Znajdź zawartość

Tybetańczycy mogą żyć i pracować w Himalajach, nie cierpiąc przy tym na chorobę wysokościową, ponieważ faworyzowane przez dobór naturalny dwa warianty genów pozwalają im efektywniej wykorzystywać tlen niż ludziom zamieszkującym niziny. Dotąd naukowcy nie mieli pojęcia, jakim sposobem Tybetańczycy czują się tak dobrze na wysokości ponad 4400 m n.p.m. U ludzi zamieszkujących Andy wykryto zwiększoną zawartość hemoglobiny we krwi, ale tutaj u wielu "górali" odnotowywano mniejszą jej ilość. Oznacza to, że ludzie z fenotypem obniżonej zawartości hemoglobiny muszą po prostu skuteczniej wykorzystywać mniejsze ilości tlenu, by dostarczać go do kończyn. Chińscy i amerykańscy badacze zidentyfikowali warianty dwóch genów, które u większości Tybetańczyków biorą udział w regulacji zawartości tlenu we krwi. Na początku zespół przekopywał rejestry DNA w poszukiwaniu odpowiednich kandydatów. Wskazano na 247 genów, w przypadku których zaobserwowano różnice międzypopulacyjne. Następnie akademicy analizowali wytypowane segmenty u 31 niespokrewnionych Tybetańczyków (wszyscy mieszkali na wysokości 4,5 tys. m n.p.m.) oraz 45 Chińczyków i 45 Japończyków z nizin, których genom mapowano w ramach projektu HapMap. Naukowcy z USA i Qinghai University znaleźli regiony silnie zmienione przez dobór naturalny. W ten sposób mogli ustalić, które warianty genów są stosunkowo nowe i występują u Tybetańczyków, ale nie u Chińczyków czy Japończyków. Ostatecznie zbiór rozważanych genów zawężono do 10, w tym do znajdowanych najczęściej u Tybetańczyków z najniższą zawartością tlenu we krwi EGLN1 i PPARA. Badacze stwierdzili, że u ludzi, którzy mieli więcej korzystnych kopii (odziedziczyli je po obojgu rodzicach), zawartość tlenu była najniższa. Co więcej, wykorzystywali go efektywniej od osób z jedną kopią wariantu lub w ogóle go pozbawionych – podsumowuje Lynn Jorde ze Szkoły Medycznej University of Utah. W przyszłości naukowcy zamierzają ustalić, w jaki sposób warianty genów regulują poziom tlenu i jego wykorzystanie. Profesor Jorde podkreśla, że na razie jej zespół rozwiązał jedynie część zagadki. Samo obniżenie zawartości hemoglobiny byłoby bowiem antyprzystosowaniem do życia na wysokościach. W kolejnych etapach eksperymentu trzeba będzie znaleźć geny współpracujące z EGLN1 i PPARA, które odpowiadają za wydajny transport niewielkich ilości O2 do tkanek.