Defekt strukturalny komórek skóry prowadzi do alergii

[KopalniaWiedzy.pl 342]

Defekt strukturalny komórek skóry może się przyczyniać do rozwoju alergii skórnych i pokarmowych.

Odkrycie zespołu z Northwestern Medicine i Uniwersytetu w Tel Awiwie ma związek ze zidentyfikowaniem nowej rzadkiej choroby genetycznej SAM (od ang. severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting, czyli "poważne zapalenie skóry, współwystępujące z mnogimi alergiami i wyniszczeniem metabolicznym"). SAM jest spowodowana monozygotyczną - występującą w obu allelach - mutacją genu desmogleiny 1 (DSG1). Desmogleina 1 to główny element składowy desmosomów - struktur łączących komórki na zasadzie zatrzasków.

Naukowcy przeanalizowali dane z 2 rodzin. Przeprowadzili także sekwencjonowanie DNA oraz badania mikroskopem świetlnym i elektronowym.

Mutacje wywołujące SAM prowadziły do braku błonowej ekspresji DSG1, przez co zanikało przywieranie między komórkami (spadała integralność naskórka i bariera skórna nie spełniała swoich funkcji). Dodatkowo niedobór DSG1 wiązał się z nasiloną ekspresją genów kodujących cytokiny.

Wg prof. Kathleen Green z Northwestern, ustalenia jej zespołu, uwzględnione łącznie z opublikowanymi ostatnio innymi danymi, mogą doprowadzić do odkrycia dalszych powiązań między defektami cząsteczek strukturalnych a mniej poważnymi alergiami, np. atopowym zapaleniem skóry czy alergiami pokarmowymi.