Znajdź zawartość

Dzięki enzymowi bakteryjnemu naukowcy byli w stanie osiągnąć coś, czego nie dawała nawet technika CRISPR-Cas9. Udało im się przeprowadzić precyzyjne zmiany w genomie mitochondrialnym (mtDNA). Nowatorska metoda opierająca się na nowoczesnej precyzyjnej technice o nazwie base editing, pozwoli na opracowanie nowych technik badania, a może i leczenia, chorób powodowanych przez mutacje w genomie mitochondriów. Tego typu schorzenia są często przekazywane z matki na potomstwo i negatywnie wpływają na zdolność komórki do wytwarzania energii. Mimo, że w mtDNA znajduje się niewiele genów w porównaniu z DNA jądra komórkowego, to mutacje obecne w mtDNA mają silny wpływ na układ nerwowy i mięśniowy, w tym na mięsień sercowy. Mogą być śmiertelnym zagrożeniem dla osób, które je odziedziczyły. Dotychczas jednak trudno było badać te choroby, gdyż brakowało sposobu na uzyskanie zwierzęcych modeli mutacji w mtDNA. Dzięki nowej technice naukowcy będą mogli takie modele tworzyć. Możliwość modyfikowania mitochondrialnego DNA pozwoli nam zadać pytania, jakich wcześniej zadawać nie mogliśmy, mówi Carlos Moraes, genetyk z University of Miami. Technika CRISPR-Cas9 wykorzystuje nić RNA do nakierowania enzymu Cas9 na ten region DNA, który naukowcy chcą zmienić. Technika dobrze działa na DNA zawarte w jądrze komórkowym. Jednak nie istnieje sposób na wprowadzenie nici RNA do otoczonego błonami mitochondrium. W 2018 roku biochemik David Liu z Broad Institute założonego prze MIT i Uniwersytet Harvarda otrzymał e-mail od mikrobiologa Josepha Mougousa z University of Washington. Mougous informował go o odkryciu przez jego zespół dziwnego enzymu. Toksyna wytwarzana przez bakterię Burkholderia cenocepacia, gdy weszła w kontakt z zasadą C (cytozyną) w DNA doprowadzała do jej zamiany w zasadę U (uracyl). Jako że U, które rzadko jest spotykane w DNA, zachowuje się jak T, enzymy replikujące DNA komórki kopiują ją na T (tyminę) i w ten sposób w sekwencji genetycznej C zostaje zmienione na T. Co prawda Liu pracował już z działającym podobnie enzymem, jednak oddziaływał on na pojedynczą nić DNA. Dlatego też Liu musiał w swojej pracy wykorzystywać enzym Cas9 do uzyskania pojedynczych nici DNA. Jako, że musiał przy tym korzystać z nici RNA do kierowania Cas9, nie mógł użyć tej techniki na mtDNA. Okazało się jednak, że enzym odkryty przez zespół Mougousa, nazwany DddA, działa na podwójną helisę DNA. Nie trzeba więc używać Cas9 do jej rozdzielenia. Jak stwierdzili Liu i Mougous, ta jego cecha może spowodować, że DddA pozwoli na sięgnięcie do genomu mitochondrialnego. Osiągniecie jednak tego celu nie było proste. Pożądana cecha DddA, czyli możliwość modyfikacji podwójnej helisy DNA, może być też śmiertelnym zagrożeniem. Enzym może bowiem zmodyfikować każdą napotkaną zasadę C. Aby temu zapobiec, naukowy robili enzym na dwie części, które mogą zmienić DNA tylko wtedy, gdy połączą się w odpowiedni sposób. A żeby kontrolować, który konkretnie fragment DNA ma zostać zmodyfikowany, naukowcy spowodowali, że