Znajdź zawartość

Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu. Przeprowadzona manipulacja polegała na zduplikowaniu jednego z regionów mysiego chromosomu 7, będącego odpowiednikiem ludzkiego fragmentu chromosomu 15. Podwojenie tego odcinka jest najczęstszym defektem genetycznym u osób cierpiących na autyzm. U wyhodowanych myszy zaobserwowano liczne symptomy analogiczne do tych występujących u autystyków. Obejmują one m.in. nieprawidłowe interakcje z innymi osobnikami, nieumiejętność dostosowania do warunków otoczenia, nieprawidłowe wokalizacje oraz objawy lęku. Liczne testy potwierdziły nieprawidłowe zachowania zmodyfikowanych genetycznie myszy. Często wybierały one przebywanie "w towarzystwie" martwych przedmiotów zamiast zabawy z innymi osobnikami. Wykazywały także liczne zaburzenia pamięci przestrzennej i zdolności adaptacyjnych. Co ważne, podobnie jak u ludzi wada ta była dziedziczona wyłącznie po ojcu; duplikacja DNA pochodzącego od matki nie wywoływała objawów autyzmu. Efektem duplikacji w mysim chromosomie 7 jest zaburzenie funkcjonowania receptora dla serotoniny - jednego z najważniejszych neuroprzekaźników, istotnego m.in. dla zachowań społecznych. Wadliwe działanie systemu serotoninowego jest jedną z możliwych przyczyn "mysiego autyzmu", lecz, jak podkreślają autorzy odkrycia, ostateczne potwierdzenie tej hipotezy wymaga dalszych badań. Odkrycie dokonane przez badaczy z Hiroszimy ma niebagatelne znaczenie dla badań nad autyzmem. Opracowanie mysiego modelu tego zaburzenia pozwoli na dokładniejsze zrozumienie jego genetycznych i fizjologicznych podstaw. Pozwoli to także na bezpieczne testowanie nowych leków bez narażania ludzi na zbędne ryzyko.