Znajdź zawartość

Hipoteza tzw. świata RNA, zgodnie z którą pierwsze formy życia na Ziemi wykorzystywały cząsteczki RNA zarówno jako nośnik informacji genetycznej, jak i cząsteczki o charakterze enzymów, jest jedną z najpopularniejszych teorii dotyczących początków życia na naszej planecie. Najnowsze dane, dostarczone przez włoskich naukowców, dodatkowo umacniają wiarygodność tej hipotezy. Zespół prof. Ernesto Di Mauro z rzymskiego uniwersytetu La Sapienza analizował zachowanie cyklicznych nukleotydów - związków blisko spokrewnionych z jednostkami budulcowymi RNA. Włoscy naukowcy chcieli sprawdzić, czy cząsteczki tych substancji mogą przejść spontaniczną polimeryzację, której produktem byłyby cząsteczki RNA. Jak wykazano podczas serii prostych eksperymentów, do samoczynnego zajścia syntezy RNA wystarczyło podgrzanie środowiska, w którym przebywały cykliczne nukleotydy. Po podgrzaniu wodnego roztworu tych cząsteczek do temperatur z zakresu od 40 do 90 °C okazało się, że możliwe jest powstanie polimerów RNA o długości przekraczającej 120 nukleotydów. W badanych przypadkach zsyntetyzowane cząsteczki były co prawda zbudowane zaledwie z jednego typu nukleotydów (a nie z czterech, jak cząsteczki RNA występujące w organizmach żywych), lecz fakt zaobserwowania spontanicznej syntezy łańcuchów RNA oznacza przełom w badaniach zarówno nad chemicznymi właściwościami tego związku, jak i nad początkami życia na Ziemi. Odkrycie dokonane przez zespół prof. Di Mauro jest kolejną ważną przesłanką na rzecz prawdziwości hipotezy o świecie RNA. Jest ono tym ważniejsze, że cykliczne nukleotydy także mogą powstawać spontanicznie, zaś substratami do ich syntezy są proste związki, które mogły występować na Ziemi kilka miliardów lat temu. Wiele wskazuje więc na to, że powstanie życia na naszej planecie zawdzięczamy... serii stosunkowo prostych reakcji chemicznych.

Zwolennicy teorii "świata RNA", mówiącej o tym, iż nośnikiem materiału genetycznego i jednocześnie aparatem enzymatycznym pierwszych form życia na Ziemi było właśnie RNA, mają powody do satysfakcji. Na łamach czasopisma Nature pojawiła się publikacja udowadniająca możliwość spontanicznej syntezy prekursorów tego związku. Z punktu widzenia chemii RNA jest łańcuchową cząstką złożoną z następujących po sobie nukleotydów, czyli elementów złożonych z reszt cukru rybozy, kwasu fosforowego (V) oraz zasady azotowej należącej do grupy puryn lub pirymidyn. Genetyków z kolei znacznie bardziej interesuje sekwencja nukleotydów w nici RNA, gdyż to ona jest nośnikiem informacji genetycznej. Wraz ze wzrostem popularności hipotezy "świata RNA" wzrastała liczba badaczy próbujących odtworzyć warunki potrzebne do samoistnej syntezy tego związku. Ogromna większość próbowała wytworzyć kolejno wszystkie trzy związki potrzebne do syntezy nukleotydów, a następnie połączyć je ze sobą. Nikomu się to nie udało. Jak się jednak okazuje, zmiana podejścia do problemu wystarczyła, by dokonać przełomu. Autorem odkrycia jest prof. John D. Sutherland z Uniwersytetu w Manchesterze. Zamiast osobno syntetyzować rybozę i zasadę azotową, badacz postanowił zsyntetyzować cały nukleotyd pirymidynowy za jednym podejściem. Eksperyment powiódł się, zaś mieszanina reakcyjna potrzebna do wytworzenia prekursorów RNA zawierała zaledwie pięć prostych związków: cyjanamid, cyjanoacetylen, aldehyd glikolowy, aldehyd glicerolowy i aniony kwasu fosforowego (V). Wszystkie te substancje mogły istnieć na Ziemi w okresie odpowiadającym hipotetycznemu istnieniu "świata RNA". Mówiąc najprościej, wzięliśmy połowę [cząsteczki] zasady, dodaliśmy do tego połowę [cząsteczki] cukru, dodaliśmy kolejny fragment cząsteczki zasady i tak dalej, wspomina prof. Sutherland. Kluczem okazała się kolejność, w której poszczególne składniki były dodawane i sposób ich mieszania - było to zupełnie jak robienie sufletu. Niestety, nie wszystkie zagadki zostały jeszcze rozwiązane. Prof. Sutherland zastrzega, że przeprowadzony przez niego eksperyment zaszedł w ściśle kontrolowanych warunkach naczynia laboratoryjnego. Z drugiej jednak strony nie sposób nie zauważyć, że ewolucja miała na realizację tego zadania wiele milionów lat.