każda z części DddA może łączyć się z konkretnym miejscem w genomie. Nowa technika jeszcze przez długi czas nie będzie wykorzystana w praktyce klinicznej, mówi Liu. Wstępne jej testy wypadły pozytywnie, jednak koniecznych jest wiele badań na różnych typach komórek. W przyszłości technika z wykorzystaniem DddA może być jednak świetnym uzupełnieniem istniejących metod. Wspomniany już tutaj Moraes i inni pracują nad enzymami, które dostają się do mitochondriów i wycinają z DNA zmutowany fragment. Mitochondria często pozbywają się tak uszkodzonego DNA. W efekcie, jak mają nadzieję uczeni, tego typu technika spowoduje, że będzie można pozbyć się z mitochondriów zmutowanego DNA, co może pozwolić na uzyskanie przewagi przez zdrowe kopie mtDNA. Jak jednak zauważa Michal Minczuk z University of Cambridge, technika z wykorzystaniem DddA mozwala na naprawę mtDNA nawet wówczas gdy nie ma wystarczającej liczby kopii zdrowego mtDNA. To niesamowity krok naprzód, mówi uczony. « powrót do artykułu

Międzynarodowa grupa uczonych poinformowała, że samica niedźwiedzia, której potomkami są wszystkie obecnie żyjące niedźwiedzie polarne, była niedźwiedziem brunatnym i żyła w okolicach obecnej Irlandii 20-50 tysięcy lat temu. Profesor Beth Shapiro z Penn State University poinformowała, że zmiany klimatyczne, które miały wpływ na pokrywę lodową na północnym Atlantyku, prawdopodobnie prowadziły do okresów wzrostów i spadków liczby niedźwiedzi. Musiało wówczas mieć miejsce także krzyżowanie się różnych gatunków. To spowodowało, że w mitochondrialnym DNA obecnych niedźwiedzi polarnych znajdujemy DNA niedźwiedzia brunatnego. Niedźwiedzie polarne i brunatne znacznie się od siebie różnią rozmiarami ciała, skórą, kolorem, typem futra, uzębieniem i bardzo wieloma innymi cechami. Niedźwiedzie polarne to bardzo wyspecjalizowane zwierzęta i świetni pływacy, gdy tymczasem niedźwiedzie brunatne to stworzenia typowo lądowe, lubiące lasy i góry. Mimo tak znaczących różnic wiemy, że od czasu do czasu w ciągu ostatnich 100 000 lat te dwa gatunki się krzyżowały - mówi Shapiro. Dodaje, że od dłuższego już czasu wiadomo, że u niedźwiedzi polarnych występuje mitochondrialne DNA niedźwiedzia brunatnego. Teraz odkryto, kiedy zadomowiło się ono na dobre w genomie. Wcześniejsze badania sugerowały, że samica niedźwiedzia brunatnego, której DNA znajdujemy u współczesnych niedźwiedzi polarnych, żyła 14 000 lat temu w okolicach wysp Admiralicji, Cziczagowa i Baranowa w pobliżu Alaski. Shapiro i jej zespół znalazł dowody na znacznie wcześniejsze krzyżówki. Naukowcy zbadali DNA 242 niedźwiedzi polarnych i niedźwiedzi brunatnych, co pozwoliło im cofnąć się w czasie o 120 000 lat i sprawdzić rozkład genetyczny dopasowując go do różnych obszarów. Dzięki temu odkryto, że mitochondrialne DNA trafiło na stałe do genomu niedźwiedzia polarnego w okolicach Irlandii i że mogło to mieć miejsce nawet 50 tysięcy lat temu. Zauważono również, że populacja niedźwiedzi brunatnych, z którego pochodzi wspomniane DNA, wyginęła około 9000 lat temu.

