Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Praca u genowych podstaw
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Utrofina jest białkiem o podobnej strukturze co dystrofina, jest syntetyzowana w wieku płodowym, a po porodzie zastępowana przez dystrofinę. Później wykrywana jest tylko w regenerujących się mięśniach. Od dłuższego czasu podejrzewano, że może będzie ją wykorzystać w leczeniu dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje niemal wyłącznie u chłopców. Pojawia się w około 1 na 5000 urodzeń. Jest chorobą postępującą, jej pierwsze objawy występują w wieku 2-8 lat. Początkowo zanikają mięśnie szkieletowe, z czasem też mięsień sercowy. Chorzy mają coraz większe problemy z poruszaniem się. W wieku około 12 lat większość nie jest w stanie samodzielnie chodzić. Obecnie, dzięki postępom medycyny, średnia długość życia chorych wynosi około 30 lat.
Dotychczas leczenie dystrofii Duchenne'a polegało na utrzymaniu sprawności mięśni jak najdłużej to możliwe. Pojawiają się też pierwsze terapie genowe, których celem jest zwiększenie produkcji dystrofiny w komórkach mięśni. Teraz zespół Didiera Stainiera z Instytutu im. Maxa Plancka dokonał ważnego odkrycia.
Naukowcy skupili się nie tylko na dystrofinie, ale też na utrofinie. Wiadomo, że zwiększone wytwarzanie utrofiny częściowo rekompensuje brak dystrofiny. Jako pierwsi wykazaliśmy, że ludzkie komórki mięśniowe są w stanie, za pomocą procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną, zwiększyć produkcję utrofiny, mówi główna autorka badań, Lara Falcucci.
Dotychczas adaptację transkrypcyjną obserwowano jedynie u nicienia C. elegans, danio pręgowanego i myszy. Żeby zrozumieć ten mechanizm, trzeba wiedzieć, że w dystrofii mięśniowej Duchenne'a różne mutacje w genie kodującym dystrofinę uniemożliwiają powstanie funkcjonalnego produktu, czyli białka. Ponadto niektóre mutacje powodują, że mRNA się rozpada na kawałki. Okazało się, ze te kawałki mogą odgrywać nowe role w regulacji innych genów, wyjaśnia Christopher Dooley.
Naukowcy z Maxa Plancka wykazali na hodowlach komórek pobranych od pacjentów z DMD, że wspomniane fragmenty mRNA zwiększają produkcję utrofiny w komórkach. Dzieje się tak dzięki mechanizmowy adaptacji transkrypcyjnej. Regulując mechanizm rozpadu mRNA dystrofiny można kontrolować produkcję utrofiny w komórkach. To punkt wyjścia do opracowania terapii, dodaje Falcucci.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Pacjentka po przeszczepieniu płuc urodziła dziecko w Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). To pierwszy taki poród w Polsce. Pani Patrycja cierpiała na całkowitą niewydolność płuc w przebiegu mukowiscydozy. Jedenastego czerwca 2019 r. w wieku 19 lat przeszła transplantację w Śląskim Centrum Chorób Serca.
Trzy lata po przeszczepieniu funkcja płuc była bardzo dobra. Po optymalizacji leczenia przeciwodrzutowego i przygotowaniu pani Patrycja zaszła w ciążę.
Ciąża wysokiego ryzyka
Choć ciąża po przeszczepie płuc jest możliwa, jest to ciąża wysokiego ryzyka. Często dochodzi wówczas do odrzucenia przeszczepu, wcześniactwa czy niskiej wagi urodzeniowej. Mogą pojawić się stan przedrzucawkowy, nadciśnienie, infekcja czy – w wyniku przyjmowania leków przeciw odrzuceniu przeszczepu – wady wrodzone. Uważa się wręcz, że kobiety po transplantacji płuc, które zaszły w ciążę, są narażone na większe ryzyko w porównaniu z innymi biorcami narządów miąższowych - wyjaśniono w komunikacie WUM. Dlatego też zaleca się, by z decyzją o dziecku wstrzymać się przez 2-3 lata po zabiegu.
Nadzorujący wyniki pani Patrycji dr hab. n. med. Marek Ochman, koordynator Oddziału Transplantacji Płuc z Pododdziałem Mukowiscydozy, Pododdziałem Chirurgii Klatki Piersiowej i Pododdziałem Chorób Płuc w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu, opowiada, że widział wielką determinację pacjentki. Ponieważ pochodzi ona z województwa mazowieckiego, ze względów logistycznych najlepiej było zaplanować poród w cieszącym się ogromnym prestiżem Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego [UCZKiN].
