Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Zsekwencjonowano genom pandy
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Nauki przyrodnicze
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Dotychczas udało się zsekwencjonować genomy niewielu przedstawicieli gatunku Homo sapiens żyjących w Europie jednocześnie z neandertalczykami. Instytut Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka poinformował, że jego naukowcy stali na czele międzynarodowej grupy badawczej, która zbadała najstarszy genom naszego gatunku. Materiał genetyczny został pobrany od siedmiu osób, które żyły pomiędzy 49 a 42 tysiące lat temu. Pochodził on ze stanowisk Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech i Zlatý kůň w Czechach.
Materiał należał do niewielkiej grupy spokrewnionych ludzi. Oddzieliła się ona od populacji, która około 50 tysięcy lat temu opuściła Afrykę, by ostatecznie zasiedlić cały świat. Mimo, że grupa ta oddzieliła się wcześnie, to w jej genomie widać domieszkę genów neandertalskich wspólnych dla wszystkich ludzi spoza Afryki. Domieszka ta pojawiła się 45–49 tysięcy lat temu, a więc znacznie później, niż dotychczas przypuszczano.
Obecnie dysponujemy ograniczonym materiałem genetycznym najwcześniejszych H. sapiens zamieszkujących Europę. Z badań wiemy, że nasz gatunek przybył do Europy ponad 45 tysięcy lat temu i przez co najmniej 5 tysięcy lat mieszkał tutaj wspólnie z neandertalczykami. Wiemy też, że w Europie mieszkały co najmniej dwie genetycznie odmienne linie H. sapiens, reprezentowane przez szczątki znalezione w jaskiniach Zlatý kůň i Bacho Kiro w Bułgarii.
Jaskinie Ilsenhöhle w Niemczech i Zlatý kůň w Czechach to jedne z najważniejszych w Europie stanowisk ze szczątkami wczesnych H. sapiens na Starym Kontynencie. W czeskiej jaskini znaleziono kompletną czaszkę kobiety żyjącej 45 tysięcy lat temu. Udało się pobrać materiał genetyczny i przeprowadzić badania. Jednak brak kontekstu sprawił, że osoby tej nie można było połączyć z żadną wcześniej zidentyfikowaną grupą.
Z kolei w oddalonej o 230 kilometrów Ilsenhöhle występują ślady technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician) sprzed 45 tysięcy lat. LRJ to zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Przez długi czas technokompleks ten wiązano z neandertalczykami. Dopiero niedawne odkrycie licznych kości wskazało, że jest on dziełem H. sapiens. Jednak przeprowadzone wówczas badania mitochondrialnego DNA nie pozwoliły na określenie związku szczątków z Ranis z innymi szczątkami człowieka współczesnego.
Teraz uczeni zsekwencjonowli genom jądrowy szczątków z Ilsenhöhle i stwierdzili, że należały one do co najmniej sześciu osób. Rozmiary kości wskazują, że dwie z nich to niemowlęta. Trzy osoby były płci męskiej, trzy – żeńskiej. Wśród nich były matka i córka oraz inni krewni. Przeprowadzono też ponowną analizę czaszki kobiety z Czech. Ku naszemu zdumieniu odkryliśmy, że kobieta z jaskini Zlatý kůň jest krewną piątego lub szóstego stopnia dwóch osób z Ranis. To oznacza, że mieszkańcy czeskiej jaskini byli częścią tej samej szeroko rozumianej rodziny, co mieszkańcy jaskini w Ranis i prawdopodobnie również wytwarzali narzędzia należące do kompleksu LRJ, stwierdzają badacze.
Jedna z kości z Ranis zachowała się wyjątkowo dobrze, pozwalając na przeprowadzenie wysokiej jakości sekwencjonowania. Kość, należąca do mężczyzny oznaczonego jako Ranis13, i czaszka z jaskini Zlatý kůň, pozwoliły na uzyskanie najstarszego genomu człowieka współczesnego wysokiej jakości. Szczegółowe badania ujawniły, że osoby te miały ciemną skórę i włosy oraz brązowe oczy. Porównanie fragmentów DNA odziedziczonych od tego samego przodka pozwoliło na stwierdzenie, że początkowa populacja, do której należały osoby z jaskiń Ilsenhöhle i Zlatý kůň składała się z kilkuset osób. Rozproszyły się one po dużym terenie i nie pozostawiły śladów genetycznych ani u późniejszych Europejczyków, ani żadnych szeroko rozpowszechnionych populacji.
Członkowie populacji Zlatý kůň/Ranis mieszkali w Europie wraz z neandertalczykami. Jednak w ich genomie nie znaleziono śladów świeżej domieszki neandertalskich genów, a jedynie domieszkę starszą. Tymczasem współcześni H. sapiens posiadają w genomie również ślady bliższych współczesności przypadków mieszania się genów. Może to oznaczać, że linia Zlatý kůň/Ranis mogła przybyć do Europy inną drogą lub obszar ich pobytu nie nakładał się w znaczący sposób z terenami zamieszkanymi przez neandertalczyków.
