Znajdź zawartość

Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska. W artykule Down syndrome is associated with altered frequency and functioning of tracheal multiciliated cells, and response to influenza virus infection, czytamy, że eksperymenty na hodowlach komórkowych oraz modelu mysim wykazały, że trisomia negatywnie wpływa na liczbę i funkcjonowanie rzęsek w drogach oddechowych. Na powierzchni komórek migawkowych znajduje się do 300 rzęsek. Poruszają się one z częstotliwością do 20 razy na sekundę, przesuwając śluz i usuwając zanieczyszczenia. Okazało się, że przy trisomi rzęsek jest mniej i poruszają się z mniejszą częstotliwością. Defekt ten może zmniejszać zdolność układu oddechowego do oczyszczania się ze śluzu i drobnoustrojów, negatywnie wpływając na biodynamikę górnych dróg oddechowych w czasie infekcji wirusowej i prowadząc do niebezpiecznej akumulacji płynu w płucach, wyjaśnia główny autor badań, doktor Kambez H. Benam. Drugim istotnym elementem jest fakt, że po wystawieniu na działanie wirusa grypy komórki z dodatkowym chromosomem wytwarzają zbyt dużo molekuł prozapalnych, co prowadzi do nadmiernej  reakcji układu odpornościowego. Reakcja taka może być bardzo niebezpieczna podczas infekcji wirusowej. Autorzy badań zauważają, że ich odkrycie do kolejny z dowodów na nadreaktywność układu odpornościowego u osób z zespołem Downa. Zbyt pobudzony układ odpornościowy może wywoływać wiele problemów zdrowotnych. Współautor odkrycia, doktor Joaquin Espinosa, dyrektor Linda Crnic Institute for Down Syndrome mówi, że jego zespół prowadzi właśnie badania kliniczne nad wykorzystaniem inhibitorów kinaz janusowych (JAK) u chorych z zespołem Downa. JAK modulują odpowiedź układu immunologicznego. Wstępne testy już pokazały, że leki te mogą poprawiać stan zdrowia płuc. « powrót do artykułu

Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy. Mało kto wie, że jednym z objawów towarzyszących chorobie Alzheimera jest występowanie licznych aneuploidii, czyli zaburzeń liczby chromosomów. Są one szczególnie widoczne u osób cierpiących na rodzinną formę choroby, charakteryzującą się dziedzicznym występowaniem mutacji w genie kodującym białko prekursorowe amyloidu (ang. amyloid precursor protein - APP). Choć o ich istnieniu wiadomo od kilkudziesięciu lat, mechanizm odpowiedzialny za ich powstawanie wyjaśniono dopiero teraz. Odkrycia dokonano dzięki testom na myszach obarczonych mutacją w genie kodującym APP. Jak wykazały przeprowadzone eksperymenty, u zwierząt takich niezwykle często dochodzi podczas podziałów komórkowych do zaburzenia transportu chromosomów. W normalnych warunkach powinny one trafić do komórek potomnych w równej liczbie, lecz mutacja w genie kodującym APP wyraźnie zaburza ten proces. Z badań prowadzonych przez dr. Pottera wynika, że amyloid β powstający u myszy obarczonych mutacją upośledza działanie mikrotubul - białkowych włókien pełniących funkcję "linii przesyłowych" w procesach transportu wewnątrzkomórkowego. Kiedy złogi amyloidu łączyły się z mikrotubulami biorącymi udział w transporcie chromosomów do komórek potomnych, mogą one spowodować zatrzymanie zbyt wielu chromosomów w jednej z komórek i ich niedobór w drugiej. Zespół dr. Pottera opublikował w ostatnich dniach jeszcze jedną pracę na temat wpływu amyloidu β na mikrotubule. Dotyczyła ona zaburzeń transportu receptora dla lipoprotein o niskiej gęstości - kompleksów białkowo-lipidowych biorących udział w rozwoju miażdżycy i innych chorób układu krążenia. W swojej publikacji naukowcy z Florydy udowadniają, że APP, zwykle mające znikomy wpływ na fizjologię komórek innych niż neurony, w swojej zmutowanej formie może istotnie zaburzać funkcję mikrotubul transportujących receptor, upośledzając w ten sposób metabolizm cholesterolu i prowadząc do jego gromadzenia się w krwiobiegu. Zaczynamy rozumieć, w jaki sposób schorzenia takie jak choroby układu krążenia i cukrzyca mogą objawiać się tymi samymi procesami co choroba Alzheimera, cieszy się dr Potter. Badacz z Florydy ma jeszcze jeden powód do satysfakcji. To on jako pierwszy na świecie zaczął spekulować, że alzheimeryzm i zespół Downa (czyli trisomia choromosomu 21, będąca najpospolitszą z aneuploidii u człowieka) mogą być ze sobą ściśle powiązane. Dziś, po niemal 20 latach od zaprezentowania tego poglądu, udało mu się nareszcie znaleźć dowody w tej sprawie.

