Znajdź zawartość

Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki. Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność. W chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację. VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych. Pacjenci przyjmujący nowy lek wykazywali znaczne polepszenie stanu zdrowia już po czternastu dniach terapii. Stwierdzono u nich zarówno poprawę funkcji płuc, jak i korzystną zmianę stężenia jonów chlorkowych w pocie. Oznacza to, że substancja najprawdopodobniej koryguje wadliwe funkcjonowanie białka CFTR, którego upośledzona praca jest przyczyną mukowiscydozy. Warto zaznaczyć, że jest to pierwsze lekarstwo zdolne do efektywnej poprawy składu chemicznego potu. Dr Robert J. Beall, prezes amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation (filantropijnej fundacji zajmującej się problemami chorych na zwłóknienie torbielowate), jest pod wrażeniem wyników: Wczesne wyniki są niezwykle silnym poparciem naszej hipotezy - sugerują, że niewielkie cząsteczki są w stanie poprawiać funkcjonowanie takiego białka i w ten sposób poprawiać stan kliniczny chorych na CF. Udostępnione niedawno wyniki badań nad VX-770 to najlepsze wyniki osiągnięte do tej pory przez jakikolwiek lek w drugiej fazie testów klinicznych. Dodają nam pewności, że obrana przez nas strategia jest słuszna. Historia leku zaczęła się w roku 1998. We współpracy z firmą Aurora Biosciences (zakupioną trzy lata później przez Vertex) fundacja rozpoczęła poszukiwania związków, które są w stanie poprawiać funkcjonowanie wadliwego transportera jonów chlorkowych. Aby tego dokonać, wybrano wariant proteiny o ściśle określonym defekcie, a następnie zsyntetyzowano substancje potencjalnie zdolne do naprawy tego uszkodzenia. W kolejnym etapie badań określono skuteczność każdego ze związków z wykorzystaniem metod chemicznych. Od początku projektu Cystic Fibrosis Foundation wydała na jego realizację 79 milionów dolarów, co przyniosło efekty w postaci dwóch substancji mogących stać się w przyszłości skutecznymi lekami przeciw zwłóknieniu torbielowatemu. Jedną z nich jest właśnie VX-770, druga zaś została nazwana VX-809. Łącznie na wszystkie projekty związane z badaniem nowych leków przeciw CF Fundacja wydała oszałamiajacą kwotę trzystu milionów dolarów. Z pewnością nie jest to jednak ostateczna suma, gdyż nawet VX-770, będący na najbardziej zaawansowanym stadium badań z wszystkich potencjalnych lekarstw na tę chorobę, wymaga jeszcze wielu żmudnych analiz. Kolejne etapy testów nowatorskiego środka są planowane na drugi kwartał bieżącego roku. Będą one miały na celu określenie zarówno skuteczności, jak i bezpieczeństwa w przypadku długotrwałej terapii. Stawka jest bardzo wysoka, gdyż dziś mediana przeżycia (tj. wiek, którego dożywa 50% chorych) wśród osób cierpiących na CF to zaledwie 37 lat. Z drugiej jednak strony jest to poprawa o 100% w stosunku do stanu sprzed ćwierć wieku. Czy produkowany przez firmę Vertex lek stanie się przełomem? Tego dowiemy się prawdopodobnie za kilka lat.