Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

Rekomendowane odpowiedzi

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.

W wieku 58 lat kobieta zgłosiła się do amerykańskiego Instytutu Alergii i Chorób Infekcyjnych, by naukowcy zbadali jej córki. Okazało się, że pacjentka przekazała chorobę 2 z nich, ale zdumiony dr Philip Murphy dowiedział się, że u samej matki ok. 20 lat temu stało się coś niezwykłego: nękające ją od lat brodawki i zwiększona podatność na infekcje po prostu zniknęły i nigdy się już nie pojawiły.

Badania genetyczne wyjaśniły, czemu się tak stało. Wszystko zaczęło się od chromotrypsji (od gr. chromos - chromosom, i thripsis - rozbijać na kawałki). W wyniku tego zdarzenia (niektórzy porównują je do eksplozji) doszło do delecji chorobowego allelu CXCR4R334X, a także 163 innych genów z jednej kopii chromosomu 2. z jądra komórki macierzystej hemopoezy (HSC).

Jak tłumaczą naukowcy, gdyby chromotrypsja miała miejsce w komórce mięśniowej, z perspektywy WHIM nic by się nie zmieniło. Jednak w tym przypadku zmienione komórki stopniowo "opanowały" szpik i stały się zaczątkiem nowego układu odpornościowego (doszło do odbudowy linii szpikowej, ale nie limfocytranej).

Dr Murphy porównuje to, co się wydarzyło, do wygranej na loterii. Szanse [na uzdrawiającą mutację] są astronomicznie niskie. Naukowiec ma nadzieję, że przypadek opisany na łamach pisma Cell, pozwoli lepiej zrozumieć WHIM, a nawet poprawić procedurę przeszczepu szpiku kostnego. Eksperymenty na myszach już się zresztą zaczęły.

Warto dodać, że uzdrowiona kobieta jest pierwszą osobą, u której rozpoznano WHIM.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

×