Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'wariant' .
Znaleziono 15 wyników
-
Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2. O tym, że zegar biologiczny i melatonina mogą mieć coś wspólnego z cukrzycą, świadczą też pośrednio wyniki wcześniejszych badań. Wykazano m.in., że ludzie, którzy pracują na nocne zmiany, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 2. Poza tym gdy u ochotników przez 3 dni z rzędu zaburzano sen, zaczynali przejściowo wykazywać objawy cukrzycy. W ramach najnowszego studium akademicy z ICL odkryli, że u osób z 4 rzadkimi mutacjami w genie receptora melatoniny MT-2 ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. rośnie aż 6-krotnie. Ponieważ wydzielanie insuliny jest regulowane przez melatoninę, autorzy raportu opublikowanego w Nature Genetics uważają, że mutacje zaburzają związek między zegarem biologiczny a wyrzutem insuliny. Skutkiem tego są problemy z kontrolą poziomu glukozy we krwi. Odkryliśmy bardzo rzadkie warianty genów MT-2, które wywierają o wiele silniejszy wpływ niż znalezione wcześniej powszechniejsze wersje - wyjaśnia prof. Philippe Froguel. Na początku naukowcy z ICL oraz ich współpracownicy z Wielkiej Brytanii i Francji przyglądali się genowi MT-2 u 7.632 osób. Poszukiwali niezwykłych wariantów, które zwiększałyby ryzyko cukrzycy typu 2. W sumie odkryli 40 wariantów, w tym 4 bardzo rzadkie, ale kompletnie pozbawiające receptory zdolności reagowania na melatoninę. Następnie związek między mutacjami a cukrzycą potwierdzono na próbie kolejnych 11.854 badanych. Wpływ mutacji na działanie receptora MT-2 określano podczas eksperymentów na hodowlach ludzkich komórek.
-
Pierwotny guz wolniej tworzy przerzuty, jeśli występują w nim określone warianty aminokwasu tyrozyny. Ponieważ to przerzuty najczęściej powodują śmierć pacjenta, odkrycia dotyczące tyrozyny budzą naprawdę spore nadzieje (Cancer Research). Poszukując czynników prowadzących do "przerzutooporności", dr Raúl A. Ruggiero z Narodowej Akademii Medycyny w Buenos Aires posłużył się różnymi metodami, m.in. spektrometrią mas z jonizacją rozpraszającą (elektrosprejem). Argentyński zespół prowadził badania laboratoryjnych modeli oporności guzów towarzyszących (ang. concomitant tumor resistance), gdzie duży guz pierwotny kontroluje mniejsze guzy, zapobiegając ich wzrostowi. Ruggiero i inni stwierdzili, że obecność meta- i ortotyrozyny powoduje, że zlokalizowany guz nie przerzutuje tak szybko jak guzy, w których brakuje tych wariantów aminokwasu. Zarówno meta, jak i ortotyrozyna mają wiele atrakcyjnych cech. Wywierają przeciwguzowy wpływ przy bardzo niskich stężeniach, są naturalnie wytwarzane w organizmie i wydają się nie mieć jakichkolwiek skutków ubocznych. Jeśli odkrycia się potwierdzą, będziemy mogli opracować nowe, mniej szkodliwe metody leczenia złośliwych nowotworów.
-
Zidentyfikowano warianty dwóch genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia astmy. Dr Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research uważa, że odkrycia jego zespołu wskazują, że w terapii astmy sprawdzi się lek stosowany obecnie przy reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS). Dr Ferreira prowadzi największe australijskie studium genetyki astmy - Australian Asthma Genetics Consortium. […] Porównaliśmy DNA tysięcy chorych z astmą i osób, które na nią nie chorują. Po zestawieniu naszych wyników z rezultatami innych międzynarodowych badań zidentyfikowaliśmy dwa regiony DNA, które były stale różne u astmatyków i nieastmatyków: jeden znajduje się w genie receptora interleukiny 6 (IL6R) na chromosomie 1., a drugi w pobliżu genu GARP na chromosomie 11. Szczególnie interesujący jest ten pierwszy, ponieważ interleukina 6 pełni ważną rolę w układzie odpornościowym i procesie zapalnym. Jest związana z wieloma chorobami, w tym z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Australijczycy uważają, że zaobserwowana różnica genetyczna powoduje, że astmatycy wytwarzają więcej interleukiny 6 niż nieastmatycy, przez co w ich drogach oddechowych rozwija się stan zapalny. Naukowcy uważają, że warto się zastanowić nad astmatycznymi testami klinicznymi leku stosowanego obecnie przy RZS, który blokuje receptory interleukiny 6. Wyniki badań zespołu Ferreiry ukazały się w prestiżowym piśmie The Lancet.