Choć teoria ewolucji została powszechnie zaakceptowana przez naukowców, od wielu lat nie ustalono, w jaki sposób powstały pierwsze formy życia na naszej planecie. Teraz, dzięki eksperymentowi przeprowadzonemu przez badaczy z Uniwersytetu Rzymskiego, poznaliśmy istotne fakty na temat powstawania ważnych związków organicznych. Doświadczenie pokazało, w jaki sposób może dojść do samoistnej syntezy długich fragmentów RNA - jednego z nośników informacji genetycznej, posiadającego także właściwości katalizatora (substancji ułatwiającej zachodzenie niektórych reakcji chemicznych). Uważa się, że właśnie takie cząsteczki mogły być najważniejszym składnikiem pierwszych, niezwykle prymitywnych komórek. W normalnych warunkach cząsteczki RNA mogą co prawda powstawać samoistnie, lecz wiązania pomiędzy tworzącymi je podjednostkami (nukleotydami) są bardzo niestabilne. Z tego powodu samoczynna synteza długich nici RNA wydaje się mało prawdopodobna. Jak się jednak okazuje, w odpowiednich warunkach kilka wytworzonych osobno łańcuchów może się ze sobą łączyć, tworząc znacznie dłuższą cząsteczkę. Głównym autorem eksperymentu jest Ernesto Di Mauro. Badacz testował zdolność RNA do ligacji, czyli łączenia się ze sobą całych nici, w zależności od pH oraz temperatury środowiska. Okazuje się, że przy lekko zakwaszonym środowisku oraz temperaturze nieco poniżej 70 stopni Celsjusza wystarczy zaledwie kilkanaście godzin, by w roztworze powstały stosunkowo długie cząsteczki. Na podstawie doświadczenia Di Mauro wykazał, że powstające molekuły mogą osiągać długość około stu nukleotydów. Jest to niezwykle istotne, gdyż właśnie taka długość łańcucha jest uznawana za swoistą granicę: cząsteczki dłuższe od stu podjednostek są w stanie tworzyć struktury trójwymiarowe. Powstawanie tych złożonych form jest konieczne, by cząsteczka RNA zyskała zdolności katalityczne i była w stanie przeprowadzać niektóre reakcje chemiczne. Wykonany eksperyment jest pierwszym, który potwierdza doświadczalnie możliwy mechanizm powstania pierwszych katalizatorów biologicznych. Ich obecność jest uznawana za czynnik niezbędny do funkcjonowania organizmów żywych, co może oznaczać, że włoscy naukowcy odkryli właśnie prawdopodobny mechanizm powstania zalążków życia na Ziemi.

