Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Łysi po tacie czy... po mamie?

Rekomendowane odpowiedzi

Zaledwie dwa geny mogą zwiększyć ryzyko łysienia u mężczyzn aż siedmiokrotnie - twierdzą specjaliści. Czy zbliżyliśmy się dzięki temu o krok do skutecznej metody przeciwdziałania tej przypadłości?

Seria testów genetycznych umożliwiła badaczom zidentyfikowanie u mężczyzn odmiany kaukaskiej (zwanej potocznie, choć niezbyt poprawnie, "rasą białą") wariantów dwóch genów, które mogą prowadzić do przedwczesnego wypadania włosów. O swoim odkryciu eksperci informują na łamach prestiżowego czasopisma Nature Genetics.

Zaobserwowane warianty genów, zwane fachowo allelami, prowadzą do rozwoju tzw. męskiego łysienia androgenowego. Jest to charakterystyczny sposób utraty owłosienia głowy powodowany przez męskie hormony płciowe, rozpoczynający się od powstawania "zakoli" nad skroniami i postępujący w kierunku tyłu głowy. Szacuje się, że aż jeden na trzech mężczyzn w wieku do 40 lat utraci w wyniku tego procesu przynajmniej część włosów.

Badania poprowadziło trzech badaczy: dr Vincent Mooser pracujący dla jednego z potentatów rynku farmaceutycznego, firmy GlaxoSmithKline, a także dr Brent Richars z Uniwersytetu McGill oraz dr Tim Spector z londyńskiego King's College. Dzięki współpracy z jednostkami naukowymi z Islandii, Szwajcarii i Holandii przeprowadzono szeroko zakrojone badania w poszukiwaniu sekwencji DNA powiązanych z łysieniem. Efektem analiz było zidentyfikowanie dwóch nieznanych wcześniej alleli położonych na chromosomie 20, które wyraźnie zwiekszały ryzyko wystąpienia męskiego łysienia androgenowego. Badanie kolejnych 1650 mężczyzn, tym razem skierowane wyłącznie na identyfikację alleli położonych w podejrzewanych fragmentach genomu, potwierdziło przypuszczenia badaczy. Ocenia się, że obie niekorzystne sekwencje posiada w swoim DNA około 14% mężczyzn.

Jeszcze niedawno uważano, że genetyczne predyspozycje do utraty włosów są przez panów dziedziczone razem z chromosomem X, pochodzącym, paradoksalnie, od matki. Najświeższe badania pokazują jednak, że jest to tylko element większej całości. 

Przypuszczam, że męskie łysienie androgenowe wynika z tego samego zróżnicowania genetycznego także u osób spoza odmiany kaukaskiej, ocenia dr Richards. Dodaje jednak: nie zbadaliśmy jeszcze tych populacji, więc nie możemy powiedzieć tego z całą pewnością. Naukowiec zastrzega też, że droga do ewentualnego opracowania "leku na łysienie" może być daleka: zidentyfikowaliśmy jedynie przyczynę. Leczenie męskiego łysienia androgenowego będzie wymagało dalszych badań, ale, oczywiście, pierwszym krokiem do odnalezienia sposobu na wyleczenie większości chorób jest zidentyfikowanie przyczyny.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Widać, że badania robili ostrożni ludzie. Po przeprowadzeniu testów na pewnej grupie ludzi i otrzymaniu wyników nie stwierdzili, że ten system działa także na reszcie populacji - jak to ostatnio badacze mają w zwyczaju. Brawo za badania i za ostrożność w interpretacji wyników.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Dokładnie, moją uwagę też to mocno zwróciło. Najpierw test przesiewowy ("pytanie otwarte"), potem weryfikacja ("test zamknięty: tak/nie"). Bardzo mądre. Problem w tym, że badania poprowadził człowiek z firmy farm. - chyba trzeba będzie "potraktować te dane z wielkim przymrużeniem oka" ;)

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Obserwując rzeczywistość i moich kolegów wyrażam pogląd, że jednak "po tacie". Mogę się w tym mylić, bo są to tylko "wrażenia obserwacyjne".

