Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Geny łączą zamiłowanie do czarnej kawy z miłością do ciemnej czekolady
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Zdrowie i uroda
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Udało się zidentyfikować warianty genów, które decydują o kształcie ludzkich zębów. Jeden z nich został odziedziczony po neandertalczykach. W artykule, opublikowanym na łamach Current Biology, badacze opisują różnice w kształcie zębów pomiędzy różnymi grupami etnicznymi. Częściowo wynikają one prawdopodobnie z faktu, że wspomniany gen odziedziczony po neandertalczykach obecny jest tylko u osób europejskiego pochodzenia.
Zdaniem głównego autora badań, doktora Quing Li z Uniwersytetu Fudan, niektóre geny jednocześnie odpowiadają za prawidłowy i nieprawidłowy rozwój zębów. Dlatego też badacze mają nadzieję, że u osób, u których dochodzi do patologii rozwojowych, można będzie przeprowadzać testy genetyczne, by wspomóc diagnozę, a być może w przyszłości niektóre patologie uda się leczyć terapiami genowymi.
Przeprowadzone badania mogą być pomocne nie tylko w medycynie, ale i w archeologii czy historii. Zęby wiele nam mówią o ludzkiej ewolucji, a dobrze zachowane stare zęby są szczególnie cenne dla archeologów, gdyż mogą rzucić światło na kamienie milowe naszej historii, takie jak rozpowszechnienie się gotowanego pożywienia. Niewiele jednak wiemy o genetycznych przyczynach różnic w kształcie i wielkości zębów wśród współczesnych ludzkich populacji, częściowo dlatego, że trudno jest mierzyć zęby. Teraz zidentyfikowaliśmy liczne geny, które wpływają na rozwój naszych zębów, a niektóre z nich są odpowiedzialne za różnice pomiędzy grupami etnicznymi, doktor Kaustubh Adhikari z University College London.
Jednym z istotniejszych spostrzeżeń jest odkrycie w europejskiej populacji genu prawdopodobnie odziedziczonego po neandertalczykach. Gen ten występuje tylko u osób, które mają europejskich przodków. Posiadacze tego genu mają cieńsze siekacze, a Europejczycy mają mniejsze zęby od innych grup etnicznych. Badacze zauważyli też, że gen EDAR wpływa na szerokość zębów. Dotychczas było wiadomo, że ma on wpływ na kształt siekaczy mieszkańców Azji Wschodniej. Teraz okazuje się, że u każdego człowieka ma wpływ na to, jak szerokie są zęby.
Nie wiadomo, w jaki sposób dochodziło do selekcji genów w trakcie ewolucji. Czy te, a nie inne, geny zachowały się na przykład dlatego, że zapewniały lepsze zdrowie zębów. A być może przyczyny były zupełnie inne, a wpływ zachowanych genów na kształt zębów to skutek uboczny?
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie.
Podstawowe założenie z dziedziny biologii bakterii mówi, że dziedziczne zmiany fizyczne są u nich kodowane w DNA. Jednak, z perspektywy bardziej złożonych organizmów, wiemy, że informacja może być też przechowywana w sieci regulacyjnej genów. Chcieliśmy więc sprawdzić, czy istnieją cechy przekazywane przyszłym pokoleniom nie za pomocą DNA. Odkryliśmy, że czasowe zmiany w regulacji genów odciskają trwałe ślady, które zostają przekazane następnym pokoleniom, stwierdzają badacze.
Nauka przez kilkadziesiąt lat uważała, że cechy organizmu są przekazywane przede wszystkim, jeśli nie wyłącznie, w DNA. Jednak w 2001 roku, po ukończeniu Human Genome Project, założenie to trzeba było zmienić. Obecnie wiemy, że nie tylko zmiany w DNA wchodzą tutaj w grę. Niedawne badania wykazały na przykład, że dzieci holenderskich mężczyzn, którzy w życiu płodowym doświadczyli wraz z matkami głodu w czasie II wojny światowej, są bardziej narażone na otyłość jako dorośli. Wiemy, że przyczyną nie są tutaj zmiany genetyczne. Jednak u ludzi znalezienie podstawowej przyczyny takiego niegenetycznego dziedziczenia jest bardzo trudne.
