Znajdź zawartość

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics). Profesor Katsushi Tokunaga i zespół porównywali profile genetyczne osób z narkolepsją i zdrowych. Ochotnicy pochodzili z 4 różnych grup etnicznych. Okazało się, że u chorych dużo częściej występowała pewna mutacja genetyczna. Dotyczyła ona obszaru, zlokalizowanego między genem regulującym sen i genem powiązanym z cyklem snu i czuwania. Pod względem istotności statystycznej związek między występowaniem mutacji a narkolepsją był najsilniejszy wśród Japończyków. Słabszy, ale nadal ważny odnotowano wśród Europejczyków i Afrykanów. Poza tym wariant rs57770917 często występował u Koreańczyków. Częstość zachorowań na narkolepsję w różnych krajach nie jest taka sama. W Europie i USA liczba chorych z tą przypadłością dorównuje liczbie pacjentów ze stwardnieniem rozsianym czy parkinsonizmem. Uskarża się na nią 1:2500 osób. W Japonii częstość zachorowań jest aż 4-krotnie wyższa, natomiast w Izraelu podobną diagnozę może usłyszeć zaledwie 1:500.000 obywateli. Od dawna podejrzewano, że przyczyną narkolepsji może być wadliwy gen lub geny. Zauważono bowiem, że jeśli narkolepsję ma ktoś z najbliższej rodziny, jednostkowe prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta od 10 do 40 razy.