Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy

[KopalniaWiedzy.pl 358]

Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin. To niezwykły wyczyn, gdyż dokładne zbadanie pojedynczego genu może trwać nawet ponad 6 tygodni.

W przypadkach krytycznych szybkość uzyskania diagnozy odgrywa niejednokrotnie decydującą rolę. Lekarze z Kansas wykorzystali metodę STAT-Seq, a uzyskane wyniki porównali z bazą danych zawierającą informacje o około 3500 chorobach genetycznych. Udowodnili w ten sposób, że sekwencjonowanie genomu może pozwolić na szybkie postawienie diagnozy.

Nawet jedna trzecia dzieci, które są przyjmowane w USA na neonatologiczne oddziały intensywnej terapii cierpi na schorzenia genetyczne. Dzięki temu, że odpowiednio zinterpretowane wyniki badań genetycznych otrzymujemy w około dwa dni, możemy dobrać indywidualną terapię dla każdego przypadku - powiedział Stephen Kingsmore, dyrektor Center for Pediatric Genomic Medicine z Children's Mercy.

Choroby genetyczne dotykają około 3% amerykańskich dzieci. Młodzi pacjenci z tego typu problemami stanowią około 15% hospitalizowanych dzieci. Obecnie lekarze potrafią leczyć ponad 500 chorób genetycznych. W przypadku około 70 z nich rozpoczęcie terapii już u noworodków zapobiega niepełnosprawności i rozwojowi schorzeń zagrażających życiu.

Stworzone w Children's Mercy Hospital and Clinic oprogramowanie STAT-Seq przekłada informacje wprowadzone przez lekarza na zestaw danych potrzebnych do automatycznego postawienia diagnozy. Lekarze z Kansas używają też systemu HiSeq 2500, który sekwencjonuje cały genom w ciągu około 25 godzin. Drugie tyle trwają analizy prowadzone przez STAT-Seq.