Znajdź zawartość

Władze Wysp Owczych postanowiły zsekwencjonować genom wszystkich mieszkańców. Kosztem około 50 milionów dolarów powstanie mapa genetyczna każdego z 50 000 mieszkańców Wysp. Cały projekt potrwa pięć lat i będzie częściowo finansowany przez firmę Illumina. Jak twierdzą władze, głównym celem projektu jest zapewnienie lepszej opieki zdrowotnej mieszkańcom. Zsekwencjonowanie genomu całej populacji będzie też niezwykle użyteczne z punktu widzenia badań medycznych. Wyspy Owcze znajdują się w połowie drogi pomiędzy Norwegią a Islandią. Nie wiadomo, kim byli ich pierwotni mieszkańcy. Prawdopobnie pochodzili z któregoś z krajów nordyckich, możliwe też, że zamieszkiwała je ludność z Irlandii lub Szkocji. Obecnie miejscowa ludność posługuje się językiem farerskim. Mieszkańcy Wysp z zadowoleniem przyjęli propozycję zsekwencjonowania genomu. Dotychczasowe badania wskazują bowiem, że aż 25% z nich ma gen odpowiedzialny za deficyt transportera karnityny (CTD). To zaburzenie metabolizmu u noworodków i małych dzieci, które może prowadzić do poważnych schorzeń serca. Jeśli projekt sekwencjonowania genomu całej populacji powiedzie się na Wyspach Owczych, może stać się on wzorem i zachętą dla innych krajów.

Zespół genetyków zsekwencjonował pełen genom najszlachetniejszej odmiany drzewa kakaowego. Wprowadzenie do niego poprawek ma przynieść więcej rozkoszy smaku miłośnikom wykwintnej czekolady, oraz oczywiście zyski jej producentom. Kakaowiec właściwy (Theobroma cacao) jest dość powszechnie uprawiany, a produkty wytwarzane z jego nasion: czekolada i kakao - znane wszystkim. Rosnący na świecie popyt na czekoladę przynosi producentom olbrzymie zyski, ale wciąż najlepiej zarabia się na produkcji drogiej, luksusowej czekolady, tę zaś można uzyskać jedynie z najszlachetniejszej odmiany kakaowca: Criollo - oryginalnej postaci, udomowionej przez Majów trzy tysiące lat temu. Niestety, Criollo stanowi (w zależności od źródła) zaledwie 5 do 10 procent upraw. Dzieje się tak z powodu jego podatności na choroby i pasożyty, większość producentów wybiera mniej szlachetne, ale łatwiejsze w pielęgnacji odmiany. W poszukiwaniu środków zaradczych zespół z udziałem Marka Guiltinana z Penn State University (USA) oraz Claire Lanaud z CIRAD (Francja) zsekwencjonował genom kakaowca Criollo w nadziei zidentyfikowania genów odpowiedzialnych za odporność, a także za jakość uzyskiwanych nasion. Odmiana Criollo jest samopylna i silnie homozygotyczna, posiada dwie identyczne formy każdego genu, co ułatwia poznanie jej pełnego genomu. Uczeni po złożeniu 84 procent genomu zidentyfikowali prawie 29 tysięcy genów odpowiedzialnych za kodowanie białek i skojarzyli większość z nich z 10 chromosomami Criollo. Zbadano także mikroRNA, które w przypadku tej odmiany jest głównym regulatorem ekspresji genów. Co ciekawe z naukowego punktu widzenia, tylko 20 procent genomu Criollo składa się z transpozonów. Oznacza to, że ta odmiana ewoluuje wolniej od tych mniej szlachetnych. Trwa praca nad określeniem funkcji poszczególnych części genomu. Zidentyfikowano już kilka odpowiedzialnych za odporność drzewa na infekcje i insekty, co pozwoli na stworzenie odmiany łatwiejszej i wydajniejszej w uprawie. Znaleziono także 84 geny odpowiedzialne za wytwarzanie cennego masła kakaowego, dzięki czemu być może uda się zwiększyć jego ilość i jakość. Zidentyfikowanie i modyfikacja genów wpływających na wytwarzanie flawonoidów, terpenów, hormonów, barwników i aromatów pozwoli z kolei na produkcję zdrowszego, smaczniejszego i bardziej aromatycznego kakao.

