Znajdź zawartość

Osoby jąkające się potrzebują aktywnego i empatycznego słuchania – wynika z badań przeprowadzonych m.in. w Polsce. Ktoś powie: nic odkrywczego, to norma w komunikowaniu się, ale ci ludzie nie chcą specjalnego traktowania; może trochę więcej cierpliwości – mówi badaczka. Wyniki badań przeprowadzonych w Polsce, Czechach, na Słowacji i w Libanie potwierdziły, że osoby jąkające tak naprawdę potrzebują w komunikacji tego, co pozostali, czyli żeby mieć zaangażowanego słuchacza, który skupia się na samym komunikacie. Podobnie dzieci – one chcą być traktowane jak normalni rozmówcy, którzy po prostu potrzebują więcej czasu na przekazanie czegoś – powiedziała dr hab. Katarzyna Węsierska z Uniwersytetu Śląskiego, która zajmuje się zaburzeniami płynności mowy, czyli balbutologopedią. Badania te wcześniej przeprowadzono w USA i Kanadzie, a następnie w tych czterech krajach. Te drugie objęły 252 osoby (w tym 102 z Polski). W kwestionariuszu respondenci proszeni byli m.in. o ocenę, w jakim stopniu różne reakcje, których doświadczają w związku z jąkaniem, są przez nich odbierane jako wspierające; ocenę, w jakim stopniu uzyskali wsparcie od innych; ocenę dotychczasowego wsparcia uzyskanego od różnych osób (np. rodzina, przyjaciele, koledzy szkolni, nauczyciele, logopedzi, pracodawcy czy współpracownicy); a także o podanie pięciu przykładów zachowań wspierających, czyli tego, co osoba, która się nie jąka, może zrobić w celu udzielenia wsparcia tym jąkającym się. Ponadto w ostatnim czasie podjęliśmy badania wśród dzieci i rodziców. W Polsce w badaniu wzięło udział 157 rodziców i 113 dzieci. Dane są jeszcze gromadzone w USA, Norwegii i na Słowacji – podała dr hab. Węsierska. Jednym z celów tych badań było stworzenie zbioru dobrych praktyk wspierających osoby jąkające się w komunikacji. To takie wskazówki, jak: bądź cierpliwy; staraj się nie oceniać, wykaż się empatią; okazuj spokój i skoncentruj się na tym, co mówię, a nie jak; wspieraj mnie jako człowieka, okazując życzliwość; spróbuj utrzymać naturalny kontakt wzrokowy. Jąkanie, niestety, wciąż jest silnie stygmatyzowane, jest postrzegane jako coś negatywnego, co może świadczyć o niższej inteligencji, nerwowości, jakichś cechach osobowości. A jest to po prostu atypowy sposób mówienia – atypowość, nie defekt. Przecież to, jak płynnie ludzie mówią, nie do końca jest istotne, ważniejsze jest, jakimi ludźmi są i co mają do powiedzenia. Jąkanie jest jedynie pewnym ograniczeniem, nie powinno wpływać na wartościowość tej osoby. Niby są to oczywiste sprawy, a jednak nie dla wszystkich – mówiła. Dodała, że ludzie jąkający się tym lepiej mówią, im więcej mają akceptacji. Dotyczy to szczególnie dzieci. Te badania ujawniły, że dzieci jąkające się najmniej wsparcia mają od swoich rówieśników, a to przecież głównie wśród nich w wieku szkolnym poszukują uznania – wskazała. Stąd też działania dr hab. Węsierskiej na rzecz upowszechniania tej wiedzy, obejmujące zajęcia w szkołach czy akcje online. Obecnie realizowane są przez nią projekty: "LOGOLab – Dialog bez barier" oraz "InterACT: Każdy z nas jest inny i każdy taki sam". Jestem idealistką, wierzę w zmiany i wierzę, że kropla drąży skałę, że edukacja jest początkiem wszystkiego – podkreśliła. Węsierska przypomniała, że przyczyny jąkania się nadal nie są znane. Ma ono podłoże genetyczne i neurofizjologiczne, ale istotne są także czynniki lingwistyczne, psychologiczne i środowiskowe. Szacuje się, że na świecie jąka się ponad 70 mln ludzi. Pierwsze objawy pojawiają się u kilkuletnich dzieci i dotykają ok. 5 proc. tej grupy. U większości z nich jąkanie przejdzie samoistnie. Ludzie, którzy się jąkają, mimo swych chęci, nie zawsze są w stanie komunikować się w sposób, w jaki by chcieli. To mogą być krótkie powtórzenia, takie "ślizganie się" po wyrazach, przedłużanie słów, a czasami są to słyszalne zablokowania, jakby dźwięk nie mógł się wydobyć z ust – mówiła. Dodała, że na Zachodzie jąkania się nie leczy, ponieważ nie traktuje się go jak choroby. W Polsce można tak jeszcze usłyszeć. Na ten moment nie da się wyeliminować jąkania w świecie, ale możemy mnóstwo zrobić przez edukację, profilaktykę, żeby ludzie, którzy się jąkają, mogli robić wszystko, czego chcą. Największym wyzwaniem jest jednak przedarcie się do powszechnej świadomości z tą udowodnioną wiedzą. Musimy to jąkanie "odczarować". Bo np. w pracy terapeutycznej ze starszymi dziećmi, młodzieżą i dorosłymi nie chodzi o ich "naprawianie", wyeliminowanie jąkania, wyleczenie go, ale o naukę zarządzania tym jąkaniem, by realizować się w pełni mimo to – podsumowała badaczka. Więcej informacji o projekcie LOGOLab. « powrót do artykułu

