Znajdź zawartość

Bliźnięta jednojajowe wcale nie są identyczne genetycznie. Wyniki badań międzynarodowego amerykańsko-szwedzko-holenderskiego zespołu rzucają nieco światła na kwestię chorób dziedzicznych i z pewnością pomogą opracować użyteczne narzędzia diagnostyczne. Do tej pory nie umiano bowiem wyjaśnić, czemu jedno z bliźniąt zaczyna chorować np. na parkinsonizm, a drugie nie (American Journal of Human Genetics). Za zaobserwowane zjawisko odpowiadają niewielkie różnice genetyczne, które są dość powszechne – twierdzi Jan Dumanski. Badając te różnice u bliźniąt jednojajowych, będziemy mogli powiązać specyficzne zmiany genetyczne z genezą chorób – dodaje drugi z szefów ekipy, Carl Bruder. Akademicy badali 19 par bliźniąt monozygotycznych. Okazało się, że rodzeństwo miało identyczny genom, występowały jednak różnice w zakresie kopii określonych fragmentów DNA. U jednego osobnika mogło brakować pewnej kopii lub była ona zwielokrotniona. Wg naukowców, pozwala to wyjaśnić, czemu jedno z bliźniąt zapada na jakąś chorobę, a drugie pozostaje zdrowe.

Na łamach pisma Nature naukowcy opisali przypadek półjednojajowych bliźniąt. Pod względem podobieństwa genetycznego znajdują się one gdzieś pomiędzy identycznymi bliźniętami monozygotycznymi (jednojajowymi) i różniącymi się od siebie jak zwykłe rodzeństwo bliźniętami dwuzygotycznymi (dwujajowymi) — tłumaczy szefowa badań, Vivienne Souter. Jedyne znane na świecie bliźnięta półjednojajowe niemal na pewno narodziły wskutek zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki. Jedno z rodzeństwa jest obojnakiem, drugie chłopcem, którego narządy płciowe rozwinęły się prawidłowo. Dzieci przyszły na świat w Stanach Zjednoczonych. Z oczywistych względów nie ujawniono, gdzie mieszkają ani jak się nazywają. Niestety, niemal nie mają szans na przeżycie. Pani Souter opisuje dwa możliwe scenariusze wydarzeń:Jajo zaczęło się dzielić, ale nie doszło do odseparowania tworzących się w wyniku tego procesu części. Każda z nich została zapłodniona przez inny plemnik, geny się wymieszały i dopiero wtedy zygoty się od siebie odłączyły.Bardziej prawdopodobne jest jednak, że dwa plemniki dostały się do jednej komórki jajowej, tworząc płód z potrójnym (69), a nie podwójnym zestawem chromosomów (46). Wymieszanie genów zachodziło wewnątrz podwójnie zapłodnionego jaja. Następnie odbył się podział i odrzucenie niepotrzebnych chromosomów. Bliźnięta półjednojajowe mają identyczny zestaw chromosomów matczynych i tylko w połowie identyczny zestaw chromosomów ojca. Przypadki podwójnego zapłodnienia u ludzi opisywano już wcześniej, ale potomstwo nie przeżywało. Souter zastanawia się, czy obecnie stosowane klasyfikacje bliźniąt nie są znacznym uproszczeniem.