Znajdź zawartość

Pacjentka po przeszczepieniu płuc urodziła dziecko w Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). To pierwszy taki poród w Polsce. Pani Patrycja cierpiała na całkowitą niewydolność płuc w przebiegu mukowiscydozy. Jedenastego czerwca 2019 r. w wieku 19 lat przeszła transplantację w Śląskim Centrum Chorób Serca. Trzy lata po przeszczepieniu funkcja płuc była bardzo dobra. Po optymalizacji leczenia przeciwodrzutowego i przygotowaniu pani Patrycja zaszła w ciążę. Ciąża wysokiego ryzyka Choć ciąża po przeszczepie płuc jest możliwa, jest to ciąża wysokiego ryzyka. Często dochodzi wówczas do odrzucenia przeszczepu, wcześniactwa czy niskiej wagi urodzeniowej. Mogą pojawić się stan przedrzucawkowy, nadciśnienie, infekcja czy – w wyniku przyjmowania leków przeciw odrzuceniu przeszczepu – wady wrodzone. Uważa się wręcz, że kobiety po transplantacji płuc, które zaszły w ciążę, są narażone na większe ryzyko w porównaniu z innymi biorcami narządów miąższowych - wyjaśniono w komunikacie WUM. Dlatego też zaleca się, by z decyzją o dziecku wstrzymać się przez 2-3 lata po zabiegu. Nadzorujący wyniki pani Patrycji dr hab. n. med. Marek Ochman, koordynator Oddziału Transplantacji Płuc z Pododdziałem Mukowiscydozy, Pododdziałem Chirurgii Klatki Piersiowej i Pododdziałem Chorób Płuc w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu, opowiada, że widział wielką determinację pacjentki. Ponieważ pochodzi ona z województwa mazowieckiego, ze względów logistycznych najlepiej było zaplanować poród w cieszącym się ogromnym prestiżem Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego [UCZKiN]. Prof. dr hab. Artur Ludwin, kierownik I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zaznaczył, że lekarze z UCZKiN mają wieloletnie doświadczenie w prowadzeniu ciąż kobiet po przeszczepieniach narządów. Ścisła współpraca pacjentki i multidyscyplinarnego zespołu medycznego Marzenie pani Patrycji spełniło się dzięki współpracy śląskich i warszawskich specjalistów. Ta pierwsza ciąża zakończona porodem po przeszczepieniu płuc w Polsce to ważny krok w historii polskiej transplantologii i opieki położniczej u kobiet po transplantacji narządów. Należy pamiętać, że każda kobieta z mukowiscydozą jest inna, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z zespołem zajmującym się mukowiscydozą i zespołem transplantacyjnym, aby lepiej zrozumieć, co ciąża po przeszczepie może oznaczać dla każdego z osobna - podkreślili eksperci z Warszawskiego i Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Pod koniec ciąży opiekę okołoporodową koordynowała dr hab. n. med. Zoulikha Jabiry-Zieniewicz z UCZKiN. Ze względu na położenie miednicowe płodu zaplanowano cesarskie cięcie. W takich przypadkach należy być przygotowanym na wszystkie możliwe powikłania. Włącznie z przeniesieniem pacjentki na Oddział Intensywnej Terapii z dostępem do techniki pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO). To wszystko przygotowaliśmy - zaznaczył prof. Ludwin. Poród rozpoczął się wcześniej Poród zaczął się wcześniej niż zaplanowano. Rano, w 37. tygodniu i 5. dniu ciąży, pani Patrycja powiadomiła zespół, że odeszły jej wody płodowe. Początkowo badania potwierdzały dobrostan dziecka, ale w czasie przygotowań do cesarskiego cięcia na sali operacyjnej zauważono zaburzenia pracy serca płodu (nagłe spowolnienie). Prof. Ludwin, prof. Bronisława Pietrzak i dr hab. Jabiry-Zieniewicz przeprowadzili natychmiastowe cesarskie cięcie. Mała Pola wymagała pomocy neonatologicznej i początkowo w pierwszej dobie - wspomagania ciągłym dodatnim ciśnieniem oddechowym. W kolejnej dobie nie było już potrzeby wsparcia oddechowego - wyjaśnił prof. Ludwin. Obecnie mama i córka czują się dobrze. Historia przeszczepów płuc Pierwszy w Polsce przeszczep pojedynczego płuca u pacjentki z krańcową postacią samoistnego włóknienia płuc przeprowadził 24 lata temu prof. Marian Zembala, ówczesny dyrektor Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu (SCCS). W 2001 r. prof. Zembala przeprowadził pierwszy udany jednoczasowy przeszczep serca i płuc. W 2003 r. dokonano z kolei pierwszego udanego przeszczepu pojedynczego płuca. Do roku 2004 transplantacja płuc nie była zabiegiem wykonywanym w Polsce rutynowo. SCCS to krajowy lider transplantacji narządów klatki piersiowej. W 2011 r. zespół przeprowadził pierwszą w Polsce transplantację płuc u chorego z mukowiscydozą. W marcu 2012 po raz pierwszy w Polsce przeszczepiono płuca także u nastolatków: 17-letniego Michała chorującego na mukowiscydozę i 15-letniej Marty ze skrajnym nadciśnieniem płucnym - wyjaśniono w komunikacie WUM. Trzy lata temu wykonano pionierski w naszym kraju zabieg jednoczasowej transplantacji płuc i wątroby u 21-latka z mukowiscydozą. « powrót do artykułu