-
Ludzie, którzy żyją 95 lat i dłużej, wcale nie prowadzą zdrowszego trybu życia, co wskazuje, że źródeł ich długowieczności należy poszukiwać w ochronnym działaniu genów (Journal of the American Geriatrics Society). Dr Nir Barzilai i jego zespół z College'u Medycznego Alberta Einsteina na Yeshiva University przeprowadzili wywiady z 477 Aszkenazyjczykami, którzy żyli samodzielnie i mieli od 95 do 112 lat (75% próby stanowiły kobiety). Wszyscy badani biorą udział w projekcie Geny Długowieczności. Do studium wybrano właśnie Aszkenazyjczyków, ponieważ są oni bardziej jednorodni genetycznie od innych populacji. Staruszków pytano o tryb życia w wieku 70 lat, co miało dostarczyć wskazówek dot. nawyków większości dorosłego życia. By wyliczyć wskaźnik masy ciała, ustalano wzrost oraz wagę, poza tym naukowcy odnotowywali spożycie alkoholu, palenie, aktywność fizyczną oraz czy ochotnicy przestrzegali diety z obniżoną zawartością soli, niskotłuszczowej lub niskokalorycznej. Akademicy porównali długowiecznych z danymi 3164 osób z populacji generalnej, które urodziły się w tym samym czasie i między 1971 a 1975 r. uczestniczyły w National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES I). Okazało się, że żyjący długo ludzie wcale nie mieli zdrowszych nawyków od rówieśników, co znajdowało odzwierciedlenie w podobnym BMI, diecie, aktywności fizycznej oraz ew. paleniu. A oto wiele mówiące przykłady. Dwadzieścia siedem procent długowiecznych kobiet przestrzegało diety niskokalorycznej, identyczny odsetek odnotowano wśród uczestniczek NHANES I. Wśród żyjących rekordowo długo mężczyzn 24% codziennie piło alkohol, w populacji generalnej 22%. Co ciekawe, tylko 43% stulatków (lub prawie stulatków) regularnie angażowało się w aktywność fizyczną, w porównaniu do 57% z grupy kontrolnej. W ramach wcześniejszych badań dot. stulatków zidentyfikowaliśmy warianty genów, które wywierają szczególne wpływy fizjologiczne, np. znacząco podwyższają poziom dobrego cholesterolu HDL. Najnowsze badanie sugeruje, że 100-latkowie mają dodatkowe geny długowieczności, zabezpieczające przed szkodliwym działaniem niezdrowego trybu życia – uważa dr Barzilai. Ustalono np., choć długowieczni mężczyźni i kobiety mieli nadwagę tak samo często jak przedstawiciele populacji generalnej, to znacznie rzadziej byli oni otyli. Wśród 100-letnich mężczyzn otyłość dotyczyła jedynie 4,5%, podczas gdy w grupie kontrolnej 12,1%. Wśród długowiecznych kobiet odsetek otyłości wynosił 9,6%, a w grupie, z którą je porównywano, aż 12,1%. Obie różnice są istotne statystycznie. Akademicy zapytali 100-latków o ich własną opinię na temat przyczyn długowieczności. Większość nie umiała wskazać konkretnego czynnika z zakresu trybu życia, 1/3 wspominała o rodzinnej historii długowieczności, a 20% ankietowanych wierzyło w zbawienny wpływ aktywności fizycznej. Badani wymieniali też pozytywne nastawienie do wszystkich i wszystkiego (19%), aktywne życie (12%), ograniczone picie i palenie (15%), powodzenie (8%), a także religię (6%). -
W 2007 roku Abdelmalek Bayout, Algierczyk mieszkający we Włoszech od 1993 r., został skazany na karę 9 lat i 2 miesięcy pozbawienia wolności za zakłucie nożem Waltera Felipe Novoa Pereza. Pier Valerio Reinotti, sędzia apelacyjny z Triestu, skrócił mu jednak niedawno wyrok o 12 miesięcy, powołując się na fakt, że morderca posiada wariant genu powiązany z agresją. To pierwszy przypadek, kiedy tzw. genetyka behawioralna została wykorzystana do zmiany wyroku przez sądownictwo europejskie. Wg Bayouta, Peruwiańczyk znieważał go z powodu makijażu oczu, wykonywanego z powodów