Problem jest jednak poważny i może dać ważne wnioski badawcze.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

A ja mam w rodzinie łysego po dziadku. Ojciec i dziadek ze strony ojca nie łysieli po czterdziestce, a dziadek ze strony matki tak. Wnuczkowi po trzydziestce też zaczęło się łysieć - albo to wpływ środowiska, albo geny po matce/jej ojcu.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

A ja mam w rodzinie łysego po dziadku. Ojciec i dziadek ze strony ojca nie łysieli po czterdziestce, a dziadek ze strony matki tak. Wnuczkowi po trzydziestce też zaczęło się łysieć - albo to wpływ środowiska, albo geny po matce/jej ojcu.

 

 

Testosteron bardzo często jest obwiniany o androgenne wypadanie włosów, inaczej nazywane męskim. Bardzo często określa się, że jest to łysienie spowodowane testosteronem. polecam artykuły na http://www.handsomemen.pl/Tag,Androgenowe%20wypadanie%20w%C5%82os%C3%B3w.html

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania. U myszy paski czy łaty nie występują, mówi emerytowany profesor genetyki Gregory Barsh.
      Naukowcy, obserwując zróżnicowanie kolorów i wzorów, jakie widzimy u tygrysów, zebr czy gepardów, zadali sobie pytanie o mechanizm genetyczny leżący u ich podstaw. I częściowo udało się na to pytanie odpowiedzieć.
      Barsh i jego zespół zidentyfikowali gen DKK4, który reguluje wczesne etapy rozwoju wzorców kolorystycznych widocznych na futrach domowych. Naukowcy przypuszczają, że ten sam gen jest odpowiedzialny za ubarwienie wszystkich gatunków kotów, a może też i innych ssaków.
      Już wcześniej ten sam zespół zidentyfikował gen odpowiedzialny za zmienność kolorów u kotów pręgowanych. Okazało się, że to ten sam gen, który odpowiada za różnicę wyglądu pomiędzy gepardami a gepardami królewskimi, które mają grubszy, bardziej widoczny wzór na futrze.
      Z badań nad kotami domowymi wiedzieliśmy, że istnieją jeszcze inne geny odpowiedzialne za tworzenie się wzorców, nie wiedzieliśmy tylko, które to, mówi Barsh. Na trop odpowiedzi trafili w kocich tkankach płodowych. Kluczem okazało się pogrubienie skóry kociego płodu w niektórych regionach. Pogrubienie to tworzyło wzorzec, który odpowiadał późniejszemu wyglądowi futra dorosłego kota. W grubszych regionach skóry futro będzie w przyszłości ciemniejsze, w regionach cieńszych – jaśniejsze. Nazwaliśmy ten etap „ustanowieniem wzorca”, dochodzi do niego na długo przed pojawieniem się kolorów na futrze i na długo zanim mieszki włosowe dojrzeją, mówi Barsh.
      Etap „ustanowienia” wskazał naukowcom, które komórki są zaangażowane w tworzenie wzorca na futrze oraz czas, kiedy jest on ustalany. To zaś pozwoliło im na zbadanie genomu komórek zaangażowanych w powstawanie wzorca. Okazało się, że w pogrubionej skórze szczególnie aktywny jest gen DKK4, a w skórze cieńszej jego aktywność pozostaje na normalnym poziomie.
      Żeby jednak dokładniej określić związek pomiędzy DKK4 a wczesnym tworzeniem się wzorca kociej sierści, naukowcy przyjrzeli się kotom abisyńskim. Gatunek ten nie posiada charakterystycznych dla innych kotów pasków czy łatek. Ich futro wybarwione jest różnymi, jakby rozcieńczonymi barwami, z niewielkimi ciemniejszymi obszarami, które wyglądają tak, jakby ktoś za pomocą ołówka lekko przyciemnił wierzch futra.