W Katedrze i Klinice Chirurgii Ogólnej i Transplantacyjnej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzono pierwszy w Polsce i rzadki w skali świata zabieg jednoczesnego przeszczepienia wątroby i trzustki u osoby z mukowiscydozą. Jak podkreślono w relacji prasowej WUM, dotychczas zaledwie kilka ośrodków transplantacyjnych, m.in. Wielkiej Brytanii, USA i Hiszpanii, zgłaszało jednoczesne przeszczepienie wątroby i trzustki chorych z mukowiscydozą. Zabieg u 21-letniej pacjentki, u której z powodu mukowiscydozy doszło do marskości wątroby i niewydolności trzustki, jest ogromnym sukcesem polskich specjalistów ze Szpitala Klinicznego Dzieciątka Jezus. Pionierska operacja Operacja odbyła się 30 września i trwała 9 godzin (zakończyła się o godz. 22). Oba narządy podjęły funkcję bezpośrednio po przeszczepie. W zabiegu wziął udział niemal 20-osobowy zespół. W jego skład wchodzili lekarze, pielęgniarki i personel pomocniczy. Zespół chirurgów transplantologów tworzyli: dr hab. n. med. Maciej Kosieradzki (kierownik Kliniki), prof. dr hab. n. med Wojciech Lisik i dr hab. n. med. Marek Pacholczyk (zastępcy kierownika Kliniki; prof. Lisik pełni także funkcję prorektora ds. klinicznych i inwestycji), dr n. med. Paweł Ziemiański oraz lek. Paweł Skrzypek. Jak powiedział PAP-owi prof. Skrzypek, po wybudzeniu pacjentka zapytała, kiedy będzie mogła coś zjeść. Mukowiscydoza i jej powikłania Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Cechują ją bardzo zmienny obraz oraz przebieg. Wadliwy transport chlorków nabłonka przez błony komórkowe powoduje odwodnienie i pojawienie się gęstej, lepkiej wydzieliny, która zaburza pracę różnych narządów. Dzięki postępom medycyny obecnie większość pacjentów osiąga dorosłość. Głównym niepłucnym powikłaniem mukowiscydozy jest cukrzyca. Statystyki pokazują, że aż 35-50% pacjentów rozwija cukrzycę insulinozależną przed 30 r.ż. Jak tłumaczą eksperci z WUM, częstymi wskazaniami do przeszczepu wątroby u pacjentów z mukowiscydozą są niewydolność tego narządu, a także powikłania nadciśnienia wrotnego. Postępująca choroba płuc może odgrywać ważną rolę w gorszych rokowaniach, ale wykazano wyraźną korzyść, jeśli chodzi o przeżycie (zarówno u dorosłych, jak i u dzieci po przeszczepieniu wątroby z powodu mukowiscydozy), w porównaniu z tymi, którzy pozostali na liście oczekujących. Warto dodać, że niewydolność wątroby to niezależny czynnik rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą. O ile po przeszczepie wątroby chorzy generalnie są bardziej zagrożeni cukrzycą, o tyle w przypadku pacjentów z mukowiscydozą ostatecznie prawie wszyscy rozwijają cukrzycę po przeszczepie wątroby. Tak więc przywrócenie funkcji trzustki może zapewnić znaczną poprawę zdrowia i jakości życia poprzez złagodzenie zapotrzebowania na terapię zastępczą insuliną i enzymami trzustkowymi. Prowadzi to również  do poprawy odżywienia i zmniejsza długoterminowe powikłania mukowiscydozy, takie jak np. mikroangiopatia. « powrót do artykułu

Obrazujący cewnik o średnicy ok. 2 mm przeprowadza optyczną tomografię koherencyjną (ang. optical coherence tomography, OCT), by z rozdzielczością do ok. 1 mikrometra przeskanować przewody nosowe pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki temu, nie znieczulając pacjenta, można przeanalizować funkcjonowanie rzęsek układu oddechowego oraz proces usuwania śluzu. Przeprowadziliśmy liczne testy μOCT w laboratorium, to jednak pierwsze badania na ludziach - podkreśla dr Guillermo Tearney z Massachusetts General Hospital. Dotąd nikt nie oglądał tej patofizjologii dynamicznie u żywych pacjentów. Teraz możemy zacząć pojmować rzeczy, o których istnieniu nie mieliśmy nawet pojęcia. Podczas przełomowych badań specjaliści odkryli, że u pacjentów z mukowiscydozą śluz zawiera więcej komórek zapalnych niż w zdrowej grupie kontrolnej i jest bardziej odwodniony, przez co przesuwa się wolniej i tworzy grubszą warstwę. Okazało się także, że u pacjentów z mukowiscydozą występują obszary pozbawione rzęsek i nabłonka. Sądziliśmy, że rzęski znajdują się tam, gdzie powinny, ale źle działają, tymczasem istniały miejsca całkowicie ich pozbawione - opowiada Tearney. Wg naukowców, niebagatelne znaczenie ma podwyższona intensywność odbicia śluzu, która stanowi przybliżenie jego lepkości. Łącznie uwidocznione przez μOCT unikatowe morfologiczne różnice w zakresie śluzu, cieńsza warstwa płynu okołorzęskowego, a także uszkodzenia/ubytki silnie zaburzają transport śluzowo-rzęskowy. Obrazowanie nieprawidłowego śluzu daje wielkie możliwości. Teraz będziemy mogli zobaczyć, jak różne rodzaje terapii wpływają na drogi oddechowe chorych [...] - podsumowuje prof. Steven M. Rowe z Uniwersytetu Alabamy. « powrót do artykułu