Profesor Adilson Motter i jego zespół zaczęli się zastanawiać, czy nie łatwiej byłoby śledzić takie zmiany u prostszych organizmów. Przyjrzeli się więc Escherichii coli. W przypadku E. coli cały organizm to pojedyncza komórka. Ma ona mniej genów, około 4000, w porównaniu z ludzkimi 20 000. Brak jej też wewnątrzkomórkowych struktur będących podstawą trwałości DNA u drożdży oraz różnorodności rodzajów komórek u wyżej rozwiniętych organizmów. E. coli to dobrze zbadany organizm modelowy, do pewnego stopnia znamy też jej sieć regulacyjną genów (GRN), stwierdza współautor badań, Thomas Wytock.
Naukowcy wykorzystali model matematyczny GRN do czasowego wyłączania i włączania genów E. coli. Okazało się, że takie przejściowe zaburzenia mogą powodować trwałe zmiany, które są przekazywane przez wiele pokoleń. Teraz uczeni przygotowują się do eksperymentów laboratoryjnych, podczas których będą weryfikowali swoje odkrycie.
Jeśli mają rację i zmiany są kodowane raczej w GRN niż w DNA, powstaje pytanie o przekazywanie ich kolejnym pokoleniom. Autorzy badań zaproponowali hipotezę, zgodnie z którą odwracalne zmiany wywołują nieodwracalne zaburzenia w sieci regulacyjnej genów. Wyłączenie jednego genu, wpływa na gen sąsiadujący, to zaś wpływa na kolejny gen. Gdy pierwszy z genów ponownie zostanie włączony, trwa już reakcja łańcuchowa, która jest odporna na zmiany z zewnątrz. Naukowcy sądzą, że taki wpływ ma nie tylko dezaktywacja i aktywacja genów, ale również różne zmiany środowiskowe. Może to być zmiana temperatury, dostępności pożywienia czy kwasowości.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso. Dlatego też Yaseen i jego zespół uważają, że czynniki środowiskowe lub biologiczne mogą w wielu przypadkach odgrywać silniejszą rolę niż chęć trzymania się diety.
Wydaje się, że więcej osób chciałoby być wegetarianami niż naprawdę nimi jest. Sądzimy, że dzieje się tak, bo mamy coś wdrukowanego, czego nie bierzemy pod uwagę, stwierdzili autorzy badań. Postanowili więc skupić się na kwestii genetycznej. W tym celu przebadali genomy 5324 wegetarian – ludzi, którzy nie jedzą żadnego mięsa – a grupę kontrolną stanowiło 329 455 osób. Wszyscy badani należeli do rasy białej (kaukaskiej). Naukowcy chcieli mieć bowiem homogeniczną próbkę badanych, bez potrzeby uwzględniania różnic pomiędzy rasami.
Analizy wykazały, że istnieją trzy geny silnie powiązane z wegetarianizmem oraz 31 genów, które mogą mieć związek z niejedzeniem mięsa. Część z tych genów – w tym dwa (NPC1 i RMC1) ze wspomnianych trzech – jest powiązanych z metabolizmem tłuszczów i/lub funkcjonowaniem mózgu. Jedną z zasadniczych różnic pomiędzy pokarmem roślinnym a zwierzęcym są złożone lipidy. Być może to właśnie lipidy obecne w mięsie są tym, czego niektórzy ludzie potrzebują. A być może ludzie, którzy posiadają geny promujące wegetarianizm, potrafią samodzielnie syntetyzować te lipidy. Jednak w tej chwili to czysta spekulacja i potrzeba więcej badań, by lepiej zrozumieć fizjologię wegetarianizmu, mówi Yaseen.
Przez wieki główną motywacją dla stosowania diety wegetariańskiej były względy religijne i moralne. W ostatnich dziesięcioleciach nauka dostarczyła dowodów, że dieta taka jest zdrowsza niż dieta oparta na mięsie, zatem wiele osób zaczęło przechodzić na wegetarianizm z powodów zdrowotnych. Mimo to wegetarianie stanowią mniejszość wśród ludzi. Szacuje się na przykład, że w USA mięsa nie je 3–4 procent populacji. W Wielkiej Brytanii jest to 2,3% dorosłych i 1,9% dzieci.