Teza, że skandynawscy żeglarze odwiedzali Amerykę jest dość powszechnie akceptowana. Poza dowodami na ich - niewielkie co prawda - osadnictwo w obecnej Nowej Funlandii (w Kanadzie) istnieją wskazujące na to historyczne przekazy w średniowiecznych islandzkich sagach, które przez naukowców uznawane są za wiarygodne. Nieoczekiwanego dowodu dostarczyły niedawno badania genetyczne, prowadzone przez islandzkich i hiszpańskich naukowców. Sprawa wyszła na jaw dzięki mitochondrialnemu DNA (mtDNA, mitochondria są tzw. elektrowniami komórek i posiadają własny kod genetyczny). DNA to dziedziczone jest jedynie w linii żeńskiej, co pozwala na uzyskanie wielu ciekawych danych. Stały współczynnik mutacji w mtDNA pozwolił na przykład na określenie, kiedy żyła najstarsza kobieta, będąca wspólną pramatką wszystkich żyjących obecnie ludzi. Uczeni, wykorzystując dane islandzkiej firmy deCODE Genetics i analizując dane genetyczne mieszkańców Islandii nieoczekiwanie znaleźli wśród nich żeńską linię genetyczną typową dla rdzennych mieszkańców Ameryki lub Azjatów. Linia ta (inaczej tzw. podkład haplogrupy) nazwana została C1e. Początkowo sądzono, że jest to efekt późniejszej migracji ludzi pochodzenia azjatyckiego, ale kiedy C1e zidentyfikowano u kilku rodzin z różnych rejonów Islandii, sprawa stała się ciekawa. Dokładniejsze badanie ujawniło, że wszyscy współcześni mieszkańcy Islandii, posiadający C1e mieli wspólną przodkinię najpóźniej w XVIII wieku. Najprawdopodobniejszym wytłumaczeniem jest zatem domieszka krwi indiańskiej. Skąd się ona wzięła? Być może była to porwana przez wojowniczych Wikingów branka, być może dobrowolnie przybyła na Islandię żona jednego z żeglarzy, być może do Europy przybyli dopiero potomkowie tajemniczej kobiety. Jedno jest pewne: jeden z dawnych, skandynawskich żeglarzy poślubił kobietę zza oceanu. Nie jest wykluczone, że bardziej powszechne badania ujawnią jeszcze starsze przypadki krzyżowania się mieszkańców Europy i rdzennych Amerykanów, na razie ten pozostaje najstarszym, jaki znamy.

Rozwiązano zagadkę konia tajemniczej rasy, odkrytego przed paroma laty w Pompejach. Ku uciesze jednych i ku zmartwieniu drugich dwoje badaczy z Uniwersytetu w Cambridge wykazało, że to nie koń, lecz osioł. Gdy naukowcy analizowali DNA z pięciu szkieletów wykopanych w jednym z domów w 2004 r., początkowo myśleli, że natknęli się na nieznaną dotąd, wymarłą rasę konia. Susan Gurney i doktor Peter Forster udowodnili jednak, że mamy do czynienia ze zwykłą pomyłką laboratoryjną, ponieważ doszło do zmieszania materiału genetycznego osła oraz konia i stworzenia sztucznej hybrydy. Akademicy przekonują, że odkrycie nadal pozostaje ważne, gdyż wskazuje, że linia występujących we Włoszech osłów spokrewnionych z somalijskimi była hodowana na tych terenach przynajmniej od czasów Cesarstwa Rzymskiego (w innych państwach europejskich osły są często potomkami osłów nubijskich). Szkielety koniowatych, które trzymano w stajniach przy Willi Niewinnych Kochanków (Casa dei Casti Amanti), nazywanej tak od widniejącego na ścianie domostwa fresku przedstawiającego zakochaną parę, zachowały się dobrze dzięki popiołowi wulkanicznemu. Uważa się, że willa należała do Kajusza Juliusza Polibiusza, bogatego polityka i piekarza. Wniosek nasuwa się sam, ponieważ w willi znaleziono otwarty piec oraz cztery żarna. Ekipa badała mitochondrialne DNA (mtDNA) każdego ze zwierząt. W przypadku czterech identyfikacja przebiegła szybko i bez zakłóceń, ale przy piątym szkielecie wydawało się, że natrafiono na typ DNA niewystępujący już współcześnie. Stąd teoria, że musi pochodzić od wymarłej rasy koni. Kiedy jednak Gurney przeanalizowała ponownie wywód, stwierdziła, że w laboratorium omyłkowo zanieczyszczono ośle mtDNA końskim, tworząc hybrydę, która de facto nigdy nie istniała. Specjalistka wyjaśnia na łamach Journal of Cellular Biochemistry, że początkowe nukleotydy (177) pasują do istniejących wzorców oślich, a pozostałe (193) do również istniejącej rasy konia. Przyglądając się wcześniejszym badaniom post factum, można rozpoznać dwa odrębne DNA osła i konia. W dodatku końskie DNA, które zostało nieumyślnie wmieszane w oślą informację genetyczną, jest tego samego rodzaju, co znalezione u konia z Herkulaneum [miasta zniszczonego wraz z Pompejami podczas wybuchu Wezuwiusza 24 sierpnia 79 roku]. Wskazywałoby to na źródło zanieczyszczenia.