Terapia 3 rodzajami bakteriofagów (wirusów atakujących bakterie) pozwoliła wyleczyć chorą na mukowiscydozę 15-latkę z zakażeniem opornym na antybiotyki prątkiem niegruźliczym Mycobacterium abscessus. Latem 2017 r. nastolatka została przyjęta do londyńskiego Ormond Street Hospital, gdzie przeszła podwójny przeszczep płuc. Przez 8 lat przyjmowała antybiotyki, które pomagały kontrolować 2 szczepy bakterii. Parę tygodni po przeszczepie lekarze zauważyli zaczerwienienie w okolicy rany pooperacyjnej oraz symptomy zakażenia wątroby. Później na rękach, nogach i pośladkach dziewczyny pojawiły się zmiany drobnoguzkowe ("kieszonki" z bakteriami). Infekcja się rozprzestrzeniała, a tradycyjne leki już nie działały... Pomogło leczenie 3 fagami. W ciągu 6 miesięcy niemal wszystkie guzki zniknęły, rana pooperacyjna się zamknęła, a funkcja wątroby ulegała poprawie. Jak tłumaczy prof. Graham Hatfull z Uniwersytetu w Pittsburghu, leczenie modyfikowanymi fagami może zapewnić spersonalizowane podejście do zwalczania antybiotykoopornych bakterii. Idea jest taka, by wykorzystać fagi jako antybiotyki - jako coś, co może zabić bakterie powodujące infekcję. W październiku 2017 r. Hatfull dostał e-mail, po którym jego zespół zajął się poszukiwaniem odpowiednich bakteriofagów. Lekarze z Londynu naświetlili sprawę: chodziło o nastoletnich pacjentów z mukowiscydozą po podwójnym przeszczepie płuc. W obu przypadkach problemem było przewlekłe zakażenie szczepami Mycobacterium; były to prątki inne niż M. tuberculosis (ang. mycobacteria other than tuberculosis, MOTT), nazywane również prątkami niegruźliczymi lub atypowymi. Zakażenia rozwinęły się wiele lat wcześniej, a po przeszczepie wybuchły ze wzmożoną siłą. Prątki te nie reagowały na antybiotyki. Były wysoce opornymi szczepami bakteryjnymi - opowiada Hatfull. Hatfull, genetyk molekularny, poświęcił ponad 30 lat na rozbudowywanie największej na świecie kolekcji bakteriofagów (pochodzą one z tysięcy lokalizacji z całego świata). Amerykanin prowadzi program SEA-PHAGES, który daje studentom pierwszych lat możliwość "polowania" na fagi. W zeszłym roku w programie brało udział niemal 120 uniwersytetów oraz college'ów i aż 4,5 tys. studentów. W ciągu zeszłej dekady SEA-PHAGE objął ponad 20 tys. studentów. Nie minął miesiąc, odkąd Hatfull dowiedział się o pacjentach z Wielkiej Brytanii, gdy dostarczono mu próbki ich szczepów bakteryjnych. Zaczęło się przeszukiwanie kolekcji pod kątem odpowiednich fagów. Testowano pojedyncze fagi, o których wiadomo, że zakażają bakterie spokrewnione ze szczepami pacjentów oraz różne mieszaniny. Pod koniec stycznia ekipa znalazła wreszcie zwycięzcę - faga, który mógłby zniszczyć szczep jednego z pacjentów. Niestety, było za późno, bo chory nieco wcześniej zmarł. Dla drugiej osoby, 15-letniej pacjentki, wytypowano 3 fagi, zwane Muddy, ZoeJ oraz BPs. Muddy mógł zakazić i zabić baterie dziewczyny, lecz ZoeK i MBs nie były tak skuteczne. By przekształcić wirusy w zabójców tych konkretnych szczepów Mycobacterium, Amerykanie wprowadzili modyfikacje w ich genomie. Usunęli gen, który pozwala na nieszkodliwe namnażanie w komórce bakteryjnej. Bez tego genu fagi namnażają się, a następnie rozsadzają komórkę, niszcząc ją. Koniec końców naukowcy połączyli trio fagów w koktajl, oczyścili go i zajęli się oceną bezpieczeństwa. W czerwcu 2018 r. lekarze zaczęli podawać mieszaninę dożylnie. W każdej dawce (kroplówki podczepiano 2 razy dziennie) znajdował się miliard cząstek fagów. Po 6 tygodniach obrazowanie wykazało, że infekcja wątroby zasadniczo zniknęła. Obecnie dziewczyna ma jeszcze ok. 1-2 guzków. Hatfull cieszy się, że prątki nie wykazują symptomów fagooporności. Jego ekipa przygotowuje się do uzupełnienia koktajlu 4 fagiem. « powrót do artykułu

Odkrycie nowego typu komórek może całkowicie zmienić sposób poszukiwania leków na mukowiscydozę. Na łamach Nature poinformowano o zidentyfikowaniu komórek, które prawdopodobnie odgrywają kluczową rolę w zapewnieniu odpowiedniego nawodnienia i równowagi pH w płucach. Od dawna wiadomo, że u osób cierpiących na tę śmiertelną chorobę dochodzi do nieprawidłowego formowania się protein tworzących śluz, a to zaś powoduje nierównowagę pomiędzy solą i wodą oraz odwodnienie płuc. W efekcie w płucach gromadzi się gruba warstwa gęstego śluzu utrudniająca oddychanie i prowadząca do zagrażających życiu infekcji. Dotychczas naukowcy uważali, że w powstawanie choroby zaangażowane są różne rodzaje komórek i nie mieli możliwości technicznych, by stwierdzić, w których komórkach występują nieprawidłowe białka. Nowe komórki nazwano roboczo „jonocytami płucnymi”, gdyż wydaje się, że są zaangażowane w transport jonów przez tkankę płucną. Wydaje się również, że u pacjentów z mukowiscydozą to właśnie w nich powstaje duża ilość protein śluzu zwanych błonowymi regulatorami przewodnictwa (CFTR), których zmutowana forma wywołuje mukowiscydozę. Fakt, że umykało to nauce tak długo, świadczy o stopniu skomplikowania tej choroby oraz o tym, że dobrze nie rozumiemy komórkowej budowy i funkcjonowania płuc, mówi pulmonolog Jayaraj Rajagopal z Massachusetts General Hospital, jeden z autorów artykułu opublikowanego w Nature. Obecnie na całym świecie żyje około 70 000 osób cierpiących na mukowiscydozę. Często dochodzi u nich do infekcji płuc, czasami cierpią tez na niedożywienie, gdyż gęsty śluz może blokować absorpcję składników odżywczych w trzustce. Osoby takie zwykle młodo umierają. Najnowsze leki przedłużają ich życie, jednak obecnie mediana życia dla chorego na mukowiscydozę wynosi około 40 lat. Choroba pozostaje nieuleczalna. Nie należy się jednak spodziewać, że odkrycie nowych komórek doprowadzi do szybkiej zmiany sytuacji. Już teraz dostępne leki poprawiają funkcjonowanie genu związanego z nieprawidłowym CFTR, dzięki czemu śluz jest cieńszy i mniej lepki. Jednak Rajagopal wierzy, że odkrycie doprowadzi do zmiany sposobu poszukiwania terapii, dzięki czemu z czasem może powstać lek na mukowiscydozę. To całkowita zmiana spojrzenia, która pozwala na zaatakowanie choroby w inny sposób, mówi uczony. Celem badań, które prowadził z zespołem, nie była zmiana zrozumienia mukowiscydozy. Naukowcy chcieli jedynie przeanalizować komórki wyściółki tchawicy. Gdy jednak już je posegregowali, zauważyli, że mają siedem rodzajów komórek. Dotychczas znano sześć rodzajów. Okazało się też, że ten siódmy rodzaj masowo wytwarza CFTR. Naukowcy z Mass General i Broad Institute badali początkowo myszy ze zdrowym i zmutowanym CFTR. Potwierdzili też, że jonocyty płucne są obecne w zdrowych ludzkich płucach. O podobnych wynikach poinformował inny zespół, z firmy Novartis i Harvard Medical School. Broad Institute prowadzi badania w ramach Human Cell Atlas, międzynarodowego projektu, którego celem jest stworzenie mapy każdej komórki w ciele człowieka. Profesor Aviv Regev i jego zespół z MIT, którzy biorą udział w badaniach, zsekwencjonowali geny pojedynczych komórek znalezionych w thawicy i pogrupowali na na podstawie podobieństw i różnic. To właśnie wtedy zauważono, że w wyściółce tchawicy występuje nieznany dotychczas rodzaj komórek. Po badaniach na myszach naukowcy zbadali zdrowe płuca zmarłych ludzi i potwierdzili, że i tam występują jonocyty płucne. Na razie jednak nie zbadano płuc osób z mukowiscydozą pod kątem obecności tam jonocytów płucnych. Ponadto wynikom przeprowadzonych badań powinni jeszcze przyjrzeć się specjaliści od mukowiscydozy. Jednak już teraz podkreślają oni, że mamy do czynienia z ważnym odkryciem. Tymczasem doktor Rajagopal stwierdził: jedną z rzeczy, które wzbudzają moje zdumienie jest fakt, że dotychczas dokonaliśmy olbrzymiego postępu w badaniach nad mukowiscydozą nie posiadając tak istotnej informacji. To zaś wzbudza mój optymizm, gdyż pokazuje, że można dokonać olbrzymich postępów nie wiedząc wszystkiego. « powrót do artykułu

