Znajdź zawartość

Translokacje chromosomowe, czyli zmiana położenia znacznych fragmentów DNA w obrębie genomu osobnika, zachodzą w komórkach nowotworowych niezwykle często. Dotychczas przeważał pogląd, że powstają one przypadkowo lub wynikają wyłącznie z fizykochemicznych właściwości cząsteczek DNA. Okazuje się jednak, że powstawanie translokacji może (przynajmniej w przypadku niektórych nowotworów) zachodzić przy udziale białek regulujących aktywność genów. Odkrycia dokonano podczas badań nad hodowlą komórkową symulującą wczesne etapy raka prostaty - nowotworu, w przypadku którego translokacje chromosomowe często prowadzą do postępu choroby. Ponieważ przyśpieszenie postępu nowotworu często związane jest także z działaniem męskich hormonów płciowych (androgenów), zespół dr. Michaela Rosenfelda z University of California postanowił sprawdzić, czy oba te czynniki ze sobą powiązane. Testowane komórki poddano działaniu czynników sprzyjających mutacjom, a następnie analizowano zachowanie receptora androgenowego - białka, które wiąże hormony z tej grupy, a następnie przyłącza się do nici DNA i reguluje aktywność niektórych jej fragmentów. Jak się okazało, po związaniu cząsteczki androgenu receptor wchodził w nieznaną dotychczas interakcję z kilkoma enzymami zdolnymi do bezpośredniego manipulowania materiałem genetycznym komórki. Efektem tej współpracy było wytworzenie licznych pęknięć w cząsteczkach DNA oraz translokacja fragmentów materiału genetycznego. Niezwykle ważna jest przy tym obserwacja, iż przeniesienie odcinków DNA zachodziło pomiędzy ściśle określonymi lokalizacjami na niciach DNA, a więc w sposób nie do końca losowy, jak dotychczas uważano. Dotychczas nie ustalono, czy podobne zjawiska zachodzą w związku z innymi nowotworami. Dokładna identyfikacja takich mechanizmów mogłaby jednak pomóc w opracowaniu nowych terapii, które blokowałyby powstawanie translokacji oraz postęp choroby nowotworowej bez wpływania na ogólne funkcjonowanie układu hormonalnego.

Australijscy naukowcy zdefiniowali zmianę genetyczną, która może tłumaczyć rozwój transseksualizmu u ludzi. Zjawisko transseksualizmu, czyli zaburzenia identyfikacji płciowej, od wielu lat zastanawiało badaczy z całego świata. Rozważano wiele możliwych przyczyn tego syndromu, zarówno tych związanych z dziedziczeniem, jak i z wpływem otoczenia. Najnowsze badania sugerują, że element genetyczny odgrywa istotną rolę w rozwoju skłonności do rozwoju transseksualizmu. Zdaniem badaczy z australijskiego Monash University, za rozwój zaburzenia odpowiedzialny jest najprawdopodobniej gen receptora androgenowego (AR) - białka odpowiedzialnego za wykrywanie męskich hormonów płciowych (głównie testosteronu) i przekazywanie informacji o tym zdarzeniu do innych elementów komórki. Jak tłumaczy Vincent Harley, szef zespołu naukowców badających to zagadnienie, w społeczeństwie istnieje przekonanie, że transseksualizm to po prostu wybór stylu życia, lecz nasze odkrycie wspiera raczej tezę o biologicznym podłożu procesu identyfikacji płciowej. Obiektem badań naukowców z Australii był materiał genetyczny pobrany od 112 dotkniętych transseksualizmem mężczyzn (tzn. osób o anatomicznych cechach męskich identyfikujących się z płcią żeńską) oraz 258 mężczyzn niewykazujących objawów zaburzenia. Testy genetyczne wykazały, że u osób z pierwszej grupy częściej (55,4%, wobec 47,6% w drugiej grupie) występował zmodyfikowany, dłuższy wariant genu dla receptora androgenowego. Sugeruje to, że choć czynnik genetyczny nie jest decydujący dla powstania zaburzeń identyfikacji płci, może on mieć istotny wpływ na ten proces. Zdaniem autorów odkrycia, wydłużony fragment genu AR może, już na etapie życia płodowego, prowadzić do osłabienia sygnalizacji wewnątrzkomórkowej inicjowanej przez receptor. Prawidłowe zachodzenie tego zjawiska jest niezbędne dla maskulinizacji płodu, czyli nabrania przez dojrzewającego osobnika cech charakterystycznych dla płci męskiej. Jeżeli odpowiednie sygnały nie zostaną przekazane, płód rozwija się według "domyślnego" planu rozwoju, czyli w kierunku organizmu płci żeńskiej. Badacze z Monash University zastrzegają, że wyniki ich badań nie są ostateczne i nie należy ich traktować jako stuprocentowo pewnych. W swojej publikacji zaapelowali o przeprowadzenie dalszych badań, które zweryfikują prawdziwość stawianej tezy.