Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Sztuczna inteligencja diagnozuje zwyrodnienie stawów na lata przed pojawieniem się objawów
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Technologia
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
W latach 1967–1978 roku Włoska Wyprawa Archeologiczna ISMEO prowadziła pierwsze badania w Shahr-i Sokhta (SiS) w Iranie. Szybko okazało się, że miasto składało się z trzech obszarów: mieszkalnego, cmentarza i przemysłowego. Jego największy rozkwit przypadł na połowę III tysiąclecia przed naszą erą, gdy obszar mieszkalny zajmował 80 hektarów. Miasto uznano za jeden z najważniejszych ośrodków na wschodzie Wyżyny Irańskiej. Zidentyfikowano tam cztery okresy kulturowe podzielone na 10 faz konstrukcyjnych, które datowano na od 2. połowy IV tysiąclecia do połowy III tysiąclecia. W południowej części miasta znaleziono duży cmentarz o powierzchni około 20 hektarów, a w jednym z grobów planszę do gry i bierki.
Datowanie wykazało, że gra pochodzi z lat 2600–2700 p.n.e. W grobie nie znaleziono żadnej innej planszy, założono więc, że wszystkie bierki pochodzą z tej jednej gry i że jest ona kompletna. Planszę do gry złożono w pobliżu głowy zmarłej osoby, w pobliżu zaś stał koszyk z bierkami i kostkami. Plansza jest podobna do wcześniej znajdowanych plansz, ale istnieją między nimi też duże różnice. Kształt planszy z SiS jest niezwykle podobny do słynnej Królewskiej Gry z Ur, jednak gra z SiS ma więcej bierek i nie ma na niej rozety, która wydaje się bardzo ważnym elementem tego typu gier, znanych pod zbiorową nazwą „gier na 20 kwadratach”.
Z Bliskiego Wschodu i spoza niego znamy ponad 100 plansz, w pewnej mierze do siebie podobnych, a w wielu aspektach różnych, które klasyfikowane są pod tą nazwą. Znaleziono je w Turkmenistanie czy Indiach. Podobnej gry używali Egipcjanie ok. 1580 roku p.n.e. Prawdopodobnie zapoznali się z nią za pośrednictwem Hyksosów. Podobne gry były popularne przez około 2000 lat.
Autorzy nowych badań zaprzęgli algorytmy sztucznej inteligencji, do pracy nad odgadnięciem zasad gry. Wykorzystanie metod obliczeniowych do badań starożytnych gier, pozwala na symulowanie tysięcy możliwych zestawów zasad i wybranie tych najbardziej prawdopodobnych czy pasujących do gry i bierek.
Gra z Shahr-i Sokhta wydaje się grą strategiczną – rodzajem wyścigu – podobną do Królewskiej Gry z Ur, ale bardziej złożoną. Zdaniem naukowców, mamy tutaj do czynienia z grą 2-osobową, a celem gracza jest przesunięcie przez pola planszy wszystkich 10 swoich bierek, zanim zrobi to przeciwnik. W grze gracze posługują się kostką i mogą wykorzystywać swoje bierki zarówno do jak najszybszego dotarcia do celu, jak i do blokowania ruchów przeciwnika. Badacze sugerują, że dodatkowe bierki, dzięki którym gra różni się np. od gry z Ur, dodawały jej złożoności. Widzimy wśród nich na przykład rozety, podobne do rozet, które w grze w Ur narysowane są na planszy. W przeciwieństwie do Królewskiej Gry z Ur, w przypadku gry z SiS losowość odgrywa mniejszą rolę, a większa rolę gra strategia.
Po określeniu najbardziej prawdopodobnych zasad, grę z SIS przetestowało 50 doświadczonych graczy, który ocenili ją i porównali z Królewską Grą z Ur. Przyznali, że gra z SiS jest bardziej wymagająca pod względem strategii niż gra z Ur.
Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Journal of the British Institute of Persian Studies. Gra z Shahr-i Sokhta została znaleziona w bogato wyposażonym grobie, ale nie był to grób królewski, co wskazuje, że była bardziej dostępna niż gra dla najwyższej elity.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Troje naukowców – Elizabeth A Barnes z Colorado State University, Noah S Diffenbaugh z Uniwersytetu Stanforda oraz Sonia I Seneviratne z EHT Zurich – zebrało dane z 10 modeli klimatycznych i przeanalizowało je za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji. Na łamach Environmental Research Letters poinformowali, że z tak przeprowadzonych badań wynika, iż globalne temperatury będą rosły szybciej niż zakładano, a jeszcze za naszego życia niektóre regiony doświadczą średniego wzrostu temperatury przekraczającego 3 stopnie Celsjusza.
Autorzy badań stwierdzili, że w 34 ze zdefiniowanych przez IPCC 43 regionów lądowych Ziemi średni wzrost temperatury przekroczy 1,5 stopnia Celsjusza do roku 2040. W 31 z tych 34 regionów należy spodziewać się wzrostu o 2 stopnie do roku 2040. Natomiast do roku 2060 w 26 regionach średnia temperatura wzrośnie o ponad 3 stopnie.
Regionami narażonymi na szybszy niż przeciętny wzrost temperatur są południowa Azja, region Morza Śródziemnego, Europa Środkowa i niektóre części Afryki Subsaharyjskiej.
Profesor Diffenbaugh zauważył, że ważne jest, by nie skupiać się tylko na temperaturach globalnych, ale zwracać uwagę na temperatury lokalne i regionalne. Badając, jak rośnie temperatura w poszczególnych regionach, będziemy mogli określić, kiedy i jakie skutki będą odczuwalne dla społeczności i ekosystemów tam żyjących. Problem w tym, że regionalne zmiany klimatyczne są trudniejsze do przewidzenia. Dzieje się tak dlatego, że zjawiska klimatyczne są bardziej chaotyczne w mniejszej skali oraz dlatego, że trudno powiedzieć, jak dany obszar będzie reagował na ocieplenie w skali całej planety.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
„Ala ma kota” to pierwsze i – prawdę mówiąc – jedyne zdanie, jakie pamiętam z elementarza. I właśnie to zdanie, które kolejne pokolenia poznają dzięki legendarnemu „Elementarzowi” Falskiego prowadzi nas przez „Prosto o AI. Jak działa i myśli sztuczna inteligencja” autorstwa Roberta Trypuza. Niewielki format książeczki sugeruje, że znajdziemy w niej niezbyt wiele informacji. Nic bardziej mylnego. To elementarz, skoncentrowana skarbnica wiedzy o technologii, która już teraz w znaczącym stopniu zmienia ludzkie życie.
Robert Trypuz jest praktykiem. To specjalista w dziedzinie Semnatic Web i inżynierii danych. Doktorat z informatyki i telekomunikacji uzyskał na Uniwersytecie w Trydencie, jest też doktorem habilitowanym filozofii z KUL. I, co widać w książce, jest entuzjastą sztucznej inteligencji, o której potrafi bardzo ciekawie pisać.
Z „Prosto o AI” dowiemy się na przykład jak wygląda programowanie AI w porównaniu z programowaniem klasycznym, jak AI rozumie tekst, czym jest osadzanie słów oraz jakie rewolucyjne podejście pozwoliło na skonstruowanie dużych modeli językowych, w tym najbardziej znanego z nich ChataGPT. Przeczytamy o sieciach konwolucyjnych w medycynie, uczeniu ze wzmacnianiem, autor – pamiętajmy, że jest również filozofem – opisuje, czym jest sztuczna wolna wola, zatem czy AI ma wolną wolę.
W ostatnim zaś odcinku znajdziemy rozważania na temat wpływu sztucznej inteligencji na proces edukacji. Nie ma w tym zdaniu pomyłki, odcinku, a nie rozdziale. Historia jest mianowicie taka, że treści zawarte w tej książce nie zostały napisane do tej książki. Pisałem je jako scenariusze odcinków programu, który nigdy nie powstał, pisze Robert Trypuz we wstępie. I może właśnie pochodzenie tekstu, który zamienił się w książkę, powoduje, że tak łatwo można przyswoić zawarte w niej informacje.