Badanie płynu owodniowego otaczającego płody z zespołem Downa ujawniło istnienie stresu oksydacyjnego. Jest to stan zaburzonej równowagi między przeciwutleniaczami i utleniaczami, który może prowadzić do uszkodzenia komórek. Naukowcy mają nadzieję, że zdobyte informacje pozwolą im opracować nowe metody leczenia trisomii jeszcze w łonie matki. Diana Bianchi i Donna Slonim analizowały mRNA zawieszone luźno w płynie owodniowym zdrowych i chorych dzieci. W ten sposób udało im się zidentyfikować istotne zmiany molekularne, dostrzegalne już podczas 4. miesiąca ciąży. Co więcej, okazało się, że były one przede wszystkim skutkiem działania genów znajdujących się na innych chromosomach niż 21., choć zaobserwowano również słabiej wyrażone zmiany w ekspresji genów zlokalizowanych właśnie na nim. W porównaniu do zdrowych płodów, odnotowano różnice w aktywności aż 414 genów. W kolejnym etapie badań panie sprawdzają, czy mRNA znajdujące się w komórkach płynu owodniowego jest identyczne z tym unoszącym się luźno. Gdyby się to potwierdziło, wystartują laboratoryjne testy skuteczności różnych związków przeciwutleniających. Amerykanki podkreślają, że trzeba głębiej zbadać to zagadnienie. Chociaż nie wiemy, do jakiego stopnia stres oksydacyjny wpływa na rosnący płód, mamy pewność, że tego typu nienormalne środowisko nie sprzyja optymalnemu rozwojowi. W ramach studium Bianchi i Slonim opierały się mocno na analizach obliczeniowych i bioinformatyce. Mimo że poszczególne metody analityczne wskazywały na różne i niezależne zestawy genów, wszystkie demaskowały tego samego winnego: stres oksydacyjny i jego skutki. Bianchi uważa, że stres oksydacyjny może się m.in. przyczyniać do nieprawidłowego wzrostu mózgu.

Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska. Na początku zeszłego roku Roger Reeves i zespół z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa zauważyli, że u myszy potrojony gen Ets2 hamuje tworzenie się guza. Nie było jednak wiadomo, jak do tego dochodzi. Nieco później Sandra Ryeom ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie i jej współpracownicy wpadli na trop innego genu. W jego przypadku w grę wchodził jasny mechanizm oddziaływania. Zgodnie z wynikami wcześniejszych badań, DSCR1, znany też jako RCAN1, koduje białko, które hamuje angiogenezę (neowaskularyzację), czyli proces tworzenia się naczyń krwionośnych. Zachodzi ona podczas rozwoju zmiany nowotworowej, dlatego onkolodzy starają się ją zablokować. Członkowie ekipy Ryeom zastanawiali się, czy podobne zjawisko zachodzi u osób z zespołem Downa. Amerykanie badali płody poddane aborcji. Sprawdzali, czy u tych z trisomią 21. chromosomu DSCR1 był nadaktywny. Okazało się, że tak, a stężenie kodowanego przez gen białka było 1,8 razy wyższe niż zwykle. Wiedząc to, naukowcy stworzyli gryzonie z dodatkową wersją mysiego genu Dscr1. Nadprogramowa kopia tylko tego jednego genu zahamowała angiogenezę i wzrost przeszczepionych guzów. Mysie geny Dscr1 i Ets2 działają inaczej. Ten drugi wkracza do gry na wcześniejszych etapach, kiedy guz nie jest jeszcze na tyle duży, by inicjować neowaskularyzację. Wydaje się, że ochronę mogą też zapewniać inne potrojone geny, na razie nie wiadomo jeszcze jakie.