      Gdy naukowcy zbadali gen DKK4 Abisyńczyków okazało się, że gen ten posiada mutację, w wyniku której gatunkowi temu brak jest wzorów charakteyrystyczych dla innych kotów. Ta mutacja najwyraźniej znacznie upośledza zdolność DKK4 do wytworzenia wzorców. Gdy zaś gen zostanie usunięty, wspomniane ciemniejsze obszary u kotów abisyńskich nie znikają, ale stają się mniejsze i są gęściej upakowane.
      Oczywiście każdy z nas przypomni sobie, że widział całkiem białego lub całkiem czarnego kota. Jednak, wbrew pozorom, koty te również posiadają wzorce. Kolor futra decyduje się w dwóch procesach. Jest to proces ustalania się wzorca wybarwienia oraz proces produkcji pigmentu przez mieszki włosowe. U kotów czarnych wzorca nie widać, gdyż mieszki włosowe produkują wszędzie czarny pigmentu. U kotów białych nie widać go, gdyż włosom brakuje pigmentu.
      Naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób DKK4 wpływa na tworzenie się wzorca. Wiedzą jednak, że DKK4 wchodzi w interakcje z proteinami z klasy WNT. I to współpraca DKK4 oraz WNT decyduje o wzorcu wybarwienia kociego futra. Dzieje się to już w chwili, gdy embrion ma zaledwie 2-3 milimetry długości. Na całe tygodnie zanim w futrze rozpocznie się produkcja pigmentu. To działanie DKK4 decyduje, gdzie futro będzie ciemniejsze. Zagadką pozostaje, w jaki sposób te obszary skóry „zapamiętują”, że wytworzone tam mieszki włosowe mają wyprodukować ciemniejszy pigment. To nierozwiązana przez nas kwestia. Nie potrafimy połączyć procesu „ustanawiania wzorca” z późniejszym procesem jego tworzenia się. Wciąż próbujemy to określić, przyznaje Barsh.
      Uczony zauważa, że DKK4 to nie wszystko. Zaangażowane są też inne geny, które decydują – na przykład – dlaczego niektóre koty mają paski, a inne plamki, mówi uczony i zapowiada, że i na te pytania będzie szukał odpowiedzi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii. To alternatywna metoda sekwencjonowania genomu, dzięki której odkryto już wiele interesujących genów.
      Po wykonaniu sekwencjonowania naukowcy szukali mutacjach w genach powiązanych z niskim lub wysokim BMI. Z 16 genów powiązanych z BMI, pięć koduje występujące na powierzchni komórek receptory sprzężone z białkami G. Naukowcy odkryli, że do ekspresji wszystkich tych genów dochodzi w podwzgórzu, obszarze odpowiedzialnym za łaknienie i metabolizm.
      Największy wpływ na BMI miał wariant genu GPR75. Osoby, u których występowała mutacja powodująca, że jedna z kopii genu była nieaktywna, były średnio o 5,3 kilograma lżejsze niż ludzie z aktywnymi obiema kopiami i były o 50% mniej narażone na rozwinięcie się u nich otyłości.
      Autorzy badań, chcąc zbadać, w jaki sposób GPR75 wpływa na przybieranie na wadze, zmodyfikowali genetycznie myszy tak, by nie występowała u nich działająca kopia genu. Gdy następnie takie myszy karmiono wysokokaloryczną dietą, przybrały one na wadze o 44% mniej niż myszy, których nie modyfikowano. Co więcej, u zmodyfikowanych genetycznie myszy stwierdzono lepszą kontrolę nad poziomem cukru we krwi i większą wrażliwość na insulinę.
      Niestety, wariant GPR75, w którym jedna z kopii jest nieaktywna, rzadko występuje u ludzi. Posiada go tylko 1 na 3000 osób. Jednak sam fakt, że mutacja tego genu ma tak wielki wpływ na masę ciała i związane z nią problemy, wiele mówi o biologii.
      Naukowcy uważają, że GPR75 może stać się w przyszłości celem dla leków zwalczających otyłość. Obecnie znamy dwie molekuły, które aktywują receptor GPR75. Potrzebujemy leku, który by go dezaktywował. Taki środek byłby niezwykle pomocy w walce z otyłością.
