Znajdź zawartość

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków. Oprogramowanie porówna twarz danej osoby z twarzami z banku danych. Zaprezentowano je na BA Festival of Science w Yorku. Trafność stawianej za jego pomocą diagnozy wynosi aż 90%. Dzieło profesora Petera Hammonda z Instytutu Zdrowia Dziecka w Londynie na pewno ułatwi pracę wielu klinicystom. O ile bowiem łatwo rozpoznać zespół Downa, to zidentyfikowanie zespołu Williamsa nastręcza sporych trudności. Występuje on bowiem raz na 10.000-20.000 urodzeń. Chorzy mają krótki i zadarty nos, pełne usta oraz małą żuchwę. W przypadku jeszcze rzadszego zespołu Smitha-Magenisa (1:25.000 urodzeń) mamy do czynienia z silnie spłaszczonym grzbietem nosa i podniesioną wargą (zęby są odsłonięte). Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X (1:4.000 urodzeń) mają pociągłe (wąskie i długie) twarze oraz duże lub odstające uszy. W przypadku niektórych chorób genetycznych zmiana rysów twarzy może być bardzo nieznaczna. Gdy jednocześnie schorzenie jest wyjątkowo rzadkie, postawienie wstępnej diagnozy staje się niezwykle trudne. Hammond zebrał trójwymiarowe obrazy twarzy dzieci z prawidłowo rozpoznanym schorzeniem i stworzył oprogramowanie nakładające na siebie różne wizerunki. W ten sposób udało się uzyskać przeciętną twarz malucha z danym zespołem. Stworzył też uśredniony obraz twarzy dziecka, które nie cierpi na żadną znaną chorobę genetyczną. Na każdy uśredniony obraz składa się od 30 do 150 zdjęć. Podczas analizy uwzględnia się 25 tysięcy punktów. Podczas diagnozy najpierw wykonuje się trójwymiarowe zdjęcie twarzy chorego dziecka. Potem porównuje się ją do twarzy z bazy danych. Wybiera się najlepiej dopasowany wizerunek. Następnie rozpoczynają się badania genetyczne. Dotychczas Hammond stworzył trójwymiarowe modele dla ponad 30 chorób. Obecnie naukowiec pracuje nad kolejnymi modelami. Zapowiada, że w przyszłości uwzględni różnice w wyglądzie, które wynikają z płci i przynależności etnicznej. Oto trafność diagnozowania poszczególnych jednostek chorobowych:zespół łamliwego chromosomu – 92%,zespół Williamsa – 98%,zespół Smitha-Magenisa (SMS) – 91%.