Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.

Lucy Raymond z Cambridge Institute of Medical Research oraz Patrick S. Tarpey z Wellcome Trust Sanger Institute opisali mutację genu ZDHHC9, która u osób z opisywaną postacią głębokiego upośledzenia umysłowego całkowicie uniemożliwiała jego działanie.

Bazując na wynikach wcześniejszych badań genetycznych, nie przypuszczano, że ZDHHC9 odgrywa jakąś rolę w upośledzeniu umysłowym. To, że odkryto tę jego funkcję, zawdzięczamy tylko i wyłącznie naszej systematyczności w analizowaniu genów chromosomu X, bez względu na to, za co miałyby odpowiadać.

XLMR jest dziedziczone w obrębie pewnych rodzin. Diagnozowane upośledzenie umysłowe jest naprawdę głębokie. Niektórzy pacjenci wymagają całodobowej pełnej opieki i nie umieją mówić. Jak dotąd zidentyfikowano kilka genów powiązanych z tą jednostką chorobową.

Brytyjczycy nawiązali współpracę ze specjalistami z innych krajów. Zebrali próbki materiału genetycznego z 250 rodzin, w których przynajmniej 2 chłopców cierpiało na niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X. Następnie zespół przeanalizował wszystkie geny chromosomu płciowego.

Dzięki odkryciu mutacji genu ZDHHC9 będzie można przeprowadzać odpowiednie badania prenatalne, aby sprawdzić, czy matka nie jest nosicielką uszkodzonego fragmentu chromosomu. Wiadomo też, że wspomniany gen odgrywa jakąś rolę w prawidłowym rozwoju intelektualnym. Określenie jego funkcji to tylko kwestia czasu.

