Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.

Z artykułu opublikowanego na łamach Communications Biology naukowcy z Francis Crick Institute, University of Oxford, University of York i Oxford Archeology donieśli również o zidentyfikowaniu najwcześniejszego – pochodzącego z wczesnego średniowiecza – przypadku zespołu Jacoba (charakteryzuje się on dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn – XYY), trzech osób z zespołem Klinefeltera (dodatkowy chromosom lub chromosomy X u mężczyzn – XXY) oraz niemowlęcia z zespołem Downa.

Komórki ludzkiego organizmu mają zwykle 23 pary chromosomów, a chromosomy płciowe to XX (kobiety) i XY (mężczyźni). Aneuploidia to termin oznaczający nieprawidłową liczbę chromosomów w jądrze komórkowym. Gdy dotyczy ona chromosomów płci, w okresie dojrzewania mogą pojawić się różnego typu zaburzenia rozwojowe.

Problem z badaniem materiału genetycznego dawno zmarłych osób związany jest zarówno z jego degradacją w czasie, jak i ryzykiem zanieczyszczenia przez otoczenie lub archeologów czy ekspertów analizujących szczątki. Zespół z Instytutu Cricka opracował metodę obliczeniową, która koncentruje się na chromosomach płciowych. Za jej pomocą oblizcna jest liczba kopii chromosomów X i Y, a uzyskany wynik porównywany jest z wynikiem oczekiwanym. W ten sposób wyłapywane są wszelkie odchylenia od normy.

Uczeni wykorzystali nową metodę do przeanalizowania danych zgromadzonych w bazie Thousand Ancient British Genomes, w której zebrano informacje o genomach osób żyjących na Wyspach Brytyjskich w różnych epokach historycznych. W ten sposób zidentyfikowali pięć osób z różnymi aneuploidiami w chromosomach płci. Ich szczątki znaleziono w Somerset, Yorkshire, Oxford i Lincoln. Wszystkie zostały pochowane zgodnie ze zwyczajami społeczeństw, w których żyły. Przy żadnej z nich nie znaleziono dóbr grobowych, które rzuciłyby więcej światła na ich życie.

Trzy osoby z zespołem Klinefeltera żyły w różnych okresach, wszystkie były nieco wyższe niż średnia w ich społeczności – wysoki wzrost to jedna z cech charakterystycznych tego zaburzenia – i wykazywały oznaki opóźnionego rozwoju w okresie dojrzewania.
Kobieta cierpiąca na zespół Turnera żyła 2500 lat temu. Analiza jej kości pokazała, że prawdopodobnie nie przeszła ona dojrzewania i nie miesiączkowała, mimo że zmarła w wieku 18–22 lat. Występował u niej mozaicyzm, w niektórych komórkach organizmu znajdował się jeden chromosom X, a w niektórych były oba, XX. Z kolei mężczyzna z najstarszym znanym przypadkiem zespołu Jacoba żył 1200 lat temu.

Pontus Skoglund z Instytutu Cricka zauważa, że wykorzystana metoda może w wielu przypadkach posłużyć do klasyfikacji zanieczyszczeń DNA i pomóc w analizie niekompletnego DNA, zatem można jej używać do pracy ze szczątkami, które są trudne w analizie. Połączenie tak uzyskanych danych z kontekstem pochówku i dobrami grobowymi mogą pomóc w określeniu, jak płeć i tożsamość były postrzegane przez dawne społeczeństwa. Mam nadzieję, że nasze narzędzie będzie wykorzystywane do analizy ciągle zwiększającej się bazy danych dawnego DNA.

« powrót do artykułu