Znajdź zawartość

Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu. Jakiś czas temu badaczom udało się zidentyfikować gen odpowiedzialny za rodzinny syndrom zaawansowanej fazy sennej (FASPS). Jest to gen oznaczany symbolem Per2. FASPS jest dość rzadkim schorzeniem i dziedziczy się jako cecha dominująca, co oznacza, że rodzice przekażą ją swojemu potomstwu z 50-proc. prawdopodobieństwem. Czym przejawia się FASPS? Przestawieniem zegara biologicznego, które powoduje bardzo wczesne zasypianie i skrajnie ranne budzenie się, np. około 4. W najnowszych eksperymentach z komórkami niemieccy badacze pokazali, co dzieje się z zegarem biologicznym człowieka z FASPS. Działa on na "przyspieszonych obrotach" (z kilkugodzinnym wyprzedzeniem), ponieważ białko Per2 jest zbyt szybko oczyszczane w jądrach komórek budujących ludzkie ciało. Raport na ten temat ukazał się w magazynie Genes & Development. Szacuje się, że na rodzinny syndrom zaawansowanej fazy sennej cierpi ok. 0,3% populacji. Zrozumienie mechanizmu molekularnego leżącego u jego podłoża pomoże zaprojektować leki zmieniające aktywność nieprawidłowego białka Per2. Dr Achim Kramer z Charite Universitatsmedizin Berlin uważa, że przynależność do określonego chronotypu (A lub B) jest częściowo zakodowana w genach.