Znajdź zawartość

Choć informacja genetyczna zawarta w plemniku jest niemal idealną kopią połowy informacji genetycznej organizmu mężczyzny, struktura DNA zawartego w tej niewielkiej komórce jest bardzo nietypowa. Dotychczas niewiele było wiadomo na temat tego, w jaki sposób upakowanie materiału genetycznego wpływa na losy zapłodnionej komórki jajowej, lecz badacze z Huntsman Cancer Institute (HCI) zrobili ważny krok na drodze do zrozumienia tego zjawiska. Nić DNA znajdująca się w typowej komórce jest uporządkowana dzięki nawinięciu na białka zwane histonami. Zdolność do "uwalniania" określonych fragmentów nici oraz powtórnego ich przyłączania pozwala na kontrolowanie aktywności genów. Jest to jeden z postawowych mechanizmów umożliwiających komórce dostosowanie się do warunków otoczenia. We wnętrzu plemnika sytuacja ma się nieco inaczej. Na zdecydowanej większości odcinków DNA histony są zastępowane przez proteiny z grupy protamin, którę wiążą nić na tyle silnie, że nie uwalniają jej aż do momentu zapłodnienia. Jak się jednak okazuje, histony, choć nieliczne, odgrywają w plemniku niezwykle istotną rolę. Wszystko dzięki ich "strategicznemu" rozmieszczeniu. Jak zauważyli naukowcy z HCI, histony są szczególnie zagęszczone na odcinkach DNA zawierających geny kluczowe dla rozwoju zarodka. Co więcej, występują one w zmodyfikowanej, rzadko spotykanej w innych komórkach formie. Obie te cechy pozwalają na szybką aktywację genów potrzebnych zaraz po zapłodnieniu komórki jajowej, dzięki czemu możliwe jest kontrolowanie rozwoju powstającego organizmu. Jak tłumaczy jeden z autorów odkrycia, prof. Bradley R. Cairns, zrozumienie mechanizmów rządzących aktywnością poszczególnych sekwencji DNA może ułatwić prace nad nowymi metodami diagnostyki i leczenia niepłodności. Obecnie zespół z HCI planuje rozpoczęcie badań nad wpływem stylu życia mężczyzn na prawidłowe formowanie się kompleksów DNA i białek.

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu. Technika ma pomagać kobietom z chorobami mitochondrialnymi, wynikającymi z zaburzeń w działaniu i budowie mitochondriów. Mitochondria to organelle komórkowe uznawane za centra energetyczne komórki, które dysponują własnym DNA (mtDNA). Mutacje w jego obrębie wywołują kilkadziesiąt różnych chorób. Mitochondria są dziedziczone niemal w całości po matce. Choroba mitochondrialna występuje u jednej osoby na 6500, czasami wspomina się o 5000. Może przyjmować postać zespołu MELAS (w przypadku którego występują epizody udaropodobne), padaczki mioklonicznej z tzw. "włóknami szmatowatymi", głuchoty, cukrzycy itp. Do tej pory nie udało się, niestety, opracować skutecznych metod leczenia, dlatego terapia obejmuje wyłącznie objawy. Zespół z Newcastle przeprowadził "transplantację mitochondriów". Zabieg dotyczył 10 zygot z poważnymi wadami, które uzyskano w trakcie zapłodnienia in vitro. Jądra komórkowe wszczepiano do jaj dawczyni, z których wcześniej usuwano niemal całe własne jądrowe DNA. Pozostawała tylko ta część, która koduje białka mitochondrialne, także te związane z kontrolą działania organelli. Rozwój zygot przebiegał prawidłowo, po upływie 6 dni zostały jednak zniszczone. Badacze zaprezentowali wyniki swoich badań na konferencji Medical Research Council Centre for Neuromuscular Diseases, która odbywała się w Londynie 1-2 lutego br. Profesor Paul Chinnery podkreśla, że choroby mitochondrialne dotyczą tkanek cechujących się dużym zapotrzebowaniem energetycznym, czyli m.in. serca, układu nerwowego czy mięśni. Na szczęście, zgodnie z przewidywaniami, nowa metoda terapeutyczna ma być dostępna w ciągu kilku lat, a nie dekad.