Marshall Zhang, 16-letni uczeń kanadyjskiej Bayview Secondary School, został tegorocznym zwycięzcą Sanofi-Aventis BioTalent Challenge. Nastolatek odkrył połączenie dwóch związków chemicznych, które ułatwiają walkę z mukowiscydozą. Zhang, pracując pod kierunkiem doktor Christine Bear, wykorzystał system superkomputerowy Canadian SCINET. Przeprowadził w nim symulację jednoczesnego wpływu dwóch związków na białko powodujące mukowiscydozę. Symulacja pokazała, że taka kombinacja jest skuteczna. Następnie Zhang sprawdził swoją teorię na żywych kulturach komórek i spostrzegł, że prawdziwe efekty były lepsze niż komputerowa symulacja. Nastolatek nie tylko zwyciężył we wspomnianym konkursie, ale otrzymał też od doktor Bear zaproszenie do odbycia letnich praktyk w jej laboratorium. Będą tam wspólnie poszukiwali nowych połączeń leków przeciwko mukowiscydozie. Obecnie choroba ta jest nieuleczalna, a większość jej ofiar umiera w wieku kilkunastu lat. Zhang bardzo realistycznie patrzy na swoje osiągnięcie. Zdaje sobie sprawę, że testy na ludziach mogą wykazać, że odkryte przez niego połączenie związków nie działa lub jest szkodliwe. Ma jednak nadzieję, że nawet wówczas jego praca pozwoli naukowcom na dokonywanie nowych odkryć. Zhang mówi, że już przed rokiem zdecydował, że chce być naukowcem i zaczął nawiązywać kontakty z profesorami pytając, czy mógłby pracować w ich laboratoriach. Większość z nich odmówiła, bo nie miałem wymaganego doświadczenia. Wysłałem maile do wszystkich z książki adresowej wydziału biochemii na University of Toronto. Tylko doktor Bear wyraziła zgodę na współpracę - mówi nastolatek. Zhanga i trójkę studentów z Montrealu, którzy zdobyli drugie miejsce dzięki opracowaniu sorbetu bez żelatyny, czeka kolejne wyzwanie. Pod koniec czerwca będą reprezentowali Kanadę podczas BioGENEius Challenge, gdzie zmierzą się z zespołami z USA i Australii.

Już proste ćwiczenie fizyczne może poprawić funkcjonowanie płuc u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą. Do takich wniosków doszli badacze z Johns Hopkins Children's Center, badając niewielką grupę pacjentów. Głównymi objawami mukowiscydozy są częste infekcje płuc, problemy z oddychaniem i postępująca degeneracja płuc. Osobom cierpiącym na mukowiscydozę aktywność fizyczna sprawia trudności, dlatego też intensywne ćwiczenia są w ich przypadku trudne do przeprowadzenia. Uczeni z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa postanowili zatem sprawdzić, czy indywidualnie dobrane proste ćwiczenia nie pomogłyby chorym. W tym celu poproszono 58 dzieci w wieku 6-16 lat o opisanie dnia codziennego oraz ulubionego rodzaju aktywności fizycznej. Na podstawie tych odpowiedzi dla każdego z pacjentów stworzono indywidualny zestaw ćwiczeń. W zależności od upodobań chorzy uczestniczyli w lekcjach tańca towarzyskiego, grali w koszykówkę, chodzili na spacery czy grali w gry na konsoli Wii. Przed rozpoczęciem eksperymentu uczeni przebadali pacjentów pod kątem funkcjonowania płuc i ogólnej wydajności organizmu. Test wydajności obejmował wielokrotne przejście 10-metrowego odcinka. Ponowne badania przeprowadzono po ukończeniu 2-miesięcznego okresu testowego. Okazało się, że ogólna wydajność organizmu pacjentów zwiększyła się tak bardzo, że byli w stanie przejść średnio o siedem 10-metrowych odcinków więcej, niż przed eksperymentem. U wszystkich chorych zanotowano też poprawę w funkcjonowaniu płuc. Największa poprawa - o co najmniej 5% - zaszła u tych osób, które najbardziej zwiększyły swoją wydajność i przechodziły co najmniej 10 odcinków więcej. Poprawiła się też samoocena chorych. Opisane powyżej badania są bardzo istotne, gdyż dotychczas wielu pulmonologów wzbraniało się przed zalecaniem zwiększonej aktywności fizycznej osobom z mukowyscydozą. Standardowo tacy pacjenci przyjmują leki, ćwiczą oddech i przechodzą terapię pomagającą pozbyć się z płuc śluzu. Teraz wiadomo, że indywidualnie dobrane, niezbyt ciężkie ćwiczenia, również pomagają. Ćwiczenia, nawet jeśli nie jest to jakiś specjalny zestaw, nie tylko wydają się poprawiać funkcjonowanie płuc u dzieci z mukowiscydozą, ale wpływają też pozytywnie na ich ogólne zdrowie, emocje i samoocenę - mówi główna autorka badań, specjalistka pulmonologii dziecięcej doktor Shruti Paranjape.