Nazwa firmy "Complete Genomics" nie jest obecnie zbyt szeroko rozpoznawalna. Wygląda jednak na to, że możemy o niej usłyszeć jeszcze wiele razy. Przedstawiciele przedsiębiorstwa planują uruchomienie usługi sekwencjonowania genomu człowieka za przełomową cenę 5000 dolarów. Udostępnienie usługi klientom indywidualnym jest planowane na najbliższą wiosnę. Firma, mająca swoją siedzibę w kalifornijskim mieście Mountain View, opracowała technologię sekwencjonowania DNA pozwalającą na drastyczne obniżenie kosztów przeprowadzenia tego procesu. Dzięki jej wdrożeniu cena procedury spadła aż dwudziestokrotnie(!) w porównaniu do cen obowiązujących dotychczas. Ułatwiony dostęp do usługi sekwencjonowania jest najważniejszym krokiem na drodze do tzw. medycyny spersonalizowanej. Zgodnie z jej założeniami, lekarz powinien mieć dostęp do danych o indywidualnych cechach pacjenta, dzięki czemu możliwe jest zoptymalizowanie sposobu leczenia, dawek podawanych leków itp. Dotychczas zbieranie informacji tego typu ograniczało się do pojedynczych genów, które analizowane były głównie w przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia ściśle okreslonej choroby. Teraz, gdy cena badania spadła do tej stosunkowo niedużej kwoty, istnieje ogromna szansa na zebranie znacznie większej ilości danych i wprowadzenie szeroko zakrojonych programów profilaktyki wielu chorób. Przedstawiciele firmy planują, że w roku 2009 będzie ona w stanie przeprowadzić 1000 reakcji sekwencjonowania DNA, zaś w ciągu kolejnego roku zwiększy swoje "moce przerobowe" dwudziestokrotnie. Warto jednak zaznaczyć, że przedstawiciele Complete Genomics nie udostępnili jeszcze swoich danych żadnemu niezależnemu recenzentowi. Jednym z założycieli firmy jest Craig Venter - prawdopodobnie najbardziej znany biotechnolog na świecie. Ponieważ naukowiec pracował już wcześniej nad projektem sekwencjonowania genomu człowieka, zebrane wówczas informacje służą dziś jako próba odniesienia wobec nowej technologii. Co ciekawe, jako materiał do badań wykorzystano wówczas własne DNA Ventera. Aby przeprowadzić sekwencjonowanie DNA zgodnie z założeniami nowej metody, najpierw zostaje ono pocięte na krótkie fragmenty składające się z 80 nukleotydów, czyli jednostek kodujących informację genetyczną (cały genom ma ich aż 3 miliardy). Każdy z tych fragmentów jest następnie łączony z krótkimi syntetycznymi nićmi DNA, a następnie dochodzi do replikacji powstałych kompleksów z wykorzystaniem specjalnego enzymu. Ze względu na charakter fizykochemiczny syntetycznego fragmentu, ma on tendencję do bardzo ścisłego zwijania się do postaci zwanej nanopiłeczkami. Są one tak drobne, że na płytce o wielkości typowego szkiełka mikroskopowego mieści się ich około miliarda. Dzięki tak silnemu "upakowaniu" materiału genetycznego możliwe jest przeprowadzenie całej procedury na pojedynczej płytce, co pozwala na radykalną redukcję zużycia bardzo drogich odczynników. Gdy nanopiłeczki zostaną osadzone na powierzchni szkiełka, przeprowadza się właściwą reakcję sekwencjonowania. W tym celu wykorzystuje się cząsteczki wzbogacone o barwniki fluorescencyjne. Każda z nich przyłącza się do DNA w losowym miejscu, lecz zawsze do ściśle określonego rodzaju nukleotydu. Powstałe kompleksy oświetla się następnie za pomocą lampy ultrafioletowej, by wywołać świecenie barwnych cząsteczek. Specjalna aparatura pozwala nie tylko na określenie, jaki nukleotyd został związany, lecz także na ustalenie jego pozycji w analizowanej sekwencji. W ten sposób, krok po kroku, możliwe jest odkrycie kolejności wszystkich elementów kodujących informację genetyczną danego osobnika. Schemat ilustrujący całą procedurę jest dostępny tutaj. Losowe przyłączanie pojedynczych cząsteczek służących jako "sondy" wykrywające nukleotydy jest pomysłem bardzo nowatorskim. Ma ono co najmniej jedną istotną zaletę: zgodnie z założeniami dotychczasowych metod sekwencjonowania konieczne było poprawne odczytanie sekwencji wszystkich kolejnych nukleotydów. Powodowało to powstawanie licznych błędów w trakcie analizy, przez co wiarygodność testu spadała. W przypadku technologii opracowanej przez Complete Genomics każda "sonda" przyłącza się niezależnie od innych, dzięki czemu maleje ryzyko popełnienia "lawiny" błędów. Co ciekawe, przedstawiciele Complete Genomics nie planują sprzedaży produkowanych przez siebie urządzeń. Zamiast tego