Prof. dr hab. Artur Ludwin, kierownik I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zaznaczył, że lekarze z UCZKiN mają wieloletnie doświadczenie w prowadzeniu ciąż kobiet po przeszczepieniach narządów.
Ścisła współpraca pacjentki i multidyscyplinarnego zespołu medycznego
Marzenie pani Patrycji spełniło się dzięki współpracy śląskich i warszawskich specjalistów. Ta pierwsza ciąża zakończona porodem po przeszczepieniu płuc w Polsce to ważny krok w historii polskiej transplantologii i opieki położniczej u kobiet po transplantacji narządów. Należy pamiętać, że każda kobieta z mukowiscydozą jest inna, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z zespołem zajmującym się mukowiscydozą i zespołem transplantacyjnym, aby lepiej zrozumieć, co ciąża po przeszczepie może oznaczać dla każdego z osobna - podkreślili eksperci z Warszawskiego i Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pod koniec ciąży opiekę okołoporodową koordynowała dr hab. n. med. Zoulikha Jabiry-Zieniewicz z UCZKiN.
Ze względu na położenie miednicowe płodu zaplanowano cesarskie cięcie. W takich przypadkach należy być przygotowanym na wszystkie możliwe powikłania. Włącznie z przeniesieniem pacjentki na Oddział Intensywnej Terapii z dostępem do techniki pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO). To wszystko przygotowaliśmy - zaznaczył prof. Ludwin.
Poród rozpoczął się wcześniej
Poród zaczął się wcześniej niż zaplanowano. Rano, w 37. tygodniu i 5. dniu ciąży, pani Patrycja powiadomiła zespół, że odeszły jej wody płodowe. Początkowo badania potwierdzały dobrostan dziecka, ale w czasie przygotowań do cesarskiego cięcia na sali operacyjnej zauważono zaburzenia pracy serca płodu (nagłe spowolnienie). Prof. Ludwin, prof. Bronisława Pietrzak i dr hab. Jabiry-Zieniewicz przeprowadzili natychmiastowe cesarskie cięcie. Mała Pola wymagała pomocy neonatologicznej i początkowo w pierwszej dobie - wspomagania ciągłym dodatnim ciśnieniem oddechowym. W kolejnej dobie nie było już potrzeby wsparcia oddechowego - wyjaśnił prof. Ludwin. Obecnie mama i córka czują się dobrze.
Historia przeszczepów płuc
Pierwszy w Polsce przeszczep pojedynczego płuca u pacjentki z krańcową postacią samoistnego włóknienia płuc przeprowadził 24 lata temu prof. Marian Zembala, ówczesny dyrektor Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu (SCCS). W 2001 r. prof. Zembala przeprowadził pierwszy udany jednoczasowy przeszczep serca i płuc. W 2003 r. dokonano z kolei pierwszego udanego przeszczepu pojedynczego płuca. Do roku 2004 transplantacja płuc nie była zabiegiem wykonywanym w Polsce rutynowo.
SCCS to krajowy lider transplantacji narządów klatki piersiowej. W 2011 r. zespół przeprowadził pierwszą w Polsce transplantację płuc u chorego z mukowiscydozą. W marcu 2012 po raz pierwszy w Polsce przeszczepiono płuca także u nastolatków: 17-letniego Michała chorującego na mukowiscydozę i 15-letniej Marty ze skrajnym nadciśnieniem płucnym - wyjaśniono w komunikacie WUM. Trzy lata temu wykonano pionierski w naszym kraju zabieg jednoczasowej transplantacji płuc i wątroby u 21-latka z mukowiscydozą.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Szybką i bezbłędną klasyfikację białek, wykrywanie w nich miejsc wiążących potencjalne leki, identyfikowanie białek występujących na powierzchni wirusów, a także badania np. RNA, umożliwia nowe narzędzie bioinformatyczne opracowane przez naukowców z Wydziału Biologii UW.
BioS2Net, czyli Biological Sequence and Structure Network, jest zaawansowanym algorytmem wykorzystującym uczenie maszynowe, pozwalającym na klasyfikację nowo poznanych białek nie tylko na podstawie podobieństwa sekwencji aminokwasowych, ale także ich struktury przestrzennej. Publikacja na jego temat ukazała się na łamach pisma International Journal of Molecular Sciences.