W jaki sposób monitorować proces starzenia się mózgu? Wygląda na to, że nowym markerem stanie się stężenie kwasu mlekowego, kojarzone dotąd raczej z "zakwasami" po intensywnym wysiłku fizycznym. Naukowcy już od dawna podejrzewali, że starzenie jest wynikiem stopniowego uszkadzania mitochondrialnego DNA (mtDNA). Znajduje się ono w macierzy mitochondrium i pozwala na uzyskiwanie energii z pożywienia. Nic dziwnego, że mutacje w genach mitochondrialnych wywołują choroby z objawami dotyczącymi przede wszystkim tkanek o najwyższym zapotrzebowaniu energetycznym, a więc mięśniowej i nerwowej. Wcześniejsze badania powiązały mutacje mtDNA m.in. z parkinsonizmem i alzheimeryzmem. Zespół Larsa Olsona sprawdził swoją teorię, przyglądając się procesom metabolicznym zachodzącym w mózgach normalnie i przedwcześnie starzejących się myszy. Okazało się, że dysfunkcja mtDNA powoduje zmianę metaboliczną, która wpływa na ekspresję genów kontrolujących tworzenie kwasu mlekowego. Naukowcy zaznaczają, że stężenie C3H6O3 staje się na tyle wysokie, że można je wykrywać za pomocą nieinwazyjnych metod obrazowania. Co ważne, wzrost poziomu kwasu mlekowego poprzedza inne oznaki starzenia i można go będzie wykorzystać do wczesnego wykrywania związanych z wiekiem chorób centralnego układu nerwowego.

Niedźwiedzie epoki lodowcowej wyginęły, ponieważ ludzie pozajmowali zamieszkiwane przez nie jaskinie (Molecular Biology and Evolution). Ostatnie studium, w ramach którego badano mitochondrialne DNA z 17 nowych próbek skamieniałości niedźwiedzi jaskiniowych (Ursus spelaeus) i porównywano je z materiałem genetycznym współczesnego niedźwiedzia brunatnego (Ursus arctos), wykazało, że populacja tych zwierząt zaczęła się zmniejszać ok. 50 tys. lat temu. Było to raczej spowodowane ekspansją ludzi niż zmianą klimatu. Jaskinie miały dla tych zwierząt kluczowe znaczenie, ponieważ na czas zimy zapadały tam w hibernację. Dr Mathias Stiller z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka wyjaśnia, że przez ludzi niedźwiedzie występujące w Europie w plejstocenie straciły zwyczajnie domy... Spadek zróżnicowania genetycznego niedźwiedzia jaskiniowego rozpoczął się ok. 50 tys. lat temu, o wiele wcześniej niż dotąd sugerowano, w czasie, gdy nie zachodziła większa zmiana klimatu. Pokrywało się to zaś z początkiem ekspansji naszego gatunku – opowiada Aurora Grandal-D'Anglade z University of Coruña. Po zakończeniu datowania radiowęglowego międzynarodowy zespół ujawnił, że ok. 35 tys. lat temu U. spelaeus nie był już powszechny w Europie Środkowej. Można to przypisać ekspansji ludzi i zrodzeniu się wskutek tego międzygatunkowej konkurencji o terytorium i schronienie. Specjalistka zwraca uwagę, że mimo wielu skamielin typowych ofiar niedźwiedzi jaskiniowych znaleziono niewiele śladów świadczących o