uruchomione zostanie ogromne centrum badawcze, w którym realizowana będzie ta usługa. Jak tłumaczy prezes firmy, Cliff Reid, będzie to rozwiązanie bardzo wygodne dla wielu przedsiębiorstw: oni nie chcą kupować własnego instrumentu, chcą kupić dane. Co ciekawe jednak, sekwencja DNA klienta będzie do niego wracała w postaci "surowej", tzn. bez jakiejkolwiek analizy informacji zapisanych w genach. Oznacza to, niestety, że całkowity koszt usługi będzie najprawdopodobniej powiększony o dopłatę związaną z analizą danych przez innego specjalistę. Środowisko naukowe nie kryje podziwu dla tego osiągnięcia. Chad Nusbaum, jeden z dyrektorów zarządzających Programem Sekwencjonowania i Analiz Genomu uruchomionym przez Broad Institute, ocenia: nagle ci goście zaczęli mówić o sekwencjonowaniu setek, a nawet tysięcy genomów w ciągu kilku najbliższych lat. Otwiera to niesamowite perspektywy na taki rodzaj nauki, jakiego naprawdę chcemy. Jest to możliwe właśnie dzięki uzyskiwaniu setek sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu można zacząć zadawać trudne pytania na temat genetyk człowieka. Podobnego zdania jest Jeffrey Schloss, specjalista pracujący dla amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem: Słowo "oszałamiające" wcale nie będzie zbyt wielkie, jeżeli będą mogli to zrobić w naprawdę krótkim czasie. Nie widziałem jednak jakichkolwiek danych i nie znam nikogo, kto by je widział, a jest to, oczywiście, kluczowe. Wyścig trwa. Biotechnologiczny gigant, firma Applied Biosystems, planuje udostępnienie w najbliższej przyszłości platformy, dzięki której możliwe będzie przeprowadzenie kompletnej analizy genomu za około 10 tysięcy dolarów. Która z firm wygra tę rywalizację, dowiemy się prawdopodobnie w ciągu najbliższych kilku lat.

Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences. Odkrycia dokonane w ostatnich latach przyniosły znaczny, choć wciąż niewystarczający, spadek kosztów związanych z przeprowadzaniem analiz DNA. Trwający w latach 1990-2003 Human Genome Project (badania mające na celu ustalenie po raz pierwszy w historii pełnego genomu człowieka) pochłonął astronomiczne kwoty - budżet tego projektu wynosił ponad 3 miliardy dolarów. Obecnie średni koszt wykonania takiej analizy ocenia się na 100 tysięcy dolarów. Stworzona przez Helicon Biosciences technologia pozwoli dodatkowo obniżyć cenę pojedynczego sekwencjonowania i przybliżyć ją do granicy tysiąca dolarów. Właśnie ta suma jest uznawana za wystarczająco niską, by nakłonić statystycznego Amerykanina do wykonania u siebie takiego testu. Sekretem nowatorskiej metody jest zdolność do badania pojedynczej cząsteczki DNA. Do tej pory do podobnego badania potrzebne były ogromne ilości materiału, liczone w tysiącach, a nawet milionach cząsteczek. Uzyskiwano je dzięki procesowi zwanemu reakcją łańcuchową polimerazy (PCR, od ang. Polymerase Chain Reaction), polegającemu na tworzeniu kopii DNA in vitro (za opracowanie tej metody przyznano nagrodę Nobla w 1993 roku w dziedzinie chemii). Dzięki wynalazkowi Amerykanów możliwe jest pominięcie tego etapu, co znacząco obniża koszt całego testu. Zasadę działania nowej technologii opisano w najnowszym numerze czasopisma Science. Badana cząsteczka jest cięta na drobne kawałki i przytwierdzana do specjalnego podłoża, a następnie, nukleotyd po nukleotydzie, przyłącza się do każdego z nich fluorescencyjne znaczniki wiążące się wyłącznie z jednym z czterech możliwych rodzajów nukleotydów (opisujemy je jako A, C, G lub T). Po każdym takim przyłączeniu dokonuje się analizy rozbłysków poszczególnych znaczników w świetle UV. W ten sposób można ustalić, w jakiej kolejności są ułożone nukleotydy w każdej z nici. Sama technika odczytu nie różni się szczególnie od tych stosowanych dotychczas, lecz zdolność do analizy pojedynczej nici DNA była dotąd nieosiągalna. Potencjalne zastosowania dla sekwencjonowania DNA są ogromne. Spektrum możliwości ich wykorzystania sięga od poprawy jakości wody pitnej, poprzez lepszy dobór oczyszczających ją mikroorganizmów, aż po badania predyspozycji badanego człowieka do określonych chorób. Wynalazek ma także szansę przybliżyć erę tzw. medycyny zindywidualizowanej, czyli ścisłego dopasowania terapii do genetycznych uwarunkowań występujących u danego pacjenta. Na razie nie podano informacji, czy i jeśli tak, za jaki czas nowatorska maszyna trafi na rynek.