      Artykuł Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity autorstwa uczonych z USA, Szwecji, Meksyku i Wielkiej Brytanii został opublikowany na łamach Science.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wypadanie włosów jest częścią codziennego życia. Tak, wypadające włosy zatykają odpływ od prysznica i tak, oznacza to, że musisz odkurzać co drugi dzień dywan, jednak faktem jest, że codzienna utrata włosów jest normalna.
      Średnio tracimy ich około 80 pasm. Problem pojawia się w chwili, gdy, zaczniesz tracić znacznie więcej włosów lub zauważysz, że nie wyrastają Ci nowe kosmyki. Zanim wpadniesz w panikę, przeczytaj uważnie ten artykuł. Postaramy się jak najlepiej pomóc Ci dojść do przyczyny problemu i znaleźć dla niego rozwiązanie.
      Włos i jego cykl
      Każdy mieszek włosowy na naszej skórze głowy przechodzi trzy etapy cyklu życia. Anagen to aktywna faza wzrostu, która może trwać od 2 do 7 lat, podczas której włosy stają się dłuższe i grubsze Po anaganie następuje katagen - mieszek włosowy przechodzi w krótką fazę przejściową zwaną, kiedy włókno włosa przestaje rosnąć.
      Następnie następuje telogen w fazie spoczynku, który trwa około 3 miesięcy Podczas telogenu stare włosy są stopniowo wypychane w kierunku powierzchni skóry, a następnie w naturalny sposób wypadają i zastępowane nowymi, pojawiającymi się włosami anagenowymi.
      Zwykle dzieje się tak każdy mieszek włosowy znajduje się na innym etapie w różnym czasie, więc prawdopodobnie tego nie zauważysz tego, że Twoje włosy przechodzą przez kolejne fazy wzrostu. Ten cykl powtarza się przez całe życie, a każdy mieszek włosowy krąży niezależnie od mieszków sąsiednich, co oznacza, że wzrost ludzkiego włosa jest asynchroniczny.
      Należy jednak zauważyć, że wypadanie włosów to bardzo częsty problem kobiet - o wiele bardziej, o czym ludzie zdają sobie z tego sprawę. „Badania pokazują, że co najmniej 1 na 3 kobiety w pewnym momencie swojego życia będzie cierpieć z powodu wypadania lub zmniejszonej objętości włosów. Jeśli więc tracisz kosmyki, ważne jest, aby nie wpadać w panikę, a twoja grzywa wyzdrowieje.
      Jeżeli chcesz poszerzyć swoją wiedzę na temat włosów, sprawdź kategorię WŁOSY na doktorfit.edu.pl.
      Dwie przyczyny wypadania włosów: genetyczne i reaktywne
      Istnieje szansa, że masz genetyczne predyspozycje do przerzedzania się włosów, co oznacza, że możesz zaobserwować postępujące, stopniowe zmniejszanie objętości włosów.
      W takim przypadkach niektóre mieszki włosowe są wrażliwe na męskie hormony - a ta wrażliwość powoduje, że mieszki włosowe stopniowo się kurczą i wytwarzają nieco cieńsze i krótsze włosy z każdym mijającym cyklem wzrostu włosów.
      Reaktywna utrata włosów z kolei oznacza to, że utrata włosów jest wynikiem wyzwalacza. Nadmierne codzienne wypadanie włosów (znane jako łysienie telogenowe) nie jest uzależnione od predyspozycji genetycznych, występuje w wyniku wewnętrznego braku równowagi lub rozstroju, takiego jak niedobór odżywiania, silny stres, gwałtowna dieta lub choroba.
      Jakie są najczęstsze przyczyny wypadania włosów?
      1. Brak równowagi hormonalnej
      Brak równowagi hormonalnej może prowadzić do wielu irytujących problemów zdrowotnych i kosmetycznych, od trądziku dorosłych po przyrost masy ciała. Jeśli twoje hormony nie działają, jak należy, efekty będą promieniować na całe ciało (i oczywiście na włosy). Hormony odgrywają ogromną rolę w regulacji cyklu wzrostu włosów.