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine). Jak zaznacza dr James F. Battey, dyrektor NIDCD, to pierwsze studium, w ramach którego wskazano specyficzne mutacje trzech genów, co może prowadzić do opracowania wielu nowych metod terapii jąkania. Przeważnie dzieci wyrastają z jąkania, jednak problem ten nadal dotyczy ok. 1% dorosłych z całego świata. Uciekają się oni do strategii zmniejszania lęku, regulujących oddech i tempo mowy, a także posługują się urządzeniami elektronicznymi, które mają zwiększyć płynność wypowiedzi. Mutacje dwóch zidentyfikowanych genów już wcześniej połączono z rzadkimi chorobami metabolicznymi (polidystrofią pseudo-Hurler, zwaną też mukolipidozą III/ML III, a także chorobą wtrętów komórkowych, inaczej mukolipidozą II/ML II), mają one także związek z komórkowym recyklingiem. Mutacje trzeciego po raz pierwszy skojarzono z jakimkolwiek zaburzeniem u ludzi. Ponieważ jąkanie występuje rodzinnie, naukowcy od dawna podejrzewali, że w grę wchodzą czynniki genetyczne. Wcześniejsze badania tego zaburzenia mowy, prowadzone w Pakistanie przez doktora Dennisa Draynę, wskazywały, że wariant genu związany z zacinaniem znajduje się najprawdopodobniej na chromosomie 12. W ostatnim studium Drayna i inni sprecyzowali, o jaki rejon chromosomu chodzi. Zsekwencjonowali geny otaczające nowy marker i zidentyfikowali u jąkających się członków rodziny mutację w genie GNPTAB. Gen ten występuje u wszystkich zwierząt wyższych i koduje enzym (transferazę) biorący udział w rozkładzie i recyklingu elementów komórkowych. Proces ten odbywa się wewnątrz lizosomów. Następnie Amerykanie przeanalizowali geny 123 jąkających się Pakistańczyków - 46 z badanych pierwotnie rodzin i 77 nowych – oraz 96 niespokrewnionych z nimi niejąkających się. W studium uwzględniono też osoby z USA i Wielkiej Brytanii (w sumie 270 zacinających się i 276 mówiących płynnie). U niektórych jąkających się ludzi wykryto tę samą mutację, co w dużej pakistańskiej rodzinie. Udało się także wpaść na trop 3 innych mutacji genu GNPTAB. Pojawiły się one u kilku niespokrewnionych ochotników z zaburzeniami mowy, ale już nie w grupie kontrolnej. W ekspresji interesującego Amerykanów enzymu GlcNAc-1-fosfotransferazy - oprócz genu podjednostek alfa i beta (GNPTAB) – bierze też udział gen podjednostki gamma (GNPTG). W sumie cząsteczka enzymu składa się z dwóch podjednostek α, dwóch podjednostek β i dwóch γ. GlcNAc-1-fosfotransferaza pomaga przygotować określone nowo wyprodukowane enzymy do transportu do lizosomów. Kolejny etap procesu nabycia znaczników i rozdzielenia glikoprotein zdążających do lizosomu od białek wydzielniczych przebiega pod kontrolą drugiego enzymu NAGPA. Razem enzymy te tworzą sprawnie działający mechanizm sygnałowy. Ze względu na ścisłe powiązanie genów GNPTAB, GNPTG i NAGPA, logicznym posunięciem było rozpoczęcie poszukiwań mutacji dwóch ostatnich. Udało się je znaleźć u ludzi jąkających się, lecz nie występowały one w grupie kontrolnej. W mukolipidozach typu II i III mamy do czynienia ze znacznie zwiększoną aktywnością wielu enzymów lizosomalnych w cytozolu i osoczu, które by ulec receptorowemu wychwytowi zwrotnemu, wymagają rozpoznania znacznika mannozo-6-fosforanu (M6-P). ML II i III należą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, zwanych inaczej tezauryzmozami. Ponieważ w lizosomach nie dochodzi do rozkładu związków wielkocząsteczkowych do ich składników budulcowych - aminokwasów, peptydów, monosacharydów itp. - odkładają się one w organizmie. Obserwuje się postępujące zaburzenia neurologiczne, zaburzenia kostnienia szkieletu, powiększenie wątroby i/lub śledziony, a także zaburzenia mowy. Drayna wyjaśnia, czemu osoby jąkające się nie zapadają na ML II lub III, skoro mają te same mutacje. Nie dzieje się tak, gdyż lizosomalne choroby spichrzeniowe mają charakter recesywny. Aby zachorować, trzeba więc mieć dwie wadliwe kopie genu. Przy jąkaniu białka nadal powstają, choć proces nie do końca przebiega prawidłowo. W przypadku chorób ML nie powstają one w ogóle. Naukowcy z NIDCD zastanawiają się, czy metody stosowane w terapii lizosomalnych chorób spichrzeniowych – np. wstrzykiwanie do krwiobiegu gotowych enzymów – sprawdziłyby się także w leczeniu pewnych rodzajów jąkania. Amerykanie uważają, że u ok. 9% jąkających się ludzi występuje mutacja jednego z trzech opisanych genów.