Terapia genowa zapobiegła ślepocie

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Badacze z Oksfordu posłużyli się terapią genową, by poprawić wzrok pacjentów z choroideremią - postępującym zanikiem nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki.

Wyniki z testów klinicznych na pierwszych 6 chorych zostały opisane w periodyku The Lancet. W sumie operacje jednego oka (lekarze chcieli je porównywać z postępami choroby w niepoprawianym oku) przeprowadzono do tej pory u 9 pacjentów.
Po pół roku pacjenci lepiej widzieli w przyćmionym świetle, a 2 osoby potrafiły odczytać więcej linii na tablicy do badania wzroku.

Nadal jest zbyt wcześnie, by stwierdzić, czy skutki terapii genowej pozostaną na zawsze, ale możemy powiedzieć, że poprawa wzroku utrzymywała się przez cały czas śledzenia przez nas losów chorych. W jednym z przypadków były to 2 lata - opowiada prof. Robert MacLaren.

Wyniki wskazujące na poprawę widzenia u pierwszych 6 chorych potwierdzają, że wirus dostarczył ładunek DNA, nie wywołując przy tym znaczących szkód w siatkówce. Konsekwencje tych spostrzeżeń dla wszystkich ludzi z genetycznymi chorobami siatkówki, np. zwyrodnieniem plamki żółtej czy retinopatią barwnikową, są olbrzymie, gdyż po raz pierwszy udało się zademonstrować, że można bezpiecznie przeprowadzić terapię genową przed początkiem utraty wzroku.

Sukcesy z pierwszą grupą pacjentów sprawiły, że ostatnio przetestowano kolejne 3 osoby.

Choroideremia jest wywoływana przez defekty w genie CHM z chromosomu X. Bez białka kodowanego przez CHM komórki nabłonka barwnikowego siatkówki przestają powoli działać, a później obumierają. W miarę postępów choroby pozostała siatkówka się kurczy, zawężając pole widzenia.

W ramach terapii genowej małe, bezpieczne wirusy wprowadzają gen CHM do komórek światłoczułych. Podczas operacji przypominającej usuwanie zaćmy, siatkówka jest najpierw odpreparowywana, a następnie za pomocą bardzo cienkiej igły pod spód wstrzykuje się wirus. CHM ma odtworzyć produkcję białka i zahamować obumieranie komórek. "Gdybyśmy mogli leczyć ludzi wcześnie, w wieku nastoletnim bądź późnym dzieciństwie, dostarczalibyśmy wirus przed utratą wzroku".

W fazie pierwszej eksperymentu klinicznego wzięły udział 2 osoby z doskonałą ostrością wzroku, 2 z ostrością dobrą i 2 z ostrością zredukowaną. Pół roku po operacji ludzie z doskonałą i dobrą ostrością widzenia mieli ten sam poziom ostrości co na początku studium, ale mimo odwarstwienia siatkówki w czasie zabiegu w ciemności widzieli lepiej niż kiedyś. Dwaj chorzy ze zmniejszoną ostrością wzroku potrafili przeczytać więcej linii na tablicy do badania wzroku. W przypadku jednego poprawa sięgała 2, a drugiego aż 4 linii.

« powrót do artykułu