Search the Community

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE). Neurolodzy od dawna podejrzewali, że przyczyną IGE są najprawdopodobniej czynniki genetyczne. W zeszłym roku opisywano np. mutację mitochondrialnego DNA (mtDNA), dotyczącą genu MT-TK. Badacze z ekipy doktora Thomasa Sandera z Uniwersytetu w Kolonii skupili się na chromosomie 15., który w przeszłości powiązano z upośledzeniem umysłowym, schizofrenią, autyzmem i epilepsją. W ramach badań genetycznych 647 pacjentów z idiopatyczną padaczką uogólnioną porównano z 1202 zdrowymi osobami. Okazało się, że u 1% członków pierwszej grupy brakuje fragmentu chromosomu 15. Ludzie ci nie byli upośledzeni ani nie cierpieli na żadną chorobę psychiczną. W brakującej części znajduje się co najmniej 7 genów, w tym CHRNA7, który odpowiada za regulację przewodzenia sygnałów przez synapsy. Skądinąd wiadomo, że mutacje innych genów należących do tej samej rodziny prowadzą do rzadkich postaci padaczki (Nature Genetics).