Yaseen uważa, że jedną z przyczyn stojących za wyborami dietetycznymi – oprócz kwestii kulturowych, przyzwyczajeń, wychowania czy smaku – mogą być kwestie związane z metabolizmem. Na przykład próbowane po raz pierwszy kawa czy alkohol nie smakują większość osób. Z czasem jednak ludzie zaczynają doceniać to, jak się po nich czują i z ochotą po oba napoje sięgają. Myślę, że z mięsem może być podobnie. Być może posiada ono pewien składnik, ja uważam, że chodzi o tłuszcze, który powoduje, iż zaczynamy go pożądać, dodaje uczony.
Badacze stwierdzili, że o ile względy religijne i moralne odgrywają dużą rolę przy przejściu na wegetarianizm, to o sukcesie tego postanowienia – długotrwałym trzymaniu się diety wegetariańskiej – decydują względy genetyczne. Mamy nadzieję, że przyszłe badania lepiej opiszą różnice pomiędzy wegetarianami a nie wegetarianami. To pozwoliłoby z jednej strony na opracowanie spersonalizowanych diet, z drugiej zaś na stworzenie lepszych substytutów mięsa, dodają.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu w Pittsburghu są prawdopodobnie pierwszymi, którzy donoszą o istnieniu w ludzkim mózgu 12-godzinnego cyklu aktywności genetycznej. Co więcej, na podstawie pośmiertnych badań tkanki mózgowej stwierdzili, że niektóre elementy tego cyklu są nieobecne lub zburzone u osób cierpiących na schizofrenię.
Niewiele wiemy o aktywności genetycznej ludzkiego mózgu w cyklach krótszych niż 24-godzinne. Od dawna zaś obserwujemy 12-godzinny cykl aktywności genetycznej u morskich, które muszą dostosować swoją aktywność do pływów, a ostatnie badania wskazują na istnienie takich cykli u wielu różnych gatunków, od nicienia C. elegans, poprzez myszy po pawiana oliwkowego.
Wiele aspektów ludzkiego zachowania – wzorzec snu czy wydajność procesów poznawczych – oraz fizjologii – ciśnienie krwi, poziom hormonów czy temperatura ciała – również wykazują rytm 12-godzinny, stwierdzają autorzy badań. Niewiele jednak wiemy o tym rytmie, szczególnie w odniesieniu do mózgu.
Na podstawie badań tkanki mózgowej naukowcy stwierdzili, że w mózgach osób bez zdiagnozowanych chorób układu nerwowego, w ich grzbietowo-bocznej korze przedczołowej, widoczne są dwa 12-godzinne cykle genetyczne. Zwiększona aktywność genów ma miejsce w godzinach około 9 i 21 oraz 3 i 15. W cyklu poranno-wieczornym dochodzi do zwiększonej aktywności genów związanych z funkcjonowaniem mitochondriów, a zatem z zapewnieniem mózgowi energii. Natomiast w godzinach popołudniowych i nocnych – czyli ok. 15:00 i 3:00 – zwiększała się aktywność genów powiązanych z tworzeniem połączeń między neuronami.
O ile nam wiadomo, są to pierwsze badania wykazujące istnienie 12-godzinnych cykli w ekspresji genów w ludzkim mózgu. Rytmy te są powiązane z podstawowymi procesami komórkowymi. Jednak u osób ze schizofrenią zaobserwowaliśmy silną redukcję aktywności w tych cyklach, informują naukowcy. U cierpiących na schizofrenię cykl związany z rozwojem i podtrzymywaniem struktury neuronalnej w ogóle nie istniał, a cykl mitochondrialny nie miał swoich szczytów w godzinach porannych i wieczornych, gdy człowiek się budzi i kładzie spać, a był przesunięty.