upolowaniu. Międzynarodowy zespół naukowców badał mitochondrialne DNA ze skamielin z osadów syberyjskich, ukraińskich, środkowoeuropejskich oraz pochodzących z Półwyspu Iberyjskiego, a zwłaszcza z Galicji. Następnie przeprowadzono analizę prawdopodobieństwa subiektywnego poszczególnych scenariuszy wydarzeń. Poza tym akademicy dokonali porównań ze współczesnymi niedźwiedziami brunatnymi oraz ich skamielinami. By wykazać, czemu U. spelaeus wyginął, a U. arctos nie, trzeba było się przyjrzeć 59 sekwencjom genetycznym niedźwiedzia jaskiniowego i 40 niedźwiedzia brunatnego, datowanym w przypadku tego pierwszego na okres sprzed 60-24 tys. lat, a w przypadku drugiego od 80 tys. lat temu do teraz. Zubożenie środowiska podczas maksimum ostatniego glacjału było przysłowiowym gwoździem do trumny dla niedźwiedzia jaskiniowego. Niedźwiedź brunatny nie podzielił jego smutnego losu, bo hibernując, nie polegał w tym samym stopniu na jaskiniowym habitacie. Tak naprawdę jego skamieliny nie są zbyt licznie reprezentowane w osadach jaskiniowych – wyjaśnia Grandal-D'Anglade. Ostateczne wyginięcie niedźwiedzia jaskiniowego zbiega się w czasie z ostatnim ochłodzeniem klimatu podczas plejstocenu (miało to miejsce 25-18 tys. lat temu).

Badania genetyczne ujawniły, że choć wszystkie orki (Orcinus orca) wyglądają dość podobnie, w rzeczywistości mamy do czynienia z co najmniej 3 odrębnymi gatunkami. Próbki tkanek pobrano od 139 osobników z północnego Pacyfiku, północnego Atlantyku i Antarktyki. Naukowcy od jakiegoś czasu podejrzewali, że istnieje kilka gatunków, ponieważ zauważali różnice w umaszczeniu ciała oraz zwyczajach żywieniowych. Orki jako grupa nie są uznawane za zwierzęta zagrożone, ale poszczególne populacje już tak. Jako że udało się wyodrębnić różne gatunki, niewykluczone, że dojdzie do zmiany statusu ochronnego przynajmniej niektórych z nich. Jak wyjaśnia Phillip Morin z Southwest Fisheries Science Center amerykańskiej Narodowej Służby Oceanicznej i Meteorologicznej, jeden z gatunków żywi się w Antarktyce fokami, podczas gdy inny gustuje w rybach. Zespół sekwencjonował mitochondrialne DNA (mtDNA), zwykle przekazywane potomstwu wyłącznie przez matkę. Genetyczne cechy mitochondriów u waleni [..] zmieniały się w czasie jedynie nieznacznie, co utrudnia wykrycie jakiegokolwiek zróżnicowania u ostatnio wyewoluowanych gatunków bez przyglądania się całemu genomowi. Jednak dzięki zastosowaniu do badania mtDNA stosunkowo nowej metody, zwanej sekwencjonowaniem wysoce równoległym, byliśmy w stanie wychwycić różnice między tymi gatunkami. Amerykanie ustalili, że w Antarktyce istnieją dwa gatunki, a na obszarze północnego Oceanu Spokojnego występuje trzeci. Niewykluczone, że mamy do czynienia z jeszcze większą liczbą gatunków i podgatunków, ale trzeba to jeszcze będzie potwierdzić.