Mimo dekad rozwoju genetyki, sekwencjonowanie DNA jest procesem kosztownym i uciążliwym. Pierwsze pełne zsekwencjonowanie całego ludzkiego genomu odbyło się w 2001 roku kosztem trzech miliardów dolarów, mimo ciągłego udoskonalania metod i redukcji ceny jeszcze w roku 2007 taka procedura kosztowała milion dolarów. Brytyjscy naukowcy z Imperial College London opatentowali technologię, która ma w ciągu dziesięciu lat obniżyć cenę sekwencjonowania pełnego genomu do kilku dolarów i skrócić czas do kilku minut. Obecnie odczytanie sekwencji DNA jest kosztowne i wyjątkowo długotrwałe (przeciętne tempo odczytu to około 10 par zasad na sekundę, a trzeba ich odczytać ponad trzy miliardy), ponieważ wymaga najpierw cięcia - przy pomocy odpowiednich enzymów - nici DNA na mniejsze fragmenty, namnażaniu ich, a dopiero potem odczytywaniu i składaniu na powrót w całość. Cały proces jest dodatkowo podatny na błędy. Naukowcy z Imperial College London pokonują kolejne bariery na drodze do skonstruowania czytnika, który będzie odczytywał pary zasad w tempie 10 milionów na sekundę, nie wymagając żadnych zabiegów przygotowawczych, cięcia czy składania na powrót nici DNA. Sztuka polega na przeciąganiu nici DNA z dużą prędkością (z zastosowaniem ładunku elektrycznego) przez otwór o średnicy 50 nanometrów w specjalnym silikonowym chipie. Po drugiej stronie otworu znajdują się dwie nanoelektrody w odstępie zaledwie 2 nanometrów. Przechodzące między nimi pary zasad (A, C, T, G) są odczytywane z wykorzystaniem „tunelowego połączenia elektrod". Odczytywaniem i składaniem informacji w całość miałby zająć się odpowiednio szybki komputer. Do tej pory problemem była precyzja wykonania takiego instrumentu, obecnie jednak udało się osiągnąć oczekiwane rezultaty, dzięki zastosowaniu platynowych elektrod. Stworzenie w pełni działającego zestawu ma zająć jeszcze dziesięć lat, ale technologia już została opatentowana. Możliwość poznania indywidualnego genomu przez każdego człowieka, szczególnie w połączeniu z coraz lepszym rozumieniem jego funkcjonowania, bez wątpienia stanowić będzie postęp w naukach biologicznych i medycznych. Nieodległy wydaje się czas, kiedy każdy natychmiast będzie mógł poznać swoje „słabe strony" - podatność na określone choroby, czas życia, itd. Autorzy pracy „DNA Tunneling Detector Embedded in a Nanopore" opublikowanej w NanoLetters to Aleksandar P. Ivanov, Emanuele Instuli, Catriona M. McGilvery, Geoff Baldwin, David W. McComb, Tim Albrecht i Joshua B. Edel. Łatwość taka może jednak rodzić zagrożenia. Po takie narzędzie bez wątpienia sięgnęłyby na przykład firmy ubezpieczeniowe, albo wywiady, które z radością dowiedziałyby się na przykład, kto z inwigilowanych dyplomatów ma wrodzoną skłonność do nałogów. Wizję takiego świata niósł amerykański film s-f Gattaca z 1997 roku. W świecie tym każde dziecko już przed urodzeniem miało opracowany profil zdrowotny, ludzi identyfikowano po ich DNA szybciej niż dzięki odciskom palców. W filmowym świecie łatwość ta doprowadziła niestety do smutnych efektów: pojawienia się „genowego rasizmu" i podzielenia ludzi na kasty.