W tej chwili autorzy badań nie potrafią rozstrzygnąć, czy zaobserwowane zaburzenia cykli u osób ze schizofrenią są przyczyną ich choroby, czy też są spowodowane innymi czynnikami, jak np. zażywanie leków lub zaburzenia snu.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Od dawna wiemy, że zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego, objawiające się chorobami neurologicznymi i psychicznymi, są często dziedziczne. W wielu przypadkach udało się zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka tych schorzeń. Jednak wielką niewiadomą powstaje ich ewolucja. Można bowiem zadać sobie pytanie, dlaczego genetyczne czynniki ryzyka takich chorób nie zostały wyeliminowane w toku ewolucji. Odpowiedzi na tę zagadkę szukali naukowcy z Uniwersytetu w Tartu w Estonii we współpracy z kolegami z Niemiec i Holandii.
Każdy z nas ma w sobie coś z neandertalczyka. Gdy Homo sapiens wyszedł z Afryki, napotkał w Eurazji H. neanderthalensis, z którym zaczął się krzyżować. Dlatego też około 2% DNA współczesnego mieszkańca innego kontynentu niż Afryka pochodzi od neandertalczyków. Mieszkańcy Afryki mają wielokrotnie mniej neandertalskiego DNA, ale i tak – co się niedawno okazało – jest go zaskakująco dużo.
Człowiek współczesny nabył neandertalskie DNA przed zaledwie kilkudziesięcioma tysiącami lat. Jest to więc świeża domieszka genetyczna. Co więcej, niektóre z genów neandertalczyków są szczególnie rozpowszechnione wśród niektórych nieafrykańskich populacji, co wskazuje, że posiadanie tych genów mogło – przynajmniej w pewnym okresie – nieść ze sobą jakieś korzyści. Badanie wariantów genów odziedziczonych po neandertalczykach jest wyjątkowo interesujące, gdyż geny te występują u wszystkich nieafrykańskich populacji, zatem ich wzajemne powiązania sporo mogą zdradzić o populacjach o różnym pochodzeniu.
Estońsko-niemiecko-holenderski zespół wykorzystał informacje z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) z banków danych genetycznych do sprawdzenie powiązań pomiędzy występowaniem neandertalskich genów a chorobami neurologicznymi, psychicznymi oraz cechami i zachowaniami, takimi jak chronotyp, używanie tytoniu, alkoholu i odczuwanie bólu.
Najpełniejsze dane pochodziły z bazy UK Biobank, z której wykorzystano dane ponad 360 000 osób. Z Biobank Japan pochodziły dane kolejnych 165 000 osób, a z Netherlands Study of Depression and Anxiety (NESDA) uzyskano GWAS dotyczące około 2000 osób.
Okazało się, że istnieje korelacja pomiędzy neandertalskimi genami, a używaniem tytoniu i alkoholu, odczuwaniem bólu oraz chronotypem. Najsilniejszy związek zauważono pomiędzy paleniem tytoniu a spuścizną genetyczną neandertalczyków. Istnienie tego związku stwierdzono zarówno na próbce z UK Biobank, jak i Biobank Japan.
Autorzy badań informują, że nie znaleziono jednoznacznych związków pomiędzy posiadaniem genów odziedziczonych po neandertalczykach, a chorobami psychicznymi i neurologicznymi. Warto w tym miejscu jednak przypomnieć, że liczne badania wiązały w przeszłości te cechy i zachowania z chorobami centralnego układu nerwowego, zatem nie można wykluczyć pośredniego wpływu genów neandertalczyków na choroby psychiczne czy neurologiczne.
Nie wiadomo, dlaczego niektóre neandertalskie geny występują u H. sapiens częściej niż inne. Takimi genami są te powiązane z naszym zegarem biologicznym. Być może, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki i krzyżował się z neandertalczykami, posiadanie neandertalskiego chronotypu okazało się korzystne, gdyż pozwalało lepiej dostosować się do poziom promieniowania UV oraz wzorców dnia i nocy obecnych na terenie Europy i Azji Zachodniej. Z kolei neandertalskie geny powiązane z paleniem tytoniu i używaniem alkoholu mogły zachować się w związku z nagradzającym dla mózgu używaniem substancji psychotropowych. Inna hipoteza mówi, że może tutaj istnieć związek z naturalnymi środkami uśmierzającymi ból, które często również mają działanie odurzające.
Osoby, które chcą zgłębić temat, znajdą szczegóły badań na łamach Translatonal Psychiatry.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.