Prosta korekta w matematycznym wzorze umożliwiającym obliczenie ewolucyjnego "stopnia pokrewieństwa" próbek pozwala na znaczne zwiększenie dokładności badań nad przeszłością naszego gatunku - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w Leeds. Przeprowadzone przez nich badania wyjaśniają pochodzenie nieścisłości w dotychczasowych badaniach. Opracowana poprawka powstała w reakcji na nieprecyzyjne wyniki badań nad tzw. mitochondrialnym DNA (mtDNA). Cząsteczki te, zamknięte w wewnątrzkomórkowych strukturach zwanych mitochondriami, są dziedziczone niemal w 100% po matce. Dzieje się tak dlatego, że podczas zapłodnienia plemnik zwykle nie przekazuje swoich mitochondriów, przez co nowopowstający organizm przejmuje całość mtDNA od matki. Prowadzenie badań na mtDNA znacząco ułatwia śledzenie procesu ewolucji. Cząsteczki te są mniejsze, co ułatwia ich sekwencjonowanie, a także bardziej podatne na mutacje, dzięki czemu różnice pomiędzy kolejnymi pokoleniami są łatwo dostrzegalne. Niestety, dotychczas analizy mtDNA często dawały fałszywe wyniki, niezgodne z wiedzą uzyskiwaną dzięki innym metodom. Przez wiele lat nikt nie potrafił odnaleźć przyczyny obserwowanych nieścisłości. Okazuje się jednak, że jest ona bardzo prosta. Mowa o doborze naturalnym, prowadzącym do śmierci osobników o niekorzystnych mutacjach oraz zwiększenia szans na przeżycie tych, których mtDNA zmieniło się w sposób korzystny. Odkrycia (a także korekty zwiększającej dokładność obliczeń) dokonali badacze z Uniwersytetu w Leeds. Udoskonalenie wzoru na genetyczny "stopień pokrewieństwa" pozwoliło na znaczne zwiększenie precyzji badań. Metoda, udoskonalona dzięki analizie ponad 2000 próbek mtDNA, pozwoliła m.in. na wiarygodne (tzn. zgodne z danymi z innych źródeł) ustalenie momentu kolonizacji Polinezji (stało się to ok. 3000 lat temu) oraz Wysp Kanaryjskich (ok. 2500 lat temu). Nowy wzór pozwolił także na ustalenie momentu, w którym najprawdopodobniej doszło do migracji ludzi przez obie Ameryki. Zdaniem badaczy z Leeds stało się to ok. 15000 lat temu, co oznacza, że nareszcie udało się dopasować dane z zakresu badań mtDNA z tymi zebranymi na podstawie znalezisk archeologicznych. Zachęceni skutecznością techniki, naukowcy z Anglii pokusili się także o ustalenie momentu wyjścia ludzkości z Afryki. Ich zdaniem, doszło do tego ok. 60-70 tysięcy lat temu, czyli ok. 10-20 tys. lat wcześniej, niż dotychczas sądzono. O odkryciu poinformowano na łamach czasopisma The American Journal of Human Genetics.

