Alzheimer może się zaczynać już w dzieciństwie?

[KopalniaWiedzy.pl 357]

U osób będących nosicielami specyficznej kopii genu SORL1, który zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku, zmiany w mózgu występują już w dzieciństwie.

SORL1 koduje receptor sortilinopodobny, który m.in. bierze udział w recyklingu pewnych cząsteczek, zanim przekształcą się one w neurotoksyczny beta-amyloid.

Musimy zrozumieć, gdzie, kiedy i jak geny ryzyka choroby Alzheimera wpływają na mózg. [W tym celu trzeba] badać szlaki biologiczne, za pośrednictwem których działają. Dzięki tej wiedzy będziemy mogli zacząć projektować interwencje do wdrożenia u właściwych ludzi we właściwym czasie - tłumaczy dr Aristotele Voineskos z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto.

Aby określić oddziaływania SORL1 na przestrzeni życia, naukowcy badali ludzi z i bez choroby Alzheimera. W ten sposób chcieli zidentyfikować genetyczne różnice w SORL1 i sprawdzić podczas obrazowania i sekcji, czy w mózgu występują zmiany powiązane z alzheimerem.

W pierwszej grupie zdrowych osób w wieku od 8 do 86 lat zastosowano obrazowanie tensora dyfuzji. Okazało się, że nawet wśród najmłodszych uczestników studium u posiadaczy specyficznej kopii SORL1 występował spadek w zakresie połączeń istotnych dla pamięci i funkcji wykonawczych.

W drugiej części studium badano próbki tkanki mózgowej 189 zmarłych bez alzheimeryzmu (ich wiek wynosił od mniej niż roku do 92 lat). Stwierdzono, że u posiadaczy zidentyfikowanej wcześniej kopii SORL1 dochodziło do zaburzenia procesu translacji (procesu, dzięki któremu kod genetyczny zostałby przełożony na receptor sortilinopodobny).

W trzecim etapie Kanadyjczycy zajęli się próbkami mózgu 710 osób w wieku 66-108 lat; u większości z nich występowały łagodne zaburzenia poznawcze bądź choroba Alzheimera. W tym przypadku konkretny wariant wiązał się z obecnością beta-amyloidu.
W przyszłości zespół dr. Voineskosa zamierza sprawdzić, czy istnieją oddziaływania między "genem ryzyka" a czynnikami dotyczącymi stylu życia.

« powrót do artykułu