Narzędzie opracował zespół kierowany przez dr. Takao Ishikawę z Zakładu Biologii Molekularnej Wydziału Biologii UW we współpracy z naukowcem z Wydziału Matematyki, Informatyki i Mechaniki UW. Jak mówią sami autorzy, jego głównym zastosowaniem jest usprawniona klasyfikacja białek, ponieważ obecnie stosowany system klasyfikacji strukturalnej opiera się na żmudnej pracy polegającej na porównywaniu struktur nowych białek do tych już skategoryzowanych.
Istnieje co prawda jego zautomatyzowany odpowiednik, jednak jest on bardzo restrykcyjny i bierze pod uwagę wyłącznie podobieństwo sekwencji białek, całkowicie pomijając ich strukturę. Takie narzędzie jak BioS2Net potencjalnie ma szansę znacząco usprawnić cały proces – wyjaśnia dr Ishikawa. Dodatkowo opracowana przez nas architektura może zostać użyta (po niewielkich przeróbkach) do innych zadań, niekoniecznie związanych z klasyfikacją. Przykładowo można by jej użyć do wykrywania w białku miejsc wiążących potencjalne leki lub do identyfikacji białek występujących na powierzchni wirusów.
Można sobie np. wyobrazić sytuację, w której dotychczas zaklasyfikowane do innych grup białka, dzięki zastosowaniu BioS2Net zostaną skategoryzowane jako bardzo podobne do siebie pod względem budowy powierzchni, mimo innego zwinięcia łańcucha białkowego wewnątrz struktury. I wówczas niewykluczone, że cząsteczka oddziałująca z jednym białkiem (np. jako lek) okaże się także skutecznym interaktorem dla drugiego – wymienia dalsze potencjalne zastosowania praktyczne narzędzia dr Ishikawa. Innym ciekawym zastosowaniem mogłoby być np. wykrywanie miejsc wiążących w białkach, które mogą stanowić albo cel dla leków, albo punkt interakcji z białkiem wirusowym.
Działanie BioS2Net opiera się na wykonywanych po sobie operacjach matematycznych, które bazują na danych o konkretnym białku. Do pracy narzędzie potrzebuje tychże danych (im więcej, tym lepiej), odpowiedniego oprogramowania zdolnego do wykonywania skomplikowanych obliczeń związanych z treningiem sieci neuronowej oraz sporej ilości czasu.
W efekcie BioS2Net tworzy unikatową reprezentację każdego białka w postaci wektora o stałym rozmiarze. Można to porównać do czegoś w rodzaju kodu kreskowego opisującego każde z poznanych białek – tłumaczy dr Ishikawa. Narzędzie świetnie nadaje się do klasyfikacji białek na podstawie sekwencji aminokwasowej oraz struktury przestrzennej. Szczególnie istotne jest to, że można dzięki niemu wykryć białka o podobnej strukturze trójwymiarowej, ale o odmiennym „foldzie”, czyli innym sposobie zwinięcia łańcucha białkowego.
Dotychczas stosowane metody przydzielałyby takie białka do osobnych grup. Tymczasem znane są przypadki, gdy tego typu cząsteczki pełnią podobne funkcje. I do wykrywania takich grup białek może się przydać BioS2Net – dodaje.
Jak mówi naukowiec, nowe białka odkrywa się cały czas. Zdecydowana większość z nich, jeśli już ma opisaną strukturę przestrzenną, jest deponowana w bazie danych Protein Data Bank, do której każdy ma dostęp przez Internet. Warto jednak zwrócić uwagę, że proces odkrywania nowych białek rozpoczyna się o wiele wcześniej, już na etapie sekwencjonowania genomu. W bazach danych genomów często można spotkać się z adnotacją ’hypothetical protein’ (pol. hipotetyczne białko). Istnieją algorytmy komputerowe, które na podstawie sekwencji nukleotydowych w zsekwencjonowanym genomie przewidują obszary przypominające geny, które potencjalnie kodują informację o białkach. I takich potencjalnych białek znamy bardzo wiele. Ich funkcje można częściowo przewidzieć na podstawie podobieństwa do cząsteczek już wcześniej opisanych, ale do pełnego poznania takiej roli i mechanizmu działania często jednak należy najpierw ustalić ich strukturę, co wymaga miesięcy lub lat eksperymentów – opowiada badacz z UW.