Dla kogo jest zatem „Prosto o AI”? Dla każdego z nas, kto nigdy bardziej nie zagłębił się w tajniki sztucznej inteligencji. Tutaj znajdzie jej podstawy wyjaśnione w prosty sposób. Większości czytelników pogłębienie wiedzy do tego stopnia w zupełności wystarczy, jakąś zaś część zachęci, by sięgnąć po kolejne, bardziej szczegółowe i specjalistyczne pozycje. Ja czytałem książkę Trypuza z olbrzymim zainteresowaniem i przyjemnością.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Wielkie modele językowe (LLM) – takie jak osławiony ChatGPT – nie są w stanie samodzielnie się uczyć i nabierać nowych umiejętności, a tym samym nie stanowią egzystencjalnego zagrożenia dla ludzkości, uważają autorzy badań opublikowanych w ramach 62nd Annual Meeting of the Association for Computational Linguistics, głównej międzynarodowej konferencji dotyczącej komputerowego przetwarzania języków naturalnych.
Naukowcy z Uniwersytetu Technicznego w Darmstadt i Uniwersytetu w Bath stwierdzają, że LLM potrafią uczyć się, jeśli zostaną odpowiednio poinstruowane. To zaś oznacza, że można je w pełni kontrolować, przewidzieć ich działania, a tym samym są dla nas bezpieczne. Bezpieczeństwo ludzkości nie jest więc powodem, dla którego możemy się ich obawiać. Chociaż, jak zauważają badacze, wciąż można je wykorzystać w sposób niepożądany.
W miarę rozwoju modele te będą prawdopodobnie w stanie udzielać coraz bardziej złożonych odpowiedzi i posługiwać się coraz doskonalszym językiem, ale jest wysoce nieprawdopodobne, by nabyły umiejętności złożonego rozumowania. Co więcej, jak stwierdza doktor Harish Tayyar Madabushi, jeden z autorów badań, dyskusja o egzystencjalnych zagrożeniach ze strony LLM odwraca naszą uwagę od rzeczywistych problemów i zagrożeń z nimi związanych.
Uczeni z Wielkiej Brytanii i Niemiec przeprowadzili serię eksperymentów, w ramach których badali zdolność LLM do radzenia sobie z zadaniami, z którymi wcześniej nigdy się nie spotkały. Ilustracją problemu może być na przykład fakt, że od LLM można uzyskać odpowiedzi dotyczące sytuacji społecznej, mimo że modele nigdy nie były ćwiczone w takich odpowiedziach, ani zaprogramowane do ich udzielania. Badacze wykazali jednak, że nie nabywają one w żaden tajemny sposób odpowiedniej wiedzy, a korzystają ze znanych wbudowanych mechanizmów tworzenia odpowiedzi na podstawie analizy niewielkiej liczby znanych im przykładów.
Tysiące eksperymentów, za pomocą których brytyjsko-niemiecki zespół przebadał LLM wykazało, że zarówno wszystkie ich umiejętności, jak i wszystkie ograniczenia, można wyjaśnić zdolnością do przetwarzania instrukcji, rozumienia języka naturalnego oraz umiejętnościom odpowiedniego wykorzystania pamięci.
Obawiano się, że w miarę, jak modele te stają się coraz większe, będą w stanie odpowiadać na pytania, których obecnie sobie nawet nie wyobrażamy, co może doprowadzić do sytuacji, ze nabiorą niebezpiecznych dla nas umiejętności rozumowania i planowania. Nasze badania wykazały, że strach, iż modele te zrobią coś niespodziewanego, innowacyjnego i niebezpiecznego jest całkowicie bezpodstawny, dodaje Madabushi.