Po eksperymentach na myszach wydaje się, że w przyszłości będzie można leczyć zespół Downa jeszcze w łonie matki. Skoro wstrzykiwanie pewnych białek po urodzeniu zapobiega degeneracji neuronów, czemu nie zastosować ich wcześniej? Człowiek z zespołem Downa ma dodatkową kopię chromosomu 21. Mysz z podobnymi objawami upośledzenia motoryczno-poznawczego cierpi na trisomię fragmentu chromosomu 16. W 2007 roku zespół Craiga Garnera z Uniwersytetu Stanforda odkrył, że związki hamujące aktywność jednego z neuroprzekaźników – kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) – poprawiają funkcjonowanie pamięciowe osób z zespołem Downa. Inhibitory GABA występują m.in. w wyciągach z miłorzębu japońskiego. W ramach wcześniejszych badań ustalono, że u chorych z trisomią 21. chromosomu nieprawidłowo funkcjonują komórki gleju. Ich zadanie polega m.in. na odżywianiu i ochronie komórek nerwowych. W przypadku zespołu Downa astrocyty wytwarzają za mało neuroprotekcyjnych białek NAP (NAPVSIPQ) i SAL (SALLRSIPA), które stanowią aktywne krótsze fragmenty innych protein, a mianowicie białka neuroprotekcyjnego zależnego od aktywności (ADNP) oraz czynnika neurotroficznego zależnego od aktywności (ADNF). Zarówno same czynniki, jak i ich krótsze pochodne chronią przed niedoborem glukozy, niedokrwieniem, toksycznym wpływem alkoholu etylowego, ekscytotoksycznością (czyli uszkadzaniem i zabijaniem neuronów przez glutaminian i przypominające go związki chemiczne), niedoborem ApoE (apolipoproteiny E) czy blokadą aktywności elektrycznej. Gdy do hodowli neuronów osoby z zespołem Downa doda się NAP i SAL, następuje wyraźna poprawa ich działania. Mając to na uwadze, zespół Catherine Spong z Narodowych Instytutów Zdrowia wstrzyknął białka samicom, które znajdowały się na półmetku ciąży z trisomicznymi młodymi. Po urodzeniu małe gryzonie rozwijały się w tym samym tempie, co zdrowe zwierzęta, np. w podobnym czasie uczyły się reagować na stymulację dotykową (Obstetrics and Gynecology). Amerykanie utrzymują, że w znacznym stopniu udało im się wyeliminować opóźnienia rozwojowe. Co więcej, w mózgach myszek, które przeszły terapię prenatalną, stwierdzono prawidłowe stężenie czynnika ADNP. Obecnie ekipa Spong stara się dociec, czy w wyniku iniekcji udało się zapobiec nie tylko opóźnieniu rozwoju ruchowego, ale i zaburzeniom uczenia.

Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani. Jakie cechy samego pana C. i jakie jego doświadczenia spowodowały, że jest tak wyjątkowy? Zespół dr Sharon J. Krinsky-McHale przez 16 lat śledził, jak mężczyzna się starzeje, przeprowadzając przy tym cenne analizy porównawcze (Intellectual and Developmental Disabilities). Przypadek pana C. daje nadzieję innym chorym. Oni też mogą się przecież starzeć tak zdrowo jak on. Naukowcy porównali osiągane w ciągu 16 lat przez rekordzistę wyniki do funkcjonowania 2 osób o podobnym ilorazie inteligencji: rówieśnika z objawami alzheimeryzmu (pana P.) i młodszego zdrowego mężczyzny (pana M.). Pan C. jest najstarszym z kilkuset uczestników badań podłużnych Amerykanów bez symptomów demencji. Niektórzy byli bardziej sędziwi, ale u wszystkich przed siedemdziesiątką odnotowano jakieś przejawy demencji. W ramach wcześniejszych studiów