W przypadku białek podobna sekwencja aminokwasów z reguły przekłada się na podobną strukturę. Do niedawna był to wręcz dogmat w biologii strukturalnej. Dzisiaj jednak wiadomo – mówi dr Ishikawa – że wiele białek jest inherentnie nieustrukturyzowanych (IDP; ang. intrinsically disordered protein) albo przynajmniej zwiera w sobie tego typu rejony. Takie białka mogą przyjmować różne struktury w zależności od tego z jakimi innymi białkami w danym momencie oddziałują.
Dodatkowo bardzo istotny jest cały kontekst, w jakim białko ulega pofałdowaniu. Przykładowo, obecność tzw. białek opiekuńczych, czy nawet samo tempo syntetyzowania białka w komórce, może mieć niemały wpływ na ostateczny jego kształt, a zatem też na funkcje. Nie zmienia to jednak faktu, że cechą fundamentalną każdego białka jest jego sekwencja aminokwasowa – podkreśla.
A dlaczego w ogóle poznanie dokładnej budowy cząsteczki białka jest takie ważne? Autor publikacji wyjaśnia, że białka, realizując swoje zadania w komórce, zawsze przyjmują określoną strukturę. Np. jeśli chcemy zaprojektować nowy lek, który będzie oddziaływał z określonym białkiem, to fundamentalne znaczenie ma określenie struktury tego drugiego. W trakcie pandemii SARS-CoV-2 trzeba było np. określić strukturę wirusowego białka S (tzw. kolca) m.in. po to, aby można było zaproponować cząsteczkę swoiście z nim oddziałującą, a przez to zmniejszyć wydajność zakażania komórek człowieka – mówi. Podsumowując: badanie struktury białek ma ogromne znaczenie dla poznania ich funkcji i mechanizmu działania, a także innych cząsteczek z nimi oddziałujących.
Jeśli chodzi o sam BioS2Net, to najpierw należy ściągnąć z bazy danych i przetworzyć informacje o danym białku. Przetwarzanie służy temu, aby wszystkie cechy białka, takie jak współrzędne atomów, rodzaje aminokwasów, profil ewolucyjny itd., zamienić na liczby, które będą zrozumiałe dla komputera. Każdy pojedynczy atom cząsteczki jest opisywany przez kilkadziesiąt liczb, które wyrażają wspomniane cechy.
Następnie liczby te wprowadza się do sieci neuronowej, która analizuje każdy z atomów oraz ich najbliższych sąsiadów, biorąc pod uwagę zarówno ich ułożenie przestrzenne, jak i sekwencyjne. Kolejny etap to łączenie grup atomów w jeden „superatom”, który zawiera w sobie całą wyuczoną lokalną informację. Proces ten powtarza się do momentu aż ów „superatom” będzie zawierał zagregowane informacje o całym białku. To jest nasz kod kreskowy, który wykorzystujemy potem do klasyfikacji białka, używając standardowych sieci neuronowych – zaznacza dr Ishikawa.
Zapytany o dokładność nowego narzędzia biolog wyjaśnia, że jeśli chodzi o wytworzenie unikatowego wektora reprezentującego poszczególne białka, to BioS2Net robi to bezbłędnie, tzn. że każde białko jest reprezentowane w jedyny możliwy sposób i żadna inna cząsteczka nie będzie opisana w taki sam sposób.
Natomiast, gdy zastosowaliśmy BioS2Net do klasyfikacji białek, osiągnęliśmy wynik nawet 95,4 proc. trafności w porównaniu do obowiązującej klasyfikacji wg bazy danych. Oznacza to, że w ponad 95 przypadków na 100 BioS2Net był w stanie prawidłowo przyporządkować białko do danej grupy. Tutaj jednak warto wspomnieć, że ta obowiązująca klasyfikacja opiera się na podobieństwie sekwencji aminokwasowych i pomija informacje strukturalne – tłumaczy autor publikacji.
Naukowcy podkreślają, że poza głównym zastosowaniem, czyli klasyfikacją białek, BioS2Net będzie mógł służyć także do analizowania innych cząsteczek biologicznych, w tym RNA. Uważamy, że narzędzie można by też wykorzystywać do klasyfikacji zupełnie innych danych biologicznych, np. map chromosomów w jądrze komórkowym. Właściwie to nasza architektura może być przydatna wszędzie tam, gdzie jest zdefiniowana struktura i sekwencja – mówią.
