Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Sensacyjne odkrycie na Wallacei. Żyła tam nieznana linia Homo sapiens
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Humanistyka
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Dotychczas udało się zsekwencjonować genomy niewielu przedstawicieli gatunku Homo sapiens żyjących w Europie jednocześnie z neandertalczykami. Instytut Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka poinformował, że jego naukowcy stali na czele międzynarodowej grupy badawczej, która zbadała najstarszy genom naszego gatunku. Materiał genetyczny został pobrany od siedmiu osób, które żyły pomiędzy 49 a 42 tysiące lat temu. Pochodził on ze stanowisk Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech i Zlatý kůň w Czechach.
Materiał należał do niewielkiej grupy spokrewnionych ludzi. Oddzieliła się ona od populacji, która około 50 tysięcy lat temu opuściła Afrykę, by ostatecznie zasiedlić cały świat. Mimo, że grupa ta oddzieliła się wcześnie, to w jej genomie widać domieszkę genów neandertalskich wspólnych dla wszystkich ludzi spoza Afryki. Domieszka ta pojawiła się 45–49 tysięcy lat temu, a więc znacznie później, niż dotychczas przypuszczano.
Obecnie dysponujemy ograniczonym materiałem genetycznym najwcześniejszych H. sapiens zamieszkujących Europę. Z badań wiemy, że nasz gatunek przybył do Europy ponad 45 tysięcy lat temu i przez co najmniej 5 tysięcy lat mieszkał tutaj wspólnie z neandertalczykami. Wiemy też, że w Europie mieszkały co najmniej dwie genetycznie odmienne linie H. sapiens, reprezentowane przez szczątki znalezione w jaskiniach Zlatý kůň i Bacho Kiro w Bułgarii.
Jaskinie Ilsenhöhle w Niemczech i Zlatý kůň w Czechach to jedne z najważniejszych w Europie stanowisk ze szczątkami wczesnych H. sapiens na Starym Kontynencie. W czeskiej jaskini znaleziono kompletną czaszkę kobiety żyjącej 45 tysięcy lat temu. Udało się pobrać materiał genetyczny i przeprowadzić badania. Jednak brak kontekstu sprawił, że osoby tej nie można było połączyć z żadną wcześniej zidentyfikowaną grupą.
Z kolei w oddalonej o 230 kilometrów Ilsenhöhle występują ślady technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician) sprzed 45 tysięcy lat. LRJ to zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Przez długi czas technokompleks ten wiązano z neandertalczykami. Dopiero niedawne odkrycie licznych kości wskazało, że jest on dziełem H. sapiens. Jednak przeprowadzone wówczas badania mitochondrialnego DNA nie pozwoliły na określenie związku szczątków z Ranis z innymi szczątkami człowieka współczesnego.
Teraz uczeni zsekwencjonowli genom jądrowy szczątków z Ilsenhöhle i stwierdzili, że należały one do co najmniej sześciu osób. Rozmiary kości wskazują, że dwie z nich to niemowlęta. Trzy osoby były płci męskiej, trzy – żeńskiej. Wśród nich były matka i córka oraz inni krewni. Przeprowadzono też ponowną analizę czaszki kobiety z Czech. Ku naszemu zdumieniu odkryliśmy, że kobieta z jaskini Zlatý kůň jest krewną piątego lub szóstego stopnia dwóch osób z Ranis. To oznacza, że mieszkańcy czeskiej jaskini byli częścią tej samej szeroko rozumianej rodziny, co mieszkańcy jaskini w Ranis i prawdopodobnie również wytwarzali narzędzia należące do kompleksu LRJ, stwierdzają badacze.
Jedna z kości z Ranis zachowała się wyjątkowo dobrze, pozwalając na przeprowadzenie wysokiej jakości sekwencjonowania. Kość, należąca do mężczyzny oznaczonego jako Ranis13, i czaszka z jaskini Zlatý kůň, pozwoliły na uzyskanie najstarszego genomu człowieka współczesnego wysokiej jakości. Szczegółowe badania ujawniły, że osoby te miały ciemną skórę i włosy oraz brązowe oczy. Porównanie fragmentów DNA odziedziczonych od tego samego przodka pozwoliło na stwierdzenie, że początkowa populacja, do której należały osoby z jaskiń Ilsenhöhle i Zlatý kůň składała się z kilkuset osób. Rozproszyły się one po dużym terenie i nie pozostawiły śladów genetycznych ani u późniejszych Europejczyków, ani żadnych szeroko rozpowszechnionych populacji.
Członkowie populacji Zlatý kůň/Ranis mieszkali w Europie wraz z neandertalczykami. Jednak w ich genomie nie znaleziono śladów świeżej domieszki neandertalskich genów, a jedynie domieszkę starszą. Tymczasem współcześni H. sapiens posiadają w genomie również ślady bliższych współczesności przypadków mieszania się genów. Może to oznaczać, że linia Zlatý kůň/Ranis mogła przybyć do Europy inną drogą lub obszar ich pobytu nie nakładał się w znaczący sposób z terenami zamieszkanymi przez neandertalczyków.
