Znajdź zawartość

Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2. Zespół z Uniwersytetu w Lozannie i Imperial College London opublikował wyniki swoich badań w piśmie Nature. Akademicy pracujący pod kierownictwem Philippe'a Froguela stwierdzili, że do duplikacji (podwojenia) fragmentu 16. chromosomu dochodzi u 1 na 2000 osób, co w przypadku mężczyzn 23-, a kobiet 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo niedowagi. W grupie tej występuje więcej kopii niektórych genów; zwykle dziedziczymy po jednej od każdego rodzica. W zeszłym roku ci sami naukowcy stwierdzili, że brak kopii omawianych genów aż o 43 razy zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju otyłości znacznego stopnia. W ramach studium analizowano DNA ponad 95-tys. próby. U połowy dzieci z duplikacją stwierdzono brak przyrostu masy ciała (ang. failure to thrive), u ¼ badanych osób występowała mikrocefalia, in. małogłowie, które wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi i skróconą długością życia. Do tej pory zidentyfikowaliśmy różne zmiany genetyczne prowadzące do otyłości. Ponieważ jedzenie jest ważne, wydaje się, że dysponujemy wieloma systemami zwiększającymi apetyt – można zahamować jeden i nic się nie dzieje. Po raz pierwszy udało się jednak znaleźć genetyczną przyczynę skrajnej szczupłości – podkreśla Froguel, który cieszy się, że również po raz pierwszy zademonstrowano, że delecja i duplikacja tego samego fragmentu genomu prowadzą do przeciwstawnych efektów. Na razie naukowcy nie wiedzą, czemu duplikacja genów z locusu 16p11.2 wywołuje skrajną szczupłość. Gdy uda się rozszyfrować wchodzący w grę mechanizm, będzie można ulepszyć zarówno metody terapii otyłości, jak i zaburzeń odżywiania, np. anoreksji. W najbliższej przyszłości zespół zamierza zsekwencjonować geny tego obszaru chromosomu 16.

Przytwierdzone do jednego miejsca, rośliny muszą sobie radzić ze szkodnikami i wieloma innymi problemami: zbyt dużą lub zbyt małą ilością światła, bakteriami, plagą owadów itp. Udało im się przeżyć zarówno dzięki zmianom w fizjologii, jak i w genomie. Teraz naukowcom udało się pokazać, że zdolność do zwiększania częstości mutacji genetycznych w odpowiedzi na stres jest przekazywana aż 4 kolejnym pokoleniom. Barbara Hohn z Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research w Bazylei i jej zespół wybrali do badań kilka okazów rzodkiewnika pospolitego (Arabidopsis thaliana). Poddali je działaniu silnego promieniowania ultrafioletowego lub patogenów bakteryjnych. Rośliny przeżyły ciężką próbę dzięki zwiększeniu częstości rekombinacji homologicznych, zwanych też uprawnionymi. Taki typ rekombinacji zachodzi między 2 cząsteczkami DNA w miejscu ich całkowitej lub częściowej komplementarności. Odbywa się to w ramach przygotowań do podziału komórkowego. Co ciekawe, rośliny przekazywały zwiększoną liczbę mutacji (2-4 razy większą niż u "niestresowanych" organizmów) swojemu potomstwu, nawet jeżeli nie musiało się ono zmierzyć z promieniowaniem UV i patogenami. Cecha ta występowała też wtedy, gdy tylko jedno z rodziców (bez względu na płeć) miało styczność ze stresującymi warunkami. Zwiększona liczba mutacji nie była wynikiem przypadkowych zmian w kodzie genetycznym, gdyż cała populacja stresowanych roślin odpowiadała w podobny sposób. Ujawnione zmiany epigenetyczne mogą być wpisane w cały genom, w określone locusy [miejsca] lub transgeny badanych roślin — spekulują naukowcy w artykule prezentującym odkrycie. Opublikowano go we wczorajszym (6 sierpnia) wydaniu on-line magazynu Nature. Proponujemy, by uznać, że wpływy środowiskowe, które prowadzą do zwiększenia dynamiki genomu, nawet u następnego, niestresowanego pokolenia, mogą zwiększyć szanse na ewolucję adaptacyjną [różnicującą].