opisywano przypadki zdrowej starości osób z zespołem Downa, ale wszystkie były związane z atypowym dla tej jednostki zestawem genów (np. mozaicyzmem albo duplikacją tylko części chromosomu 21.). Tymczasem pan C. ma całkowitą trisomię 21. chromosomu i czuje się dobrze. Procesy regulacji starzenia i demencji są złożone, stąd prawdopodobieństwo, że wszystkie zachodzące wtedy zmiany uda się wyjaśnić za pomocą pojedynczego mechanizmu, jest bardzo małe. Przyszłe badania obejmą więc kilka różnych dziedzin i cały wachlarz czynników ryzyka, w tym poziom cholesterolu czy biodostępność estrogenu. Wayne Silverman przywiązuje dużą wagę do ekspresji genów. Chociaż dodatkowa kopia chromosomu 21. wywołuje nadprodukcję m.in. białka DSCR-1, pan C. mógł się zdrowo zestarzeć, ponieważ nie ma nadekspresji całego dodatkowego materiału genetycznego. Niewykluczone też, że zmienia się ona w zależności od typu komórek (tkanki) oraz ich wieku. Mimo że profil neuropsychologiczny mężczyzny nie ujawnił typowego dla demencji pogorszenia pamięci epizodycznej (pamięci zdarzeń), doświadcza on związanych z wiekiem zmian w funkcjonowaniu poznawczym. Spadają np. jego zdolności wzrokowo-przestrzenne. Krzywe zmian możliwości intelektualnych panów C. i M. miały bardzo podobny kształt, różniły się zaś bardzo od krzywej pana P., która w ciągu kilku ostatnich opadała bardzo stromo. Obecnie pan P. nie może być już badany za pomocą ułożonej przez Amerykanów baterii testów. Naukowcy z New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities po raz pierwszy badali pana C., gdy skończył 53 lata. Nie wiadomo zatem, czy jego funkcjonowanie poznawcze było wcześniej lepsze. By to rozstrzygnąć, podobne analizy intelektu dorosłych z zespołem Downa powinny się w przyszłości rozpoczynać znacznie wcześniej. Naukowcy sprawdzili, który z trzech alleli genu apolipoproteiny E (ApoE) - e2, e3 czy e4 - występuje u naszego rekordzisty. Apolipoproteina E znajduje się m.in. w płytkach starczych i naczyniowych złogach amyloidu, dlatego w pewnym momencie stało się jasne, że nosiciele poszczególnych alleli różnią się pod względem ryzyka zachorowania na alzheimeryzm. U osób z zespołem Downa allel e2 zmniejsza to ryzyko, podczas gdy e4 je zwiększa. Pan C. został jednak przez naturę wyposażony w 3 neutralne allele e3. Nie mogły się więc one przyczynić ani do jego długowieczności, ani obniżonego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera. Po przejrzeniu karty zdrowia wyszło na jaw, że dobrym zdrowiem cieszył się praktycznie przez całe życie. Nic nie wskazuje na istnienie wrodzonej wady serca lub na niedoczynność tarczycy. Poziom cholesterolu przez cały czas utrzymywał się w normie. Jego rodzice zmarli w wieku osiemdziesięciu kilu lat, żadne z nich także nie miało demencji. Pan C. na pewno nie zawdzięcza swojego sukcesu wzbogaceniu otoczenia. Większość dzieciństwa i wczesną dorosłość spędził bowiem w ośrodkach opieki. Naukowcy będą musieli poświęcić jeszcze sporo czasu na zdobywanie informacji o genach z chromosomu 21., o kodowanych przez nie związkach oraz o wpływie dodatkowych kopii na resztę genomu. Nie mniej istotne wydają się również czynniki niegenetyczne, które przyczyniają się do zmienności fenotypowej zespołu Downa.

