Znajdź zawartość

W jaskini Estatuas w północnej Hiszpanii ludzie żyli przez około 105 000 lat. Znaleziono tam artefakty świadczące o tym, że neandertalczycy wytwarzali tam kamienne narzędzia, dzielili mięso jeleni i rozpalali ogniska. Jednak znaleziono tam również coś innego, znacznie bardziej niezwykłego – pierwsze jądrowe DNA (nDNA) prehistorycznych ludzi pozyskanie z jaskiniowego podłoża. W nowatorskich badaniach udział brał doktor Maciej T. Krajcarz z Instytutu Nauk Geologicznych Polskiej Akademii Nauk. Możemy sobie wyobrazić jak siedzą na ziemi robiąc narzędzia czy dzieląc mięso. Może któryś z nich się zaciął, może dziecko się załatwiło. Całe tego typu DNA pozostało na dnie jaskini, mówi genetyk Benjamin Vernot z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka. Naukowcy z Niemiec, Hiszpanii, Australii, Polski, Izraela, Rosji i Kanady poinformowali właśnie na łamach Science o udanej próbie pozyskania z podłoża jaskini nDNA prehistorycznych ludzi. Dotychczas udawało się z tego źródła pozyskiwać znacznie krótsze mitochondrialne DNA (mtDNA). Tymczasem nDNA, które niesie ze sobą znacznie więcej informacji, pozyskiwano wyłącznie z zębów i kości. Teraz wydaje się, że nDNA można będzie pozyskiwać z osadów. A osadów jest pełno na stanowiskach archeologicznych, stwierdza Marie Soressi z Uniwersytetu w Leiden. Pozyskane DNA pozwala zidentyfikować członków grupy i ich płeć. Pokazuje również, że około 100 000 lat temu, być może w związku z ochłodzeniem klimatu, jedna grupa neandertalczyków zastąpiła drugą. Dotychczas paleogenetycy byli w stanie pozyskać DNA z kości lub zębów 23 prehistorycznych ludzi, w tym 18 neandertalczyków żyjących w 14 miejscach Eurazji. W ramach opisywanych tutaj badań naukowcy pobrali próbki z trzech jaskiń, o których wiadomo, że mieszkali tam ludzie: Denisowej i Chagyarskaya na Syberii oraz Estatuas w Hiszpanii. Opracowali nowe narzędzia, która pozwoliły im poszukiwać w osadach DNA człowieka, ignorując jednocześnie materiał genetyczny innych zwierząt oraz roślin. Następnie użyli metod statystycznych, by skupić się na DNA neandertalczyków. We wszystkich trzech jaskiniach znaleziono nDNA i mtDNA neandertalczyków. Jednak największą niespodziankę sprawiły osady z Estatuas. nDNA neadertalskiego mężczyzny znalezione w warstwie sprzed 113 000 lat było powiązane z DNA wczesnych neandertalczyków, którzy 120 000 lat temu zamieszkiwali jaskinię Denisową oraz jaskinie w Belgii i Niemczech. Tymczasem nDNA dwóch neandertalskich kobiet, które żyły w Estatuas przed około 100 000 lat, było bliżej spokrewnione z późniejszymi „klasycznymi” neandertalczykami, w tym żyjącymi 70 000 lat temu w jaskini Vaindija w Chorwacji oraz 60–80 tysięcy lat temu w Chagyarskaya. Jednocześnie próbki mtDNA z Estatuas wykazały, że w jaskini dochodziło do spadku zróżnicowania genetycznego. W osadach sprzed 113 000 lat znaleziono co najmniej trzy typy mtDNA, tymczasem 80–107 tysięcy lat temu pozostał tylko jeden typ. Z innych badań materiału genetycznego z zębów i kości neandertalczyków wiemy, że w tym czasie dochodziło do spadku zróżnicowania. Naukowcy sądzą, że w ciepłym i wilgotnym okresie interglacjalnym, który rozpoczął się 130 000 lat temu, populacja neandertalczyków dobrze sobie radziła i się rozwijała. Jednak 110 000 lat temu doszło do gwałtownego ochłodzenia i wkrótce wyginęły wszystkie, z wyjątkiem jednej, linie genetyczne H. neanderthalensis. Przedstawiciele tej linii ponownie zaludnili Europę podczas następnego cieplejszego okresu. To właśnie ta linia to „klasyczni” neandertalczycy, których szczątki znaleziono w Vindija czy w La Ferrassie we Francji. Linia ta miała znacznie większe mózgi. Pojemność czaszki jej przedstawicieli sięgała 1750 cm3, podczas gdy u wcześniejszych neandertalczyków było to nie więcej niż 1400 cm3. Współautor badań, Jose Luis Arsuaga z Universidad Complutense w Madrycie zauważa, że podobny proces widzimy u H. sapiens w Afryce, gdzie również doszło do zwiększenia pojemności czaszki i zastępowania jednych populacji innymi. Autorzy najnowszych badań już rozpoczęli poszukiwanie ludzkiego nDNA w osadach z dziesiątek stanowisk archeologicznych na całym świecie. Mamy nadzieję, że wkrótce uzyskamy dokładny pogląd na temat prehistorycznych ludzi i dowiemy się, kto, gdzie i kiedy żył, mówi Viviane Slon z Uniwersytetu w Tel Awiwie. « powrót do artykułu