Mimo, że Zlatý kůň/Ranis nie pozostawili po sobie śladów genetycznych u współczesnych ludzi, to łączą nas z nimi geny wprowadzone przez neandertalczyków przed 45–49 tysiącami lat. To z jednej strony wskazuje, że jeszcze wówczas na terenie Europy żyła spójna grupa migrantów z Afryki, z drugiej zaś – że każde znalezione poza Afryką szczątki H. sapiens starsze niż 50 tysięcy lat mogą nie być częścią tej populacji, która krzyżowała się z neandertalczykami, a której geny można znaleźć obecnie na całym świecie.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew.
Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2.
Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival.
Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem.
Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci.
Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
Naukowcy z Uniwersytetu Chrystiana Albrechta w Kilonii i Instytutu Biologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka przeanalizowali genom Y. pestis od neolitu po czasy współczesne. Mieli dostęp m.in. do szkieletów 42 osób, które zostały pochowane pomiędzy XI a XVI wiekiem na dwóch duńskich cmentarzach parafialnych.
Wcześniejsze badania pokazały, że na początkowych etapach ewolucji patogen nie posiadał genów potrzebnych do efektywnej transmisji za pośrednictwem pcheł. Taka transmisja jest typowa dla współczesnej dżumy dymieniczej. W wyniku ewolucji Y. pestis znacząco zwiększyła swoją wirulencję, co przyczyniło się do wybuchu jednych z najbardziej śmiercionośnych pandemii w historii ludzkości, mówi doktor Joanna Bonczarowska z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej na Uniwersytecie w Kilonii. Podczas naszych badań wykazaliśmy, że przed XIX wiekiem żaden ze znanych szczepów Y. pestis nie posiadał elementu genetycznego znanego jako profag YpfΦ, dodaje uczona. Profag, jest to nieczynna postać bakteriofaga, fragment DNA wirusa, który został włączony do materiału genetycznego zaatakowanej przez niego bakterii.
Te szczepy Y. pestis, które mają w swoim materiale genetycznym YpfΦ, są znacznie bardziej śmiercionośne, niż szczepy bez tego profaga. Nie można więc wykluczyć, że to jego obecność przyczyniła się do wysokiej śmiertelności podczas pandemii z XIX/XX wieku.
Naukowcy z Kilonii chcieli szczegółowo poznać mechanizm zwiększonej wirulencji Y. pestis z profagiem YpfΦ. W tym celu przyjrzeli się wszystkim białkom kodowanym przez tę bakterię. Okazało się, że jedno z nich jest bardzo podobne do toksyn znanych z innych patogenów.
Struktura tego białka jest podobna do enterotoksyny wytwarzanej przez Vibrio cholerae (ZOT - zonula occludens toxin), która ułatwia wymianę szkodliwych substancji pomiędzy zainfekowanymi komórkami i uszkadza błonę śluzową oraz nabłonek, dodaje Bonczarowska. Uczona wraz z zespołem będą w najbliższym czasie badali wspomniane białko, gdyż jego obecność prawdopodobnie wyjaśnia zjadliwość współczesnych szczepów Y. pestis.
Badacze zwracają uwagę, że szybka ewolucja patogenu zwiększa ryzyko pandemii. Nabywanie nowych elementów genetycznych może spowodować, że pojawią się nowe objawy. To zaś może prowadzić do problemów z postawieniem diagnozy i opóźnienia właściwego leczenia, które jest kluczowe dla przeżycia. Co więcej, niektóre szczepy Y. pestis już wykazują oporność na różne antybiotyki, co dodatkowo zwiększa zagrożenie, stwierdza doktor Daniel Unterweger, który stał na czele grupy badawczej. Naukowcy przypominają, że u innych bakterii również odkryto elementy podobne do YpfΦ, co może wskazywać na ich zwiększoną wirulencję.
Zrozumienie, w jaki sposób patogen zwiększał swoją szkodliwość w przeszłości, a czasem robił to skokowo, pomoże nam w wykrywaniu nowych jego odmian i w zapobieganiu przyszłym pandemiom, wyjaśnia cel badań profesor Ben Krause-Kyora z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej.
Dżuma to wciąż jedna z najbardziej niebezpiecznych chorób. Śmiertelność w przypadku szybko nieleczonej choroby wynosi od 30% (dżuma dymienicza) do 100% (odmiana płucna). Obecnie najczęściej występuje w Demokratycznej Republice Konga, Peru i na Madagaskarze. Zdarzają się jednak zachorowania w krajach wysoko uprzemysłowionych. Na przykład w USA w 2020 roku zanotowano 9 zachorowań, z czego zmarły 2 osoby.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W VII wieku w pobliżu dzisiejszego Cambridge w Wielkiej Brytanii pochowano 16-latkę. Jej pochówek, w którym znaleziono m.in. rzadki przepiękny krzyż ze złota i granatów, odkryto w 2012 roku. Teraz naukowcy zrekonstruowali wygląd młodej kobiety i dowiedzieli się, że przybyła na Wyspy z Europy Centralnej. Rekonstrukcję wyglądu przeprowadził Hew Morrison, który w swojej pracy oparł się na danych o wymiarach czaszek oraz grubości tkanek białych kobiet. Dzięki zaś analizom DNA możliwe było określenie koloru oczu i włosów zmarłej.
