Znajdź zawartość

Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne. Projekt „Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b” otrzymał dofinansowanie z Agencji Badań Medycznych. Ze strony WUM kieruje nim dr n. med. Piotr Sobieraj, liderem i głównym badaczem jest zaś dr n. med. Dariusz Rokicki z IPCZD. Trudności związane z leczeniem O ile chorych z GSD 1b można zabezpieczyć przed obniżeniem stężenia glukozy we krwi (hipoglikemią) za pomocą specjalnej diety opartej na skrobi kukurydzianej, o tyle dotąd nie było wielu możliwości leczenia u nich neutropenii. Stosowane leczenie było uciążliwe i niebezpieczne dla pacjenta ze względu na ryzyko nowotworzenia. Terapia wymagała wykonywania codziennie zastrzyków podskórnych [...] - wyjaśnia dr n. med. Piotr Sobieraj z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Nowe perspektywy Zeszłoroczne badania dają jednak pewną nadzieję. Udało się bowiem wykazać, że obniżenie liczebności neutrofili to skutek nagromadzenia we krwi 1,5-anhydroglucitiolu. Wiedząc to, naukowcy zaczęli szukać sposobu pozwalającego wyeliminować toksyczny związek z organizmu. Wiosną zeszłego roku w badaniu na gryzoniach udowodniono, że po podaniu empagliflozyny – leku zarejestrowanego dla pacjentów z cukrzycą i niewydolnością serca – następuje wydalenie przez nerki [...] 1,5-anhydroglucytiolu. Zmniejszenie jego stężenia pozwoliło [zaś] na poprawę funkcji neutrofili - tłumaczy dr Sobieraj. Co więcej, pod wpływem terapii ustępują inne powikłania opisywanej choroby: zapalenie jelit czy stawów. Badania kliniczne Kolejnym krokiem jest przeprowadzenie badań klinicznych. Jak podano w komunikacie prasowym WUM, na świecie zaplanowano 3 badania nad wykorzystaniem empagliflozyny u osób z GSD 1b. To warszawskie zarejestrowano jako drugie. Warto dodać, że jest ono największe. Pozostałe dwa będą prowadzone w Hong-Kongu i we Francji. Nasz projekt jest największym tego typu badaniem na świecie. Rekrutujemy aż 20 pacjentów, przy czym jako jedyni do badania włączamy nie tylko dzieci, ale także pacjentów dorosłych, których w naszym ośrodku jest obecnie dwóch – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. W wieku dorosłym pacjenci rozwijają zmiany w różnych narządach, co wymaga zaangażowania doświadczonych klinicystów o różnych specjalnościach medycznych. Tylko nieliczne ośrodki w Polsce podejmują się opieki nad dorosłymi pacjentami z GSD 1b [...] – dodaje profesor. Glikogenozy - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne Glikogenozy są genetycznie uwarunkowanymi chorobami metabolicznymi (zwykle diagnozuje się je w pierwszych miesiącach życia). Nieprawidłowe spichrzanie jest wywołane brakiem jednego z enzymów biorących udział w metabolizmie glikogenu. W zależności od mutacji rozróżnia się kilkanaście podtypów glikogenozy. Obecnie specjaliści z IPCZD zajmują się 13 chorymi z GSD 1b, a pod opieką lekarzy z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii UCK WUM znajduje się 2 pacjentów. W całej Polsce leczonych jest ok. 30 osób z glikogenozą 1b. « powrót do artykułu