religijnych. Podczas procesu obrończyni Algierczyka Tania Cattarossi prosiła, by sąd uwzględnił możliwość, że podczas popełniania zbrodni Bayout był psychicznie chory. Po zapoznaniu się z 3 raportami psychiatrycznymi sędzia Paolo Alessio Vernì częściowo przystał na takie wyjaśnienie przebiegu zdarzeń i skazał oskarżonego na 9 lat i 2 miesiące pozbawienia wolności. Kara wymierzona w sytuacji, gdyby Bayout został uznany za całkowicie poczytalnego, byłaby o ok. 3 lata dłuższa. Minęło kilka lat i w maju br. rozpoczęły się przesłuchania w Sądzie Apelacyjnym w Trieście. Sędzia Pier Valerio Reinotti zażądał nowej opinii psychiatrycznej. Chciał ją wykorzystać jako ewentualną podstawę do dalszego skrócenia wyroku. Sporządzili ją Pietro Pietrini, neurolog molekularny z Uniwersytetu w Pizie, i Giuseppe Sartori, jego kolega po fachu z Uniwersytetu w Padwie. W ramach serii testów wpadli na trop anomalii w budowie mózgu oraz odkryli 5 genów powiązanych z gwałtownym zachowaniem. Czy jednak można wykorzystać genetykę do usprawiedliwienia czyjegoś zachowania? Po pierwsze, należałoby założyć, że dokładnie znamy funkcje oraz wzajemne wpływy poszczególnych genów, a także środowiska. Po drugie, specjaliści, m.in. Nita Farahany z Vanderbilt University, podkreślają, że geny można uznać za wskazówkę co do prawdopodobieństwa wystąpienia danego zachowania u konkretnej osoby. Nadal pozostaje jednak tajemnicą, czemu dopuściła się jakiegoś czynu, a motyw jest przecież niezmiernie ważny. Poza tym o ile w europejski wymiar sprawiedliwości uznał geny za okoliczność łagodzącą, sądy amerykańskie coraz częściej traktują je jako dowód dla oskarżenia. Jak widać, sprawa jest co najmniej kontrowersyjna i niejednoznaczna.
-
Częściowym usprawiedliwieniem dla złych kierowców mogą być feralne geny. Okazuje się bowiem, że osoby z wariantem pewnego genu stale wypadają gorzej w testach jazdy (Cerebral Cortex). Podczas sprawdzianu ludzie ci osiągali o ponad 20% gorsze wyniki od szczęśliwców, którzy go nie odziedziczyli. Podobne rezultaty uzyskano w czasie ponownego badania po upływie kilku dni. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine szacują, że opisywany wariant występuje u ok. 30% Amerykanów. Te osoby od początku popełniają więcej błędów i z czasem zapominają więcej z tego, czego się nauczyły- twierdzi dr Steven Cramer. Feralny gen ogranicza dostępność neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego (ang. brain-derived neurotrophic factor, BDNF) podczas wykonywania danej czynności. BDNF odpowiada m.in. za siłę wspomnień, ponieważ wspomaga komunikację między komórkami i podtrzymuje ich optymalne działanie. Kiedy człowiek wykonuje jakieś zadanie, w rejonie mózgu powiązanym z tą aktywnością wydziela się właśnie BDNF, pomagając ciału zareagować w adekwatny sposób. Wcześniejsze badania wykazały, że u ludzi z wziętą przez Kalifornijczyków pod lupę wersją genu neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego podczas działania stymulowana jest mniejsza część mózgu. Udowodniono także, że jej posiadacze wolniej dochodzą do siebie po udarze. Mając to wszystko na uwadze, akademicy z Irvine zastanawiali się, czy rozpracowywany wariant wpływa również na prowadzenie samochodu. Chcieliśmy przestudiować zachowanie ruchowe, coś bardziej skomplikowanego od stukania palcami. Prowadzenie samochodu wydawało się dobrym wyborem, gdyż ma ono krzywą uczenia i jest czymś, co większość ludzi umie robić- tłumaczy Stephanie McHughen. W teście jazdy wzięło udział 29 osób – 22 bez feralnego wariantu i 7 z. Wszyscy mieli pokonać na symulatorze 15 okrążeń. Trasę