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka. Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców (ze szczególnym uwzględnieniem wieku matki) i osiąga w krajach uprzemysłowionych wartość około jednego przypadku na tysiąc żywo urodzonych dzieci. W związku z powszechnością choroby nie ustają badania nad zidentyfikowaniem dokładnego podłoża schorzenia i prób zapobiegania jego objawom. Zaobserwowane przez Brytyjczyków zmiany w embrionalnych komórkach macierzystych (ang. embryonic stem cells - ESC), mające charakter zaburzonej ekspresji (aktywności) genów, są najprawdopodobniej najwcześniejszym objawem choroby. Badania, w których wzięli udział także naukowcy ze Stanów Zjednoczonych, Australii, Hiszpani i Szwajcarii, polegały na obserwacji komórek, do których celowo wstawiono dodatkową kopię chromosomu 21. Badacze zaobserwowali, że kaskada niekorzystnych zmian zaczyna się od rozregulowania aktywności genu kodującego białko DYRK1A. Należy ono do grupy kinaz, czyli protein zdolnych do drobnych modyfikacji chemicznych (przyłączania lub odłączania grupy fosforanowej -PO43-) innych białek. Przeprowadzony przez nie proces, zwany fosforylacją (lub defosforylacją, gdy grupa fosforanowa jest odłączana), pozwala na regulację aktywności wielu procesów zachodzących wewnątrz komórek. Zaburzenia funkcji DYRK1A prowadzą do rozregulowania aktywności tzw. czynników transkrypcyjnych, czyli białek odpowiedzialnych za regulację aktywności niektórych genów. Najważniejszym z nich jest w przypadku zespołu Downa gen REST, którego wadliwe funkcjonowanie odpowiada za serię zmian prowadzących nieuchronnie do rozwoju objawów schorzenia, spośród których najistotniejszym i najbardziej uciążliwym jest upośledzenie umysłowe. Co ciekawe, podobny mechanizm jest najprawdopodobniej odpowiedzialny także za rozwój innego schorzenia, choroby Alzheimera. Biorący udział w badaniach prof. Dean Nizetic tłumaczy, że dokonane odkrycie może pozwolić na opracowanie poszukiwanej od dawna terapii zespołu Downa. Jak twierdzi, zidentyfikowane zaburzenie jest ważne nie tylko dla rozwoju komórek nerwowych, lecz także dla ich utrzymania w ciągu życia, ich sposobu starzenia i radzenia sobie ze stresem. Badacz dodaje, że zaburzona ekspresja genów może być atrakcyjnym celem dla terapii, które mogłyby pomóc w przywróceniu tej delikatnej równowagi.

Dziewczynki lubią się bawić lalkami, które choć trochę przypominają je same. Co jednak mają zrobić dzieci, które jak 10-letnia Aubrey McKenzie chorują na zespół Downa? Jej matka Desi postanowiła znaleźć firmy zabawkarskie z USA i Europy, które produkują lalki z charakterystycznymi dla niego rysami twarzy. Jedną z takich firm jest Downi Creations. Jej szefowa, Donna Moore, uczyła wcześniej w szkole specjalnej. Jako nastolatka zaczęła jednak tracić wzrok. W 1995 roku całkowicie ociemniała, co zmusiło ją do pracy w domu. Zauważyłam, że istnieje duże zapotrzebowanie na tego typu lalki, ponieważ dzisiejsze społeczeństwo kładzie zbyt duży nacisk na perfekcję. Kiedy chore dzieci biorą do ręki taką lalkę jak Barbie, nie widzą w niej siebie i potrzebują czegoś, z czym mogłyby się identyfikować. Downie Creations oferuje 8 różnych modeli lalek, w tym czarnoskóre. Są wśród nich zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Twarze mają kilka charakterystycznych dla zespołu Downa cech, m.in. lekko skośne oczy (kąty boczne znajdują się wyżej od kątów przyśrodkowych), niewielkie usta, wystający język (glossoptosis) oraz małe małżowiny uszne. Lalki mają nie tylko zapewnić rozrywkę chorym dzieciom, ale także przysłużyć się do lepszego uświadomienia opinii publicznej. Wykorzystanie ich jako pomocy dydaktycznych, również na wyższych uczelniach, powinno ułatwić oswojenie tego zespołu. Od 1996 roku sprzedano ok. 2500 lalek z zespołem Downa. Projektant Jerri McCloud stworzył realistycznie wyglądające modele, bazując na zdjęciach wielu dzieci. Ponieważ ze względu na wady wrodzone serca wiele osób z zespołem Downa przechodzi operacje, lalki mają nawet na piersiach charakterystyczne blizny. Niektórzy krytykują lalki za chęć zarobienia na czyimś nieszczęściu, jednak większość potencjalnych klientów reaguje na nie pozytywnie. Jedna sztuka kosztuje aż 174,95 dol., ale można rozłożyć płatność na trzy miesiące. Sporą część nabywców stanowią uniwersytety.

