Znajdź zawartość

Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy. Zespół Lyncha (dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego) zawdzięcza swą nazwę amerykańskiemu naukowcowi — Henry'emu Lynchowi. Rozróżnia się dwa jego typy. Wiążą się one ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego (bliższego odcinka okrężnicy) oraz nowotworów macicy (szyjki i endometrium) i układu moczowego. Chorują osoby młode. Za wszystko odpowiadają mutacje w genach MSH2, PMS1, PMS2 i MLH1. Sześćdziesiąt procent zachorowań to skutek mutacji genów MSH2 oraz MLH1. W rodzinie obciążonej genetycznie występuje tylko jeden z wymienionych genów. Zespół Lyncha jest rzadki, ale należy do najbardziej rozpowszechnionych rodzinnych nowotworów okrężnicy i odbytnicy (stanowi od 2 do 5% wszystkich odnotowywanych w państwach zachodnich przypadków). Test, opisany szczegółowo na łamach Journal of the American Medical Association, koncentruje się na osobistej i rodzinnej historii chorób. Zamieszczono w nim pytania o nowotwory okrężnicy i endometrium oraz o wiek ich zdiagnozowania. Jego rzetelność sprawdzono na grupie 898 osób z osobistą lub rodzinną historią sugerującą zespół Lyncha. Ludzi tych poddano badaniom genetycznym (w poszukiwaniu mutacji odpowiednich genów). U ok. 14% udało się je odnaleźć. Po przebadaniu 1106 pacjentów z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego mutacje "wytropiono" u 15%. Dr Judith Balmana (początkowo z bostońskiego Dana-Farber Cancer Institute, a obecnie z hiszpańskiego Universitat Autonoma Barcelona) podkreśla, że jej zespół stworzył obiektywne i "łatwe w obsłudze" narzędzie. Testu można używać przy początkowej ocenie pacjentów, u których istnieje ryzyko zachorowania na zespół Lyncha.