zaprogramowano w taki sposób, by znalazły się w niej kruczki – trudne zakręty i zwroty. Neurolodzy utrwalali wyniki ochotników podczas kursu oraz w ramach powtórzonego po 4 dniach sprawdzianu. Amerykanie zauważyli, że posiadacze badanego wariantu wypadli gorzej w obu testach i zapominali więcej do drugiego razu. Naukowcy przestrzegają jednak przed zaszufladkowaniem tego genu jako gorszego, bo nie zawsze tak jest. Osoby, które go odziedziczyły, dłużej pozostają sprawne intelektualnie, gdy zapadną na chorobę neurodegeneracyjną, np. parkinsonizm lub stwardnienie rozsiane. Cramer mówi, że ustalając różną skuteczność wariantów genu BDNF przy rozmaitych scenariuszach, natura próbowała znaleźć najlepsze rozwiązanie danej sytuacji. Warianty oferują odmienne bilansy elastyczności i stabilności. Na razie nie ma komercyjnych testów, które pozwalałyby stwierdzić, jaką wersję genu ma dana osoba. Badacze żałują, że nie można sprawdzić, którą z nich mają sprawcy wypadków.
-
Psycholodzy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Fullerton znaleźli wskazówki genetyczne, dzięki którym można stwierdzić, w jakim mniej więcej wieku dana osoba przeżyje swój pierwszy raz. Nancy Segal, szefowa zespołu, zaznacza, że nie chodzi o gen, w którym zapisano by konkretną datę, ale o zestaw dziedzicznych cech wpływających na zachowanie, np. na impulsywność. Amerykanie przeprowadzili studium z udziałem rozdzielonych po porodzie bliźniąt. Segal wyjaśnia, że za pomocą genów można wyjaśnić jedną trzecią zmienności w zakresie wieku odbycia pierwszego stosunku płciowego. Średnia wyliczona dla tej konkretnej grupy wynosiła nieco ponad 19 lat. Badając bliźnięta (48 par wychowywanych osobno i 23 bliźnięta występujące bez pary, w pojedynkę), ekipa z Uniwersytetu Kalifornijskiego mogła ocenić oczyszczony z wpływów środowiskowych stopień oddziaływania genów na wczesny rozwój seksualny. Nie da się jednak zaprzeczyć, że konserwatywne normy społeczne opóźniają wiek inicjacji, dlatego też zapewne Segal zauważyła, że efekt genetyczny osłabiał się w przypadku bliźniąt urodzonych przed 1948 r., gdy porównywano je z osobami poczętymi w latach 60. lub później. Okazało się też, że kobiety, które w domu czuły się nieszczęśliwe lub niespełnione, prędzej rozpoczynały współżycie płciowe. Inni naukowcy stwierdzili wcześniej, że wersja genu kodującego receptor dopaminy (DRD4) ma związek z wiekiem inicjacji. Kolejny zespół stwierdził zaś, że ten sam wariant wpływa na impulsywne i ryzykowne zachowania.
-
Dużo osób z autyzmem boryka się również z zaburzoną pracą jelit, np. chronicznymi biegunkami, zatwardzeniami lub nietolerancją różnych pokarmów. Naukowcy z Vanderbilt University wpadli ostatnio na trop wariantu genu, który stanowi pomost łączący obie jednostki chorobowe (Pediatrics). Zespół Daniela Campbella zaczął podejrzewać, że istotną rolę może odgrywać gen MET, który w przeszłości powiązano z autyzmem. Skądinąd wiadomo, że odpowiada on także za naprawę uszkodzonej tkanki jelit. Amerykanie przyjrzeli się genomowi członków ponad 200 rodzin. Okazało się, że w 118 rodzinach, w których przynajmniej jedno dziecko miało zarówno autyzm, jak i problemy z układem pokarmowym, pewien szczególny wariant genu MET znacznie częściej występował u chorych maluchów niż u ich rodziców. Badacze stwierdzili, że to właśnie on (przynajmniej częściowo) odpowiada za zdiagnozowane zaburzenie rozwojowe. W 96 rodzinach, gdzie dzieci z autyzmem nie miały biegunek ani zaparć, nie zaobserwowano podobnego rozwarstwienia w częstości występowania allelu. Należy zatem zakładać, że ich autyzm ma inną przyczynę.
