Medycyna precyzyjna w (udanej) akcji

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Multidyscyplinarny zespół posłużył się osiągnięciami z zakresu medycyny precyzyjnej, by za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) leczyć ciężki przypadek zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (ZOK). Trzydziestosiedmioletni pacjent zgodził się także na zsekwencjonowanie całego genomu.

Głęboką stymulację mózgu stosuje się najczęściej w łagodzeniu objawów zaawansowanej choroby Parkinsona. Eksperymentalnie wykorzystuje się ją również w nieuleczalnych inaczej przypadkach ciężkiej depresji. Poza naszym weteranem na całym świecie testowo DBS poddano jedynie ok. 100 osób.

Przed terapią opisaną na łamach pisma PeerJ pacjent nie mógł normalnie funkcjonować (nie potrafił utrzymać pracy ani stworzyć znaczącego związku). Był bardzo kompulsywny i lękowy, a od czasu do czasu pojawiały się u niego symptomy paranoi.

W 3-letnim okresie leczenia objawy związane z ZOK zelżały do tego stopnia, że mężczyzna odzyskał jakość życia niedoświadczaną od ponad 15 lat. Po zoptymalizowaniu stymulacji elektrycznej (stopniowym zwiększeniu napięcia) był w stanie regularnie ćwiczyć, pracować jako wolontariusz i ostatecznie wziąć ślub.

Kilka razy, kiedy bateria się wyczerpała albo pacjent zapomniał o jej aktywacji, objawy ciężkiego ZOK powracały w ciągu 12-24 godzin i szybko stawały się paraliżujące. Przy takich okazjach chory w niezbyt przyjemny sposób uczył się, że bateria musi być naładowana, a naukowcy upewniali się, że za zaobserwowaną poprawą stoją rzeczywiście ich działania.

Sekwencjonowanie całego genomu ujawniło, że u mężczyzny występują co najmniej 3 allele, powiązane wcześniej z chorobami neuropsychiatrycznymi. Są to warianty genów kodujących białka BDNF, MTHFR i ChAT. Zespół doktora Gholsona J. Lyona z Cold Spring Harbor Laboratory natrafił też na warianty genów, które mają wpływ na sposób, w jaki pacjent jest lub nie jest w stanie metabolizować różnych rodzajów leków.