Zwykliśmy uważać, że szczytowym osiągnięciem ewolucji jest człowiek. Tymczasem okazuje się, że bardziej od człowieka wyewoluowały... szympansy. Genetyk ewolucyjny Jianzhi Zhang i jego koledzy z University of Michigan porównali próbki DNA pobrane od 13 888 ludzi, szympansów i makaków. Dla każdego z nukleotydów (T, G, C, A), który u ludzi i szympansów różnił się od nukleotydu naszego wspólnego przodka – naukowcy wnioskowali o nim na podstawie odpowiedniego nukleotydu u makaków – uczeni sprawdzali, czy doszło do wytworzenia nowej postaci białka. Geny, które zostały zmienione w czasie selekcji naturalnej wykazują wysoki stopień zmutowania, prowadzący do wytworzenia nowych białek. Okazało się, że od czasu gdy ewolucja szympansów i ludzi poszła własnymi ścieżkami przed 6 milionami lat, u szympansów zmiany zaszły w 233 genach, a u ludzi jedynie w 154. Dotychczas większość biologów ewolucyjnych była zdania, że większe zmiany zaszły w genomie człowieka. Mieliśmy skłonność by uważać, że między człowiekiem a wspólnym przodkiem ludzi i szympansów będą większe różnice, niż między szympansem a wspólnym przodkiem – mówi Zhang. Uczony mówi, że odkrycie jego zespołu ma logiczne uzasadnienie. Jeszcze do niedawna liczba ludzi była mniejsza, niż liczba szympansów, więc w jej ramach zachodziły mniejsze zmiany.

Chcąc zachować dochody, wytwórcy kawy pracują nad ulepszeniem swojego produktu. Aby to zrobić, trzeba jednak pogłębić wiedzę o biologii gatunku: kwitnieniu, dojrzewaniu owoców itp. To one wpływają bowiem na cechy ziaren. Jakość kawy zależy od kilku składników, m.in.: cukrów, tłuszczów i kofeiny. Ich stężenie w roślinie, zwłaszcza w nasionach, jest decydującym czynnikiem. Najważniejsza dla wrażeń organoleptycznych jest prawdopodobnie sacharoza (nazywana inaczej cukrem trzcinowym), gdyż jej rozkład podczas palenia ziaren uwalnia szereg prekursorów smaku i zapachu. Od 2001 roku CIRAD i Agricultural Institute of Paraná (Brazylia) pracują razem nad dojrzewaniem owoców kawy. Udało się już scharakteryzować enzymy kluczowe dla metabolizmu sacharozy podczas omawianego procesu. Badacze, wspierani przez naukowców z University of Campinas, posłużyli się nowoczesnymi technikami typowymi dla biologii molekularnej i biochemii. Okazało się, że enzym syntetaza sacharozowa odpowiada za akumulację cukru trzcinowego w ziarnach Coffea arabica. Inaczej niż u pozostałych roślin, inwertaza odgrywa w metabolizmie pomniejszą rolę. Syntetaza występuje w postaci co najmniej dwóch izomerów (izomery to cząsteczki związków chemicznych o jednakowym składzie atomowym, ale o różnej budowie). Pełnią one podobne funkcje biologiczne, ale są kodowane przez dwa różne geny: SUS1 oraz SUS2. Akademicy przyglądali się ekspresji tych genów w różnych tkankach dojrzewających owoców (miąższu, obielmie i bielmie). Za stężenie sacharozy pod koniec dojrzewania i tuż przed zerwaniem odpowiada izomer SUS2. SUS1 jest zaangażowany w rozkład cukru trzcinowego, a więc w produkcję energii. Jego wzmożoną aktywność obserwuje się na wczesnych etapach podziału komórek i rozwoju młodych tkanek. W drugiej fazie eksperymentu zaczęto porównywać zróżnicowanie nukleotydów w wymienionych wyżej genach. Jak wiadomo, może to wpływać na zawartość cukru trzcinowego w obrębie jednej i w pozostałych odmianach kawy. Mapowanie genów pomogłoby w zidentyfikowaniu wczesnych markerów stężenia sacharozy.