Główna autorka badań, profesor Iryna Gurevych wyjaśnia, że wyniki badań nie oznaczają, iż AI w ogóle nie stanowi zagrożenia. Wykazaliśmy, że domniemane pojawienie się zdolności do złożonego myślenia powiązanych ze specyficznymi zagrożeniami nie jest wsparte dowodami i możemy bardzo dobrze kontrolować proces uczenia się LLM. Przyszłe badania powinny zatem koncentrować się na innych ryzykach stwarzanych przez wielkie modele językowe, takie jak możliwość wykorzystania ich do tworzenia fałszywych informacji.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych. Błędna interpretacja znaczenia wykrytego wariantu może spowodować poważne konsekwencje dla pacjenta oraz jego rodziny. Liczba i różnorodność diagnozowanych wariantów sprawia, że ocena ich konsekwencji funkcjonalnych wymaga wsparcia przez wieloelementową analizę obliczeniową. Obecnie dostępnych jest wiele narzędzi predykcji in silico. Wykorzystują one różnorodne modele obliczeniowe oraz źródła danych genetycznych.
Genom człowieka jest to całkowita informacja genetyczna zawarta w zestawie 23 par chromosomów obecnych w jądrze komórkowym (genom jądrowy) oraz w mitochondriach (genom mitochondrialny) [1]. Haploidalny ludzki genom jądrowy ma długość około 3 miliardów par zasad i koduje około 30 000 genów [2]. Genom zbudowany jest z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Składa się z części kodujących białka tzw. eksonów obejmujących
Dla przetrwania oraz prawidłowego rozrodu wymagana jest stabilność genetyczna. Jest ona zapewniana przez proces replikacji oraz mechanizmy naprawy wychwytujące i korygujące błędy wynikające z pomyłek aparatu replikacyjnego oraz z przypadkowych uszkodzeń DNA. Czasem jednak mechanizmy naprawy okazują się zawodne i wtedy zamiast zmiany przejściowej dochodzi do utrwalenia błędu. Takie trwałe zmiany, które mogą lecz nie muszą, prowadzić do poważnych konsekwencji, nazywamy mutacjami. Efekty wpływu mutacji na komórkę, organizm zależą od wielu czynników m.in. rodzaju wariantu, miejsca powstania [4]. Mutacje zgodnie z definicją, są to wszelkie trwałe zmiany w sekwencji nukleotydowej o częstości populacyjnej poniżej 1%. Termin polimorfizm jest zdefiniowany jako wariant występujący w populacji z częstością 1% lub większą. Warianty genetyczne można sklasyfikować na podstawie wielu różnych parametrów m.in.: ze względu na zakres jaki obejmują, mechanizm powstawania, miejsca powstania lub konsekwencje jakie wywołują [5].
Wśród mutacji genowych dodatkowo wyróżnić można mutacje punktowe, które dotyczą zmian pojedynczych nukleotydów.
Dynamiczny rozwój diagnostyki molekularnej wymusił konieczność wprowadzenia ujednoliconego oraz jednoznacznego zapisu wariantów sekwencji nukleotydowej. Na podstawie zestawu standardowych kryteriów powstała międzynarodowa, referencyjna nomenklatura wariantów genetycznych. Za utrzymywanie i wersjonowanie nomenklatury odpowiedzialna jest organizacja Human Genome Variation Society (HGVS). Opracowane wytyczne umożliwiają efektywne współdzielenie oraz użytkowanie informacji genomowych. Wszystkie laboratoria genetyczne zobligowane są do zapisu wyniku badania genetycznego zgodnie z wytycznymi HGVS [5,6]. Przyjęte rekomendacje dostępne są do publicznej wiadomości na stronie internetowej www.varnomen.hgvs.org [7].
Celem diagnostyki genetycznej jest wsparcie oceny klinicznej oraz podejmowanych decyzji medycznych. Błędna interpretacja znaczenia wykrytego wariantu może spowodować poważne konsekwencje dla pacjenta oraz błędną stratyfikację ryzyka dla członków jego rodziny. W 2013 r. organizacja American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zwołała specjalną grupę roboczą złożoną z przedstawicieli ACMG, American Association for Molecular Pathology (AMP) oraz College of American Pathologists (CAP). Grupa ta składała się z klinicystów oraz dyrektorów laboratoriów klinicznych. Celem było opracowanie międzynarodowych wytycznych dotyczących klasyfikacji znaczenia wariantów genetycznych wykrywanych w analizach sekwencjonowania genomu ludzkiego. W 2015 roku został opublikowany specjalny raport przedstawiający szczegółowe rekomendacje dotyczące testów genetycznych wykonywanych w laboratoriach klinicznych. Warianty identyfikowane w chorobach monogenowych, dziedziczonych zgodnie z prawami Mendla zaklasyfikowano do pięciu kategorii:
● wariant patogenny (ang. pathogenic),
● wariant potencjalnie patogenny (ang. likely pathogenic),
● wariant o niepewnym znaczeniu (ang. uncertain significance),
● wariant potencjalnie łagodny (ang. likely benign),
● wariant łagodny (ang. benign) [6].