-
Naukowcy z Newcastle University uważają, że natrafili na trop genu ojcostwa, który odpowiada za to, czy dany mężczyzna z większym prawdopodobieństwem spłodzi syna, czy córkę. Ich odkrycie to skutek przeanalizowania drzew genealogicznych 927 rodzin do 400 lat wstecz (Evolutionary Biology). Dr Corry Gellatly i zespół przejrzeli dane 556.387 osób z Ameryki Północnej oraz Europy i zauważyli, że panowie częściej mają synów, jeśli mieli więcej braci, a córki, gdy wychowywali się raczej z siostrami. Podobnych powiązań między płcią rodzeństwa a potomstwa nie stwierdzono w przypadku kobiet. Na razie naukowcy widzą tylko skutki oddziaływania genu ojcostwa, ale jeszcze go "nie namierzyli". Kobieta, która została wyposażona przez naturę w dwa chromosomy X, może wytwarzać oocyty wyłącznie z chromosomem X. Mężczyźni (XY) wytwarzają zaś zarówno plemniki X, jak i Y. I choć w populacji generalnej rodzi się w przybliżeniu tyle samo chłopców, co dziewczynek, od dawna było widać, że w pewnych rodzinach szala przechyliła się na którąś ze stron. Często rodzice długo starają się o dziecko określonej płci. Naukowcy proponowali wiele wyjaśnień tego zjawiska, uznając np., że płeć determinuje moment w cyklu miesiączkowym, kiedy para uprawiała seks oraz postulując, iż czas, jaki upłynął od ostatniego stosunku, a więc wiek plemników, również może mieć znaczenie. Brytyjczycy sądzą, że właściwości genetyczne mężczyzny wpływają na to, w jakich proporcjach są wytwarzane plemniki X i Y. Gen uaktywnia się wyłącznie u panów, podczas gdy panie są jedynie nosicielkami. Istnieją trzy jego warianty: mm (więcej plemników Y), mf (równe ilości plemników X i Y) oraz ff (przewaga plemników X). Gellatly wyjaśnia, że opisywany mechanizm pozwala wyjaśnić, czemu po obu wojnach światowych rodziło się więcej chłopców. Któryś z synów mężczyzny mm wracał do domu z większym prawdopodobieństwem niż np. jedyny syn mężczyzny ff. Potem sam zaczynał płodzić dzieci i jemu również przeważnie rodzili się potomkowie płci męskiej. Stąd chłopięcy boom.
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics). Profesor Katsushi Tokunaga i zespół porównywali profile genetyczne osób z narkolepsją i zdrowych. Ochotnicy pochodzili z 4 różnych grup etnicznych. Okazało się, że u chorych dużo częściej występowała pewna mutacja genetyczna. Dotyczyła ona obszaru, zlokalizowanego między genem regulującym sen i genem powiązanym z cyklem snu i czuwania. Pod względem istotności statystycznej związek między występowaniem mutacji a narkolepsją był najsilniejszy wśród Japończyków. Słabszy, ale nadal ważny odnotowano wśród Europejczyków i Afrykanów. Poza tym wariant rs57770917 często występował u Koreańczyków. Częstość zachorowań na narkolepsję w różnych krajach nie jest taka sama. W Europie i USA liczba chorych z tą przypadłością dorównuje liczbie pacjentów ze stwardnieniem rozsianym czy parkinsonizmem. Uskarża się na nią 1:2500 osób. W Japonii częstość zachorowań jest aż 4-krotnie wyższa, natomiast w Izraelu podobną diagnozę może usłyszeć zaledwie 1:500.000 obywateli. Od dawna podejrzewano, że przyczyną narkolepsji może być wadliwy gen lub geny. Zauważono bowiem, że jeśli narkolepsję ma ktoś z najbliższej rodziny, jednostkowe prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta od 10 do 40 razy.
