Znajdź zawartość

Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór. Naukowcy z Huntsman Cancer Institute w Utah prześledzili pewną genetyczną mutację występującą u dwóch rodzin mieszkających w stanach Utah i Nowy Jork. Sam fakt, że mutacja ta występuje od 400 lat może oznaczać, że nosicielami wadliwych genów jest znacznie więcej rodzin, niż się obecnie uważa i mogą być one odpowiedzialne za sporą część przypadków raka jelita wśród Amerykanów. Ten typ nowotworu jest trzecim pod względem liczby przypadków śmiertelnych najbardziej zabójczym nowotworem w USA. Specjaliści szacują, że w 2008 roku zachoruje nań 153 000 osób, z czego 52 000 umrze. Do powstania nowotworu przyczynia się historia chorób w rodzinie, dieta i palenie tytoniu. Teraz okazuje się, że nieco mniej niż 1% przypadków odpowiada też wspomniana mutacja genetyczna. Naukowcy już przed 14 laty zauważyli, że wśród członków gałęzi pewnej rodziny, którzy mieszkają w Utah, występuje niezwykle dużo przypadków nowotworu okrężnicy. Obecnie rodzina ta liczy około 5000 tysięcy osób. Zaczęto sprawdzać historię rodziny, a że jej członkowie są mormonami, uczeni mieli dostęp do dokładnych danych pochodzących z ksiąg kościelnych. W trakcie badań dowiedzieli się również, że w stanie Nowy Jork mieszka inna gałąź tej rodziny. Uczeni przypuszczają, że mogą istnieć też jeszcze inne odgałęzienia, o których brak danych, a które są nosicielami feralnego genu. Mutacja powoduje występowanie niepełnoobjawowej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (AFAP). Choroba ta powoduje powstawanie polipów, które mogą powodować raka jelita grubego. Bez prawidłowej terapii istnieje 70-procentowe ryzyko, że u osoby chorej na AFAP nowotwór jelita rozwinie się przed 80. rokiem życia. Tymczasem przeciętne ryzyko zapadnięcia na raka jelita grubego wynosi około 4%.