-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów 0150 poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.
Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).
Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.
Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych - czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.
Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób - ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.
Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.
Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.
Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.
Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.
Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie Nature, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Największe z dotychczasowych badań nad genetyką seksualności pozwoliły na zidentyfikowanie pięciu miejsc w genomie, które są powiązane z zachowaniami homoseksualnymi, jednak żadne z tych miejsc nie jest na tyle silnym markerem, by na jego podstawie przewidzieć orientację seksualną człowieka.
W ostatnim numerze Science ukazały się wyniki badań bazujących na genomach niemal 500 000 osób. Potwierdzają one stwierdzenia tych naukowców, którzy uważają, że o ile genetyka wpływa na orientację seksualną, to żaden pojedynczy gen nie ma na nią znaczącego wpływu. Nie ma 'gejowskiego genu', mówi główny autor badań, Andrea Ganna, genetyk z Broad Institute.
Naukowcy stwierdzili, że genetyka odpowiada za nie więcej niż 25% zachowań seksualnych, reszta jest ukształtowana przez czynniki środowiskowe i kulturowe. To potwierdzenie wyników uzyskiwanych podczas wcześniejszych badań na mniejszą skalę.
Autorzy podkreślają jednak, że wyników nie można przekładać wprost na całą populację. Wykorzystane genomy pochodziły bowiem głównie od osób o europejskich korzeniach, a badani byli w wieku 40–70 lat. Ponadto pod uwagę wzięto wyłącznie osoby, których płeć biologiczna i autoidentyfikacja płciowa nie były ze sobą zgodne.
Naukowcy od dawna sądzili, że orientacja seksualna jest przynajmniej częściowo zapisana w genach. Już w latach 90. wykazano, że bliźnięta jednojajowe z większym prawdopodobieństwem mają tę samą orientację seksualną niż bliźnięta dwujajowe czy rodzeństwo adoptowane. Wyniki niektórych badań sugerowały, że o orientacji seksualnej mężczyzn decyduje region Xq28 w chromosomie X. Jednak inne poddawały tę informację w wątpliwość.
Dotychczas problemem był fakt, że większość badań prowadzono na mężczyznach i to na małych grupach.
Tym razem wykorzystano duże bazy danych genetycznych oraz metodę badań asocjacyjnych genomu (GWAS). Naukowcy podzielili badanych na dwie grupy: w pierwszej znalazły się osoby, które przyznały się do kontaktu seksualnego z osobą tej samej płci, w drugiej osoby, które takich kontaktów nie miały. Uczeni skupili się na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli szukali zmian w sekwencji DNA polegających na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, G, T lub C) pomiędzy poszczególnymi osobami. Po analizie i porównaniu genomów stwierdzono, że genetyka może odpowiadać za 8–25 procent zmienności zachowań seksualnych. Podczas kolejnej, jeszcze bardziej szczegółowej analizy, naukowcy próbowali zidentyfikować geny odpowiedzialne za zachowania seksualne. Udało im się znaleźć 5 takich genów, jednak wspólnie pozwoliły one na wyjaśnienie mniej niż 1% zachowań seksualnych.
Ganna mówi, że wyniki badań sugerują, iż istnieje wiele genów mających wpływ na zachowania seksualne człowieka, a wielu z nich jeszcze nie odkryto. By je znaleźć potrzebne będą badania na jeszcze większej próbce. Uczony mówi jednocześnie, że metoda SNP może być tutaj nieprzydatna, gdyż żaden gen nie ma znaczącego wpływu na ludzkie zachowania seksualne.
Co prawda udało się odnaleźć pojedyncze SNP powiązane z zachowaniami seksualnymi, jednak nie wiadomo, za co odpowiada każdy z nich. Jeden z tych genów jest powiązany z węchem, a ten, jak wiadomo, odgrywa rolę w atrakcyjności płciowej. Inny z nich jest powiązany z łysieniem u mężczyzn, które – jak wiemy – jest z kolei związane z poziomem hormonów płciowych. Na tej podstawie można wnioskować, że hormony są jakoś powiązane z zachowaniami homoseksualnymi.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Badania genetyczne 642 psów ujawniły, że współczesne rasy Ameryki i Europy mają więcej wspólnego z psami z Azji Południowo-Wschodniej niż, jak dotąd uważano, ze starymi rasami Europy czy Bliskiego Wschodu.
Wyniki badań prowadzonych przez University of California, Davis, we współpracy z uczonymi z Iranu, Tajwanu i Izraela, ukazały się w PLoS One.
Najbardziej popularne teorie głosiły, że psy pochodzą z Południowo-Wschodniej Azji lub Bliskiego Wschodu. Nasze badania pokazały, że współczesne europejskie i amerykańskie psy w zdecydowanej większości pochodzą od psów, które były importowane z Azji w czasach, gdy handlowano jedwabiem, a nie od starych ras zamieszkujących Europę - mówi Ben Sacks, dyrektor Canid Diversity and Conservation Group z Wydziału Weterynarii UC Davis.
Zdaniem naukowca największą niespodzianką jest odkrycie, że psy z Bliskiego Wschodu nie miały niemal żadnego wpływu na genetykę współczesnych psów Europy. To o tyle dziwne, że obszar ten jest znacznie bliżej Starego Kontynentu niż Azja Południowo-Wschodnia.
Naukowcy przeanalizowali materiał genetycznych psów z Europy, Bliskiego Wschodu, Azji Południowo-Wschodniej. Badano DNA 633 udomowionych oraz 9 dzikich psów. Materiał genetyczny pobrano m.in. od australijskich dingo, zwierząt z Bali, psów z bliskowschodnich i azjatyckich wsi, charta perskiego oraz 93 czystych przedstawicieli 35 ras.
