Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy

Rekomendowane odpowiedzi

Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin. To niezwykły wyczyn, gdyż dokładne zbadanie pojedynczego genu może trwać nawet ponad 6 tygodni.

W przypadkach krytycznych szybkość uzyskania diagnozy odgrywa niejednokrotnie decydującą rolę. Lekarze z Kansas wykorzystali metodę STAT-Seq, a uzyskane wyniki porównali z bazą danych zawierającą informacje o około 3500 chorobach genetycznych. Udowodnili w ten sposób, że sekwencjonowanie genomu może pozwolić na szybkie postawienie diagnozy.

Nawet jedna trzecia dzieci, które są przyjmowane w USA na neonatologiczne oddziały intensywnej terapii cierpi na schorzenia genetyczne. Dzięki temu, że odpowiednio zinterpretowane wyniki badań genetycznych otrzymujemy w około dwa dni, możemy dobrać indywidualną terapię dla każdego przypadku - powiedział Stephen Kingsmore, dyrektor Center for Pediatric Genomic Medicine z Children's Mercy.

Choroby genetyczne dotykają około 3% amerykańskich dzieci. Młodzi pacjenci z tego typu problemami stanowią około 15% hospitalizowanych dzieci. Obecnie lekarze potrafią leczyć ponad 500 chorób genetycznych. W przypadku około 70 z nich rozpoczęcie terapii już u noworodków zapobiega niepełnosprawności i rozwojowi schorzeń zagrażających życiu.

Stworzone w Children's Mercy Hospital and Clinic oprogramowanie STAT-Seq przekłada informacje wprowadzone przez lekarza na zestaw danych potrzebnych do automatycznego postawienia diagnozy. Lekarze z Kansas używają też systemu HiSeq 2500, który sekwencjonuje cały genom w ciągu około 25 godzin. Drugie tyle trwają analizy prowadzone przez STAT-Seq.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...