Znajdź zawartość

Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych. Wiele z nich jest nieszkodliwych lub też nie ma żadnego związku z nowotworami. Specjalistyczne oprogramowanie wskaże te mutacje, którym warto bliżej się przyjrzeć. Program skupia się na mutacjach missens, czyli zmianach pojedynczych nukleotydów kodonie. co wiąże się ze zmianą aminokwasu w kodowanym przezeń białku. Niektóre z mutacji tego typu prowadzą do zmniejszenia aktywności białek niszczących guzy lub też do zwiększenia aktywności białek, które promują powstawania guzów. Rachel Karchin, która nadzorowała prace nad wspomnianym oprogramowaniem, mówi, że testowanie olbrzymiej liczby mutacji genetycznych, w celu znalezienia tych nielicznych mających związek z nowotworem, jest bardzo kosztowne i czasochłonne. Nasza metoda powinna znacznie przyspieszyć prace nad zidentyfikowaniem genetycznych czynników ryzyka i pomóc znaleźć nowe cele dla leków antynowotworowych. Nową metodę nazwano CHASM (Cancer-specific High-throoughput Annotation of Somatic Mutations). Jej stworzenie wymagało współdziałania specjalistów z zakresu informatyki medycznej, biostatystyki i onkologii. Zespół najpierw zawęził pole poszukiwań do około 600 czynników powodujących nowotwory mózgu, a następnie posortował je na "kierujących" i "pasażerów". Pierwsza grupa to mutacje, które inicjują lub wspomagają wzrost guza. "Pasażerowie" to mutacje, które są obecne w czasie, gdy guz powstaje, ale prawdopodobnie nie grają żadnej roli w jego formowaniu się. Hannah Carter i Rachel Karchin najpierw wprowadziły do komputera około 50 cech charakterystycznych i właściwości związanych z nowotworami i każdej z nich przypisali wartość numeryczną. Następnie wykorzystały matematyczną metodę typu Random Forest. W wyniku jej działania powstało około 500 "drzewek decyzyjnych" na temat każdej mutacji. Każde z nich, za pomocą własnej struktury decyzyjnej, bierze udział w "głosowaniu", które przydziela mutacje do grupy "kierujących" lub "pasażerów". Pani Carter porównuje to do zgadywanki, podczas której mamy np. zidentyfikować osobę, zadając pytania, na które odpowiedź może brzmieć "tak" lub "nie". Na podstawie odpowiedzi przygotowano ranking "kierujących" i "pasażerów". Pierwsi trafili na początek listy, drudzy na koniec. Dzięki takiej metodzie specjaliści badający nowotwory mogą skupić się na tych mutacjach, które są na czele listy, a więc z większym prawdopodobieństwem wywołują chorobę. Oprogramowanie ma zostać bezpłatnie udostępnione w sieci, by naukowcy z całego świata mogli wykorzystywać je w swojej pracy.

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics). Profesor Katsushi Tokunaga i zespół porównywali profile genetyczne osób z narkolepsją i zdrowych. Ochotnicy pochodzili z 4 różnych grup etnicznych. Okazało się, że u chorych dużo częściej występowała pewna mutacja genetyczna. Dotyczyła ona obszaru, zlokalizowanego między genem regulującym sen i genem powiązanym z cyklem snu i czuwania. Pod względem istotności statystycznej związek między występowaniem mutacji a narkolepsją był najsilniejszy wśród Japończyków. Słabszy, ale nadal ważny odnotowano wśród Europejczyków i Afrykanów. Poza tym wariant rs57770917 często występował u Koreańczyków. Częstość zachorowań na narkolepsję w różnych krajach nie jest taka sama. W Europie i USA liczba chorych z tą przypadłością dorównuje liczbie pacjentów ze stwardnieniem rozsianym czy parkinsonizmem. Uskarża się na nią 1:2500 osób. W Japonii częstość zachorowań jest aż 4-krotnie wyższa, natomiast w Izraelu podobną diagnozę może usłyszeć zaledwie 1:500.000 obywateli. Od dawna podejrzewano, że przyczyną narkolepsji może być wadliwy gen lub geny. Zauważono bowiem, że jeśli narkolepsję ma ktoś z najbliższej rodziny, jednostkowe prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta od 10 do 40 razy.

Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek. Sfeminizowane ciało to wynik mutacji genetycznej, w wyniku której dochodziło do zwiększonej konwersji androgenów do estrogenów w tkankach obwodowych. Głowa Echnatona była jajowata, ponieważ cierpiał na zespół Marfana. Braverman ocenia czyjś stan zdrowia m.in. na podstawie portretów. Na Wydziale Medycyny w Yale prowadzi zajęcia, w ramach których studenci pierwszego roku ćwiczą umiejętności obserwacyjne, stawiając "diagnozę" na podstawie malowideł z uniwersyteckiego Centrum Sztuki Brytyjskiej. W ramach studiów dotyczących Echnatona wykorzystano rzeźby. Echnaton panował od ok. 1351 roku p.n.e. Był mężem Nefretete i ojcem lub bratem przyrodnim Tutanchamona. Donald Redford, egiptolog i archeolog z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii, zgadza się z tezą, że faraon miał zespół Marfana. Podkreśla jednak, że jest to sąd bardzo subiektywny. Autorzy innych teorii twierdzili np., że Echnaton i inni członkowie jego rodziny cierpieli na zespół Babińskiego i Fröhlicha (dystrofię tłuszczowo-płciową). Wiąże się on z kobiecą dystrybucją tkanki tłuszczowej i niepłodnością. Nie pasuje to, oczywiście, do faraona, który miał przecież kilkoro dzieci. Zespół Marfana jest rzadką chorobą genetyczną. Wiąże się z układowym schorzeniem tkanki łącznej. Objawy obejmują układ krążenia, narząd wzroku i układ kostno-stawowy. Pacjenci są bardzo szczupli i wysocy, dodatkowo mają smukłe kończyny oraz palce.