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.

Naukowcy z University of Texas Medical Branch (UTMB) w Galveston odkryli, że karmienie piersią zapobiega infekcjom uszu u dzieci genetycznie podatnych na tego typu schorzenia. U ok. 19% dzieci występują chroniczne lub powtarzające się stany zapalne ucha środkowego. Zakażenia te mogą wpływać na rozwój językowy maluchów, a w konsekwencji na późniejsze osiągnięcia szkolne. Naukowcy od dawna wiedzieli, że geny wpływają na zaobserwowaną podatność na zachorowanie, ale stosunkowo mało badań poświęcono poszukiwaniu "winowajcy". Uzbierano także niewiele informacji na temat związków z konkretnymi czynnikami infekcyjnymi czy wpływem otoczenia, np. biernym paleniem oraz karmieniem piersią. Badacze z UTMB zbadali próbki DNA pobrane od 505 dzieci z Teksasu i Kentucky. Sześćdziesiąt procent sklasyfikowano jako osoby podatne na zapalenie ucha, ponieważ a) zachorowały na nie przed ukończeniem 6. miesiąca życia, b) w ciągu pół roku zachorowały na ostre zapalenie ucha 3 razy lub więcej, c) w ciągu roku zachorowały 4 razy lub więcej lub d) do wieku sześciu lat chorowały 6-krotnie lub częściej. Do tej samej kategorii zaliczono również maluchy, którym aby zapobiec nawrotom choroby, trzeba było założyć dren. Wiemy, że skłonność do zapalenia ucha jest przekazywana w ramach rodziny kolejnym pokoleniom, dlatego zdecydowaliśmy się szukać niewielkich różnic w budowie pojedynczych nukleotydów, tzw. różnic SNP (single-nucleotide polymorphisms), w 3 genach kodujących cząsteczki sygnalizujące stan zapalny — powiedział Janak A. Patel, profesor Wydziału Pediatrii UTMB. Dwie z nich były oznakami zwiększonego ryzyka [zachorowania — przyp. red.]. Wyróżnione geny kodowały cytokiny prozapalne: czynnik martwicy nowotworu alfa (TNF-alfa) oraz interleukinę 6 (IL-6). Naukowcy uważają, że polimorfizm SNP w jednym genie wystarczy, by wytworzyła się podatność na zapalenie ucha środkowego, a jednoczesna zmiana punktowa w obu genach jeszcze bardziej zwiększa ryzyko zachorowania. Badacze sądzą, że konkretne zmiany powodują nasilenie produkcji cytokin i zmniejszają efektywność działania układu odpornościowego. Można temu przeciwdziałać bardzo prosto: karmiąc piersią. Nie od dziś wiadomo, że taki sposób karmienia niemowlęcia zwiększa odporność organizmu. To nasze główne odkrycie: karmienie piersią neutralizuje efekt nawet u dzieci, u których występuje genetyczny polimorfizm — twierdzi Patel. Co więcej, maluchy są chronione także w późniejszym dzieciństwie, na długo po zakończeniu karmienia piersią. U dzieci z polimorfizmem SNP w genie kodującym czynnik martwicy nowotworu alfa narażenie na bierne palenie zwiększało częstość zachorowań na zapalenie ucha.