Jak pomóc osobom z mukowiscydozą i innymi chorobami płuc, które często umierają, zanim znajdzie się odpowiedni dawca? Specjaliści od bioinżynierii szukają rozwiązania, problem jednak w tym, jak sprawić, by niezróżnicowane komórki macierzyste przekształciły się w specyficzne rodzaje komórek różnych obszarów płuc. Ostatnio udało się utworzyć nowe płuca z wykorzystaniem rusztowania ze starych. Naukowcy z University of Texas Medical Branch (UTMB) wprowadzili mysie komórki macierzyste do pozbawionych komórek (acelularnych) płuc szczura. Pierwotne komórki narządu zniszczono, powtarzając cykle zamrażania i rozmrażania oraz wystawienia na oddziaływanie detergentu. W rezultacie uzyskano szkielet z białek strukturalnych miąższu płuc, który szybko zapełnił się odpowiednio zróżnicowanymi komórkami. W kategorii różnych typów komórek płuca są bodaj najbardziej skomplikowane ze wszystkich narządów – komórki u wlotu są zupełnie różne od tych zlokalizowanych w głębi organu. Nasza naturalna macierz powtórzyła ten sam wzorzec: z komórkami tchawicy występującymi wyłącznie w tchawicy, komórkami pęcherzyków w pęcherzykach [chodzi o pneumocyty I i II rzędu, które tworzą nabłonek jednowarstwowy płaski] oraz dobrze zdefiniowanymi strefami przejścia między oskrzelami a pęcherzykami – tłumaczy dr Joaquin Cortiella. Dotąd nigdy wcześniej się to nie udało, co daje nadzieję na odtwarzanie w przyszłości różnych narządów i tkanek na potrzeby transplantologii czy dla naukowców testujących nowe leki i metody leczenia. Jeśli będziemy umieć wytwarzać płuca, będziemy również w stanie stworzyć model choroby/urazu. Wyprodukujemy zatem płuco ze zwłóknieniem lub rozedmą i sprawdzimy, co się z nimi dzieje, co robią komórki i jak dobrze działają komórki macierzyste i inne rodzaje terapii. Zobaczymy, jakie procesy zachodzą podczas zapalenia płuc, po zarażeniu gorączką krwotoczną, gruźlicą i hantawirusami – wszystkie one obierają na cel płuca i je uszkadzają – opowiada prof. Joan Nichols, druga autorka studium i artykułu. Amerykanie rozpoczęli już eksperymenty na większą skalę. Pracują z płucami świń. Pozbawiają je komórek, by uzyskać pokaźniejsze próbki tkanek, które można by zastosować u ludzi. Prawdziwym wyzwaniem pozostaje stymulowanie wzrostu naczyń (angiogenezy), by tkanki przeżyły poza laboratoryjnymi bioreaktorami.

Najprostszym sposobem na wywołanie oporności bakterii na antybiotyk jest eksponowanie ich na rosnące dawki danego środka. U pacjentów cierpiących na mukowiscydozę, zwaną także zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis - CF), oporność może jednak rozwinąć się w sposób niezależny od kontaktu z lekami. Jak do tego dochodzi, wyjaśniają badacze z University of Washington. Przyczyną zwiększonej podatności pacjentów cierpiących na CF na infekcje jest zaleganie w drogach oddechowych gęstego śluzu, utrudniającego usuwanie ciał obcych. Sama obecność bakterii nie wyjaśnia jednak przyczyn ich narastającej oporności na antybiotyki. Chcąc rozwiązać tę zagadkę, badacze kierowani przez dr. Lucasa Hoffmana poddali analizie genetycznej potencjalnie chorobotwórcze bakterie Pseudomonas aeruginosa pobrane od chorych na mukowiscydozę. Przeprowadzone badania wykazały, że u bakterii żyjących w gęstym, ubogim w tlen śluzie dochodzi wyjątkowo często do mutacji w genie o nazwie lasR. Zmiana ta ułatwia bakteriom przeżycie w warunkach obniżonej dostępności tlenu i jednocześnie pozwala im na pozyskiwanie energii z azotanów, zawartych w wydzielinie w znacznej ilości. Jak wykazał zespół dr. Hoffmana, ubocznym efektem mutacji w lasR jest spadek podatności P. aeruginosa na stres oksydacyjny, czyli uszkodzenie przez nadmiar wolnych rodników pojawiających się we wnętrzu komórki. W związku z faktem, że dwa antybiotyki stosowane często do zwalczania tej bakterii - tobramycyna oraz ciprofloksacyna - działają m.in. poprzez wywołanie stresu oksydacyjnego, badacze wyjaśnili tym samym przyczyny spadku lekowrażliwości. Mówiąc najprościej, u chorych na CF bakterie mogą wykształcić oporność "drogą okrężną", tzn. poprzez przebywanie w środowisku sprzyjającym istnieniu mutacji w genie lasR. To dość zaskakujące odkrycie, gdyż wcześniej wydawało się, że spadek podatności na daną substancję można wywołać wyłącznie poprzez ekspozycję na nią lub poprzez bezpośrednią modyfikację genomu bakterii. Zdaniem dr. Hoffmana P. aeruginosa mogą nie być jedynym patogenem zdolnym do podobnej przemiany. Potwierdzenie tej hipotezy wymaga jednak przeprowadzenia dalszych badań.

Naukowcy z Londynu rozpoczęli testy kliniczne, w ramach których zamierzają sprawdzić, czy i ewentualnie w jakim stopniu lekcje śpiewu pomagają osobom z ciężkimi chorobami płuc. Uważają, że umiejętność kontrolowania oddechu jest w ich przypadku bardziej niż przydatna. Regularne sesje odbywają się w Royal Brompton Hospital i cieszą się dużą popularnością. Z kilkuset osób wybrano 60, które biorą udział w dalszych badaniach. Wyniki studium powinny zostać opublikowane do końca bieżącego roku. Niektórzy ochotnicy wspominają, że śpiewanie odmieniło ich życie. Trener emisji głosu Phoene Cave utrzymuje, że już po jednej sesji widzi poprawę w zakresie kontroli oddechu. Pomagam im uzyskać świadomość własnego ciała w sposób, jakiego wcześniej nie znali. Zajęcia rozpoczynają się od rozgrzewki wokalnej, potem przychodzi czas na śpiewanie piosenek. W szpitalu panuje atmosfera przyjęcia, ale wszystkie zebrane tu osoby, zarówno te starsze, jak i młodsze, są chore. Zmagają się m.in. z astmą, mukowiscydozą, przewlekłą obturacyjną chorobą płuc i rozedmą. Testy kliniczne mają ocenić wpływ śpiewu na wzorce oddychania i ich kontrolę. Dr Nicholas Hopkinson, który prowadzi studium w Royal Brompton, wskazuje na pułapki związane z uczeniem ludzi technik oddechowych. Wg niego, prowadzi to czasem do zaostrzenia objawów, ponieważ pacjenci stają się bardziej świadomi problemów związanych z nabieraniem i wypuszczaniem powietrza. Próbowaliśmy sobie poradzić sposobem, trenując chorych w używaniu głosu i oddychaniu w innym celu, czyli podczas śpiewania. Mieliśmy przy tym nadzieję, że zdobyte wtedy umiejętności [...] przydadzą się w codziennym życiu.

