Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach

[KopalniaWiedzy.pl 358]

Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu. Żyły nie dłużej niż 12 miesięcy. Wszystkie zostały pochowane, czasami z dobrami grobowymi. To wskazuje, że dzieci były uznawane za członków społeczności, w których żyły.

Badacze z Lipska od lat sekwencjonują DNA ludzi, którzy żyli w ciągu ostatnich dziesiątków tysięcy lat. Zbieranie takich danych pozwala na poznanie tras migracji, mieszania się różnych populacji, historii rozprzestrzeniania się patogenów i chorób nimi powodowanych. Dotychczas jednak nie próbowano wykorzystać tych danych do analizy rzadkich schorzeń genetycznych. Jedną z nich jest właśnie zespół Downa.

Wykonana analiza 9855 genomów ujawniła, że nadmiarowy materiał genetyczny w chromosomie 21 – który może być wyjaśniony wyłącznie istnieniem dodatkowej jego kopii – występował u 6 osób. Jedna z nich została pochowana na cmentarzu przy kościele w Finlandii w XVIII wieku. Pięć pozostałych żyło pomiędzy 5000 a 2500 lat temu na terenie dzisiejszej Grecji, Bułgarii i Hiszpanii.
Obecnie, dzięki postępom medycyny, osoby z zespołem Downa mogą żyć przez dziesiątki lat. Najwyraźniej jednak w przeszłości tak nie było. Wśród sześciu zidentyfikowanych zmarłych tylko jedno dziecko przeżyło około 12 miesięcy.

Wszystkich pięć prehistorycznych pochówków znaleziono w obrębie osad. Niektórym ze zmarłych towarzyszyły dobra grobowe, jak naszyjniki, pierścienie z brązu czy muszle. Te pochówki pokazują, że o dzieci te dbano i były one uznawane za część społeczeństwa, mówi główny autor badań, Adam Rohrlach.

Badacze co prawda szukali śladów zespołu Downa, ale znaleźli też osobę z innym schorzeniem genetycznym. W jednym z badanych genomów – należących do dziecka płci żeńskiej – odkryto trzy kopie chromosomu 18. Trisomia chromosomu 18. to cecha charakterystyczna zespołu Edwardsa. Obecnie schorzenie to występuje średnio raz na 3000 urodzeń i związane jest z poważniejszymi anomaliami rozwojowymi niż w przypadku zespołu Downa.

Szczególnie interesujący jest fakt, że trzy pochówki z trisomią 21 (zespół Downa) i pochówek z trisomią 18 (zespół Edwardsa) zostały znalezione na dwóch stanowiskach z Hiszpanii z epoki żelaza, datowanych na lata 800–400 p.n.e.

Najstarszy zidentyfikowany przypadek trisomii 21 to 6-miesięczna dziewczynka pochowana w ceramicznym naczyniu pod podłogą domu z wczesnej epoki brązu w Bułgarii. Datowanie radiowęglowe wykazało, że wiek pochówku to 2898–2700 p.n.e. Dziecko pochowano bez dóbr grobowych. Młodszy (1398–1221 p.n.e.) pochówek dziewczynki w wieku 12–16 miesięcy został odkryty na mykeńskim stanowisku archeologicznym Lazarides na wyspie Egina. Tutaj zmarłej towarzyszył naszyjnik z 93 koralików, m.in. z fajansu i karneolu.

Trzy kolejne prehistoryczne pochówki z lat 801–400 p.n.e. odkryto na dwóch protomiejskich stanowiskach Alto de la Cruz i Las Eretas w Hiszpanii. Znaleziono tam szczątki 28-tygodniowej dziewczynki pochowanej z bogato wyposażonym grobie wraz z pierścieniami z brązu i muszlami. W ofierze złożono też trzy owce lub kozy. Zmarłą pogrzebano w dużym, dekorowanym miejscu, w którym palono ogień, prawdopodobnie było to miejsce rytualne. Dwa pozostałe pochówki z trisomią 21 z Hiszpanii to chłopcy w wieku 38 i 26 tygodni. Spoczęli w standardowych pochówkach pod podłogami domostw.

Ponadto w Alto de la Cruz zidentyfikowano, pochodzący z lat 600–400 p.n.e. pochówek dziecka zmarłego w wieku około 40 tygodni, które cierpiało na zespół Edwardsa.

Najmłodszym z pochówków z trisomią 21 jest pochówek z Finlandii znaleziony pod obecnym Placem Senackim w Helsinkach. W przeszłości znajdował się tam cmentarz przykościelny. Pochówek miał miejsce w latach 1640–1790 w drewnianej trumnie. Ze zmarłą osobą złożono szpilki i kwiaty z brązu, co było standardowym wyposażeniem grobów w tym czasie.

Liczba 6 przypadków zespołu Downa na 9855 przeanalizowanych genomów wskazuje, że częstotliwość występowania tego schorzenia wynosi 1:1643. To znacząco mniej niż obecne 1:705. Wiadomo jednak, że częstotliwość trisomii 21 u dziecka jest ściśle powiązane z wiekiem matki. U współczesnych kobiet w wieku poniżej 20 lat częstotliwość wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1282. Musimy jednak wziąć pod uwagę, omawiane badania mogą niedoszacowywać liczby niemowląt z zespołem Downa, gdyż pochówki takie są niedoreprezentowane w zapisie archeologicznym.

Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Nature Communications.

« powrót do artykułu