“In silico” jest to termin naukowy określający sposób wykonania czynności, badania, testu. Oznacza, że analiza została przeprowadzona za pomocą komputera i urządzeń informatycznych. Nazwa powstała analogicznie do terminów in vitro i in vivo [10]. Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Wykorzystuje analizę asocjacji polegającą na łączeniu określonego wariantu z wystąpieniem danej cechy [11]. Analiza bioinformatyczna wyniku pacjenta składa się z wielu etapów. Obejmuje m.in. następujące analizy in silico:
● porównywanie sekwencji badanej z sekwencją referencyjną - sekwencje referencyjne dostępne są w wielu przeglądarkach genomowych, do najczęściej stosowanych należą m.in. GenBank, LRG oraz Ensembl,
● przeszukiwanie baz danych populacyjnych, gromadzących informacje o częstościach wariantów np.1000 Genomes,, Exome Aggregation Consortium (ExAC), Exome Variant Server,
● przeszukiwanie biomedycznych baz danych, gromadzących informacje o klinicznym znaczeniu wariantów, powiązaniu fenotypowym, zaburzeniach genetycznych m.in. ClinVar, OMIM, Human Gene Mutation Database (HGMD)
● przeszukiwaniu biomedycznych publikacji naukowych,
● interpretację wpływu wykrytego wariantów na genom oraz kodowane białko z zastosowaniem programów predykcyjnych [6,7,8].
W chwili obecnej dostępnych jest wiele narzędzi predykcji in silico, a analiza patogenności wariantów genetycznych jest kluczowa w skutecznej diagnostyce genetycznej i następującej po niej terapii.
Piśmiennictwo
[1] Brown, T. A.: The Human Genome. Oxford: Wiley-Liss 2002
[2] National Human Genome Research Institute (NHGRI). Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions. https://www.genome.gov
[3] Friedman J.M., Dill F.J. , Hayden M.R., McGillivaray B.C.: Genetyka. Wydawnictwo medyczne Urban & Partner, Wydanie I polskie pod redakcją Limona J., Wrocław 1996
[4] Alberts B., Bray D., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P.: Podstawy biologii komórki. Wprowadzenie do biologii molekularnej. Wydawnictwo Naukowe PWN, przekład pod redakcją Michejdy J. i Augustyniaka J., Warszawa 1999
[5] Claustres M., Kozich V., Dequeker E., Fowler B., Hehir-Kwa J.Y., Miller K., Oosterwijk C., Peterlin B., van Ravenswaaij-Arts C., Zimmermann U., Zuffardi O., Hastings R.J. and David E., Barton D.E., on behalf of the ESHG Quality committee: Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic). European Journal of Human Genetics 2014; 22
[6] Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L., on behalf of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee: Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine 2015; 17
[7] https://varnomen.hgvs.org
[8] den Dunnen J.T., Dalgleish R. , Maglott D.R., Hart R.K., Greenblatt M.S., McGowan-Jordan J., Roux A.F., Smith T., Antonarakis S.E., Taschner P.E.: HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants. Hum Mutat. 2016; 37(6)
[9] Kim Y.E., Ki C.S., Jang M.A.: Challenges and Considerations in Sequence Variant Interpretation for Mendelian Disorders. Ann Lab Med 2019; 39(5)
[10] Colquitt R.B., Colquhoun D.A., Thiele R.H.: In silico modelling of physiologic systems. Best Practice & Research Clinical Anaesthesiology 2011; 25
[11] Słomski R.: Analiza DNA - Teoria i Praktyka. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu, Poznań 2008
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.