkodzeń DNA powracał w przybliżeniu do normy. Na razie nie wiadomo, jak lek podziała na dzieci i jak będą wyglądać jego interakcje z innymi preparatami. Testy kliniczne z prawdziwego zdarzenia nie są możliwe, ponieważ wg Progeria Research Foundation, na świecie żyje 78 dzieci z zespołem progerii. Hutchison dodaje, że jeśli podanie leku dziecku wydłuży życie bez skutków ubocznych, można oczekiwać, że będzie to skuteczne rozwiązanie także w starszej populacji. W grę wchodzi np. ograniczenie degeneracji pewnych tkanek w starszym wieku oraz postęp w planowaniu skutecznej opieki zdrowotnej nad starzejącymi się społeczeństwami. W ramach 18-miesięcznego studium akademicy z Durham i Bolonii przyglądali się laminopatiom – chorobom związanym z mutacjami genu laminy A/C (LMNA). Jedną z nich jest właśnie progeria, spowodowana mutacją punktową w LMNA. Lamina A jest białkiem stabilizującym błonę otaczającą jądro. Nieprawidłowości w jej budowie prowadzą więc do zaburzeń w budowie i działaniu jądra. By określić nasilenie stresu oksydacyjnego, zespół posłużył się molekularnymi metodami obrazowania (kiedy komórka jest zestresowana, poziom RFT bardzo wzrasta). Naukowcy zauważyli, że podanie acetylocysteiny znacznie ograniczało stężenie reaktywnych form tlenu. Sugeruje to, że w planie terapeutycznym dzieci z progerią acetylocysteinę warto połączyć z dotychczas stosowanymi lekami. U dzieci z progerią widzimy nasilenie rozpadu podwójnej nici DNA, co dokłada się do niskiego tempa wzrostu komórek. Acetylocysteina odwraca oba te zjawiska - cieszy się Hutchison.