Życie pacjentów z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis - CF) już niedługo może stać się nieco prostsze. Naukowcy z Dartmouth Medical School odkryli nowy sposób na skuteczne zahamowanie infekcji towarzyszących tej chorobie. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. Jej przyczyną jest defekt w genie CFTR, kodującym tzw. kanał chlorkowy - białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych (Cl-) do światła dróg oddechowych. Efektem tej aktywności powinno być przenikanie wody i rozrzedzenie wytwarzanego w tym miejscu śluzu, lecz u pacjentów z CF proces ten nie zachodzi prawidłowo. Zagęszczenie śluzu i utudnienie jego odprowadzania prowadzi m.in. do uporczywych infekcji bakteriami Pseudomonas aeruginosa. Sytuację komplikuje dodatkowo objaw uboczny CF, jakim jest nadmierne wydzielanie jonów żelaza. Ich podwyższone stężenie znacząco ułatwia rozwój mikroorganizmu. Standardową metodą leczenia zakażeń P. aeruginosa jest stosowanie antybiotyku tobramycyny. Niestety, z czasem bakterie nabywają oporność na ten preparat, przez co efektywna dawka leku przekracza nawet dziesięciokrotnie dawkę możliwą do dostarczenia i bezpieczną dla człowieka. Jak się jednak okazuje, problemowi temu można zaradzić... Do badań wykorzystano hodowle komórkowe symulujące drogi oddechowe człowieka. Badacze umieścili w nich komórki P. aeruginosa, a następnie, po rozwinięciu się "infekcji", rozpoczęli leczenie. Zmodyfikowana terapia polegała na zastosowaniu tobramycyny oraz jednego z dwóch leków: deferoksaminy lub deferasiroksu. Oba związki należą do tzw. chelatorów żelaza, czyli związków zdolnych do trwałego wiązania jonów tego życiodajnego pierwiastka. Jak wykazano w eksperymencie, zastosowanie nowej metody pozwoliło na obniżenie liczby bakterii w hodowli aż o 90%. Oczywiście, skuteczność nowej terapii będzie trzeba sprawdzić także na ludziach, lecz wstępne dane są bez wątpienia obiecujące. Dokonane odkrycie może oznaczać, że uporczywe infekcje dróg odechowych pacjentów cierpiących na mukowiscydozę będzie można leczyć za pomocą zaledwie dwóch leków. Co więcej, oba preparaty są od wielu lat dostępne na rynku, co rodzi nadzieję na szybkie wprowadzenie nowej terapii do praktyki klinicznej.

To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka. Obecnie produkowane lekarstwa zmieniają aktywność takich protein, tak więc mamy tutaj do czynienia z nowatorskim rozwiązaniem problemu nieprawidłowej pracy DNA. Już w tej chwili wiadomo, że lek może przydać się przy leczeniu mukowiscydozy i niektórych rodzajów dystrofii mięśni. Mutacje genów są spotykane w licznych chorobach, stąd też wymuszenie na DNA produkcji prawidłowych białek może pomóc w terapii setek schorzeń. W początkowej fazie badań PTC skupiło się na dwóch chorobach - dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i mukowiscydozie. Pierwsza z nich występuje rocznie u około 20 000 noworodków płci męskiej. Około 15% jej przypadków jest wywołana przedwczesnym występowaniem genetycznego sygnału zatrzymującego syntezę RNA. Cząsteczka białka powstająca w wyniku takiego procesu jest przeważnie niefunkcjonalna. Z kolei na mukowiscydozę zapada corocznie około 70 000 osób. Dotychczas nie istnieje żadne lekarstwo na DMD, a leki używane przy mukowiscydozie leczą objawy, a nie chorobę. Wstępne kliniczne testy leczenia obu chorób dały, jak mówi Brenda Wang z Cincinnati Children's Hospital Medical Center, niezwykle zachęcające wyniki. Biopsje przeprowadzone u pacjentów z DMD wykazały, że po podaniu leku u 50% małych pacjentów doszło do wytworzenia prawidłowych kopii dystrofiny, białka zapewniającego siłę mięśni. W DMD, wskutek wspomnianej wyżej mutacji genu, dystrofina w ogóle nie jest obecna w mięśniach. Z kolei pacjentom z mukowiscydozą brakuje białka CFTR, które jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Uczeni zauważyli, że gdy chorym podano nowy lek, prawidłowe kopie CFTR były produkowane w nabłonku nosa, który jest bardzo podobny do nabłonka płucnego. Ponadto lekarstwo aż o 30% zredukowało napady kaszlu. Dla pacjentów to olbrzymia ulga, gdyż chorzy z mukowiscydozą kaszlą średnio 600-1500 razy na dobę. PTC rozpoczęło właśnie zakrojone na szerszą skalę badania, którymi objęto 175 pacjentów z DMD w USA, Europie, Australii i Izraelu. W przyszłym roku podobnemu studium zostaną poddani chorzy na mukowiscydozę. Badania potrwają co najmniej rok i pozwolą stwierdzić, czy nowe lekarstwo poprawia stan pacjentów. W dotychczasowych testach skupiono się bowiem tylko na sprawdzeniu, czy doszło do wyprodukowania prawidłowych białek kodowanych przez zmutowane geny. Uczeni dowiedzą się również, czy lekarstwo jest na pewno bezpieczne. Jako że w przypadku DMD lek powoduje pominięcie przedwcześnie pojawiającego się w genie znaku stop, lekarze obawiają się, iż może dojść do pominięcia prawidłowo umiejscowionego znaku i powstanie zbyt długa proteina. Stuart Peltz, szef PTC, informuje, że w badaniach na zwierzętach lekarstwo dało obiecujące wyniki również w przypadku takich chorób jak zespół Retta, hemofilia czy guzy z mutacjami w tzw. genach supresorowych. Jego firma ma zamiar rozpocząć pierwsze testy z chorymi na hemofilię. Dodatkową zaletą nowego leku jest fakt, iż przyjmuje go się doustnie.

