Znajdź zawartość

Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X. Lucy Raymond z Cambridge Institute of Medical Research oraz Patrick S. Tarpey z Wellcome Trust Sanger Institute opisali mutację genu ZDHHC9, która u osób z opisywaną postacią głębokiego upośledzenia umysłowego całkowicie uniemożliwiała jego działanie. Bazując na wynikach wcześniejszych badań genetycznych, nie przypuszczano, że ZDHHC9 odgrywa jakąś rolę w upośledzeniu umysłowym. To, że odkryto tę jego funkcję, zawdzięczamy tylko i wyłącznie naszej systematyczności w analizowaniu genów chromosomu X, bez względu na to, za co miałyby odpowiadać. XLMR jest dziedziczone w obrębie pewnych rodzin. Diagnozowane upośledzenie umysłowe jest naprawdę głębokie. Niektórzy pacjenci wymagają całodobowej pełnej opieki i nie umieją mówić. Jak dotąd zidentyfikowano kilka genów powiązanych z tą jednostką chorobową. Brytyjczycy nawiązali współpracę ze specjalistami z innych krajów. Zebrali próbki materiału genetycznego z 250 rodzin, w których przynajmniej 2 chłopców cierpiało na niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X. Następnie zespół przeanalizował wszystkie geny chromosomu płciowego. Dzięki odkryciu mutacji genu ZDHHC9 będzie można przeprowadzać odpowiednie badania prenatalne, aby sprawdzić, czy matka nie jest nosicielką uszkodzonego fragmentu chromosomu. Wiadomo też, że wspomniany gen odgrywa jakąś rolę w prawidłowym rozwoju intelektualnym. Określenie jego funkcji to tylko kwestia czasu. Odkryto, że uszkodzony gen ZDHHC9 to zmutowany enzym modyfikacji potranslacyjnej (proteazy nie usuwają nieprawidłowych fragmentów białek). Obecnie naukowcy szukają podobnych genów, powiązanych z innymi rodzajami upośledzenia umysłowego.