-
Duży zasięg Cesarstwa Rzymskiego może, wg badaczy z Uniwersytetu Prowansji, tłumaczyć większą podatność na zakażenie wirusem HIV w byłych koloniach, m.in. Francji, Grecji czy Hiszpanii. Naukowcy twierdzą, że mieszkańcy tych rejonów rzadziej bywają wyposażeni w wariant genu chroniący przed zainfekowaniem, a więc w CCR5-delta32. Nie wszyscy badacze zgadzają się z tą niecodzienną teorią. Część, m.in. akademicy z Liverpoolu, skłania się ku hipotezie, że różnice w podatności na zachorowanie są raczej wynikiem epidemii dżumy lub ospy z równie zamierzchłej przeszłości. Francuzi nie bez powodu wpadli na pomysł, że coś przenoszonego przez okupanta, czyli Rzymian, wywarło przemożny wpływ na geny współczesnych Europejczyków. Zauważyli bowiem, że częstość występowania pewnego wariantu genu ściśle wiąże się ze zmieniającym się położeniem granic Imperium. W krajach, które przez dłuższy czas należały do Cesarstwa Rzymskiego, np. we Włoszech, Grecji i Hiszpanii, gen CCR5-delta32 występuje z częstością wahającą się od 0 do jedynie 6%. Na obrzeżach mocarstwa, np. w Niemczech lub współczesnej Anglii, napotyka się go nieco częściej: od 8 do 11,8%. W państwach, które oparły się siłom wroga i nigdy nie stały się częścią Rzymu, współczynnik ten jest jeszcze wyższy. Francuscy naukowcy sądzą, że obserwowana różnica w częstości występowania genu nie jest skutkiem zapładniania przez żołnierzy i urzędników kobiet z lokalnych społeczności. Rzymianie mogli jednak roznosić chorobę, na którą były bardziej podatne osoby z genem CCR5-delta32. Teoria naukowców z Uniwersytetu w Liverpoolu de facto zazębia się wyjaśnieniem zaproponowanym przez Francuzów. Wg nich, CCR5-delta32 zapewniał ochronę np. przed panoszącą się również w Cesarstwie ospą. Ponieważ ludzie pozbawieni CCR5-delta32 umierali, w Europie Północnej wzrosła (z 1:20000 do 10%) częstość występowania tej konkretnej wersji genu. Czy Imperium Rzymskie zadziałało jak bodziec wyzwalający czy wspomagający pandemie? Tego na razie nie wiadomo...
-
Od dawna wiadomo, że istnieje pewna grupa ludzi, dla których warto kręcić kolejne horrory. Łatwo ich przestraszyć i to do tego stopnia, że po jakimś czasie zaczynają unikać filmów z dreszczykiem jak ognia. Inni zaśmiewają się na nich do rozpuku, wskazując na nieścisłości w scenariuszu i nadmiar czerwonej farby na planie. Naukowcy z Uniwersytetu w Bonn wykazali, że reakcja na niemiłe obrazy zależy od tego, w którą z dwóch wersji genu COMT wyposażyła nas natura. Osobom z jedną z tych wersji trudniej zapanować nad emocjami, dodatkowo są one bardziej podatne na zaburzenia lękowe. Podczas eksperymentu u 96 kobiet mierzono strach wywoływany przez zdjęcia. Do mięśni oczu przymocowywano elektrody. Gdy ochotniczki stawały się lękowe, zaczynały częściej mrugać (Behavioural Neuroscience). Psycholodzy wykorzystali 3 rodzaje fotografii: 1) miłe, przedstawiające np. dzieci lub zwierzęta, 2) neutralne (na których utrwalono m.in. wtyczkę oraz suszarkę do włosów) oraz 3) awersywne, uwieczniające broń oraz miejsca zbrodni z poranionymi ofiarami. Panie z dwoma kopiami genu Met158 (to jedna z wersji COMT) reagowały na okrutne i przerażające zdjęcia silniej niż wolontariuszki z dwoma Val158 lub kombinacją Met158 i Val158. Christian Montag, jeden z członków niemieckiego zespołu, zaznacza, że mutacja Met158 nie występuje u szympansów i najprawdopodobniej pomaga w przeżyciu, zwiększając ostrożność. Korzystniej być bardziej lękliwym w niebezpiecznym środowisku – przekonuje psycholog. Zmienność w zakresie pojedynczego genu może jednak odpowiadać tylko za część międzyosobniczych różnic w zakresie odczuwania strachu. Inaczej połowa populacji musiałaby być lękliwa, a tak nie jest. Opisywane geny wpływają na modulację przekaźnictwa nerwowego w zakresie sygnałów generowanych wskutek pobudzenia emocjonalnego.
