Nowy cel dla leków na autyzm

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Na Uniwersytecie Stanowym Pennsylwanii okryli nowy potencjalny cel dla leków na autyzm. Profesor Gong Chen i jego zespół opisali mechanizm, którego wykorzystanie może pomóc osobom cierpiącym na zespól Retta, jedną z form głębokiego autyzmu. Najbardziej ekscytującą częścią badań jest fakt, że mogliśmy bezpośrednio wykorzystać neurony pacjentów z zespołem Retta jako model chorobowy. Oznacza to, że odkryty mechanizm może stać się polem bezpośrednich badań klinicznych nad zespołem Retta i potencjalnie innymi chorobami ze spektrum autyzmu - mówi Chen.

Naukowcy najpierw pobrali komórki macierzyste ze skóry osób cierpiących na zespół Retta i wyhodowali z nich neurony. Neurony takie zawierają zmutowany ten MECP2, który jest najprawdopodobniej odpowiedzialny za większość przypadków zespołu Retta. Naukowcy odkryli jednak, że neuronom brakuje ważnej molekuły KCC2, która jest kluczowa dla normalnego funkcjonowania mózgu i komórek nerwowych. KCC2 kontroluje funkcjonowanie neuroprzekaźnika GABA w czasie krytycznej fazy wczesnego rozwoju mózgu. Co ciekawe, gdy wprowadziliśmy KCC2 w neurony pacjentów z zespołem Retta, neuroprzekaźnik GABA zaczął prawidłowo działać. Sądzimy zatem, że zwiększenie KCC2 u pacjentów z zespołem Retta może być nową metodą leczenia - mówi Chen.

Naukowcy wykazali również, że podawanie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) zwiększa poziom KCC2 i poprawia funkcjonowanie GABA. IGF-1 był już testowany na mysim modelu zespołu Retta, łagodził objawy choroby, a teraz znajduje się w 2. fazie badań klinicznych. Odkrycie, że IGF-1 przywraca właściwy poziom KCC2 w neuronach osób cierpiących na zespół Retta jest ważne nie tylko dlatego, że wyjaśnia skuteczność IGF-1, ale również dlatego, że daje nadzieję na znalezienie innych molekuł zwiększających poziom KCC2 u pacjentów z jedną z chorób ze spektrum autyzmu, stwierdził Xin Tang, studen profesora Chena.

« powrót do artykułu