Öetzi, człowiek sprzed 5300 lat, którego ciało odnaleziono 17 lat temu, najprawdopodobniej pochodził z wygasłej dziś rodziny - wynika z najnowszych badań, przeprowadzonych przez włosko-angielski zespół ekspertów. Odkrycie zwłok Öetziego było nie lada sensacją. Szczątki, odnalezione we wschodnich Alpach przy granicy austriacko-włoskiej, są jedną z najsłynniejszych i najdokładniej zbadanych lodowych "mumii" w historii archeologii. Znalezisko, wystawiane od 1998 roku w Południowotyrolskim Muzeum Archeologii, jest jednym z najlepiej zachowanych szczątków człowieka z późnego neolitu, zwanego także epoką miedzi. Ze względu na doskonały stan oraz zwłok oraz odkrytego przy nich ekwipunku ustalono wiele szczegółów na temat ich właściciela. W momencie śmierci miał on najprawdopodobniej około 46 lat, a zginął prawdopodobnie z powodu wykrwawienia po trafieniu strzałą i uderzenia w twarz ciężkim, tępym przedmiotem. Warunki panujące na tyrolskim lodowcu zapewniły doskonałe warunki dla przetrwania tych niezwykłych szczątków człowieka z epoki późnego neolitu, zwanego też epoką miedzi. Ponieważ szczątki ciała "Człowieka z Lodowca" były zachowane w tak dobrym stanie, badacze kilkakrotnie próbowali wykonać na nim testy genetyczne. Tym razem było podobnie, lecz po raz pierwszy w krótkiej historii badań nad tym niezwykłym eksponatem przeprowadzono tak wnikliwą analizę DNA wyizolowanego z mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórek Öetziego. W przeciwieństwie do klasycznych badań genetycznych, wykorzystujących materiał wyizolowany z jądra komórkowego, technika ta ma kilka zalet. Mitochondrialne DNA (mtDNA), zwykle przekazywane potomstwu wyłącznie przez matkę, charkateryzuje się dużą częstotliwością mutacji i niedużą długością całej sekwencji informacji genetycznej. Pozwala to na wyszukiwanie cech osobniczych nawet w stosunkowo "młodych" próbkach, takich jak ta. Co więcej, fakt przekazywania mtDNA wyłącznie przez matkę znacznie ułatwia badaczom ustalanie pochodzenia osoby, której materiał genetyczny jest badany, dzięki czemu rysowanie drzew genealogicznych jest w takiej sytuacji znacznie prostsze. Próbę analiz mitochondrialnego DNA Öetziego podjęto już wcześniej, lecz wówczas, głównie z uwagi na ograniczone możliwości techniczne, niemożliwe było ustalenie jego pełnej sekwencji. Tym razem procedura udała się, choć wcale nie była prosta - pomimo przebywania w lodzie, degradacja materiału genetycznego postępowała tak szybko, że ustalenie jego sekwencji wymagało w rzeczywistości przetestowania około 250 fragmentów. Wysiłek ten opłacał się jednak, gdyż jest to najstarsza znana próbka, z której udało się pobrać mtDNA i ustalić jego pełną sekwencję. Analiza materiału genetycznego wykazała, że w dzisiejszym świecie najprawdopodobniej nie istnieją potomkowie Öetziego ani jego bliskich krewnych. Zdaniem naukowców, "Człowiek z Lodu" nie mógł należeć do żadnej z trzech głównych podgrup tzw. haplotypu K1, do którego należą żyjące współcześnie osoby o europejskich korzeniach. Prof. Martin Richards, jeden z badaczy zaangażowanych w przedsięwzięcie, tłumaczy: nasza analiza potwierdza, że Öetzi należał do niezidentyfikowanej linii rozwojowej w obrębie haplotypu K1, której nie odnaleziono do dziś u przedstawicieli populacji nowoczesnej Europy. Liczba takich linii zmienia się w czasie w związku z różnorodnymi zmianami liczby potomstwa posiadanego przez określone osoby, zwanymi dryfem genetycznym. W jego efekcie część wariantów wymiera. Nasze badania sugerują, że ród Öetziego mógł właśnie w ten sposób wyginąć. Jak oceniają badacze, dzięki badaniom genetycznym w populacjach ludzi zamieszkujących obecnie alpejskie doliny można by uzyskać dodatkowe informacje na temat pochodzenia Öetziego . Zdaniem autorów, przeprowadzenie takich analiz mogłoby nie tylko pomóc zrozumieć pochodzenie tego eksponatu, lecz także zdefiniować skuteczne metody wykonywania podobnych testów w przyszłości.