Dzięki enzymowi bakteryjnemu naukowcy byli w stanie osiągnąć coś, czego nie dawała nawet technika CRISPR-Cas9. Udało im się przeprowadzić precyzyjne zmiany w genomie mitochondrialnym (mtDNA). Nowatorska metoda opierająca się na nowoczesnej precyzyjnej technice o nazwie base editing, pozwoli na opracowanie nowych technik badania, a może i leczenia, chorób powodowanych przez mutacje w genomie mitochondriów. Tego typu schorzenia są często przekazywane z matki na potomstwo i negatywnie wpływają na zdolność komórki do wytwarzania energii. Mimo, że w mtDNA znajduje się niewiele genów w porównaniu z DNA jądra komórkowego, to mutacje obecne w mtDNA mają silny wpływ na układ nerwowy i mięśniowy, w tym na mięsień sercowy. Mogą być śmiertelnym zagrożeniem dla osób, które je odziedziczyły. Dotychczas jednak trudno było badać te choroby, gdyż brakowało sposobu na uzyskanie zwierzęcych modeli mutacji w mtDNA. Dzięki nowej technice naukowcy będą mogli takie modele tworzyć. Możliwość modyfikowania mitochondrialnego DNA pozwoli nam zadać pytania, jakich wcześniej zadawać nie mogliśmy, mówi Carlos Moraes, genetyk z University of Miami. Technika CRISPR-Cas9 wykorzystuje nić RNA do nakierowania enzymu Cas9 na ten region DNA, który naukowcy chcą zmienić. Technika dobrze działa na DNA zawarte w jądrze komórkowym. Jednak nie istnieje sposób na wprowadzenie nici RNA do otoczonego błonami mitochondrium. W 2018 roku biochemik David Liu z Broad Institute założonego prze MIT i Uniwersytet Harvarda otrzymał e-mail od mikrobiologa Josepha Mougousa z University of Washington. Mougous informował go o odkryciu przez jego zespół dziwnego enzymu. Toksyna wytwarzana przez bakterię Burkholderia cenocepacia, gdy weszła w kontakt z zasadą C (cytozyną) w DNA doprowadzała do jej zamiany w zasadę U (uracyl). Jako że U, które rzadko jest spotykane w DNA, zachowuje się jak T, enzymy replikujące DNA komórki kopiują ją na T (tyminę) i w ten sposób w sekwencji genetycznej C zostaje zmienione na T. Co prawda Liu pracował już z działającym podobnie enzymem, jednak oddziaływał on na pojedynczą nić DNA. Dlatego też Liu musiał w swojej pracy wykorzystywać enzym Cas9 do uzyskania pojedynczych nici DNA. Jako, że musiał przy tym korzystać z nici RNA do kierowania Cas9, nie mógł użyć tej techniki na mtDNA. Okazało się jednak, że enzym odkryty przez zespół Mougousa, nazwany DddA, działa na podwójną helisę DNA. Nie trzeba więc używać Cas9 do jej rozdzielenia. Jak stwierdzili Liu i Mougous, ta jego cecha może spowodować, że DddA pozwoli na sięgnięcie do genomu mitochondrialnego. Osiągniecie jednak tego celu nie było proste. Pożądana cecha DddA, czyli możliwość modyfikacji podwójnej helisy DNA, może być też śmiertelnym zagrożeniem. Enzym może bowiem zmodyfikować każdą napotkaną zasadę C. Aby temu zapobiec, naukowy robili enzym na dwie części, które mogą zmienić DNA tylko wtedy, gdy połączą się w odpowiedni sposób. A żeby kontrolować, który konkretnie fragment DNA ma zostać zmodyfikowany, naukowcy spowodowali, że każda z części DddA może łączyć się z konkretnym miejscem w genomie. Nowa technika jeszcze przez długi czas nie będzie wykorzystana w praktyce klinicznej, mówi Liu. Wstępne jej testy wypadły pozytywnie, jednak koniecznych jest wiele badań na różnych typach komórek. W przyszłości technika z wykorzystaniem DddA może być jednak świetnym uzupełnieniem istniejących metod. Wspomniany już tutaj Moraes i inni pracują nad enzymami, które dostają się do mitochondriów i wycinają z DNA zmutowany fragment. Mitochondria często pozbywają się tak uszkodzonego DNA. W efekcie, jak mają nadzieję uczeni, tego typu technika spowoduje, że będzie można pozbyć się z mitochondriów zmutowanego DNA, co może pozwolić na uzyskanie przewagi przez zdrowe kopie mtDNA. Jak jednak zauważa Michal Minczuk z University of Cambridge, technika z wykorzystaniem DddA mozwala na naprawę mtDNA nawet wówczas gdy nie ma wystarczającej liczby kopii zdrowego mtDNA. To niesamowity krok naprzód, mówi uczony. « powrót do artykułu