-
Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility). Austriacy nie twierdzą, że to jedyny czynnik, który odpowiada za opisywane zjawisko. Ich odkrycie świadczy jednak o istnieniu podłoża genetycznego. Zmutowany wariant genu kodującego enzym o nazwie cytochrom P17, który odpowiada za metabolizm hormonów, powoduje, że w tkankach gromadzi się więcej zarówno męskich, jak i żeńskich hormonów płciowych. Naukowcy sądzą, że wpływa to na wczesny rozwój mózgu. Na wariant genu natrafiono podczas analizowania próbek DNA. Czterdzieści dziewięć pobrano od transmężczyzn (osób, które urodziły się jako kobiety, k/m, ang. FtM), 102 od transkobiet (osób, które urodziły się jako mężczyźni, ale czują się kobietami, m/k, ang. MtF), a 1669 od osób z prawidłową identyfikacją płciową (grupa kontrolna). Wariant występował częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale nie skutkował on wtedy transseksualizmem m/k (odsetek m/k z tym genem był podobny do odsetka wyposażonych w niego "zwykłych" mężczyzn). U kobiet wyglądało to zupełnie inaczej. Występował on u 44% transseksualnych (k/m) i u 31% nietransseksualnych pań. Ponieważ wiele kobiet z prawidłową tożsamością płciową ma ten wariant genu, a wiele osób k/m go nie ma, wiadomo, że ważną rolę muszą odgrywać czynniki innego rodzaju, np. kulturowe. Mikael Landén z Karolinska Institutet zaznacza, że zmutowany gen, który zwiększa stężenie testosteronu, jest nadreprezentowany w grupie FtM. Ponieważ pozostaje to w zgodzie z tym, czego dowiedzieliśmy się na temat maskulinizacji mózgu, nie może być mowy o przypadkowym odkryciu. [...] Po raz kolejny okazuje się, że tożsamość płciowa jest zależna od wpływu hormonów płciowych na wczesnych etapach życia, a określona kombinacja genów zwiększa wrażliwość jednostki na skutki wystąpienia mutacji. Temper uważa, że jeśli w przyszłości udałoby się odkryć geny silniej związane z transseksualizmem, można by przeprowadzać operację zmiany płci lub rozpoczynać hormonoterapię dużo wcześniej niż do tej pory.