Psy z Bali oraz dingo wybrano do badań, gdyż od tysięcy lat są one izolowane od innych ras, a z kolei wiejskie psy z Azji i Bliskiego Wschodu to bardzo prymitywne rasy, pozwalające zajrzeć w przeszłość rozwoju psów.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Na kształt żuchwy różnych grup ludzi wpływa nie tylko genetyka, ale i dieta. Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa uważają, że dzięki ich odkryciom będzie można określić, czym żywiły się prehistoryczne populacje, nawet jeśli w zapisie kopalnym niewiele się zachowało. Są także przekonani, że specjalistom łatwiej będzie ustalić, które skamieniałości są spokrewnione i w jaki sposób (American Journal of Physical Anthropology).
W ramach naszych badań chcieliśmy stwierdzić, na ile kształt żuchwy jest plastyczny i zmienia się pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak dieta, a na ile genetyczny. Aby odpowiedzieć na to pytanie, posłużyliśmy się kośćmi znalezionymi przez archeologów w dwóch różnych miejscach. Zanim mogliśmy stwierdzić, co nam mówi kształt kości, np. nt. środowiska, w którym żył dany osobnik, z kim był spokrewniony lub co jadł, musieliśmy zrozumieć, jak w ogóle kształt powstaje – podkreśla Megan Holmes.
Akademicy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa badali populacje północnoamerykańskich Indian z plemienia Arikara oraz żyjących na półwyspie Point Hope na Alasce. Wybrali właśnie tych ludzi, ponieważ byli odizolowani genetycznie od innych grup, a ich diety były zupełnie różne. Analizowano kości z XVII i XVIII wieku, ponieważ menu Indian z tego okresu odtworzono na podstawie innych źródeł. Populacja z Point Hope była przyzwyczajona do twardych pokarmów, np. suszonego mięsa. Poza tym w tamtym rejonie często używano zębów do niespożywczych celów, np. rozrywania skór na paski. Dieta ludu Arikara z Dakoty składała się z bardziej miękkich pokarmów: roślin uprawnych uzupełnionych upolowaną od czasu do czasu zwierzyną.
Za pomocą suwmiarki i przenośnych urządzeń rtg. zespół Holmes dokładnie zmierzył żuchwy 63 osób z Point Hope oraz 42 z plemienia Arikara. Żuchwy były podobne u dzieci, zanim osiągnęły wiek, w którym mogły zacząć żuć, ale różne u dorosłych, co wskazuje, że prawdopodobnie dywergencja jest skutkiem ich diety i innych zastosowań żuchwy, a nie genetyki.
Zmiany w wyglądzie żuchwy wyjaśniono dzięki teorii rodem z inżynierii, która bezpośrednio wiąże geometrię kości z naprężeniami powstającymi w czasie użytkowania. U populacji z Point Hope (ale nie u Arikara) kość była np. szersza, aby podczas rozdrabniana twardszych pokarmów możliwe było przyłożenie większej siły.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Genetyka jest czynnikiem decydującym o tym, czy dana osoba weźmie udział w badaniu sondażowym (Journal of Organizational Behavior).
Chcieliśmy sprawdzić, czy ludzie są genetycznie predysponowani do ignorowania próśb o wzięcie udziału w sondażu. Odkryliśmy, że istnieje dość silna predyspozycja genetyczna do odmawiania w takich sytuacjach – opowiada dr Lori Foster Thompson z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny.
W ramach studium psycholodzy wysłali ankietę do ponad tysiąca par bliźniąt (zarówno jedno-, jak i dwujajowych). Następnie sprawdzano, kto odpowiedział, a kto nie. Amerykanów interesowało, czy reakcja jednego z bliźniąt pozwalała trafnie przewidzieć zachowanie drugiej połowy tandemu. Ustaliliśmy, że w przypadku bliźniąt jednojajowych zachowanie brata/siostry było dobrym prognostykiem, ale tego samego nie dało się już powiedzieć w przypadku bliźniąt dwujajowych. Ponieważ wszystkie pary wychowały się w tych samych domach, za jedyną zmienną odróżniającą od siebie bliźnięta jedno- i dwujajowe należy uznać fakt, że te pierwsze są identyczne genetycznie, a drugie nie.
Zrozumienie reakcji na sondaże ma spore znaczenie, ponieważ menedżerowie i naukowcy badający zachowanie ludzi w organizacji bazują właśnie na wywiadach. W ten sposób zdobywają dane dotyczące wielu kwestii, w tym przywództwa i stresu w pracy. Potrzebujemy reprezentatywnych danych, by wyciągnąć trafne wnioski na potrzeby nauki i praktyki biznesowej.
Foster Thompson, współpracująca w ramach opisywanego studium z doktorem Zhen Zhangiem z Uniwersytetu Stanowego Arizony i dr. Richardem Arveyem z Uniwersytetu Narodowego w Singapurze, podkreśla, że przeprowadzono wiele badań, które miały pomóc w ustaleniu, jak formułować sondaże, by zachęcić ludzi do uczestnictwa. Mało kto jednak skupiał się na ocenie cech potencjalnych respondentów i roli, jaką spełniają one w determinowaniu, czy jednostka wypełni ankietę.
W przyszłości trzeba będzie znaleźć odpowiedzi na wiele pytań, m.in. jak wyjaśnić związek między genetyką a niechęcią do brania udziału w sondażach: osobowością, postawami, np. wobec pracodawcy, czy czymś zupełnie innym.
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.