Dr Ishikawa dodaje, że BioS2Net powstał w ramach pracy licencjackiej pierwszego autora (jego Alberta Roethla) wykonanej pod kierunkiem. Warto to podkreślić, bo to ważny sygnał, że licencjat niekoniecznie jest pracą dyplomową, którą po prostu trzeba zrobić, ale czymś, co ma potencjał naukowy i może zostać opublikowane w międzynarodowym czasopiśmie – zaznacza naukowiec.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje.
Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową.
Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć.
Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji.
Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel.
Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony.
Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel.
Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.
Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W Katedrze i Klinice Chirurgii Ogólnej i Transplantacyjnej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzono pierwszy w Polsce i rzadki w skali świata zabieg jednoczesnego przeszczepienia wątroby i trzustki u osoby z mukowiscydozą. Jak podkreślono w relacji prasowej WUM, dotychczas zaledwie kilka ośrodków transplantacyjnych, m.in. Wielkiej Brytanii, USA i Hiszpanii, zgłaszało jednoczesne przeszczepienie wątroby i trzustki chorych z mukowiscydozą. Zabieg u 21-letniej pacjentki, u której z powodu mukowiscydozy doszło do marskości wątroby i niewydolności trzustki, jest ogromnym sukcesem polskich specjalistów ze Szpitala Klinicznego Dzieciątka Jezus.
Pionierska operacja
Operacja odbyła się 30 września i trwała 9 godzin (zakończyła się o godz. 22). Oba narządy podjęły funkcję bezpośrednio po przeszczepie. W zabiegu wziął udział niemal 20-osobowy zespół. W jego skład wchodzili lekarze, pielęgniarki i personel pomocniczy. Zespół chirurgów transplantologów tworzyli: dr hab. n. med. Maciej Kosieradzki (kierownik Kliniki), prof. dr hab. n. med Wojciech Lisik i dr hab. n. med. Marek Pacholczyk (zastępcy kierownika Kliniki; prof. Lisik pełni także funkcję prorektora ds. klinicznych i inwestycji), dr n. med. Paweł Ziemiański oraz lek. Paweł Skrzypek.
Jak powiedział PAP-owi prof. Skrzypek, po wybudzeniu pacjentka zapytała, kiedy będzie mogła coś zjeść.
Mukowiscydoza i jej powikłania
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Cechują ją bardzo zmienny obraz oraz przebieg. Wadliwy transport chlorków nabłonka przez błony komórkowe powoduje odwodnienie i pojawienie się gęstej, lepkiej wydzieliny, która zaburza pracę różnych narządów. Dzięki postępom medycyny obecnie większość pacjentów osiąga dorosłość.
Głównym niepłucnym powikłaniem mukowiscydozy jest cukrzyca. Statystyki pokazują, że aż 35-50% pacjentów rozwija cukrzycę insulinozależną przed 30 r.ż.
Jak tłumaczą eksperci z WUM, częstymi wskazaniami do przeszczepu wątroby u pacjentów z mukowiscydozą są niewydolność tego narządu, a także powikłania nadciśnienia wrotnego. Postępująca choroba płuc może odgrywać ważną rolę w gorszych rokowaniach, ale wykazano wyraźną korzyść, jeśli chodzi o przeżycie (zarówno u dorosłych, jak i u dzieci po przeszczepieniu wątroby z powodu mukowiscydozy), w porównaniu z tymi, którzy pozostali na liście oczekujących.
Warto dodać, że niewydolność wątroby to niezależny czynnik rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą. O ile po przeszczepie wątroby chorzy generalnie są bardziej zagrożeni cukrzycą, o tyle w przypadku pacjentów z mukowiscydozą ostatecznie prawie wszyscy rozwijają cukrzycę po przeszczepie wątroby. Tak więc przywrócenie funkcji trzustki może zapewnić znaczną poprawę zdrowia i jakości życia poprzez złagodzenie zapotrzebowania na terapię zastępczą insuliną i enzymami trzustkowymi. Prowadzi to również do poprawy odżywienia i zmniejsza długoterminowe powikłania mukowiscydozy, takie jak np. mikroangiopatia.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.