Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej

[KopalniaWiedzy.pl 361]

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby. Widoczne na filmach dzieci otrzymały eksperymentalny lek o nazwie nusinersen. Badania kliniczne nad nim przerwano w sierpniu, gdy stało się jasne, że lek pomaga. Tym samym nieetycznym było podawanie placebo dzieciom, którym można byłoby podać lek.

Pełny raport z testów klinicznych nusinersenu nie został jeszcze opublikowany, jednak to, co widać na filmach daje olbrzymią nadzieję. Wydaje się bowiem, że twórcom leku udało się pokonać jedną z najpoważniejszych przeszkód, czyli dostarczenie leku do układu nerwowego. Jeśli tak, to być może wykorzystując tę samą technikę uda się leczyć inne choroby układu nerwowego.

Nusinersen to zmodyfikowany lek do terapii genetycznej. Terapie takie są bardzo obiecujące i polegają na dostarczeniu do organizmu fragmentu DNA, który przyłącza się do odpowiedniego fragmentu RNA i np. blokuje produkcję szkodliwych białek czy zmienia ich formę. Problem w tym, że DNA wprowadzone z zewnątrz do organizmu nie jest w stanie przetrwać w nim zbyt długo, nie mówiąc już o przeniknięciu do komórki. Naukowcy od dziesięcioleci próbują znaleźć sposób na skuteczną terapię genową.
Mimo, że wstępne wyniki testów nusinersenu są bardzo obiecujące, specjaliści ostrzegają przed zbytnim optymizmem. Może się bowiem okazać, że lek nie wszystkim pomaga. Jednak nawet jeśli będzie on działał gorzej, niż się zakłada, wciąż istnieją powody do zadowolenia. Francesco Muntoni z University College London mówi, że badania na zwierzętach oraz autopsje dzieci, które zmarły pomimo podawania nusinersenu wykazały, iż podawane w leku molekuły bardzo dobrze rozpowszechniają się w mózgu i rdzeniu kręgowym. To zaś dowodzi, że możliwa jest terapia genowa układu nerwowego.

Negatywną stroną terapii genowych układu nerwowego jest fakt, że lek musi być podawany co najmniej raz na kilka miesięcy, często przez całe życie. Wstrzykuje się go do płynu rdzeniowo-mózgowego, a sama procedura podawania leku może powodować, m.in. bóle głowy i pleców. Muntoni i jego koledzy znaleźli jednak sposób na to, by molekuły zawarte w tego typu lekach przekraczały barierę krew-mózg, a to oznacza, że można je podawać dożylnie. Przeprowadzone dotychczas testy na zwierzętach dają dobre wyniki.

Opracowanie skutecznych teorii genowych może wiele zmienić w medycynie. Jeśli pojawią się leki na genetyczne choroby układu nerwowego, możliwe będzie testowanie dzieci zaraz po urodzeniu i szybkie rozpoczynanie leczenia, zanim jeszcze choroba się rozwinie. Zmieni się też podejście dorosłych. Obecnie ludzie, których genom zsekwencjonowano, zwykle nie chcą wiedzieć, czy są podatni na jakieś nieuleczalne choroby. Gdyby pojawiły się leki, chętnie by się dowiedzieli, co im grozi i szybko rozpoczęli terapię.

« powrót do artykułu