Antyutleniacze ani dodatkowe substancje odżywcze nie poprawiają stanu dzieci z zespołem Downa. Niestety, suplementy okazały się nieskuteczne. Naukowcy z Wielkiej Brytanii przez 18 miesięcy badali 156 maluchów poniżej 7. miesiąca życia. Opierali się na wynikach wcześniejszych studiów, które sugerowały, że podawanie chorym dzieciom kwasu folinowego lub/i przeciwutleniaczy może poprawić ich rozwój, zwłaszcza językowy i psychoruchowy. Żadne z tych badań nie wykazało istnienia znaczącego efektu, a podawanie suplementów dzieciom z zespołem Downa w USA i Europie to skutek sprawnie przeprowadzonej kampanii marketingowej. Brytyjczycy przydzielili niemowlęta do jednej z czterech grup. Pierwszej podawano antyutleniacze, drugiej kwas folinowy, trzeciej jedno i drugie, a czwartej placebo. Wszystkie środki miały postać proszku, który można było łatwo zmieszać z jedzeniem bądź napojami. Rozwój monitorowano przez okres 1,5 roku. Nie odnotowano jednak żadnych różnic biochemicznych ani w zakresie rozwoju językowego czy psychoruchowego (British Medical Journal). Skoro nie zaobserwowano poprawy, warto rozważyć skutki uboczne długotrwałego zażywania suplementów. Kwas folinowy to uwodorniona postać kwasu foliowego. Niekiedy nazywa się go witaminą B14. W organizmie kwas foliowy przechodzi szereg przeobrażeń. Najpierw jest przekształcany w kwas tetrahydrofoliowy, a następnie w aktywny kwas folinowy. Zażywanie kwasu foliowego w czasie ciąży zapobiega wadom cewy nerwowej.

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków. Oprogramowanie porówna twarz danej osoby z twarzami z banku danych. Zaprezentowano je na BA Festival of Science w Yorku. Trafność stawianej za jego pomocą diagnozy wynosi aż 90%. Dzieło profesora Petera Hammonda z Instytutu Zdrowia Dziecka w Londynie na pewno ułatwi pracę wielu klinicystom. O ile bowiem łatwo rozpoznać zespół Downa, to zidentyfikowanie zespołu Williamsa nastręcza sporych trudności. Występuje on bowiem raz na 10.000-20.000 urodzeń. Chorzy mają krótki i zadarty nos, pełne usta oraz małą żuchwę. W przypadku jeszcze rzadszego zespołu Smitha-Magenisa (1:25.000 urodzeń) mamy do czynienia z silnie spłaszczonym grzbietem nosa i podniesioną wargą (zęby są odsłonięte). Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X (1:4.000 urodzeń) mają pociągłe (wąskie i długie) twarze oraz duże lub odstające uszy. W przypadku niektórych chorób genetycznych zmiana rysów twarzy może być bardzo nieznaczna. Gdy jednocześnie schorzenie jest wyjątkowo rzadkie, postawienie wstępnej diagnozy staje się niezwykle trudne. Hammond zebrał trójwymiarowe obrazy twarzy dzieci z prawidłowo rozpoznanym schorzeniem i stworzył oprogramowanie nakładające na siebie różne wizerunki. W ten sposób udało się uzyskać przeciętną twarz malucha z danym zespołem. Stworzył też uśredniony obraz twarzy dziecka, które nie cierpi na żadną znaną chorobę genetyczną. Na każdy uśredniony obraz składa się od 30 do 150 zdjęć. Podczas analizy uwzględnia się 25 tysięcy punktów. Podczas diagnozy najpierw wykonuje się trójwymiarowe zdjęcie twarzy chorego dziecka. Potem porównuje się ją do twarzy z bazy danych. Wybiera się najlepiej dopasowany wizerunek. Następnie rozpoczynają się badania genetyczne. Dotychczas Hammond stworzył trójwymiarowe modele dla ponad 30 chorób. Obecnie naukowiec pracuje nad kolejnymi modelami. Zapowiada, że w przyszłości uwzględni różnice w wyglądzie, które wynikają z płci i przynależności etnicznej. Oto trafność diagnozowania poszczególnych jednostek chorobowych:zespół łamliwego chromosomu – 92%,zespół Williamsa – 98%,zespół Smitha-Magenisa (SMS) – 91%.