      Estrogeny (żeńskie hormony) są przyjazne dla włosów i pomagają utrzymać włosy w fazie wzrostu przez optymalny czas. Androgeny (męskie hormony) nie są zbyt przyjazne dla włosów i mogą skrócić cykl wzrostu włosów. Nadmiar androgenów (który może być spowodowany zaburzeniami endokrynologicznymi, takimi jak zespół policystycznych jajników), może powodować wypadanie włosów.
      2. Stres
      To nie mit, że nadmierny stres może dosłownie spowodować wypadnięcie włosów. Chroniczny stres może podnosić poziom androgenów (męskich hormonów), co z kolei może powodować wypadanie włosów. Stres może również wywoływać problemy ze skórą głowy, takie jak łupież, zaburzać nawyki żywieniowe i bałagan w układzie pokarmowym - wszystko to może mieć negatywny wpływ na włosy.
      3. Niedoczynność lub nadczynność tarczycy
      Gruczoł tarczycy pomaga regulować metabolizm organizmu, kontrolując produkcję białek i wykorzystanie tlenu w tkankach. Wszelkie zaburzenia równowagi tarczycy mogą zatem wpływać na mieszki włosowe. - wyjaśnia Ponadto nieleczona niedoczynność tarczycy może skutkować niedokrwistością, która jest kolejnym stanem, który może wpływać na włosy (lub ich brak).
      4. Niedobór witaminy B12
      Brak witaminy B12 w organizmie może powodować zmęczenie i brak energii. Cóż, na tym zabawa się nie kończy. Może to też odcisnąć swoje piętno na twoich włosach. Niedobór witaminy B12 często powoduje wypadanie włosów, ponieważ może wpływać na zdrowie czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do tkanek. Jest to najczęściej spotykane u wegan, ponieważ witaminę B12 można pozyskać głównie z białek zwierzęcych.
      5. Dramatyczna utrata wagi
      Gwałtowny spadek na łuskach może mieć wpływ na twoje warkocze. „Po 6–12 tygodniach od dramatycznej utraty wagi, niezależnie od tego, czy jest to zamierzone, czy niezamierzone, włosy zwykle wypadają w nadmiarze. Chociaż nasze włosy są dla nas niezwykle ważne pod względem psychologicznym, z fizjologicznego punktu widzenia nie są one niezbędne. Moglibyśmy bez nich przetrwać bez szkody dla naszego zdrowia fizycznego. Oznacza to, że wszelkie niedobory składników odżywczych często pojawiają się najpierw we włosach.
      6. Wiek
      Jeśli przechodzisz lub masz zamiar wejść w menopauzę, zmiany w Twoim ciele mogą również mieć wpływ na twoje włosy. Wypadanie włosów staje się bardziej powszechne przed menopauzą i po jej zakończeniu. Biorąc to pod uwagę, ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że nasze włosy się starzeją, a wraz z wiekiem włosy w naturalny sposób stają się cieńsze. To całkowicie normalna część procesu starzenia się.
      7. Łysienie trakcyjne
      Najczęstszą przyczyną wypadania włosów tego typu jest łysienie trakcyjne. Jest to wypadanie włosów spowodowane powtarzającymi się i długotrwałymi siłami rozciągającymi (ciągnącymi) działającymi na mieszki włosowe w wyniku noszenia pewnych fryzur, takich jak warkocze i długie dredy. Wzorzec wypadania włosów odzwierciedla miejsce, w którym włosy są najbardziej obciążone i zazwyczaj występuje na linii włosów.
      Jak poradzić sobie z nadmiernym wypadaniem włosów?
      Przedstawiamy parę prostych sposobów na to, aby uniknąć lub zmniejszyć wypadanie włosów.
      Rozpoznaj problem
