Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Oszczędny sposób na diagnostykę genetyczną

Recommended Posts

Choć dziś jest na to zbyt młody, pięciomiesięczny Turek z pewnością doceni pewnego dnia, jak wielką rolę w medycynie może odegrać nowoczesna diagnostyka. Dzięki zastosowaniu nowej techniki sekwencjonowania DNA lekarze zbadali próbkę krwi małego pacjenta, po czym zdiagnozowali u niego rzadką wadę genetyczną, z której wykryciem lekarze z jego rodzinnego kraju nie mogli sobie poradzić.

Młody obywatel Turcji jest pierwszą osobą, u której przeprowadzono w celach diagnostycznych tzw. pełne sekwencjonowanie eksomu, czyli ustalenie sekwencji nukleotydów (jednostek kodujących informację genetyczną w sposób podobny do liter alfabetu) we wszystkich odcinkach DNA kodujących białka. Metodę tę zastosowano na prośbę lekarza, który po wielu nieudanych próbach postawienia diagnozy postanowił poprosić o pomoc specjalistów z Uniwersytetu Yale.

Badacze z amerykańskiej uczelni zainteresowali się przypadkiem niemowlęcia i poprosili o przesłanie próbki jego krwi. Ze względów finansowych nie zdecydowano się jednak na zsekwencjonowanie całego genomu dziecka i wybrano wariant tańszy, lecz dający bardzo wysoką szansę na zdiagnozowanie choroby, czyli właśnie sekwencjonowanie eksomu. Osiągnięto w ten sposób redukcję kosztów do poziomu 5-10% kosztu sekwencjonowania całego DNA.

Jak się okazało, decyzja tureckiego lekarza o wezwaniu pomocy była bardzo słuszna. Okazało się bowiem, że dziecko nie cierpiało, jak przypuszczano przed rozpoczęciem testów genetycznych, na zespół Barttera, lecz na dziedziczną biegunkę chlorkową - rzadką chorobę genetyczną objawiającą się upośledzeniem wchłaniania wody i jonów chlorkowych z jelit. Efektem tej wady, jak wskazuje nazwa, jest występowanie gwałtownych biegunek.

Zachęceni wynikami testów, badacze postanowili przebadać próbki od pięciu innych pacjentów, u których także zdiagnozowano wstępnie, choć z pewną dozą niepewności, zespół Barttera. Co ciekawe, u wszystkich wykryto mutacje w genie odpowiedzialnym za występowanie dziedzicznej biegunki chlorkowej.

Szef zespołu z Uniwersytetu Yale, prof. Richard Lifton, nie ukrywał radości z wyników przeprowadzonych testów. Jego zdaniem podobne metody diagnostyczne mogą już wkrótce stać się integralną częścią medycyny: wraz ze spadkiem cen sekwencjonowania DNA wydaje się oczywiste, że technologia ta okaże się w wielu sytuacjach przydatna z punktu widzenia diagnostyki klinicznej.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

×
×
  • Create New...