Z przyjemnością patrzyłem, jak wyłania się jej twarz. Lewe oko miała nieco mniejsze, o około pół centymetra od oka prawego. Za życia musiało to być dostrzegalne, mówi Morrison.
Bioarcheolodzy Sam Leggett, Alice Rose i archeolog Emma Brownlee przeprowadzili analizy izotopowe jej kości i zębów. Wynika z nich, że dziewczynka mieszkała w pobliżu Alp, prawdopodobnie na terenie dzisiejszych południowych Niemiec. Po 7. roku życia przeniosła się na Wyspy Brytyjskie. Okazało się również, że po przeprowadzce doszło do niewielkiego, ale widocznego, zmniejszenia udziału białka w jej diecie. Była bardzo młoda, gdy się przeprowadziła, z okolic alpejskich na niziny Anglii. Prawdopodobnie stan jej zdrowia nie był najlepszy. Odbyła długą podróż w nieznane miejsce. Nawet żywność była tam inna. To musiało być przerażające, mówi doktor Leggett. Mimo tego, że chorowała, nie udało się określić przyczyny jej śmierci. Została pochowana na rzeźbionym drewnianym łożu, z wspaniałym krzyżem złotymi szpilkami i w ubraniu z wysokiej jakości lnu.
Na terenie Wielkiej Brytanii odkryto dotychczas zaledwie 18 pochówków na drewnianych łóżkach. Krzyż, który ją zdobił, jest wyjątkowy. Pochodzi z 3. ćwierci VII wieku i jest jednym z zaledwie 5 tego typu zabytków znalezionych na Wyspach. Zdaniem naukowców, świadczy on o tym, że dziewczyna była jedną z pierwszych chrześcijanek i należała do arystokracji, a może nawet do rodu królewskiego. O wyjątkowości takich krzyży niech świadczy fakt, że najlepiej znany przykład podobnego zabytku znaleziono przy ciele patrona Northumbrii, świętego Kutberta z Lindisfarne.
Pod koniec VI wieku papież Grzegorz Wielki wysłał Augustyna z misją ewangelizacyjną na Wyspy Brytyjskie. Apostoł Anglii i późniejszy św. Augustyn z Canterbury miał ewangelizować anglosaskich władców. Misja odniosła sukces, położyła podwaliny pod Kościół w Anglii i zjednoczenie wyspy. Nastolatka pochowana w pobliżu Cambridge przybyła do Anglii zaledwie kilkadziesiąt lat po Augustynie. Musiała wiedzieć, że jest ważna i znać odpowiedzialność na nią spoczywającą. Skład izotopowy jej kości jest podobny do składu izotopowego kości dwóch innych kobiet, które w tym samym czasie pochowano na łóżkach w Cambridgeshire. Wydaje się więc, że dziewczyna stanowiła część elitarnej grupy kobiet, które w VII przybyły z Europy, najprawdopodobniej z Niemiec. Grupa ta stanowi dla nas zagadkę. Czy były to kobiety, które miały wejść w związki małżeńskie z powodów politycznych? A może były to mniszki? Fakt, że po przybyciu do Anglii doszło do zmiany diety wskazuje, że jej styl życia mógł się dość mocno zmienić, stwierdza Leggett.
Doktor Sam Lucy, specjalistka od anglosaskich cmentarzy mówi, że badania pochówków na łóżkach wskazują, że w 3. ćwierci VII wieku z górzystych terenów Europy Środkowej w okolice Cambridge przybyła elitarna grupa młodych kobiet. Pochówki tego typu znane są przede wszystkim z dzisiejszych południowych Niemiec. Biorąc pod uwagę coraz więcej dowodów na związki pomiędzy pochówkami na łóżkach, tego typu biżuterią w kształcie krzyża oraz wczesnym chrześcijaństwem wśród Anglosasów, jest bardzo możliwe, że ich przeprowadzka na Wyspy była częścią ogólnoeuropejskich sieci kobiet z elity, które były silnie zaangażowane w działalność Kościoła.
Od jutra do kwietnia przyszłego roku w Museum of Archeology and Anthropology University of Cambridge można będzie oglądać wystawę, której centralną częścią jest niezwykła historia 16-latki. Zobaczymy tam zabytki, które ją zdobiły. Przepiękny krzyż z Trumpington, złote szpilki połączone złotym łańcuszkiem, które prawdopodobnie spinały ubranie nastolatki oraz rzeźbiony zagłówek łóżka, na którym została pochowana. Na wystawie znajdą się też zabytki z okresu sprzed przybycia Rzymian, z czasów ich panowania i wczesnego średniowiecza, jak naczynia, rzeźby czy sprzączka do pasa z kości słoniowej.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.