-
Zdolność do przypominania sobie ważnych emocjonalnie wydarzeń, takich jak bolesny wypadek czy miłość od pierwszego wejrzenia, zależy od wariantu pojedynczego genu. Jest to umiejętność niezwykle ważna z ewolucyjnego punktu widzenia. Zapamiętywanie źródeł niebezpieczeństw czy korzyści pomaga przecież przeżyć. Kiedy dzieje się coś, co bardzo nas porusza, wydziela się pewien szczególny neuroprzekaźnik: noradrenalina. Pobudza ona jądro migdałowate, które odpowiada za przetwarzanie bodźców emocjonalnych, utrwalanych następnie w hipokampie i innych częściach mózgu – wyjaśnia Dominique de Quervain, neurolog z Uniwersytetu w Zurychu. Ludzie bardzo różnią się pod względem umiejętności przypominania sobie emocjonalnych wydarzeń. Dlatego de Quervain zastanawiał się, czy zjawisko to można wyjaśnić wariantem genu ADRA2B, który koduje jeden z receptorów noradrenaliny. Odmianę tę posiada 30% przedstawicieli rasy białej i 12% czarnej. Aby potwierdzić lub obalić tę hipotezę, Szwajcar i zespół naukowców z Niemiec oraz Ugandy zbadał 2 duże grupy ludzi. Wolontariuszom pokazywano zdjęcia silnie pozytywnych, neutralnych oraz wyjątkowo negatywnych wydarzeń. Następnie poproszono, by je sobie przypomnieli i opisali. Fotografie pozytywne przedstawiały dziadka z wnukami oraz ślub. Negatywne to ofiara wypadku z raną głowy oraz obrazy szkód w środowisku naturalnym. Na neutralnych zdjęciach widnieli ludzie idący ulicą oraz rozmawiający przez telefon. Członkami jednej z grup byli Szwajcarzy, a drugiej mieszkańcy obozów dla uchodźców z Rwandy. Naukowcy odkryli, że w obu grupach osoby posiadające odmianę genu ADRA2B były bardziej skłonne do zapamiętywania zarówno pozytywnych, jak i negatywnych scen niż ludzie z innymi wariantami genu. Zdjęcia neutralne były pamiętane w podobnym stopniu przez wszystkich. Rwandyjczycy z wersją genu ADRA2B pamiętali negatywne sceny w o wiele większym stopniu niż Europejczycy z tym samym wariantem genu. Nie miało przy tym znaczenia, czy cierpieli, czy nie na zespół stresu pourazowego (Nature Neuroscience).
-
Za zapach męskiego potu odpowiada nos kobiety
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
To, jak mężczyzna pachnie dla kobiety, nie zależy od jego "prawdziwej" woni, ale od genów, w które natura wyposażyła partnerkę – uważają amerykańscy naukowcy. Za postrzeganie zapachu ciała ma ponoć odpowiadać pojedynczy gen. W zależności od tego, kto jest właścicielką nosa, androstenon może wywoływać wiele różnych reakcji. Dla niektórych kobiet pot mężczyzny będzie więc pachnieć słodko, podobnie jak kwiaty czy wanilia. Inne poczują odór przypominający mocz, a jeszcze inne nie wykryją żadnego zapachu. Akademikom z Uniwersytetu Rockefellera w Nowym Jorku udało się odnaleźć receptory androstenonu oraz zidentyfikować warianty genów, które wpływają na powonienie. Niewykluczone więc, że ten produkt rozkładu testosteronu również u ludzi jest feromonem (związkiem sygnałowym). Androstenon to najważniejszy feromon płciowy świń. Leslie Vosshall, neurobiolog, a zarazem szefowa zespołu badaczy, podkreśla, że jego zapach silnie pobudza maciory. Jeśli któraś z nich nie wyczuwa zapachu tego feromonu, podczas prób rozmnażania napotka na poważne kłopoty. Zespół Amerykanów zbadał reakcję 335 receptorów węchowych (uważa się, że stanowią one 85% kompletu wszystkich ludzkich receptorów węchowych) na 66 zapachów. Okazało się, że OR7D4 najsilniej reagował zarówno na androstenon, jak i jego pochodną androstadienon, nie uaktywniał się zaś w odpowiedzi na żadną z pozostałych 64 woni. W wyniku sekwencjonowania u 391 osób wyodrębniono 3 warianty genu OR7D4. Ludzie wyposażeni w dwie kopie najpopularniejszego wariantu silniej wyczuwali androstenon i opisywali jego zapach jako bardziej odrażający. Jeśli natura wyposażyła kogoś w jedną lub dwie kopie rzadszego wariantu, był on bardziej skłonny uznawać woń za ledwo wyczuwalną i słodką. Osoby z najrzadszą odmianą genu właściwie w ogóle nie wyczuwały feromonu. We wszystkich przypadkach percepcja innych zapachów pozostała niezaburzona. Zawsze sądziliśmy, że mechanizm będzie się opierał na różnicach w obrębie receptorów – mówi Gary Beauchamp, dyrektor Monell Chemical Senses Center w Filadelfii, który ponad 25 lat temu jako pierwszy rozpoczął badania androstenonu. Vosshall wspomina, że androstadienon wywoływał reakcję fizjologiczną u obu płci. Na razie nie zadecydowano, czy można go w takim razie uznać za ludzki feromon, ponieważ nie zidentyfikowano jeszcze sposobu jego działania.