Znajdź zawartość

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii. Zespół doktor Leslie Gordon, dyrektor medycznej Fundacji Badania Progerii, ustalił, że w miarę starzenia u przeciętnego człowieka zwiększa się stężenie progeryny w naczyniach krwionośnych (skądinąd wiadomo, że u pacjentów z zespołem Hutchinsona i Gilforda po przetransportowaniu do błony jądrowej proteina ta wywołuje zmiany w kształcie jądra, wpływa na modyfikacje histonów i zwiększa częstość uszkodzeń DNA). Specjaliści przeprowadzili autopsję sercowo-naczyniową u 2 zmarłych z progerią i 29 osób, które na nią nie cierpiały; ustalano m.in., jak rozmieszczona była progeryna. Stwierdzono, że w tej drugiej grupie pomiędzy wiekiem 1 miesiąca i 97 lat ilość nieprawidłowego białka w naczyniach serca wzrastała średnio o 3,3% rocznie. Wykryliśmy podobieństwa między wieloma aspektami choroby sercowo-naczyniowej w przebiegu progerii i miażdżycy występującej u milionów ludzi na całym świecie. Fakt, że progeryna jest w ogóle obecna [w naczyniach osób niecierpiących na progerię], podpowiada nam, że może istnieć związek między chorobą serca w rzadkim zespole genetycznym a chorobami serca rozwijającymi się podczas normalnego starzenia – podsumowuje Gordon. Sugeruje to, że białko oddziałuje jakoś na ryzyko miażdżycy tętnic w populacji generalnej. W takich okolicznościach znalezienie lekarstwa na progerię mogłoby pomóc w zapobieganiu chorobom serca u reszty społeczeństwa.

To, co dzieje się z dorosłymi komórkami macierzystymi, pomaga wyjaśnić biologiczne podłoże zarówno progerii, jak i normalnych procesów starzenia się (Nature Cell Biology). Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Udokumentowano je u zaledwie 100 osób. Pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 2. rokiem życia. Dzieci z HGPS umierają średnio w wieku 13-15 lat, najczęściej na choroby układu krążenia, np. zawał. Jak tłumaczy John E. Niederhuber z National Cancer Institute, podobne zaburzenia pracy m.in. układu sercowo-naczyniowego pojawiają się także w przebiegu normalnego procesu starzenia się. Od 2003 r. badacze wiedzieli, że progeria jest wynikiem mutacji genu kodującego białko o nazwie progeryna. Naukowcy nie mieli jednak pojęcia, w jaki sposób doprowadza to do wszystkich obserwowanych objawów HGPS. Tom Misteli i Paola Scaffidi przyglądali się oddziaływaniom progeryny na mezenchymalne komórki macierzyste (ang. MSCs, mesenchymal stem cells). Okazało się, że białko wpływało na to, w jaki rodzaj tkanki przekształcą się MSC. Komórki wytwarzające progerynę cechowało przyspieszone dojrzewanie w kierunku tkanki kostnej, ale nie udawało im się przekształcić w tkankę tłuszczową. To wyjaśnia dwie podstawowe cechy progerii: nieprawidłowy wzrost kośćca i niemal całkowitą utratę tkanki tłuszczowej.