Odkryto, że uszkodzony gen ZDHHC9 to zmutowany enzym modyfikacji potranslacyjnej (proteazy nie usuwają nieprawidłowych fragmentów białek). Obecnie naukowcy szukają podobnych genów, powiązanych z innymi rodzajami upośledzenia umysłowego.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Nowe studium naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego rzuca nieco światła na ludzką zdolność przystosowania się do niedotlenienia. Dobierając przez 200 pokoleń muszki owocowe (Drosophila melanogaster) odporne na hipoksję, specjaliści zademonstrowali towarzyszące temu trwałe zmiany w genomie.
      Niedotlenienie wiąże się nie tylko z przebywaniem na dużych wysokościach (chorobą wysokościową) czy schodzeniem głęboko pod wodę. Występuje też przy zawale, udarze czy schorzeniach układu oddechowego, które ograniczają ilość tlenu docierającego do narządów wewnętrznych.
      Akademicy zdecydowali się na badanie owocówek, ponieważ ich mechanizmy molekularne są bardzo podobne do ludzkich. Uzyskane po 200-pokoleniowej hodowli owady tolerowały śmiertelne w normalnych warunkach niedotlenienie. Co więcej, przekazywały tę cechę potomstwu. Utrzymywała się ona nawet przy braku stresu wywołanego niedotlenieniem. Sugeruje to, że w grę wchodzi mechanizm genetyczny, a nie fizjologiczny.
      Zespół doktora Gabriela G. Haddada porównywał genomy specjalnie dobieranych D. melanogaster i grupy kontrolnej. W ten sposób wskazano specyficzne regiony DNA, głównie na chromosomie X, które odpowiadały za oporność na niedotlenienie. Kilka z tych regionów zawierało geny kontrolujące szlak sygnalizacyjny Notch. Jest on wykorzystywany przez różnorodne organizmy do regulowania przeznaczenia linii komórkowych. Wcześniej wykazano, że szlak ten jest nadmiernie aktywowany zarówno u niedotlenionych owocówek, jak i myszy. Aby potwierdzić, że rzeczywiście korzystne zmiany dotyczą właśnie Notch, Amerykanie zastosowali inhibitor gamma-sekretazy o nazwie DAPT. Zabieg ten znacznie zmniejszył przeżywalność przedstawicieli tolerującego hipoksję szczepu. Naukowcy stwierdzili również, że muszki bez mutacji lub z mutacjami prowadzącymi do ubytku funkcji (ang. loss-of-function mutation) wykazywały znaczny spadek tolerancji na hipoksję. Dla odmiany mutacje polegające na nabyciu funkcji (ang. gain-of-function mutation) bardzo zwiększały zdolność tolerowania niedotlenienia.
      Potwierdziliśmy, że wynikiem długoterminowego wystawienia na wpływ niedotlenienia są zmiany w DNA, a nie tylko w ekspresji genów – podsumowuje Haddad.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).
      Pracami zespołu kierowała Molly Fox z Uniwersytetu w Cambridge. Przyglądano się relacjom babcia-wnuczęta w siedmiu populacjach: od XVII-wiecznej Japonii po współczesną Etiopię.
      Naukowcy tłumaczą, że z każdą z babć wnuczęta dzielą różne proporcje genów chromosomu X. W przybliżeniu jest to zawsze prawie ¼, ale jak wiadomo, prawie robi wielką różnicę. Babcie ze strony ojca mają najwięcej wspólnych genów z wnuczkami (31%), a najmniej z wnukami (23%). W przypadku babć ze strony matki udział własnych genów u wnucząt obu płci jest w przybliżeniu taki sam (25%).
      Analizując zgromadzone dane, akademicy stwierdzili, że śmiertelność wnucząt można powiązać z proporcją wspólnych genów u znajdującej się w pobliżu babci. Oznacza to, że dla chłopców bardziej niebezpieczne jest dorastanie w towarzystwie matki ojca niż babci ze strony matki.
      Autorzy artykułu spekulują, że podobieństwo fizyczne, zapach bądź feromony wydzielane przez wnuki mogą uruchamiać faworyzowanie ze strony jednej z babć. Nie ma jednak właściwie dowodów, że takie zachowanie jest świadome.
      Inni naukowcy przestrzegają, że teoria została na razie wstępnie zarysowana i ma wiele luk. Nie wiadomo, jakie dokładnie mechanizmy miałyby wchodzić w grę. Przed ferowaniem jakichkolwiek wyroków należałoby też dogłębnie poznać zwyczaje badanej populacji. Wyjaśnienie sprawdza się tylko wtedy, jeśli geny kodujące przeżywalność po menopauzie są związane z chromosomem X, a na to nie ma dowodów – podsumowuje prof. Simon Easteal z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Exodus ludzi z Czarnego Lądu rozpoczął się ok. 60 tysięcy lat temu. To dzięki tej odważnej decyzji członkowie naszego gatunku zasiedlają obecnie wszystkie kontynenty. Naukowcy z Harvard Medical School udowodnili jednak, że grupę śmiałków zdominowali mężczyźni, a kobiety były tam wyraźnie niedoreprezentowane.
      Amerykanie doszli do tego wniosku, śledząc zmienność chromosomu płciowego X i innych chromosomów. Naukowcy nie są pewni, co stanowi przyczynę opisywanego zjawiska i w jaki sposób dobór naturalny miałby doprowadzić do powstania takich wzorców genetycznych. Alon Keinan podkreśla jednak, że spostrzeżenia jego zespołu pokrywają się z twierdzeniami antropologów nt. społeczności łowiecko-zbieraczych. Wg nich, migracje na krótsze dystanse to domena kobiet, a bardziej odległe pociągały raczej mężczyzn.
      Chromosom płciowy X występuje i u kobiet, i u mężczyzn. Ponieważ panie są wyposażone w dwie jego kopie, a panowie tylko w jedną, oznacza to, że w porównaniu do pozostałych chromosomów jest przekazywany potomstwu o jedną czwartą rzadziej. Jeżeli więc uwzględni się tempo zmian w chromosomie X w porównaniu do pozostałych chromosomów, można mieć pewne wyobrażenie na temat struktury populacji pod względem płci. Badacze z Uniwersytetu Harvarda dowodzą, że dzięki ich nowatorskiej metodzie w przyszłości historycy będą w stanie lepiej opisać skład społeczeństw.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami.
      Autorami odkrycia są naukowcy z Uniwersytetu Arizona. Badali oni strukturę chromosomu X - jednego z dwóch chromosomów płci, występującego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (drugi z chromosomów płci, występujący wyłącznie u mężczyzn, jest określany jako Y). W komórkach ciała kobiety występuje on w dwóch unikalnych dla danej osobniczki kopiach, zaś u mężczyzny występuje jeden, również charakterystyczny, chromosom X, a także jeden chromosom Y.
      Ponieważ podczas rozrodu potomstwo otrzymuje po jednym chromosomie z każdej pary, oznacza to, że matka przekazuje jeden ze swoich chromosomów X każdemu dziecku, lecz chromosom X ojca odziedziczą wyłącznie córki, a więc mniej więcej co drugie dziecko. Wynika z tego, że kobiety mają dwukrotnie większy wpływ na różnorodność genetyczną ludzkości w zakresie chromosomu X, niż mężczyźni, a im więcej kobiet w danej populacji doczeka się potomstwo, tym zmienność jest większa. Wpływ przedstawicieli obu płci na różnorodność pozostałych chromosomów jest równy, gdyż oboje przekazują potomstwu po jednym z chromosomów należącym do każdej pozostałej pary.
      Opierając się na powyższych założeniach badacze obliczyli teoretyczny stopień zmienności genetycznej przy założeniu pełnej monogamii wśród ludzi. Następnie pobrano próbki DNA do badań genetycznych od przedstawicieli sześciu grup etnicznych: Molinezyjczyków, Basków, jednej z populacji chińskich, a także trzech plemion afrykańskich: Mandenka, Biaka oraz San. Okazało się, że w rzeczywistości w zakresie chromosomu X różni nas znacznie więcej, niż wynikałoby z teoretycznych założeń. Wyjaśnienie tego zjawiska mogło być tylko jedno: poligynia, czyli posiadanie przez jednego mężczyznę wielu partnerek seksualnych. Jak tłumaczy Michael Hammer, jeden z naukowców prowadzących badanie, ludzie są uważani za średnio poligynicznych, pochodzą zaś od [wysoce] poligynicznych naczelnych.
      Co ciekawe, obowiązująca obecnie w większości świata monogamia nie wywarła jeszcze widocznego wpływu na nasz genom. Michael Hammer tłumaczy to następująco: nie wiem, od jak dawna towarzyszy nam monogamia. Wygląda na to, że niezbyt długo z punktu widzenia ewolucji.
×
×
  • Create New...