Mimo, że Zlatý kůň/Ranis nie pozostawili po sobie śladów genetycznych u współczesnych ludzi, to łączą nas z nimi geny wprowadzone przez neandertalczyków przed 45–49 tysiącami lat. To z jednej strony wskazuje, że jeszcze wówczas na terenie Europy żyła spójna grupa migrantów z Afryki, z drugiej zaś – że każde znalezione poza Afryką szczątki H. sapiens starsze niż 50 tysięcy lat mogą nie być częścią tej populacji, która krzyżowała się z neandertalczykami, a której geny można znaleźć obecnie na całym świecie.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Znalezione w latach 70. w Bułgarii dwa skamieniałe zęby należały do nieznanego gatunku pandy, donoszą Qiagao Jiangzuo z Chińskiej Akademii Nauk oraz profesor Nikołaj Spassow z Bułgarskiej Akademii Nauk. Naukowcy przeanalizowali zęby przechowywane od kilku dziesięcioleci Bułgarskim Narodowym Muzeum Historii Naturalnej i doszli do wniosku, że należały one do ostatniego znanego i „najbardziej wyewoluowanego” gatunku europejskiej pandy.
Zwierzę, które przed sześcioma milionami lat żyło w podmokłych lasach dzisiejszej Bułgarii nie polegało wyłącznie na bambusach. Zwierzę nie było też bezpośrednim przodkiem znanej nam czaro-białej pandy wielkiej, ale jej bliskim krewniakiem.
Odkryte w północno-zachodniej Bułgarii górny łamacz i górny kieł zostały po raz pierwszy skatalogowane przez paleontologa Iwana Nikolowa, dlatego też nowy gatunek zyskał nazwę Agriarctos nikolovi.
Przy zębach znajdowała się jedna fiszka z niejasnym opisem wykonanym pismem ręcznym. Wiele lat zajęło mi dowiedzenie się, gdzie znaleziono te skamieniałości i w jakim są wieku. Później przez bardzo długi czas nie zdawałem sobie sprawy, że to skamieniałe szczątki nieznanego gatunku wielkiej pandy, mówi profesor Spassow. Dzięki pokładom węgla, w którym znaleziono zęby, udało się określić środowisko, w jakim zwierzę mieszkało. Były to bagniste lasy, a panda najprawdopodobniej żywiła się głównie roślinami. Nie mogła też polegać wyłącznie na bambusach. Jej zęby były zbyt delikatne, by ciągle radzić sobie ze zdrewniałą materią roślinną. Postawę pokarmu tego niedźwiedzia stanowiły bardziej miękkie rośliny. Zresztą z badań ewolucyjnych wiemy, że cała grupa zwierząt, to której należała, w coraz większym stopniu przechodziła na wegetarianizm. Prawdopodobnie konkurencja z innymi dużymi drapieżnikami i być może innymi niedźwiedziami, skłoniła wielkie pandy do wyboru pożywienia roślinnego w wilgotnych lasach, uważa profesor Spassow.
Autorzy badań stwierdzają, że zęby mogły służyć też pandzie do obrony przed drapieżnikami, a że są podobnej wielkości, co u współczesnej pandy wielkiej, to i należały do gatunku o takich samych lub nieco tylko mniejszych rozmiarach.
Pandy wielkie to bardzo wyspecjalizowana grupa niedźwiedzi. Nawet jeśli Agriarctos nikolovi nie był tak bardzo wyspecjalizowany jak współczesna panda wielka, to była wyspecjalizowana na tyle, że jej ewolucja była powiązana z podmokłymi lasami. Prawdopodobnie zmiana południowoeuropejskiego klimatu pod koniec miocenu miała niekorzystny wpływ na ostatnią europejską pandę, wyjaśnia Spassow.
Pandy wielkie były niegdyś rozpowszechnione w całej Eurazji. Bułgarski uczony uważa, że istnieją dwie możliwe drogi ich rozprzestrzeniania się. Rodzaj panda (Ailuropoda) – obejmujący obecnie tylko jeden gatunek, czyli pandę wielką – mógł powstać w Azji i ruszyć na zachód, gdzie na terenie Europy pojawił się Agriarctos nikolovi. Jednak, jak przypomina uczony, najstarsze znane szczątki tej grupy pochodzą z Europy, to zaś sugeruje, że zwierzęta wyruszyły w kierunku Azji. Tam pojawili się się przodkowie Ailurarctos, z którego z czasem wyewoluował Ailuropoda i współczesna panda wielka.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów 0150 poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.
Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).
Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.
Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych - czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.
Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób - ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.
Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.
Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.
Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.
Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.
Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie Nature, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Instytutu Podstaw Informatyki PAN, Instytutu Nenckiego PAN, Uniwersytetu Warszawskiego opracowali pierwszy, kompleksowy „Atlas obszarów regulatorowych aktywnych w glejakach o różnym stopniu złośliwości”, który ujawnił zaburzenia ekspresji genów i nowy mechanizm regulujący inwazyjność złośliwych guzów mózgu. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.
Ludzki genom to ogromny zbiór instrukcji, które są odczytywane i interpretowane, aby wyprodukować białka komórkowe i umożliwić różnorodne funkcje komórek i tkanek. DNA kodujące białka stanowi mniej niż 2% ludzkiego genomu, a odszyfrowanie funkcji pozostałych, niekodujących regionów, stanowi wielkie wyzwanie. W każdej tkance aktywnych jest kilkadziesiąt tysięcy genów, a zrozumienie sposobu ich regulacji pozwala lepiej wniknąć w funkcje komórki.
W komórce nić DNA jest owinięta wokół białek zwanych histonami i tworzy wysoce zorganizowaną strukturę zwaną chromatyną. Zmiany biochemiczne histonów przyczyniają się do otwartości lub braku dostępu do chromatyny, i mogą pobudzać lub hamować ekspresję genów (procesy te nazywamy epigenetycznymi). Enzymy mogą odczytywać instrukcje zawarte w DNA tylko w miejscach chromatyny, które są otwarte, co oznacza, że są dostępne dla enzymów. Mapowanie regionów regulatorowych i otwartej chromatyny w skali całego genomu zapewnia wgląd w to, jak geny są regulowane w określonych komórkach i stanach fizjologicznych lub patologicznych. Zmiany w dostępności chromatyny są regulowane przez procesy epigenetyczne, które zapewniają ich trwałość, wpływają na odczytywanie konkretnych genów, a w konsekwencji na procesy komórkowe.
Rozregulowanie ekspresji genów często towarzyszy rozwojowi nowotworów. Procesy regulujące otwartość chromatyny są odwracalne i można je kontrolować czynnikami zewnętrznymi, zatem sterowanie dostępnością chromatyny ma duży potencjał kliniczny.
Glejaki są guzami mózgu, w których często dochodzi do zaburzenia kontroli ekspresji genów, co powoduje niekontrolowany rozrost guza i zaburzenia funkcji mózgu. Złośliwe glejaki najczęściej występują u osób starszych, są odporne na standardowe terapie i dlatego mają bardzo złe rokowania. Łagodne glejaki występują głównie u dzieci i mają lepsze rokowania, choć nieleczone, mogą przekształcić się w złośliwe nowotwory.
Współpracując z neurochirurgami z warszawskich ośrodków klinicznych zebrano unikalną kolekcję próbek i przeprowadzono kompleksową, cało-genomową analizę wzorców epigenetycznych w próbkach guzów łagodnych i złośliwych. Porównanie wzorców pozwoliło wskazać konkretne procesy powiązane ze złośliwością glejaków. W projekcie po raz pierwszy zbadano jednocześnie wzorce otwartości chromatyny, stanu histonów, metylacji DNA i ekspresji genów w ponad 30 próbkach guzów mózgu. Wykorzystano wszystkie wskazówki molekularne, aby zidentyfikować elementy regulatorowe, takie jak promotory, które kontrolują ekspresję sąsiednich genów i wzmacniacze, które sterują ekspresją odległych genów.
Stworzony przez naukowców Atlas, do którego można uzyskać dostęp za pośrednictwem serwera internetowego, pozwala lepiej zrozumieć znaczenie niekodujących regionów genomu, które są aktywne w mózgu. Ujawnił też nowe mechanizmy sterujące nowotworzeniem w guzach mózgu.
Nasze badania doprowadziły do powstania pierwszego, kompleksowego atlasu aktywnych elementów regulatorowych w glejakach, który umożliwił identyfikację funkcjonalnych wzmacniaczy ekspresji i promotorów w próbkach pacjentów. To kompleksowe podejście ujawniło wzorce epigenetyczne wpływające na ekspresję genów w łagodnych glejakach oraz nowy mechanizm powiązany ze złośliwością guzów obejmujący ścieżkę sygnałową kierowaną przez czynnik FOXM1 i kontrolująca inwazyjność i migracje komórek glejaka. Atlas dostarcza ogromnego zbioru danych, które można wykorzystać do kolejnych analiz i porównań z istniejącymi i nowymi zbiorami danych. Pozwoli to na nowe odkrycia i lepsze zrozumienie mechanizmów rozwoju glejaków – mówią dr Karolina Stępniak i dr Jakub Mieczkowski, główni autorzy publikacji.