      Wypadanie włosów nie następuje szybko, nasze pasma rosną cyklicznie, co oznacza, że wypadnięcie włosów może zająć nawet 3 miesiące po wywołaniu tego przez wyzwalacz. Jeśli zauważysz nadmierne codzienne wypadanie włosów przez ponad 3 miesiące, udaj się do trychologa lub swojego lekarza rodzinnego.
      Przyczyną może być ukryty czynnik, którym należy się zająć Bardzo ważne jest, byś starała się nie panikować. Łysienie telogenowe (nadmierne wypadanie) prawie zawsze samo się eliminuje, a włosy zaczną odrastać jak zwykle, gdy zostaną naprawione wewnętrzne zaburzenia równowagi.
      Zmień swoją dietę
      1. Uzyskaj więcej białka. Włosy są zbudowane z białka, dlatego niezbędne jest odpowiednie dzienne spożycie pokarmów bogatych w białko. Do śniadania i obiadu należy podawać przynajmniej porcję białka wielkości dłoni (waga ok. 120 g).
      2. Węglowodany złożone są niezbędne Dostarczają naszym włosom energii potrzebnej do wzrostu. Jeśli między posiłkami pozostaną dłużej niż cztery godziny, jedz zdrowe węglowodany (np. świeże owoce lub pełnoziarniste krakersy. Energia dostępna komórkom włosów spada po takiej ilości czasu. Pamiętaj jednak, że jeśli tracisz włosy z powodu czegoś innego niż dieta, na przykład stresu lub choroby, zmiana tego, co jesz, nie naprawi problemu.
      Weź suplement
      Skoro są zbędną tkanką, wymagania odżywcze włosów są wyjątkowe. Odpowiednia suplementacja może być bardzo pomocna w zwiększaniu poziomu witamin i minerałów dostępnych dla mieszków włosowych. Jednak, aby uzyskać pełne korzyści, należy je przyjmować razem ze zdrową dietą. Zwróć uwagę na następujące składniki: żelazo, witaminę C, witaminę B12, witaminę D3, miedź, cynk, selen oraz niezbędne aminokwasy, L-lizynę i L-metioninę.
      Zadbaj o włosy
      Pamiętaj o tym, by używać odpowiednio dobranych do potrzeb Twoich włosów kosmetyków i nie przesadzać z taką ich stylizacją, która tylko pogarsza problem ich nadmiernego wypadania. Jeśli masz wątpliwości co do tego jakiego szamponu czy odżywki używać lub jak się czesać, poproś o poradę swojego fryzjera.
      Podsumowanie
      Mamy nadzieję, że wyciągnęłaś porcję wiedzy z naszego artykułu. Naszym celem było wyjaśnienie Ci jakie są najczęstsze przyczyny nadmiernego wypadania włosów i jak można temu przeciwdziałać. Pamiętaj jednak, że każdy z nas jest inny, a najlepszy plan działania dla Ciebie może opracować tylko specjalista. Dlatego koniecznie skonsultuj się z trychologiem.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie.
      Nadciśnienie tętnicze, nazywane „cichym zabójcą”, jest jedną z najczęstszych chorób ludzi i pozostaje głównym czynnikiem ryzyka udarów i zawałów serca. Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne.
      Zainteresowanie szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego. Co ważne, 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było jak dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym. Zespół był kierowany przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester. Badacze skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania te obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską.
      Przykładami zidentyfikowanych genów są geny wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11) a także, co ciekawe, układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1).
      Szczególna wartość pracy polega na tym, że niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).
