Znajdź zawartość

Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology). Lunatyzm, nazywany fachowo somnambulizmem, występuje u 10% dzieci i u 1 na 50 dorosłych. Zdarza się, że ludzie wykonują podczas epizodów sennowłóctwa nawet dość skomplikowane czynności. Jeżdżą samochodami, a nawet popełniają morderstwa. Mimo licznych, niekiedy nawet fantastycznych, doniesień nadal nie jest to jednak dobrze poznane zjawisko. Wiąże się je z niedojrzałością centralnego układu nerwowego, dlatego u dzieci traktowane jest jako niegroźne, lecz jeśli człowiek z tego nie wyrasta, u dorosłych regularny somnambulizm uznaje się już za chorobę. Naukowcy wiedzą, że sennowłóctwo występuje w pewnych rodzinach, stąd pomysł zespołu doktor Christiny Gurnett ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Waszyngtona, by nawiązać współpracę z jedną z nich. Rodzina została skierowana do ośrodka z powodu 12-letniej Hannah, która regularnie opuszczała nocą dom i błąkała się po ulicach. Okazało się, że w 4 pokoleniach, poczynając od prapradziadków, lunatykowało aż 9 osób na 22. A oto przykłady ich poczynań. Wuj Hannah często budzi się, by stwierdzić np., że w nocy włożył osiem par skarpetek. Innym lunatykom z rodziny zdarza się w czasie eskapad odnieść urazy, np. złamać palce u nóg. Po zakończeniu wywiadu od członków rodziny pobrano próbki śliny. Wyniki pokazały, że przyczyną problemu jest mutacja dotycząca 20. chromosomu. Osoba z mutacją ma 50% szans na przekazanie jej swojemu potomstwu. Jeśli ktoś już ją odziedziczy, na pewno będzie lunatykował. Na razie nie wiadomo, czy chodzi o jeden, czy więcej genów. Naukowcy wskazali 28 "kandydatów", ale podejrzewają, że ostatecznie "padnie" na gen dezaminazy adenozyny. Jest on powiązany ze snem wolnofalowym, spokojnym (oznaczanym jako SWS, od ang. slow wave sleep, lub NREM, od ang. non-REM sleep). Nie wiemy jeszcze, który z genów wskazanego [miniaturowego] obszaru chromosomu 20. odpowiada za somnambulizm. Zanim go nie znajdziemy, nie będziemy mieli pojęcia, czy odpowiada za lunatyzm u kilku czy u dużej liczby rodzin z tym problemem - podsumowuje dr Gurnett.