Znajdź zawartość

Czynniki wzrostowe to peptydy pobudzające komórki do podziału lub różnicowania. Naukowcy uważają, że skoro udało się je wykorzystać przy leczeniu chorób sercowo-naczyniowych czy nowotworów, da się to także zrobić w przypadku niektórych postaci upośledzenia umysłowego. Akademicy z Centrum Medycznego Georgetown University zwrócili uwagę na fakt, że u pacjentów z upośledzeniem umysłowym występują nieprawidłowości w zakresie liczby i kształtu kolców dendrytycznych – wypustek neuronu, na których dochodzące do komórki nerwowej aksony tworzą połączenia. Wcześniejsze badania doktora Baoji Xu z Wydziału Farmakologii wykazały, że neurotropowy czynnik pochodzenia mózgowego (ang. brain-derived neurotrophic factor, BDNF), czynnik wzrostu syntetyzowany w dendrytach, reguluje liczbę i kształt kolców koniecznych do uczenia przestrzennego i pamięci. W ramach najnowszego studium Xu i zespół zatrzymali transport BDNF do kolców dendrytycznych myszy. Podobne anomalie rozwojowe odkryto u ludzi z niektórymi postaciami upośledzenia umysłowego, np. z zespołem łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome, FXS). Wg Xu, wiele wskazuje na to, że zintensyfikowanie dostaw neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego może doprowadzić do ich wyleczenia.

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków. Oprogramowanie porówna twarz danej osoby z twarzami z banku danych. Zaprezentowano je na BA Festival of Science w Yorku. Trafność stawianej za jego pomocą diagnozy wynosi aż 90%. Dzieło profesora Petera Hammonda z Instytutu Zdrowia Dziecka w Londynie na pewno ułatwi pracę wielu klinicystom. O ile bowiem łatwo rozpoznać zespół Downa, to zidentyfikowanie zespołu Williamsa nastręcza sporych trudności. Występuje on bowiem raz na 10.000-20.000 urodzeń. Chorzy mają krótki i zadarty nos, pełne usta oraz małą żuchwę. W przypadku jeszcze rzadszego zespołu Smitha-Magenisa (1:25.000 urodzeń) mamy do czynienia z silnie spłaszczonym grzbietem nosa i podniesioną wargą (zęby są odsłonięte). Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X (1:4.000 urodzeń) mają pociągłe (wąskie i długie) twarze oraz duże lub odstające uszy. W przypadku niektórych chorób genetycznych zmiana rysów twarzy może być bardzo nieznaczna. Gdy jednocześnie schorzenie jest wyjątkowo rzadkie, postawienie wstępnej diagnozy staje się niezwykle trudne. Hammond zebrał trójwymiarowe obrazy twarzy dzieci z prawidłowo rozpoznanym schorzeniem i stworzył oprogramowanie nakładające na siebie różne wizerunki. W ten sposób udało się uzyskać przeciętną twarz malucha z danym zespołem. Stworzył też uśredniony obraz twarzy dziecka, które nie cierpi na żadną znaną chorobę genetyczną. Na każdy uśredniony obraz składa się od 30 do 150 zdjęć. Podczas analizy uwzględnia się 25 tysięcy punktów. Podczas diagnozy najpierw wykonuje się trójwymiarowe zdjęcie twarzy chorego dziecka. Potem porównuje się ją do twarzy z bazy danych. Wybiera się najlepiej dopasowany wizerunek. Następnie rozpoczynają się badania genetyczne. Dotychczas Hammond stworzył trójwymiarowe modele dla ponad 30 chorób. Obecnie naukowiec pracuje nad kolejnymi modelami. Zapowiada, że w przyszłości uwzględni różnice w wyglądzie, które wynikają z płci i przynależności etnicznej. Oto trafność diagnozowania poszczególnych jednostek chorobowych:zespół łamliwego chromosomu – 92%,zespół Williamsa – 98%,zespół Smitha-Magenisa (SMS) – 91%.

Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie. Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrome, FXS) jest jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia umysłowego oraz autyzmu. Wywołuje go mutacja w genie FMR1. U myszy z łamliwym chromosomem X występowały takie same objawy jak u ludzi: nadaktywność, powtarzane uporczywie ruchy, zaburzenia koncentracji uwagi, pamięci oraz uczenia się. Kiedy u zwierząt hamowano działanie enzymu PAK, czyli kinazy aktywowanej przez białko p21, komunikacja między neuronami poprawiała się i zaburzenia zachowania zanikały. Naukowcy sądzą, że gdyby zahamować działanie PAK u chorych dzieci, można by również uzyskać znaczącą poprawę poziomu ich funkcjonowania. Susumu Tonegawa, profesor z Picower Institute for Learning and Memory, uważa, że warto się więc zastanowić nad terapeutycznym zastosowaniem inhibitorów kinazy. Wyniki serii eksperymentów badaczy z MIT ukażą się w najbliższym internetowym wydaniu pisma Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).