      Muotri, profesor pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekulanej od dawna bada kwestie związane z rozwojem mózgu oraz nieprawidłowościami prowadzącymi do schorzeń neurologicznych. Interesuje go również ewolucja mózgu, a szczególnie to, co różni nasz mózg od mózgów najbliżej spokrewnionych z nami ludzi – neandertalczyków i denisowian.
      Badania nad ewolucją wykorzystują głównie dwa narzędzia – genetykę i badanie skamieniałości. Problem jednak w tym, że żadne z tych narzędzi nie mówi nam zbyt wiele o budowie i funkcjonowaniu mózgu. Mózg nie ulega bowiem fosylizacji, nie ma więc czego badać.
      Muotri zdecydował więc na wykorzystanie komórek macierzystych, narzędzia, które jest rzadko używane w rekonstrukcjach ewolucyjnych. Komórki macierzyste mogą zostać wykorzystane do tworzenia w laboratorium organoidów, czyli zminiaturyzowanej uproszczonej wersji badanego narządu. Muotri i jego zespół są pionierami w wykorzystywaniu komórek macierzystych do porównywania ludzi z innymi naczelnymi, jak szympansy czy bonobo. Dotychczas jednak uważana, że wykorzystanie tej techniki do porównania z gatunkami wymarłymi nie jest możliwe.
      W ramach najnowszych badań naukowcy katalogowali różnice genetyczne pomiędzy H. sapiens a neandertalczykami i denisowianami. Wykorzystując zmianę znalezioną w jednym tylko genie udało im się, za pomocą komórek macierzystych, uzyskać „neandertalski” organoid mózgu. Nie wiemy, kiedy i jak doszło do tej zmiany. Wydaje się jednak, że była ona znacząca i pozwala wyjaśnić umiejętności współczesnego człowieka dotyczące zachowań społecznych, języka, kreatywności, umiejętności adaptacji i wykorzystania technologii, Muotri.
      Naukowcy początkowo znaleźli 61 genów, których wersje odróżniały nas od naszych wymarłych kuzynów. Jednym z tych zmienionych genów był NOVA1. Przykuł on uwagę Muotriego, gdyż wiadomo, że jest to ważny gen regulatorowy, wpływający na wiele innych genów podczas wczesnych etapów rozwoju mózgu. Naukowcy wykorzystali więc technologię edytowania genów CRISPR do stworzenia współczesnych ludzkich komórek macierzystych zawierających neandertalską wersję genu NOVA1. Następnie pokierowali komórkami macierzystymi tak, by rozwijały się w komórki mózgowe, uzyskując w ten sposób „neandertalskie” organoidy mózgu.
      Organoidy mózgu to niewielkie grupy komórek mózgowych uzyskane z komórek macierzystych. Są one użytecznym modelem do badania genetyki, rozwoju chorób, reakcji mózgu na infekcje czy na leki.
      Stworzone przez kalifornijskich uczonych „neandertalskie” organoidy już na pierwszy rzut oka wyglądały inaczej. Miały wyraźnie inny kształt, co było wydać nawet gołym okiem. Gdy uczeni bliżej im się przyjrzeli okazało się, że organoidy H. sapiens i organoidy „neandertalskie” różnią się także sposobem proliferacji komórek oraz tworzenia synaps. Miały nawet odmienne proteiny biorące udział w tworzeniu synaps. A impulsy elektryczne generowane w „neandertalskich” organoidach były silniejsze na początkowym etapie rozwoju, jednak nie dochodziło w nich do takiej synchronizacji jak w organoidach H. sapiens.
      Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki.
      Skupiliśmy się tylko na jednym genie, którego wersje różnią się pomiędzy człowiekiem współczesnym a wymarłymi kuzynami. Na następnych etapach badań chcemy skupić się na pozostałych 60 genach i sprawdzić, co dzieje się, gdy jeden, dwa lub więcej z nich, zostanie zmienionych, mówi Muotri.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...