Naukowcy z Uniwersytetu Calgary odkryli nową metodę walki z ciężkimi infekcjami płuc u osób chorych na mukowiscydozę, jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. Autorami odkrycia są naukowcy z zespołu prowadzonego przez dr. Michaela Surette'a. Badacze opracowali metodę walki z infekcjami wywołanymi przez Pseudomonas aeruginosa - bakterię, zwaną pałeczką ropy błękitnej, powodującą ciężkie i gwałtownie rozwijające się infekcje. Mikroorganizm ten, powszechnie występujący w drogach oddechowych wielu ludzi, może stać się poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia u osób podatnych na jego atak. Ryzyko zakażenia pałeczkami ropy błękitnej wzrasta np. w przebiegu mukowiscydozy, jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. W jej przebiegu dochodzi m.in. do zalegania gęstego śluzu w drogach oddechowych. Utrudnia to usuwanie nadmiaru bakterii, co sprzyja rozwojowi infekcji. Jednym z mikroorganizmów "korzystających" z tej sytuacji jest właśnie P. aeruginosa. Leczenie zakażeń wywołanych przez pałeczkę jest bardzo często ciężkie, gdyż bakteria ta z łatwością nabywa oporność na większość stosowanych antybiotyków, niejednokrotnie pozbawiając lekarzy jakiejkolwiek szansy na skuteczną interwencję. Okazuje się jednak, że mikroorganizm ten ma słaby punkt: jego zjadliwość (wirulencja) jest zależna od obecności innych, znacznie bardziej podatnych na antybiotyki gatunków. Kanadyjscy badacze zaobserwowali, że zdolność P. aeruginosa do infekcji jest w dużym stopniu zależna od bakterii uznawanych dotychczas za mało istotne dla rozwoju choroby. Mowa o paciorkowcach z grupy Streptococcus milleri group (SMG), spokrewnionych z gatunkiem S. milleri. Obserwacja kolonii mikroorganizmów atakujących płuca wykazała, że zjadliwość P. aeruginosa jest ściśle zależna od obecności bakterii SMG w jej otoczeniu. W przeciwieństwie do pałeczek ropy błętkitnej, bakterie SMG są wrażliwe na większość stosowanych powszechnie antybiotyków. Eliminacja paciorkowców z dróg oddechowych może więc być skutecznym sposobem leczenia zapalenia płuc związanego z mukowiscydozą. Przewidywania naukowców potwierdzono w warunkach klinicznych. Eksperyment przeprowadzili lekarze ze szpitala Foothills w Calgary. Medykom udało się szybko opanować infekcję i poprawić stan ciężko zakażonych pacjentów. Doświadczenie przeprowadzono co prawda na niewielkiej grupie chorych, lecz jego wyniki bez wątpienia dostarczają silnych przesłanek na rzecz zmiany strategii leczenia niektórych przypadków zapalenia płuc. Istnieje także duża szansa, że podobny sukces jest możliwy w wielu innych sytuacjach, w których dochodzi do infekcji P. aeruginosa, nie tylko u osób cierpiących na mukowiscydozę. O eksperymencie Kanadyjczyków donosi najnowszy numer czasopisma Proceedings of the National Academy of Science.

Akademicy z Cambridge odkryli, że superbakterie szpitalne, pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), wytwarzają toksyny przypominające składnik jadu grzechotnika i w ten sposób przełamują linię obrony organizmu. Po raz pierwszy dowiedziono, że sposób bytowania bakterii, jako biofilm lub jako wolno żyjące organizmy, wpływa na to, jaki rodzaj białek mogą wytwarzać, a zatem jak bardzo są niebezpieczne – tłumaczy Martin Welch. Bakterie zebrane w biofilmie są tysiące razy oporniejsze na działanie antybiotyku niż wtedy, gdy egzystują w postaci pojedynczych komórek. Wcześniej sądzono, że biofilmy to niezbyt szkodliwe zbiorniki patogenów. Niszczące tkanki enzymy i toksyny wytwarzane przez bakterie biofilmu różnią się od substancji produkowanych przez pojedyncze bakterie. To właśnie pomaga im przetrwać ataki układu odpornościowego gospodarza. Brytyjczycy dowodzą, że szybko postępujące choroby o ostrym przebiegu są efektem działania swobodnie przemieszczających się bakterii, a choroby chroniczne to sprawka patogenów zgromadzonych w koloniach. Pacjenci z mukowiscydozą są podatni na ataki ze strony bakterii oportunistycznych (nazywanych też potencjalnie chorobotwórczymi), do których należą m.in. pałeczki ropy błękitnej. Agresywna antybiotykoterapia często prowadzi do całkowitej lekooporności, a w konsekwencji do niewydolności oddechowej i zgonu. Myślimy, że bakterie w płucach chorych na mukowiscydozę po części żyją w koloniach zwanych biofilmami i choć dogłębnie zbadano ich lekooporne właściwości, prawie w ogóle nie zajmowano się ewentualnym przyczynieniem do wystąpienia choroby – dowodzi Welch. Bakterie z biofimu miały, wg dawnych teorii, spoczywać w miejscu, a jedynie odrywające się z niego od czasu do czasu pojedyncze patogeny były w stanie doprowadzić do okresowego pogorszenia funkcjonowania płuc. Przy takim scenariuszu bakterie biofilmu produkują mniej szkodliwych związków chemicznych. Tymczasem Brytyjczycy odkryli, że jest dokładnie na odwrót. Aktywny składnik jadu grzechotnika, który przypominają toksyny biofilmu, nakłania komórki gospodarza do popełnienia samobójstwa (apoptozy). Mikrobiolodzy sprawdzają, czy podobnie dzieje się w przypadku toksyn bakteryjnych. Do zmiany wirulencji dochodzi wkrótce po utworzeniu się kolonii.

Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty. Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża. Jak powiedział prof. Tadeusz Dobosz z Zakładu Medycyny Sądowej AM, analiza DNA ma odpowiedzieć m.in. na pytanie, jaka choroba była przyczyną śmierci wielkiego kompozytora. Uważam, że jesteśmy mu to winni. Informacje o jego śmierci na gruźlicę mają charakter legendy i nigdy nie zostały potwierdzone naukowo - podkreślił Dobosz. Według naukowca, rację mogą mieć ci, którzy uważają, że Chopin chorował nie na gruźlicę, lecz na mukowiscydozę. Jego starsza siostra zmarła na skutek problemów płucnych, być może była to właśnie mukowiscydoza. Jest to choroba genetyczna, więc i Chopin mógł na nią chorować - mówił Dobosz. Zespół prof. Dobosza chce zbadać serce, ponieważ cmentarz Pere Lachaise w Paryżu, gdzie pochowany jest Chopin, leży na glebie o kwaśnym odczynie i po odkopaniu zwłok mogłoby się okazać, że nie ma już czego badać. Ponadto konserwacja serca Chopina jest, w opinii profesora, konieczna, gdyż może się ono rozpaść lub wyschnąć. Chcemy, by zostało ono zachowane dla następnych pokoleń - podkreślił Dobosz. Naukowcy chcą również przeprowadzić tomografię komputerową serca artysty. Być może dzięki niej dowiemy się o Chopinie czegoś nowego - powiedział naukowiec. Koszt przeprowadzenia badań może wynieść od 15 do 50 tys. złotych. Wniosek w sprawie badań wraz z prośbą o ich dofinansowanie ma trafić do Ministerstwa Kultury i Dziedzictwa Narodowego jeszcze w kwietniu. Jeśli zostanie on rozpatrzony pozytywnie, naukowcy rozpoczną badania najprawdopodobniej na przełomie 2008 i 2009 r.

Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki. Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność. W chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację. VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych. Pacjenci przyjmujący nowy lek wykazywali znaczne polepszenie stanu zdrowia już po czternastu dniach terapii. Stwierdzono u nich zarówno poprawę funkcji płuc, jak i korzystną zmianę stężenia jonów chlorkowych w pocie. Oznacza to, że substancja najprawdopodobniej koryguje wadliwe funkcjonowanie białka CFTR, którego upośledzona praca jest przyczyną mukowiscydozy. Warto zaznaczyć, że jest to pierwsze lekarstwo zdolne do efektywnej poprawy składu chemicznego potu. Dr Robert J. Beall, prezes amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation (filantropijnej fundacji zajmującej się problemami chorych na zwłóknienie torbielowate), jest pod wrażeniem wyników: Wczesne wyniki są niezwykle silnym poparciem naszej hipotezy - sugerują, że niewielkie cząsteczki są w stanie poprawiać funkcjonowanie takiego białka i w ten sposób poprawiać stan kliniczny chorych na CF. Udostępnione niedawno wyniki badań nad VX-770 to najlepsze wyniki osiągnięte do tej pory przez jakikolwiek lek w drugiej fazie testów klinicznych. Dodają nam pewności, że obrana przez nas strategia jest słuszna. Historia leku zaczęła się w roku 1998. We współpracy z firmą Aurora Biosciences (zakupioną trzy lata później przez Vertex) fundacja rozpoczęła poszukiwania związków, które są w stanie poprawiać funkcjonowanie wadliwego transportera jonów chlorkowych. Aby tego dokonać, wybrano wariant proteiny o ściśle określonym defekcie, a następnie zsyntetyzowano substancje potencjalnie zdolne do naprawy tego uszkodzenia. W kolejnym etapie badań określono skuteczność każdego ze związków z wykorzystaniem metod chemicznych. Od początku projektu Cystic Fibrosis Foundation wydała na jego realizację 79 milionów dolarów, co przyniosło efekty w postaci dwóch substancji mogących stać się w przyszłości skutecznymi lekami przeciw zwłóknieniu torbielowatemu. Jedną z nich jest właśnie VX-770, druga zaś została nazwana VX-809. Łącznie na wszystkie projekty związane z badaniem nowych leków przeciw CF Fundacja wydała oszałamiajacą kwotę trzystu milionów dolarów. Z pewnością nie jest to jednak ostateczna suma, gdyż nawet VX-770, będący na najbardziej zaawansowanym stadium badań z wszystkich potencjalnych lekarstw na tę chorobę, wymaga jeszcze wielu żmudnych analiz. Kolejne etapy testów nowatorskiego środka są planowane na drugi kwartał bieżącego roku. Będą one miały na celu określenie zarówno skuteczności, jak i bezpieczeństwa w przypadku długotrwałej terapii. Stawka jest bardzo wysoka, gdyż dziś mediana przeżycia (tj. wiek, którego dożywa 50% chorych) wśród osób cierpiących na CF to zaledwie 37 lat. Z drugiej jednak strony jest to poprawa o 100% w stosunku do stanu sprzed ćwierć wieku. Czy produkowany przez firmę Vertex lek stanie się przełomem? Tego dowiemy się prawdopodobnie za kilka lat.

Profesor Monty Mythen z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego (UCL) postanowił zabrać czworo swoich dzieci na wyprawę na najwyższy szczyt świata: Mount Everest. Oprócz 13-letniego Patricka, 11-letniej Charlotte, 8-letniej Alice i 6-letniego Toma w Himalaje pojedzie jeszcze pięcioro maluchów. Naukowcy z UCL i Great Ormond Street Hospital chcą sprawdzić, jak tak młode organizmy radzą sobie z niedoborem tlenu na dużych wysokościach. Lekarze mają monitorować ciśnienie, tętno, pracę płuc oraz wzorce snu każdego małego himalaisty. Młodsze dzieci zakończą wyprawę w położonym na wysokości 3.500 metrów n.p.m. obozie w Namche Bazaar, starsze, jeśli będą w stanie, wespną się jeszcze o 1.900 metrów wyżej, do bazy pod samym szczytem (5.350 m n.p.m.). Uzyskane w ten sposób wyniki pomogą w leczeniu wcześniaków, anemii sierpowatej, mukowiscydozy oraz wad wrodzonych płuc.

Dwudziestoosobowy medyczny zespół badawczy będzie przeprowadzać eksperymenty na zboczach Mount Everest (a konkretnie na Przełęczy Południowej). Grupa nazywana Xtreme Everest ma po raz pierwszy w historii zbadać zawartość tlenu we krwi w tzw. martwej strefie, a więc na obszarach położonych wyżej niż 8000 metrów nad poziomem morza, gdzie ludzki organizm nie jest w stanie przeżyć bez dodatkowego źródła O2. Medycy chcą w ten sposób zbadać wpływ olbrzymich wysokości na nasze ciało. Należąca do zespołu Amanda Parkinson uważa, że ok. 10 osób zdobędzie szczyt Mount Everest. Zespół z Centrum Medycyny Lotniczej, Kosmicznej i Ekstremalnych Warunków Środowiskowych (The Center for Aviation, Space and Extreme Environment Medicine — CASE) University College London stanie na czele ekspedycji, która wyruszy w drogę w marcu 2007 roku. Eksperci będą badać zawartość tlenu w swojej krwi oraz przeprowadzać równocześnie testy, by sprawdzić, jak dobrze funkcjonują na tej wysokości ich mózg, płuca oraz metabolizm. Parkinson mówi także, że na 23-dniową ekspedycję uda się z lekarzami 208 wysportowanych wolontariuszy. Szef ekipy Mike Grocott uważa, że dzięki wynikom badań jego zespołu będzie można pomóc osobom z całym szeregiem różnych zaburzeń, m.in.: ostrym zespołem niewydolności oddechowej (ARDS), mukowiscydozą, szokiem septycznym czy rozedmą płuc. W ramach projektu będziemy śledzić i porównywać profile genetyczne nacji żyjących na dużych wysokościach, mieszkańców nizin oraz uczestników ekspedycji, by zidentyfikować geny pomagające przeżyć na ekstremalnych wysokościach.