Pasożyt Henneguya salminicola jest pierwszym znanym nam zwierzęciem, które nie oddycha. Okazało się, że gatunek ten – w przeciwieństwie do wszystkich innych znanych zwierząt – nie posiada mitochiondriów ani genomu mitochondrialnego (mitochondrialnego DNA), a to w nim znajdują się geny odpowiedzialne za oddychanie. O zaskakującym odkryciu donosi najnowszy numer PNAS. Szczegółowe analizy wykazały, że H. salminicola utracił nie tylko mtDNA, ale również niemal wszystkie geny zaangażowane w transkrypcję i replikację tego genomu. Naukowcy zidentyfikowali jednocześnie wiele genów kodujących proteiny zaangażowane w inne szlaki mitochondrialne. Zauważyli też, że geny odpowiedzialne za oddychanie tlenowe czy replikację mtDNA były albo nieobecne w ogóle, albo występowały jedynie w postaci pseudogenów. Uczeni postanowili zweryfikować swoje spostrzeżenia i w tym celu wykorzystali te same metody i narzędzia badawcze do sprawdzenia blisko spokrewnionego gatunku Myxobolus squamalis. Okazało się, że posiada on mitochondrialne DNA. Wyniki badań zostały zweryfikowane za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej, która potwierdziła obecność mitochondrialnego DNA u M. squamalis i jego brak u H. salminicola. Nasze odkrycie potwierdza, że adaptacja do środowiska beztlenowego nie jest unikatową cechą jednokomórkowych eukariotów, ale może również zachodzić u wielokomórkowych zwierząt pasożytniczych, czytamy w artykule A cnidarian parasite of salmon (Myxozoa: Henneguya) lacks a mitochondrial genome. « powrót do artykułu

Analiza starożytnego mitochondrialnego DNA, wyizolowanego od pandy sprzed 22 tys., którą znaleziono w jaskini Cizhutuo w Regionie Autonomicznym Kuangsi-Czuang, gdzie obecnie pandy wielkie nie występują, wykazała, że reprezentuje ona nieznaną linię pand. Starożytna panda oddzieliła się od współczesnych pand 144-227 tys. lat temu. Raport na ten temat ukazał się w piśmie Current Biology. Wykorzystując pojedynczą kompletną sekwencję mtDNA, odkryliśmy unikatową linię mitochondrialną, co sugeruje, że choć genetycznie bardziej spokrewniona ze współczesnymi pandami [wielkimi] niż z innymi niedźwiedziami, panda z Cizhutuo ma swoją historię, odrębną od wspólnego przodka dzisiejszych pand - podkreśla Qiaomei Fu z Chińskiej Akademii Nauk. Bardzo mało wiadomo o przeszłości pand, zwłaszcza w rejonach poza ich obecnym zasięgiem (dziś pandy z podgatunku Ailuropoda melanoleuca qinlingensis i pozostałe A. melanoleuca żyją w prowincjach Shaanxi, Gansu i Syczuan). Dowody wskazują, że kiedyś pandy występowały o wiele powszechniej, ale pozostawało niejasne, w jaki sposób były one spokrewnione z dzisiejszymi pandami. Akademicy posłużyli się zaawansowanymi metodami, by wyekstrahować mitochondrialne DNA z prehistorycznego okazu jaskiniowego. Musieli się nabiedzić, bo pochodził on ze środowiska subtropikalnego, które utrudniało zarówno zachowanie, jak i pozyskanie DNA. Zespołowi udało się zsekwencjonować niemal 150 tys. fragmentów DNA. Zestawiono je z sekwencją referencyjną genomu mitochondrialnego pandy wielkiej (w ten sposób można było określić całościowy genom mitochondrialny pandy z Cizhutuo). By odtworzyć drzewo filogenetyczne rodziny niedźwiedziowatych, nowo zrekonstruowany genom zestawiono z genomami mitchondrialnymi 138 współczesnych i 32 prehistorycznych niedźwiedzi. Chińczycy wykryli w 6 genach mitochondrialnych 18 mutacji niesynonimicznych, które mogły zmienić strukturę białek. Wg specjalistów, te zmiany w obrębie aminokwasów były związane z unikatowym habitatem pandy w Kuangsi-Czuang albo ze zmianami klimatycznymi maksimum ostatniego zlodowacenia. Porównanie jądrowego DNA pandy z Cizhutuo ze współczesnymi danymi umożliwi gruntowniejszą analizę historii ewolucyjnej tego okazu [...] - podsumowuje Fu. « powrót do artykułu