Znajdź zawartość

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics). Choroba zahamowuje wzrost, wywołuje anemię, a także atakuje zakończenia nerwowe, prowadząc do głuchoty i ślepoty. Bardzo często jest śmiertelna. Paolo Vezzoni i Anna Villa zidentyfikowali gen, który odpowiada za postać choroby związaną z brakiem osteoklastów, czyli komórek kościogubnych. Ich zadanie polega na zmiękczaniu i niszczeniu starej tkanki. W ten sposób tworzą miejsce dla młodych komórek. Przy osteopetrozie kości stają się bardzo gęste. To ważne odkrycie, ponieważ pozwala na wczesne postawienie u dziecka diagnozy i zidentyfikowanie nosicieli mutacji. Wg Włochów, badania będzie można wykonywać jeszcze w okresie prenatalnym. Obecnie jedynym ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego, ale często leczenie kończy się fiaskiem, ponieważ nie można zniwelować uszkodzeń akumulujących się od urodzenia – tłumaczy Vezzoni. Diagnoza postawiona jeszcze w łonie matki to szansa na przeszczep przeprowadzony tuż po urodzeniu. Dzięki temu nie dojdzie do związanych z osteopetrozą powikłań. Vezzoni wierzy, że odkrycia jego zespołu utorują drogę przeszczepom szpiku in utero.