Stworzenie i udostępnienie atlasu aktywnych obszarów regulatorowych w glejakach o różnym stopniu złośliwości umożliwi dokonywanie nowych odkryć i lepsze zrozumienie mechanizmów kluczowych dla rozwoju glejaków.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Zimą pandy wielkie uwielbiają tarzać się w końskich odchodach. Często wcierają je sobie w sierść. Chińscy badacze zastanawiali się, skąd to zamiłowanie. Udało im się to ustalić. Okazuje się, że chodzi o uczucie ciepła...
Studenci Fuwena Weia, ekologa z Chińskiej Akademii Nauk, po raz pierwszy widzieli takie zachowanie w górach Qin Ling. Region ten przecinają starożytne szlaki handlowe wydeptane przez konie. Wg naukowców, ich odchody są w tych okolicach czymś powszechnie dostępnym. Odkrycie, czemu pandy czynią z nich taki użytek, zajęło jednak aż 12 lat.
Choć w odchodach tarzają się np. psy, zwykle ssaki aktywnie ich unikają, gdyż mogą one zawierać pasożyty i patogeny. W tym przypadku korzyści z wchodzenia w kontakt ze świeżymi końskimi odchodami muszą przewyższać potencjalne ryzyko - tłumaczy Cécile Sarabian, ekolog poznawcza z Uniwersytetu w Kioto (nie brała ona udziału w badaniach).
Chcąc wskazać te korzyści, Chińczycy zainstalowali przy drodze w Rezerwacie Foping kamery pułapkowe. Przez rok - między czerwcem 2016 a czerwcem 2017 r. - uchwyciły one 38 interakcji pand z końskimi odchodami. To sugerowało, że wstępna obserwacja sprzed lat nie była po prostu przypadkowym incydentem. Monitorowano także temperaturę otoczenia, dzięki czemu widać było, że pandy tarzały się i wcierały odchody w futro tylko przy chłodniejszej pogodzie. Większość takich zachowań (ang. Horse manure rolling, HMR) zaobserwowano przy temperaturach wahających się między -5° a 5°C.
Naukowcy stwierdzili również, że pandy wolą świeże odchody (co najwyżej sprzed 1,5 tygodnia). Te starsze były w dużej mierze ignorowane. Analizy chemiczne ujawniły 2 lotne związki, które występowały w dużych ilościach w świeżych odchodach, z czasem ulegały jednak rozkładowi: β-kariofylen (BCP) i tlenek β-kariofylenu (BCPO). Zespół doszedł do wniosku, że musi chodzić o BCP/BCPO, dlatego postanowił przeprowadzić eksperymenty w zoo w Pekinie. Sześciu tamtejszym pandom zaprezentowano siano nasączone różnymi substancjami, w tym związkami seskwiterpenowymi. Okazało się, że pandy spędzały znacząco więcej czasu, badając siano pokryte BCP/BCPO. Jedno ze zwierząt, samica o imieniu Ginny, spędziła aż 6 min, pokrywając się takim sianem.
Ponieważ ze względów praktycznych i prawnych nie można było przetransportować pand do laboratorium, ekipa nakładała BCP/BCPO na łapy myszy i poddawała je różnym testom tolerancji zimna. Okazało się np., że w porównaniu do gryzoni potraktowanych roztworem soli fizjologicznej, które drżały z zimna i zbijały się w gromady, myszy z grupy BCP/BCPO wydawały się niewzruszone.
Badania na poziomie molekularnym ujawniły, że BCP/BCPO wchodzi w interakcje z odpowiedzialną za odczuwanie zimna proteiną TRMP8. Znajduje się ona w skórze wielu ssaków i odpowiada za poinformowanie reszty organizmu o zimnie. Jest również aktywowane przez mentol, dlatego też związek ten wywołuje uczucie chłodu. Okazało się, ze BCP/BCPO blokuje działanie TRMP8, dzięki czemu proteina ma mniejsze możliwości wyczucia zimna.
Naukowcy uważają, że BCP/BCPO zawarte w końskich odchodach działają jak środek znieczulający na zimno, pozwalając pandom zaaklimatyzować się do zimy.
Inni specjaliści chwalą badania Chińczyków, ale zwracają uwagę, że należy jeszcze sporo wyjaśnić. Po pierwsze, przełożenie badań na myszach na pandy nie do końca może być trafne, gdyż wiadomo, że często pokrywają się różnymi zapachami, by chronić się przed pasożytami lub zaznaczać terytorium.
Ponadto nie wiadomo, czy BCP/BCPO całkowicie chroni pandy przed uczuciem zimna, czy tylko takie nieprzyjemne uczucie zmniejsza.
Warto też sprawdzić, czy inne gatunki zwierząt korzystają zimą z końskich odchodów.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.