Znajdź zawartość

Jeden z enzymów odpowiedzialnych za syntezę kwasów tłuszczowych odgrywa także istotną rolę w utrzymaniu prawidłowego stanu skóry i włosów - twierdzą badacze z Instytutu Chorób Sercowo-Naczyniowych w amerykańskim Gladstone. Odkrycie może wpłynąć na kierunek badań nad nowymi formami leczenia niektórych chorób dermatologicznych. Swoje wnioski badacze z Instytutu opierają na eksperymentach przeprowadzonych na myszach, u których celowo wyłączono gen kodujący białko DGAT1, czyli acylotransferazę CoA:diacyloglicerolową 1 (skrót "CoA" pochodzi od koenzymu A, cząsteczki niezbędnej dla zajścia reakcji katalizowanej przez tę proteinę). Białko to, wiążące reszty kwasów tłuszczowych z cząsteczkami diacyloglicerolu, przeprowadza jeden z kluczowych etapów procesu wytwarzania tłuszczów. Jak donoszą badacze z Gladstone, zwierzęta, u których zablokowano gen kodujący DGAT1, wykazywały kilka interesujących cech. Były one szczupłe i nie przybierały znacząco na masie pomimo stosowania wyjątkowo bogatej diety, a do tego reagowały z wysoką czułością na leptynę oraz insulinę - dwa hormony istotne dla utrzymania prawidłowej masy ciała. Niestety, nie działo się to bez konsekwencji - gryzonie pozbawione DGAT1 wykazywały zaburzenia budowy gruczołów mlekowych oraz skóry. Dalsze badania potwierdziły, że działanie badanego enzymu jest niezbędne dla utrzymania równowagi pomiędzy ilością znajdującej się w organizmie witaminy A oraz powstającego z niej kwasu retinowego. Zablokowanie aktywności DGAT1 sprawiało, że poziom kwasu retinowego w skórze badanych myszy drastycznie wzrastał, przez co dochodziło u nich do utraty owłosienia. W oczywisty sposób sugeruje to, że opisywane białko może stać się atrakcyjnym celem dla licznych terapii mających na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania skóry. Dokonane odkrycie może być istotne przede wszystkim dla osób, u których podjęto próbę leczenia chorób dermatologicznych z wykorzystaniem witaminy A. W wielu przypadkach okazuje się ona doskonałym lekiem przeciwko trądzikowi, łuszczycy, a nawet niektórym nowotworom skóry, lecz jej stosowanie może powodować poważne zatrucie organizmu. DGAT1 odgrywa najprawdopodobniej istotną rolę w ochronie przed toksycznym działaniem leku, co oznacza, że dokładniejsze zrozumienie jej funkcjonowania może uchronić przed wieloma niekorzystnymi efektami podawania nadmiaru witaminy. O swoim odkryciu badacze z Gladstone poinformowali na łamach czasopisma The Journal of Biological Chemistry.

Zaledwie dwa geny mogą zwiększyć ryzyko łysienia u mężczyzn aż siedmiokrotnie - twierdzą specjaliści. Czy zbliżyliśmy się dzięki temu o krok do skutecznej metody przeciwdziałania tej przypadłości? Seria testów genetycznych umożliwiła badaczom zidentyfikowanie u mężczyzn odmiany kaukaskiej (zwanej potocznie, choć niezbyt poprawnie, "rasą białą") wariantów dwóch genów, które mogą prowadzić do przedwczesnego wypadania włosów. O swoim odkryciu eksperci informują na łamach prestiżowego czasopisma Nature Genetics. Zaobserwowane warianty genów, zwane fachowo allelami, prowadzą do rozwoju tzw. męskiego łysienia androgenowego. Jest to charakterystyczny sposób utraty owłosienia głowy powodowany przez męskie hormony płciowe, rozpoczynający się od powstawania "zakoli" nad skroniami i postępujący w kierunku tyłu głowy. Szacuje się, że aż jeden na trzech mężczyzn w wieku do 40 lat utraci w wyniku tego procesu przynajmniej część włosów. Badania poprowadziło trzech badaczy: dr Vincent Mooser pracujący dla jednego z potentatów rynku farmaceutycznego, firmy GlaxoSmithKline, a także dr Brent Richars z Uniwersytetu McGill oraz dr Tim Spector z londyńskiego King's College. Dzięki współpracy z jednostkami naukowymi z Islandii, Szwajcarii i Holandii przeprowadzono szeroko zakrojone badania w poszukiwaniu sekwencji DNA powiązanych z łysieniem. Efektem analiz było zidentyfikowanie dwóch nieznanych wcześniej alleli położonych na chromosomie 20, które wyraźnie zwiekszały ryzyko wystąpienia męskiego łysienia androgenowego. Badanie kolejnych 1650 mężczyzn, tym razem skierowane wyłącznie na identyfikację alleli położonych w podejrzewanych fragmentach genomu, potwierdziło przypuszczenia badaczy. Ocenia się, że obie niekorzystne sekwencje posiada w swoim DNA około 14% mężczyzn. Jeszcze niedawno uważano, że genetyczne predyspozycje do utraty włosów są przez panów dziedziczone razem z chromosomem X, pochodzącym, paradoksalnie, od matki. Najświeższe badania pokazują jednak, że jest to tylko element większej całości. Przypuszczam, że męskie łysienie androgenowe wynika z tego samego zróżnicowania genetycznego także u osób spoza odmiany kaukaskiej, ocenia dr Richards. Dodaje jednak: nie zbadaliśmy jeszcze tych populacji, więc nie możemy powiedzieć tego z całą pewnością. Naukowiec zastrzega też, że droga do ewentualnego opracowania "leku na łysienie" może być daleka: zidentyfikowaliśmy jedynie przyczynę. Leczenie męskiego łysienia androgenowego będzie wymagało dalszych badań, ale, oczywiście, pierwszym krokiem do odnalezienia sposobu na wyleczenie większości chorób jest zidentyfikowanie przyczyny.