Predyspozycje sobie, a super-DNA sobie

[KopalniaWiedzy.pl 357]

U niektórych osób występuje super-DNA, które mimo istnienia mutacji, chroni przed chorobami genetycznymi, w tym mukowiscydozą.

Przeanalizowanie ponad 589 tys. genomów było pierwszym etapem wdrożonego w 2014 r. Resilience Project. Związani z nim naukowcy mają nadzieję, że dzięki zbadaniu dużej liczby zdrowych dorosłych uda się odkryć jednostki, na które nie wpływają warianty genetyczne wywołujące u innych choroby. Analiza genomu odpornych ludzi może z kolei wskazać naturalne mechanizmy ochronne, które dałoby się wykorzystać w terapii.

Większość badań genomicznych koncentruje się na znalezieniu przyczyny choroby, lecz my dostrzegamy duże szanse w odkryciu, co utrzymuje ludzi w zdrowiu. Miliony lat ewolucji wytworzyły o wiele więcej ochronnych mechanizmów, niż dziś jesteśmy w stanie zrozumieć. Scharakteryzowanie zawiłości naszych genomów doprowadzi ostatecznie do ujawnienia elementów sprzyjających zdrowiu w sposób, jakiego sobie nawet nie wyobrażaliśmy - podkreśla dr Eric Schadt ze Szkoły Medycyny Icahna Szpitala Mount Sinai.

W ramach studium akademicy z kilku instytucji analizowali DNA z 12 uzyskanych wcześniej zestawów danych. Za pomocą nowego panelu celowanego sekwencjonowania prowadzili skryning 874 genów pod kątem 584 chorób. Choroby te, w większości metaboliczne, neurologiczne lub rozwojowe, ujawniają się w dzieciństwie i dają ciężkie objawy. Badano genomy dorosłych, u których nigdy nie zdiagnozowano żadnej z nich. Koniec końców zidentyfikowano 13 zdrowych osób z wariantami genetycznymi związanymi z 8 chorobami: mukowiscydozą, zespołem Smitha-Lemliego-Opitza, rodzinną dysautonomią, pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, zespołem Pfeiffera, autoimmunologicznym zespołem niedoczynności wielogruczołowej, karłowatością krótkokończynową (dysplazją kampomeliczną) i atelosteogenezją.

Choroby te są tak poważne, że jest wysoce nieprawdopodobne, by ktoś miał objawy, które nie zostałyby jasno odnotowane w dokumentacji medycznej.

Jednym z minusów studium było to, że przez zasady poddawanych metaanalizie badań nie można się było skontaktować z żadną z wytypowanych 13 osób. Nie dało się więc o nic dopytać. [...] Planujemy badanie prospektywne z bardziej użytecznymi zasadami wydawania zgody - dodaje prof. Stephen Friend.

Studium wskazuje na potrzebę skuteczniejszej standaryzacji generowania i analizy danych genetycznych [...] - podsumowuje niezaangażowany w projekt dr Vik Bajaj.

« powrót do artykułu